Arginino sukcininės rūgšties liga

Kaip Arginino sukcininės rūgšties liga yra metabolinė liga, jau įgimta. Tai sukelia fermento argininosukcinatų lipazės defektas.

Kas yra arginino gintaro rūgšties liga?

Pirmieji arginino gintaro rūgšties ligos simptomai paprastai išryškėja iškart gimus vaikui, tačiau jie gali atsirasti ir vėliau vaikystėje.
© „JenkoAtaman“ - „stock.adobe.com“

Sergant arginino gintaro rūgšties liga (Argininosukcinaturija) yra įgimtas karbamido ciklo defektas. Karbamidas, organinis junginys, gaminamas kepenyse. Karbamidas turi didelę reikšmę daugeliui biologinių procesų.

Tai apima, pavyzdžiui, baltymų metabolizmą. Be to, azotas, absorbuojamas kartu su maisto baltymais, su šlapimu išsiskiria kaip karbamidas. Karbamido susidarymas vadinamas karbamido ciklu. Tam įtakos turi keli fermentai.

Vienas iš šių fermentų yra argininosukcinatinė lipazė. Jei jame yra trūkumų, tai sukelia arginino gintaro rūgšties ligą. Tai padidina arginino gintaro rūgšties koncentraciją visuose kūno skysčiuose. Be to, baltymų stiprikliai blokuoja citrulliną, amoniaką ir orotinę rūgštį kraujyje.

Ar ryškios arginino rūgšties ligos simptomai yra ryškūs, priklauso nuo to, kiek padidėja amoniako kiekis kraujyje. Amoniakas yra cheminis vandenilio ir azoto junginys. Didesnės koncentracijos turi toksinį poveikį.

priežastys

ASL geno mutacijos lemia arginino gintaro rūgšties ligą. ASL genas yra 7 chromosomoje ir yra atsakingas už argininosukcinatų lipazės kodavimą. Paprastai jis katalizuoja argininosukcinato padalijimą į argininą ir fumaratą.

Tačiau jei yra genetinis defektas, šlapalo ciklas nebegali vykti sklandžiai. Tai savo ruožtu lemia argininosukcinatų, citrulino ir amonio kaupimąsi kraujyje. Arginino gintaro rūgšties liga yra viena iš retų paveldimų ligų. Tai paveldima kaip autosominis recesyvinis bruožas. JAV ir Europoje suserga maždaug 1 iš 215 000 naujagimių.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Pirmieji arginino gintaro rūgšties ligos simptomai paprastai išryškėja iškart gimus vaikui, tačiau jie gali atsirasti ir vėliau vaikystėje. Medicinoje skiriamos trys paveldimos ligos formos. Tai yra ankstyva naujagimio forma, ūminė forma ir lėtinė forma, kuri prasideda vėlai.

Ankstyvoje formoje amoniakas kraujyje padidėja per pirmąsias gyvenimo dienas. Nukentėję kūdikiai kenčia nuo silpno alkoholio vartojimo, drebulio, raumenų silpnumo, lėtos reakcijos, dažno vėmimo, letargo ir traukulių. Tada gydytojai kalba apie hiperammonemijos epizodą.

Jei naujagimio forma nėra laiku išgydoma, sergančiam kūdikiui gresia koma, kuri dažnai gali būti mirtina. Ūminė vaiko forma gali prasidėti dar kūdikystėje. Tai taip pat sukelia traukulius ir vėmimą. Kiti simptomai yra sausa ir pleiskanojanti oda, nevalingi judesiai ir sąmonės praradimas.

Taip pat įmanoma padidinti kepenis. Netaikant veiksmingos terapijos, kyla psichinės ar fizinės negalios pavojus. Vėlyvoji forma, einanti lėtiniu būdu, pasireiškia mažiems vaikams. Iš pradžių dėmesys sutelkiamas į uždelstą plėtrą.

Tolesniame kurse yra sulėtėjusios reakcijos, drebulys ir traukuliai. Kai kurie vaikai taip pat kenčia nuo galvos skausmų ar infekcijų, tokių kaip sloga ir kosulys. Būdingas bruožas yra trapių ir gauruotų plaukų formavimasis, žinomas kaip trichorrhexis nodosa.

Hiperammoneminis epizodas taip pat gali pasireikšti vėlyva forma dėl per didelio baltymų vartojimo ar į gripą panašių infekcijų. Jei dėl lengvos eigos lėtinė forma nenustatyta, kyla ilgalaikių pasekmių rizika. Tai, be kita ko, apima. Kepenų ligos, tokios kaip cirozė ir aukštas kraujospūdis, arba pažinimo sutrikimai, tokie kaip ADHD, ar mokymosi sutrikimai.

Diagnozė ir eiga

Arginino gintaro rūgšties ligą galima nustatyti pagal jos tipines savybes. Taip padidėja arginino gintaro rūgšties kiekis kraujyje. Be to, yra baltymų komponentų, tokių kaip argininas, ornitinas ir citrulinas, koncentracijos pokyčių, kuriuos galima įrodyti specialiu laboratoriniu tyrimu.

Fermento argininosukcinatų lipazė randama fibroblastų (odos ląstelių), eritrocitų (eritrocitų) ir inkstų bei kepenų audiniuose. Arginino gintaro rūgšties koncentracija neturi įtakos paveldimos ligos apimčiai. Arginino gintaro rūgšties ligos eiga priklauso nuo ligos, nuo kurios kenčia vaikas, rūšies.

Naujagimio formos prognozė laikoma nepalanki. Kita vertus, geriau, kai pasireiškia lengvi ligos procesai, su sąlyga, kad bus atliekamas nuoseklus gydymas. Be to, neturi būti metabolinių bėgių. Be to, būtina kovoti su intelekto sutrikimais.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Daugeliu atvejų arginino gintaro rūgšties liga diagnozuojama ligoninėje iškart po vaiko gimimo. Tačiau kai kuriais atvejais tai gali pasirodyti praėjus tam tikram laikui po gimimo, todėl diagnozei nustatyti būtina apsilankyti pas gydytoją. Ypač to reikia ieškoti, jei vemiama ar raumenys silpnėja. Dauguma pacientų taip pat kenčia nuo stipraus drebulio.

Jei simptomai atsiranda, būtina pasitarti su gydytoju. Sąmonės praradimas ar nevalingi judesiai taip pat gali sukelti arginino gintaro rūgšties ligą. Neretai pacientai kenčia nuo peršalimo ar gripo simptomų, nors jie yra nuolatiniai ir nepraeina.

Pacientai taip pat jautrūs nedidelėms ligoms ir infekcijoms, kenčia nuo susilpnėjusios imuninės sistemos. Jei padidėjęs kraujospūdis, taip pat reikia pasitarti su gydytoju. Gydymas paprastai yra įmanomas taip, kad simptomai gali būti riboti per ilgą laiką. Daugeliu atvejų tai nesumažins paciento gyvenimo trukmės.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Komplikacijos

Liga yra trijų formų, o naujagimio forma kelia didžiausią problemą. Dėl to atsirandančios komplikacijos rodo augančio vaiko vystymosi vilkinimą ir didelius anomalijas. Jį vargina traukuliai, raumenų silpnumas, vėmimas, jautrumas infekcijoms, galvos skausmai, padidėjusios kepenys, koma, kraujotakos nepakankamumas ir net mirtis.

Jei tėvai ligos požymius atpažįsta per vėlai, kūdikis gali pasiduoti simptomui. Be ADHD simptomų, mažiems vaikams dažnai pasireiškia vėmimas, drebulys ir plaukai bei oda. Norint atmesti rimtas komplikacijas, vaikui turėtų būti suteikta medicininė priežiūra. Net naudojant vėlyvojo kurso variantą, kuris gali išsisukti bet kuriame amžiuje, kyla pavojus sveikatai.

Gali išsivystyti kepenų cirozė ir pažinimo sutrikimai. Sindromą galima patikimai įrodyti atliekant specialų laboratorinį tyrimą. Tuomet sudaromas ilgalaikis terapijos planas, paremtas išvadomis. Jei simptomas bus pripažintas anksti, galima veiksmingai išvengti ilgalaikio poveikio. Svarbios savybės yra mažai baltymų turinti dieta, taip pat medicininiai preparatai, kurie specialiai neutralizuoja amoniako padidėjimą.

Gydymas ir terapija

Arginino gintaro rūgšties ligos terapija priklauso nuo atitinkamos ligos formos. Jei yra naujagimio forma, svarbu sustabdyti amoniako dauginimąsi. Tai atsitinka ir su kitais karbamido defektais. Ilgalaikis gydymas yra svarbi terapijos dalis.

Tuo metu sergantis vaikas gauna vaistus, kurie neutralizuoja amoniako padidėjimą. Tai apima fenilo butiratą ir natrio benzoatą, kurie švirkščiami į veną. Kūnas taip pat gauna gliukozę ir lipidus. Svarbi ir speciali dieta.

Būtina žymiai sumažinti baltymų įsisavinimą, kad amoniakas negalėtų daugintis. Vaikas gauna specialius vaistus, kad patenkintų gyvybiškai svarbių baltymų blokų poreikį. Į baltymų turtingą maistą, kurio vaikas turi vengti, yra pienas ir pieno produktai, mėsa, dešra, žuvis, ankštiniai, kiaušiniai, riešutai ir manų kruopos. Priešingai, vaisiai, daržovės, bulvės, ryžiai, obuolių padažas, taip pat duona su mažai baltymų ir maži baltymų makaronai laikomi naudingais.

„Outlook“ ir prognozė

Arginino gintaro rūgšties ligos prognozė priklauso nuo paciento gydymo. Be medicininės priežiūros naujagimis per pirmąsias kelias gyvenimo dienas gali ištikti komos. Mirties rizika šiais atvejais yra labai didelė. Jei gydymas skiriamas labai vėlai, kūdikiui prognozuojama panaši nepalanki prognozė. Jei vaikas išgyvens, galimi pasekmės ir sutrikimai visą gyvenimą.

Pagerėjusios sveikatos perspektyva yra naujagimiams, kurie tiriami iškart po gimimo ir gydomi iškart po diagnozės. Jei yra kitų ligų, sveikatos būklė klasifikuojama kaip kritinė. Prognozė priklauso nuo ligos sunkumo.

Taikomas išsamus gydymo planas be jokių papildomų sutrikimų. Įgimta metabolinė liga pasireiškia individualiais simptomais. Jie gydomi atskirai specialiais vaistais ar suderintais gydymo būdais. Arginino gintaro rūgšties liga nėra išgydoma, nes tai yra metabolinės sistemos liga. Tačiau tam galima tikslingai remti ir daryti įtaką.

Pasireiškiantys simptomai palengvėja ir kai kuriais atvejais visiškai išgydomi. Laikantis specialios dietos ir laikantis įvairių mediciniškai būtinų veiksnių, galima žymiai pagerinti paciento savijautą. Tai leidžia jam gerai gyventi su liga ir didžiąja dalimi be jokių papildomų sutrikimų.

prevencija

Prevencija nuo arginino gintaro rūgšties ligos neįmanoma. Tai paveldima liga, jau įgimta.

Priežiūra

Tolesnės priežiūros dėl retai pasitaikančios arginino gintaro rūgšties ligos dažnai netenkama, nes nukentėjusieji nuo jaunų medžiagų apykaitos ligos miršta dėl ASL stokos. Paveldimas karbamido ciklo defektas gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, įskaitant naujagimius.

Labiausiai nepatikimas arginino gintaro rūgšties ligos požymis yra hiperammoneminė koma. Tačiau simptomai, panašūs į psichozę, taip pat gali pasireikšti iš anksto. Tai apsunkina diagnozę. Iš tikrųjų priežastis yra amonio perteklius kraujyje. Jei senyvo amžiaus pacientui diagnozuota arginino gintaro rūgšties liga, likusį gyvenimą jam reikės gydymo ir intensyvios priežiūros.

Svarbu suvokti, kad taip pat yra lengvų ir nepripažintų arginino gintaro rūgšties ligos eigų. Todėl ALS trūkumo simptomai kiekvienam asmeniui gali labai skirtis. Tačiau jei jie nebus gydomi, nukentėjusiųjų tikimybė bus ilga ir be simptomų. Bet kuriuo metu organizme gali atsirasti ūmus amonio perteklius.

Gydytojai stengiasi palengvinti taikydami visą gyvenimą griežtai baltymų neturinčią dietą. Tuo pačiu metu aminorūgštys L-argininas ir natrio fenilbutratas arba natrio benzoatas skiriami trumpalaikiam ir ilgalaikiam gydymui, kad surištų amonio perteklių.

Pasibaigus visoms medicinos galimybėms, dažnai būna tik kepenų transplantacija. Tolesnė priežiūra čia yra daug svarbesnė, nes gali atsirasti atmetimo reakcijų ir infekcijų.

Tai galite padaryti patys

Nukentėjęs asmuo daro svarbiausią indėlį į savipagalbą valgydamas konkrečiai ligai skirtą dietą. Viena iš svarbiausių tiek ūmaus, tiek ilgalaikio gydymo priemonių yra sumažinti baltymų suvartojimą, kad susidarytų mažiau amoniako. Todėl pacientas turi išsiaiškinti savo mitybos įpročius ir sužinoti, kuriuose maisto produktuose ypač daug baltymų, o kurios alternatyvos jam yra priimtinos.

Skirtingai nuo daugelio kitų ligų, kurioms įtakos turi dieta, veganų alternatyvos ne visada yra tinkamesnės už arginino gintaro rūgšties ligą. Organizmo amoniako gamybą skatina tiek gyvuliniai, tiek grynai augaliniai baltymai. Paprastai reikėtų vengti mėsos, dešros, kiaušinių, kiaušinių makaronų, pieno, jogurto, varškės, sūrio, ankštinių augalų, sėklų ir riešutų, ypač žemės riešutų.

Kadangi sojoje, ypač lubinuose, yra daug baltymų, neverta keisti iš karvės pieno produktų į produktus, kurių pagrindą sudaro šios dvi augalų rūšys. Tačiau karvės pieną galima pakeisti ryžių pienu, kuriame yra palyginti mažai baltymų.

Nukentėjusieji turėtų sudaryti ekotrofologo sudarytą mitybos planą ir, remdamiesi juo, sudaryti visos kitos savaitės meniu. Taip pat verta investuoti į geros mitybos lentelę, kurioje būtų rodomos ne tik kalorijos, bet ir baltymų kiekis maiste.