Akrorenalinis sindromas

Prie Akrorenalinis sindromas yra grupė ligų, susijusių su inkstų ir galūnių deformacijomis. Akrorenalinis sindromas paveiktiems žmonėms egzistuoja nuo gimimo ir jam būdingas autosominis recesyvinis palikimas. Acrorenalinis sindromas yra gana retas.

Kas yra akrorenalinis sindromas?

Acrorenalinis sindromas yra įgimta liga, kuri populiacijoje pasireiškia ypač retai. Šiuo metu žinoma tik apie 20 žmonių, sergančių akrorenaliniu sindromu. Be retos paveldimos ligos, akrorenalinis sindromas yra ir bendras įgimtų galūnių ir inkstų anomalijų terminas, kuris yra daug dažnesnis.

Manoma, kad tokių trūkumų paplitimas yra maždaug 1:20 000. Statistiniai pacientų tyrimai rodo, kad galūnių apsigimimai daugiau kaip 90 procentų atvejų yra susiję su šlapimo takų ir kitų vidaus organų anomalijomis. Acrorenalinį sindromą pirmą kartą aprašė 1969 m. Abu gydytojai Opitz ir Dieker.

Atrodo, kad ryšys tarp galūnių apsigimimų ir inkstų defektų yra gana dažnas. Atitinkami sutrikimai jau egzistuoja gimus. Kartais naujagimio kūne atsiranda kitų deformacijų. Tikrasis akrorenalinis sindromas pasireiškia maždaug 1: 1 000 000. Gydytojai mano, kad autosominis recesyvinis palikimas.

priežastys

Acrorenalinis sindromas yra paveldima liga, pasireiškianti galūnių ir inkstų apsigimimais. Pacientai turi tam tikras genetines mutacijas, dėl kurių pasireiškia tipiniai akrorenalinio sindromo simptomai.

Patogenezę sukeliančios genetinės mutacijos vyksta ant geno lokuso 15q13-q14. Dėl šių genetinių defektų galūnės ir inkstai vystosi neteisingai, todėl defektai atsiranda paciento gimimo metu.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Būtina atskirti akrorenalinį sindromą kaip bendrą įvairių apsigimimų terminą ir faktinį akrorenalinį sindromą. Pirmuoju atveju pacientus vargina inkstų ir galūnių apsigimimai, taip pat kiti sutrikimai. Paveikti žmonės, pavyzdžiui, suskeldėjo rankas ar kojas, pakaušius ir metakarpus.

Kartais būna oligodaktiškai, polikaktiškai, ektrodaktiškai ir brachidaktiškai. Taip pat galimi kauliniai ryšiai tarp falangų, šlapimtakio anomalijos ir inkstų amnezė. Be to, kai kuriuos pacientus vargina dvišalė inkstų hipoplazija, šlapimo pūslės kaklo obstrukcija, dvigubi inkstai ar šlapimo pūslės trikampio apsigimimai.

Be to, kai kuriems žmonėms būdingi tokie simptomai kaip hipertelorizmas, koloboma, fizinio augimo sutrikimai ir spiralės hipoplazija. Be to, kartais būna psichomotorinė negalia, klinodaktiškai ir aortos koarktacija. Taip pat gali atsirasti tokie simptomai kaip Coxa Valga, danties emalio hipoplazija ir hipospadijos.

Pats akrorenalinis sindromas dažniausiai pasireiškia kaip inkstų hipoplazija ar agenezė, ektrodaktiškai ir blauzdikaulio, ulnos ir spindulio hipoplazija. Retais atvejais yra cistiniai inkstai. Iš esmės dauguma pacientų, sergančių akrorenaliniu sindromu, miršta netrukus po gimimo dėl blogos inkstų funkcijos. Be to, dauguma nukentėjusių vaikų gimsta negyvi.

Diagnozė ir eiga

Daugybė apsigimimų, atsirandančių kaip akrorenalinio sindromo dalis, gali būti pastebimi jau gimus kūdikiams. Štai kodėl diagnozė paprastai nustatoma iškart po gimdymo. Net jei daugelis vaikų, sergančių akrorenaliniu sindromu, gimsta negyvi, būtina diagnozuoti ligą.

Kartu dirba įvairūs medicinos specialistai, pavyzdžiui, ortopedai ir vidaus ligų specialistai. Kai apžiūrimas naujagimis pacientas, paprastai būna globėjų. Būdingas fizinių deformacijų derinys rodo akrorenalinį sindromą. Norėdami patvirtinti diagnozę, gydytojas atlieka rentgeno tyrimą.

Galima nustatyti daugybę anatominių anomalijų, pavyzdžiui, galūnėse. Šiais laikais galima ir prenatalinė akrorenalinio sindromo diagnozė. Tuo tikslu gydantis gydytojas atlieka tikslią ultragarsą būsimos motinos gimdoje. Tam tikri apsigimimai jau yra aptinkami tokiu būdu.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Paprastai šis sindromas diagnozuojamas atliekant įvairius tyrimus prieš gimimą arba iškart po gimimo. Dėl šios priežasties tėvams paprastai nereikia specialiai kreiptis į gydytoją, nes gydymas visada turi vykti iškart po gimimo. Kadangi nukentėjusieji kenčia nuo inkstų apsigimimų, šiuos organus reikia ypač prižiūrėti ar nepagailėti. Jei yra inkstų problemų, būtina nedelsiant kreiptis į gydytoją.

Psichologinis ar motorinis paciento sutrikimas taip pat gali rodyti sindromą. Tokiu atveju taip pat turi būti atliekamas gydytojo tyrimas ir gydymas. Jei pastebimi fizinio augimo sutrikimai, būtina pasikonsultuoti su gydytoju. Deja, daugeliu atvejų neįmanoma gydyti šio sindromo. Nukentėjusieji gali gauti tik paliatyviąją pagalbą.

Galų gale vaikas miršta. Neretai vaikų tėvus taip pat reikia gydyti pas psichologą. Jei tai ištinka dėl depresijos ar kitų psichologinių sutrikimų, būtina pasikonsultuoti su psichologu.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Neįmanoma išgydyti akrorenalinio sindromo priežasties. Liga yra įgimta ir negali būti paveikta po gimdymo, ypač todėl, kad dauguma pacientų miršta vėliausiai po gimimo. Taip pat sunku simptomiškai gydyti akrorenalinį sindromą.

Dėl inkstų apsigimimų dauguma pacientų, sergančių akrorenaliniu sindromu, kenčia nuo ryškaus inkstų silpnumo. Daugeliu atvejų mirties priežastis yra inkstų nepakankamumas, dažnai kūdikiams įmanoma tik paliatyvi priežiūra.

Genetinis konsultavimas planuojant šeimą yra labai rekomenduojamas šeimoms, turinčioms atitinkamas genų mutacijas. Statistiniai vertinimai rodo, kad akrorenalinis sindromas dažniau pasireiškia užpakalinių jungčių metu.

„Outlook“ ir prognozė

Šis sindromas dažniausiai sukelia įvairius apsigimimus ir deformacijas paciento kūne. Jie atsiranda tiesiogiai vaisiaus vystymosi metu ir nėra įgyjami ligos eigoje. Daugeliu atvejų paciento tėvai ir artimieji taip pat kenčia nuo psichologinio streso, kurį sukelia sindromas.

Paveiktas asmuo turi anomalijų rankose ir kojose, o tai dažniausiai lemia ribotą judėjimą. Dėl to paciento kasdienis gyvenimas yra ribotas, o nukentėjusieji dažnai būna priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos kasdieniame gyvenime. Inkstai taip pat paveikti apsigimimų, sukeliantys sutrikimus ir skausmą. Blogiausiu atveju pasireiškia inkstų nepakankamumas.

Organizmo augimą taip pat riboja liga. Paprastai tiesioginis ir priežastinis sindromo gydymas neįmanomas, todėl galima palengvinti tik vaiko skausmą.

prevencija

Neįmanoma išvengti genetinių akrorenalinio sindromo priežasčių. Taikant prenatalinio tyrimo metodus, akrorenalinis sindromas paprastai jau gali būti nustatytas embrionuose gimdoje. Šiuo tikslu gydytojas taiko tikslią ultragarso procedūrą, kurios metu jis sutelkia dėmesį į galūnes ir inkstus.

Tai galite padaryti patys

Jei vaikas kenčia nuo akrorenalinio sindromo, tai yra didžiulė našta tėvams. Vaikas paprastai nemoka valgyti savarankiškai ar naudotis tualetu. Be to, gali atsirasti psichinė negalia, augimo sutrikimai ir įvairūs apsigimimai.

Sudėtingas simptomų vaizdas paprastai reiškia daug netikrumo artimiesiems, nes gyvenimo eigoje dažnai atsiranda papildomų simptomų, kurie vis labiau varžo vaiką. Norint sumažinti fizinį ir psichinį stresą, anksti reikėtų kviesti globėją, kuris prižiūrėtų vaiką visą parą. Be to, artimiesiems teikiama psichologinė pagalba.

Be šių bendrų priemonių, kurios ilgainiui pagerina vaikų ir tėvų gyvenimo kokybę, turi būti vykdomos įvairios organizacinės užduotys. Tai apima registraciją specialiuose vaikų darželiuose ir mokyklose, namų atnaujinimą ir reikalingų priemonių (ramentų, invalido vežimėlių ir kt.) Pirkimą. Gydytojas gali padėti tėvams atlikti šiuos veiksmus ir pateikti patarimų, kaip susidoroti su įvairiomis užduotimis ir suteikti vaikui galimybę gyventi be simptomų, nepaisant ligos.