Aminoacidurija

Pagal Aminoacidurija apibendrinama daugybė ligų ir medžiagų apykaitos sutrikimų, dėl kurių aminorūgštys išsiskiria per galutinį šlapimą. Paprastai tai yra hiperaminoacidurija, kai daugiau kaip 5 procentai aminorūgščių, kurios buvo filtruojamos per inksto kūnelius į pirminį šlapimą, neabsorbuojamos, todėl gali būti aptinkamos galiniame šlapime. Aminoacidurija yra pagrindinis kelių paveldimų ar įgytų inkstų ir medžiagų apykaitos sutrikimų simptomas.

Kas yra amino acidurija?

Aminoacidurija yra aminorūgščių išsiskyrimas per galutinį šlapimą. Kadangi net sveiki žmonės išskiria iki penkių procentų aminorūgščių, kurios buvo filtruojamos į pirminį šlapimą, aminorūgštymija dažnai prilyginama hiperaminoacidurijai, kai daugiau nei penki procentai aminorūgščių neabsorbuojasi, o išsiskiria per galinį šlapimą.

Aminorūgščių išsiskyrimas per šlapimą yra kelių skirtingų medžiagų apykaitos sutrikimų išraiška ir simptomas. Tai yra pirminė amino acidurija, jei tai yra genetinė ligos forma, ir antrinė amino acidurija, jei įgyjamas medžiagų apykaitos sutrikimas. Sutrikęs reabsorbcija paprastai gali reikšti visas aminorūgštis, surinktas pirminiame šlapime.

Tačiau taip pat įmanoma, kad specifinės aminorūgštys, kaip ir cistinurija, kai paveikiamos tik dvibazės aminorūgštys ornitinas, argininas, lizinas ir cistinas. Trumpalaikė amino acidurija gali būti dietinė dėl per didelio baltymų vartojimo. Tai natūrali amino rūgšties forma, kuri vėl save reguliuoja.

priežastys

Yra žinoma keletas veiksnių, kurie laikomi amino rūgšties ar hiperamino rūgšties priežastimi. Dažniausiai tai yra genetinės metabolinės ligos, iš kurių kiekviena lemia paveldėtą amino acidurijos formą. Pavyzdžiui, autosominiu recesyviniu būdu paveldimą cistinuriją sukelia neteisingai koduotas transmembraninis transportinis baltymas.

Specialus transportavimo baltymas paprastai užtikrina aminorūgšties cistino ir kitų dvibazių aminorūgščių praėjimą pro vamzdelių ląstelių membraną inksto proksimalinių vamzdinių ląstelių epitelinėse ląstelėse, kas atitinka klasikinę reabsorbciją. Retas paveldimas fruktozės netoleravimas, kita amino rūgšties forma, taip pat paveldimas kaip autosominis recesyvinis bruožas.

Genetinis defektas sukelia aldolazės B trūkumą kepenyse, o tai reiškia, kad kaupiantis fruktozė slopina glikolizę. Galų gale tai sukelia tarpląstelinį ATP trūkumą, todėl pasireiškia sunki hipoglikemija (mažas cukraus kiekis kraujyje). Ligą lydi keli simptomai, iš kurių vienas paprastai yra amino acidurija.

Yra žinomos ir kitos paveldimos medžiagų apykaitos ligos, kurių pagrindinis simptomas yra aminoacidurija. Priežastys gali būti susijusios su tam tikros klasės aminorūgščių transportiniu baltymu arba reikiamu fermentu, kuris neteisingai koduojamas dėl genetinio defekto ir todėl tampa nefunkcionalus. Kai kuriais atvejais intersticinis inkstų uždegimas ar kepenų funkcijos sutrikimas taip pat lemia aminoaciduriją.

Savo vaistus galite rasti čia

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Amino rūgšties simptomai ir skundai yra skirtingi ir priklauso nuo pagrindinių veiksnių, taigi ir nuo dalyvaujančių medžiagų apykaitos procesų. Pavyzdžiui, paveldima cistinurija pasireiškia neabsorbuotos aminorūgšties cistino nusėdimu šlapime, kuris linkęs formuoti šlapimo akmenis. Maždaug 50 procentų nukentėjusiųjų išsivysto šlapimo akmenys.

Retas paveldimas fruktozės netoleravimas pasireiškia tik nurijus fruktozės.Tačiau simptomai gali atsirasti ir suvartojus „normalią“ sacharozę, nes organizmas disacharidą suskaido į gliukozę ir fruktozę. Tipiški simptomai yra pykinimas, vėmimas, prakaitavimas ir aminoacidurija.

Diagnozė ir eiga

Bendrą amino rūgštingumą galima nustatyti nustatant aminorūgščių koncentraciją galiniame šlapime. Jei šlapime randama tik tam tikrų aminorūgščių, radinys palengvina išsamesnę diagnozę. Paprastai tai yra vienas iš paveldimų medžiagų apykaitos sutrikimų, tokių kaip cistinurija, kai šlapime kaupiasi aminorūgštys cistinas, ornitinas, argininas ir lizinas.

Ligos nepavyks išgydyti, tačiau tolimesnei eigai įtakos gali turėti daug suvartojamo skysčio, kad būtų kiek įmanoma užkirstas kelias šlapimo akmenims. Ligos eiga priklauso nuo priežasčių ir nukentėjusiųjų elgesio.

Komplikacijos

Aminorūgšties komplikacijos ir simptomai yra labai įvairūs ir dėl šios priežasties apskritai negali būti įvertinti. Tačiau visada sutrinka medžiagų apykaita. Daugeliu atvejų dėl šio sutrikimo susidaro šlapimo akmenys, pvz.

Dėl šlapimo akmenų pacientas kenčia nuo labai stipraus skausmo ir nemalonių jausmų. Kasdienį gyvenimą labai riboja amino rūgštys, todėl daugiau nebeįmanoma užsiimti veikla. Be to, dažnai pasireiškia vėmimas, panikos priepuoliai ar pykinimas kartu su galvos svaigimu.

Aminoacidurija taip pat gali sukelti įvairių alergijų, kurios pacientui anksčiau nebuvo pasireiškusios, išsivystymą. Šlapimo akmenų susidarymui ir gydymui palyginti didelę įtaką gali turėti padidėjęs skysčių vartojimas. Čia pacientas taip pat turi stengtis laikytis sveikos mitybos ir gyvenimo būdo.

Jei atsiranda aminorūgšties netoleravimas fruktozei, nukentėjęs asmuo visą gyvenimą privalo išsiversti be jos. Tokiu atveju gydymo galimybės nėra. Paprastai gyvenimo trukmė sunkiai sutrumpėja, tačiau tai labai priklauso nuo paciento gyvenimo būdo.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Paprastai aminoacidurija rodo inkstų ar šlapimo takų ligas. Šias ligas visada turėtų ištirti ir prireikus gydyti bei pašalinti gydytojas. Daugeliu atvejų dėl amino rūgšties susidaro šlapimo akmuo. Tai siejama su ypač stipriu paciento skausmu, ypač paveikiant šlapinimąsi. Dėl šios priežasties gydymas turi būti atliekamas, jei staiga yra didelis skausmas inkstų ir šlapimtakių srityje.

Neretai pacientus vargina prakaitavimas, galvos svaigimas ar vėmimas. Šie simptomai taip pat gali reikšti aminorūgšties pasireiškimą. Jei simptomai atsiranda išgėrus fruktozės, šį netoleravimą turi nustatyti gydytojas. Tokiu atveju pacientas turi atsisakyti ingrediento. Paprastai gydymas gali prasidėti pas bendrosios praktikos gydytoją, jei suinteresuotas asmuo nėra tikras dėl simptomų arba negali tiksliai jų priskirti prie ligos. Jei skausmas ūmus, kvieskite greitąją pagalbą arba vykite į ligoninę.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Amino rūgštys, pagrįstos genetiškai nustatytais transportinių baltymų ar fermentų veikimo sutrikimais, negali būti gydomos priežastiniu ryšiu. Manoma, kad pagrindinis šios rūšies ligų tikslas yra išlaikyti kuo mažesnį aminorūgšties poveikį. Aukščiau minėtoje cistinurijoje, norint išvengti šlapimo akmenų susidarymo, būtina kasdien suvartoti iki keturių litrų skysčio.

Dėl didelio skysčių suvartojimo šlapimas yra kvapo praskiedžiamas taip, kad blogai tirpus cistinas neiškristų. Fruktozės netoleravimo atveju tikslinga tik visą gyvenimą vengti fruktozės ir sacharozės. Jei aminoaciduriją sukelia intersticinis inkstų uždegimas arba sutrikusi kepenų veikla, galima terapija visų pirma skirta pagrindinei ligai gydyti. Atsiradus inkstų uždegimui (nefritui), aminoacidurija savaime atsistato.

„Outlook“ ir prognozė

Aminoacidurija gali sukelti įvairių nusiskundimų ir komplikacijų tiems, kurie kenčia. Tolesnė šios ligos eiga labai priklauso nuo kitų aplinkos veiksnių, todėl paprastai prognozuoti neįmanoma. Tačiau dėl aminoacidurijos gali susidaryti šlapimo akmenys. Tai yra susiję su labai stipriu skausmu ir žymiai pablogina paciento gyvenimo kokybę. Taip pat gali tęstis vėmimas ar pykinimas.

Nukentėjusieji dažnai kenčia nuo prakaitavimo, todėl yra labai riboti kasdieniame gyvenime. Aminoacidurija taip pat gali sukelti įvairių alergijų ar netoleranciją. Kai kuriais atvejais taip pat gali pasireikšti fruktozės netoleravimas, todėl nukentėjęs asmuo visą gyvenimą turi išsiversti be šio ingrediento.

Deja, aminoacidurijos negalima gydyti priežastiniu būdu. Dėl šios priežasties šios ligos padariniai ir simptomai turi būti kuo mažesni. Inkstų akmenų galima išvengti pirmiausia padidėjus skysčių vartojimui. Paprastai negalima numatyti, ar aminoacidurija sumažins gyvenimo trukmę.

Savo vaistus galite rasti čia

prevencija

Bet kokia amino rūgšties forma visada yra pirminės ligos ar pirminio defekto, pavyzdžiui, neteisingai koduotų transportavimo baltymų ar fermentų, rezultatas. Todėl nėra jokių tiesioginių prevencinių priemonių, kurios galėtų užkirsti kelią aminorūgščių mažinimui.

Todėl iš esmės prevencinės priemonės turėtų būti nukreiptos į susijusių pirminių ligų ar defektų prevenciją. Tačiau tai neįmanoma su daugeliu pirminių ligų, nes tai yra genetiškai nustatyti pirminiai defektai. Iš esmės elgsena, užkertanti kelią inkstų uždegimui ir kepenų ligoms, yra prasminga.

Priežiūra

Daugeliu atvejų amino acidurija yra kito paveldimo sutrikimo požymis, todėl svarbiausia gydyti pagrindinį sutrikimą. Tačiau paprastai negalima numatyti, ar įvyks visiškas išgydymas. Kai kuriais atvejais paveiktiems pacientams simptomai palengvėja ir visą gyvenimą.

Taigi tolesnės priežiūros galimybės yra prieinamos tik labai ribotai aminoacidurijos atveju. Apskritai sveikas gyvenimo būdas su sveika mityba daro teigiamą poveikį ligos eigai. Taip pat reikia rasti ir toliau vengti amino rūgšties sukėlėjo.

Kai kuriais atvejais pacientas turi atsisakyti tam tikrų maisto produktų ir ingredientų, kad simptomai būtų kuo mažesni. Norėdami išvengti inkstų akmenų susidarymo, turėtumėte gerti daug skysčių. Amino rūgštys taip pat gali sutrumpinti paciento gyvenimo trukmę.

Maisto, kuriame yra daug fruktozės, tikrai reikėtų vengti. Aminoacidurijos atveju taip pat gali būti naudingas kontaktas su kitais šia liga sergančiais asmenimis, nes tai gali paskatinti keistis informacija.

Tai galite padaryti patys

Aminoaciduriją turi diagnozuoti ir gydyti gydytojas. Be medicininės terapijos, simptomus galima palengvinti keliomis namų gynimo priemonėmis ir savipagalbos priemonėmis.

Visų pirma, reikėtų pakeisti dietą: geriau vengti maisto produktų su fruktozė ir sacharoze (sultys, apelsinai ir citrinos, lęšiai, cukranendrių cukrus, konditerijos gaminiai), tuo tarpu maisto produktų, kuriuose yra daug amino rūgščių (mėsos, žuvies, pieno produktų, kiaušinių, varškės, riešutų), yra daugiau. turėtų būti.

Pasitarus su gydytoju, meniu galima papildyti maisto papildais su aminorūgštimis. Jūs taip pat turėtumėte daug gerti. Viena vertus, tai stimuliuoja medžiagų apykaitą ir virškinimo veiklą. Kita vertus, išvengiama šlapimo takų akmenų ir kitų tipiškų antrinių amino rūgšties simptomų. Inkstų kruopoms taip pat rekomenduojamos tokios namų vaistinės priemonės kaip kombucha, kukurūzų arbata ar šiltas alus.

Į patikrintas natūralias vaistas įeina džiovintos jūros erškėčio šaknys, zefyro lapai ar beržo lapų arbata. Įvairūs namų vaistai ir vaistiniai augalai taip pat palengvina tokį šalutinį poveikį kaip pykinimas, vėmimas ir prakaitavimas. Kurios priemonės ir preparatai yra prasmingi, turėtų būti iš anksto išsiaiškinti su gydytoju. Galiausiai, norint paspartinti gijimo procesą, reikia išlaikyti sveiką gyvenimo būdą, daug mankštintis ir pakankamai miego.