Biotinidazės trūkumas

Prie a Biotinidazės trūkumas tai labai reta paveldima metabolinė liga. Tai atsiranda dėl genetinio fermento biotinidazės defekto. Maždaug vienas iš 80 000 vaikų gimsta turėdamas tokį fermento sutrikimą. Naujagimio patikra padės nustatyti diagnozę.

Kas yra biotinidazės trūkumas?

Atsižvelgiant į ligos sunkumą, trūkumas gali sukelti judėjimo sutrikimus, tokius kaip ataksija, hipotenzija ar spazminė paresė. Be to, padidėja į epilepsiją panašių traukulių, infekcijų ir uždegimų, tokių kaip dermatitas ar konjunktyvitas, rizika.
© „k_e_n“ - „stock.adobe.com“

Biotinidazės trūkumas arba trumpai BTD priklauso retų paveldimų ligų grupei. Kaip ir beveik visos medžiagų apykaitos ligos, fermento defektas paveldimas kaip autosominis recesyvinis bruožas. Tai reiškia, kad abu tėvai yra šios ligos nešiotojai, tačiau patys nuo jos nepatirti. Biotinidazės trūkumo priežastis galima atsekti BTD geno, esančio 3 chromosomoje, mutacijas.

Tik devintajame dešimtmetyje buvo rastas biotinidazės defektas kaip šio reto metabolinio bėgio nuvažiavimo priežastis. Biotinidazė yra fermentas. Jos užduotis yra paruošti laisvą biotiną, esantį cheminiame junginyje biocitinas, kuris nėra sujungtas su baltymu, kad jį galėtų naudoti organizmas. Tai svarbu tiek perdirbant biotiną organizme, tiek absorbuojant biotiną per maistą.

priežastys

Jei fermentas negali atlikti šio darbo arba jis veikia nepakankamai, biocitinas prarandamas per inkstus. Dėl to laikui bėgant organizme sumažėja biotino atsargų, net jei su maistu patenka pakankamai biotino. Laikui bėgant tai sukelia biotinidazės trūkumą. Skiriamos dvi BTD formos. Sunkus biotinidazės trūkumas, kurio fermentinis aktyvumas yra mažesnis nei dešimt procentų. Ir dalinis trūkumas, dėl kurio fermentų aktyvumas yra nuo 10 iki 30 procentų.

Biotinas, anksčiau žinomas kaip vitaminas H arba odos vitaminas, yra svarbus riebalų rūgščių metabolizmui, daro įtaką ląstelių augimui ir yra atsakingas už naujos gliukozės susidarymą. BTD trūkumas turi rimtų padarinių ir pirmiausia paveikia organus, kurių metabolizmas yra didelis. Tai apima smegenis, raumenis ir imuninę sistemą.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Biotinidazės trūkumo pasekmės yra traukuliai, vystymosi nepakankamumas, klausos praradimas, raumenų įtampos stoka, ataksija, degeneracinė regos nervo liga ir kvėpavimo problemos. Simptomai klastingai vystosi nuo kūdikių iki mažų vaikų. Jie gali atsirasti per dvi savaites ar trejus metus.

Diagnozė ir eiga

Kadangi biotinidazės defektas paveiktas keturių svarbių fermentų, simptomai kiekvienam pacientui labai skiriasi. Taip pat ne kiekvienas simptomas pasireiškia kiekvienam vaikui. Taigi, kad būtų galima gydyti, reikia kuo greičiau diagnozuoti biotinidazės trūkumą. Vokietijos Federacinėje Respublikoje nuo 2005 m. Atitinkama apžiūra buvo naujagimio patikra, kurios išlaidas padengia įstatymų numatytos sveikatos draudimo bendrovės.

Įtarus BTD, metabolinę ligą galima nustatyti fotometriniu biotinidazės tyrimu. Tam būtina atlikti naujagimių kraujo analizę. Tai atliekama trečią gyvenimo dieną naudojant kraujo mėginį, kuris paprastai paimamas iš kūdikio kulno, rečiau iš venos. Kraujas tolygiai paskirstomas ant filtrinio popieriaus kortelės ir valandą džiovinamas kambario temperatūroje.

Tada mėginys keliauja į laboratoriją. Tačiau šis pirmasis testas nesuteikia galutinės diagnozės. Nes nenormalios kraujo vertės yra gana dažnos kūdikiams. Ypač neišnešiotiems kūdikiams, karščiavimo priepuoliams ar gydymo penicilinu metu. Be to, BTD simptomai taip pat yra panašūs į kitų medžiagų apykaitos ligų simptomus. Norėdami būti saugioje pusėje, po penkių dienų bus atliktas dar vienas kraujo tyrimas.

Bet net tada dar nėra visiškai tikras, kokia metabolinė liga iš tikrųjų yra susijusi. Nes 3 chromosomos genai yra siejami ir su kitomis genetinėmis ligomis. Yra daugiau nei 60 mutacijų, kurios sukelia fermento defektą. Todėl naudojamas genetinis tyrimas. Kraujo diagnozė užtikrinama atlikus šią genetinę analizę.

Komplikacijos

Dėl biotinidazės trūkumo gali kilti daugybė komplikacijų. Atsižvelgiant į ligos sunkumą, trūkumas gali sukelti judėjimo sutrikimus, tokius kaip ataksija, hipotenzija ar spazminė paresė. Be to, padidėja į epilepsiją panašių traukulių, infekcijų ir uždegimų, tokių kaip dermatitas ar konjunktyvitas, rizika.

Tai gali sukelti apetito praradimą, silpnumą ir nuovargį, taip pat plaukų slinkimą ir rimtus imuninės sistemos sutrikimus. Taip pat dažnai pasitaiko klausos praradimas ir akių pažeidimas, pavyzdžiui, tinklainės degeneracija ar regėjimo lauko apribojimai. Pažengusiame etape, biotinidazės trūkumas gali sukelti papildomų komplikacijų.

Jei yra dalinis biotinidazės trūkumas, dažnai atsiranda atopinis ar seborėjinis dermatitas. Be to, paprastai atsiranda į gripą panašių infekcijų, kurios kartu su jau susilpnėjusia imunine sistema gali sukelti rimtų pasekmių, tokių kaip širdies priepuoliai ar kraujotakos kolapsas. Dėl nepakankamumo retai pasitaiko organų funkcijos nepakankamumas ir dėl to paciento mirtis.

Paveldimos ligos komplikacijos paprastai atsiranda netrukus po gimimo ir gali sukelti sunkius smegenų pažeidimus, komą ir mirtį. Sunkių tokio pobūdžio padarinių galima išvengti gydantis visą gyvenimą biotinu.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Paprastai, esant biotinidazės trūkumui, būtina nedelsiant kreiptis į gydytoją, kad būtų išvengta komplikacijų ir kitų vėlyvų padarinių. Daugeliu atvejų biotinidazės trūkumas pasireiškia traukuliais, kurie yra susiję su stipriu skausmu.

Jei šie priepuoliai ar epilepsijos priepuoliai atsiranda be jokios ypatingos priežasties, bet kuriuo atveju būtina pasitarti su gydytoju. Lėtas klausos praradimas ir raidos sutrikimai bei delsimas taip pat gali reikšti biotinidazės trūkumą, todėl juos turėtų ištirti sveikatos priežiūros specialistas.

Daugeliu atvejų asmenys, kuriems trūksta biotinidazės, taip pat kenčia nuo regėjimo ir sunku kvėpuoti. Šios ligos skundai ir simptomai yra klastingi ir dažniausiai nepasireiškia staiga. Dėl šios priežasties, ypač vaikams, būtina reguliariai tikrintis medicininius tyrimus, kad būtų išvengta komplikacijų.

Paprastai įtarus biotinidazės trūkumą, galima pasitarti su bendrosios praktikos gydytoju. Biotinidazės trūkumą galima nustatyti atlikus kraujo analizę, kad būtų galima pradėti gydymą. Jei tėvai ar artimieji patiria psichologinių problemų, reikėtų pasikonsultuoti ir su psichologu.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Ligos negalima išgydyti, nes jos priežastis yra genetinė. Tačiau prognozė yra labai gera, jei terapija pradedama dar neprasidėjus simptomams ir jei ji atliekama nuosekliai.

Gydymas yra paprastas ir jį sudaro kasdien vartojamos biotino tabletės, kurios vis dėlto turi būti visą gyvenimą. Pacientai atidžiai prižiūrimi specialiame metabolizmo centre. Tai apima reguliarų metabolizmo stebėjimą, taip pat akių ir klausos patikrinimus.

„Outlook“ ir prognozė

Biotinidazės trūkumas iš esmės turi blogas galimybes gydyti. Genetinė liga laikoma nepagydoma. Teisiniai reikalavimai draudžia gydytojams, tyrėjams ir mokslininkams aktyviai kištis į žmonių genetiką. Nepaisant to, medicinos pažangos dėka pavyko rasti labai gerą gydymo metodą.

Laiku gydant vaistą, pacientui visą gyvenimą nėra simptomų. Norint pasiekti ir išlaikyti tokią sveikatos būklę, ankstyvoje stadijoje reikia pradėti išsamų tyrimą. Kuo anksčiau diagnozuota, tuo greičiau galima pradėti terapiją. Tai susideda iš vieno vaisto vartojimo kiekvieną dieną.

Tai ilgalaikė terapija, todėl šio vaisto vartoti negalima. Arba simptomai pasikartotų per trumpą laiką. Išgėręs vieną biotino tabletę per dieną, pacientas visą likusį gyvenimą gali gyventi be simptomų.

Negydant gydytojo, pacientui gresia įvairios ligos pasekmės. Tai yra įvairūs ir labai skirtingi sunkumo laipsniai. Retais atvejais susilpnėjusi imuninė sistema gali sukelti širdies smūgį ar sutrinka kraujotakos sistema.

Gali pasireikšti epilepsijos priepuoliai, o tai yra didžiulė kliūtis gerovei ir gyvenimo kokybei kasdieniame gyvenime. Sveikatos palaikymui galima vartoti pakankamai maisto produktų su vitaminu B7.

prevencija

Laiku atliekamas gydymas prieš simptomų atsiradimą yra lemiamas veiksnys gydant biotinidazės trūkumą. Intensyvus šeimų ugdymas vaidina tam tikrą vaidmenį, kad joms būtų aišku, jog gydymas yra skubus. Nes be terapijos liga daro ilgalaikę žalą. Tai apima imuninės sistemos sutrikimus, gyvybei pavojingus medžiagų apykaitos sutrikimus, smegenų pažeidimus, kurie gali sukelti komą ir galbūt net vaiko mirtį.

Štai kodėl terapijos pradžios laikas yra ypač svarbus. Kuo anksčiau, tuo geresni mažųjų pacientų šansai. Jei vaikui jau pasireiškia vystymosi vėlavimas, klausos pažeidimas ar regos nervo degeneracija, kyla pavojus, kad jo nebebus galima pakeisti net gydant biotinu.

Priešingu atveju, vartodami biotino terapiją, pacientai gali tikėtis visiškai normalaus gyvenimo. Nukentėjusieji turėtų vengti tik žalių kiaušinių. Juose yra avidino, glikoproteino, kuris gali surišti biotiną. Tačiau virti kiaušiniai, kuriuose avidinas nebeveikia, yra nekenksmingi. Gydymas biotinu neturi jokio šalutinio poveikio.

Priežiūra

Biotinidazės trūkumą reikia gydyti visą gyvenimą. Tolesnėje priežiūroje pagrindinis dėmesys skiriamas reguliariam patikrinimui ir vaistų derinimui prie nuolat kintančio simptomų vaizdo. Vystymosi trūkumai, kurių nepavyko kompensuoti terapijos metu, taip pat turi būti gydomi vaistais ir elgesio terapija, kaip tolesnės priežiūros dalis.

Pagerinti sveikatos būklę dažniausiai neįmanoma, tačiau dažnai galima išvengti tolesnio ligos progresavimo. Be to, teikiant priežiūros paslaugas pacientui suteikiama galimybė gyventi gana simptomišką gyvenimą. Tai pasiekiama ankstyvame etape organizuojant tinkamą pagalbą bet kokiai fizinei negaliai.

Geriausiu atveju odos simptomai ir medžiagų apykaita visiškai atsistato. Tolesnė priežiūra čia yra susijusi su reguliariu tikrinimu, ar nėra recidyvo ar nėra neįprastų simptomų, kuriuos reikia toliau stebėti. Jei šios priemonės bus patikimai stebimos, pacientai, kenčiantys nuo biotinidazės trūkumo, gali gyventi palyginti be simptomų be jokių papildomų komplikacijų.

Po pirminio gydymo tėvams dažnai reikia kreiptis į terapiją, nes auklėjamas vaikas gali būti susijęs su didžiulėmis fizinėmis ir emocinėmis pastangomis.

Tai galite padaryti patys

Biotinidazė yra labai svarbus metabolizmas ir imuninė sistema, nes ji gali išgauti biocitino sudėtyje esantį biotiną, dar vadinamą vitaminu B7. Vitaminas B7 atlieka svarbias kiekvieno ląstelės branduolio skerspjūvio užduotis ir atlieka pagrindinį vaidmenį angliavandenių, baltymų ir riebalų metabolizme. Biotinidazės trūkumas lemia biotino trūkumą.

Labai svarbu, kad reta paveldima liga, sukelianti biotinidazės trūkumą, būtų atpažinta kuo anksčiau - netrukus po gimimo - siekiant kompensuoti biotino trūkumą visą gyvenimą geriant kasdienine tablete. Ankstyva diagnozė yra tokia svarbi, nes biotino trūkumas gali sukelti rimtus metabolinius pažeidimus, kurie nebegrįžtami.

Prisitaikyti prie kasdienio gyvenimo ir savipagalbos priemonių nereikia, nes tik vienos biotino tabletės kasdienis vartojimas yra susijęs su normalia gyvenimo trukme be jokių gyvenimo būdo apribojimų. Netyčinis perdozavimas yra visiškai nekenksmingas, nes metabolizmas gali lengvai toliau metabolizuoti biotiną, jei jo perteklius.

Keliaujant į užsienį ir ypač keliaujant dideliais atstumais, rekomenduojama su savimi turėti pakankamai biotino tablečių, kad nereikėtų nutraukti biotino vartojimo, nes tai gali sukelti rimtų ir rimtų padarinių po trumpo laiko.