Crouzono sindromas

Crouzono sindromas, taip pat Crouzono liga vadinama, yra viena iš daugelio žinomų, genetiškai sukeltų kraniosinostozių, kai kaukolės siūlės per anksti osifikuojasi, todėl sutrinka kaukolės augimas ir gali atsirasti tipiški apsigimimai ir sukibimai ant galvos ir veido. Žmonių, kuriuos paveikė Crouzono sindromas, psichinė raida paprastai yra normali.

Kas yra Crouzono sindromas?

Crouzono sindromas taip pat Kraniofacialinė distozė Crouzon vadinamas, yra viena iš kelių žinomų kraniosintozių. Ligai būdingas ankstyvas kaukolės siūlų osifikavimas, kai kurie iš jų prasideda prieš gimdymą. Osifikacija reiškia, kad augimo metu smegenys negali lengvai plisti po kaukolės gaubtu, kuris paprastai taip pat „auga kartu su vaiku“. Kaukolės užauga daugiausia ant dar neišvirtusių kaukolės siūlų, taigi, jei negydoma, atsiranda tipiškų apsigimimų.

Esant Crouzono sindromui, vainikinės, alfa ir sagitalinės siūlės iš pradžių osizuojasi. Negydant ir netaikant korekcinių chirurginių intervencijų, atsiranda tipiškos kaukolės kaukolės ir veido anomalijos, tokios kaip per didelis akių reljefas (hipertelorizmas) ir kyšančios akys (egzoftalmos). Be netaisyklingo dantų tiesimo, esant Crouzono sindromui, reikia tikėtis ir kurtumo, nes išoriniame klausos kanale yra okliuzija, klausos kanalo atrezija ir (arba) oscilos nėra pilnai išsivysčiusios, todėl sutrinka klausa.

priežastys

Crouzono sindromą sukelia išimtinai dėl 10 chromosomos 10q26 geno lokuso mutacijos. 10 chromosomoje yra apie 1200 genų, kuriuose yra nuo 4 iki 4,5% žmogaus ląstelių DNR. 10q26 genas yra atsakingas už „fibroblastų augimo faktoriaus 2 receptoriaus“ (FGFR2) kodavimą. Šios specifinės geno mutacijos poveikis pastebimai skiriasi skirtingai.

Genų mutacija yra paveldima kaip autosominis dominuojantis bruožas. Tai reiškia, kad Crouzono sindromas nėra būdingas lyčiai, todėl jis gali paveikti vyrus ir moteris vienodai, o tai reiškia, kad liga tikrai pasireikš net tuo atveju, jei genetinis defektas lokusas 10q26 paveiktas tik vieną iš tėvų. Labiausiai pastebimas šio genetinio defekto poveikis yra priešlaikinis kaukolės siūlų osifikacija. Kaukolės siūlės žymi priekinio kaulo (Os frontale), parietalinio kaulo (Os parietale) ir pakaušio kaulo (Os occipitale) augimo plokšteles.

Jei augimo fazėje siūlės pasidaro kaulingos, kaukolė negali tolygiai išsiplėsti, o smegenys sukelia didėjantį augimo slėgį, o tai lemia tipiškas kaukolės deformacijas.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Be jau aukščiau aprašytų ypač pastebimų Crouzono sindromo simptomų, tokių kaip bokšto kaukolė, kyšančios akys ir platus akių reljefas, yra ir kitų požymių, rodančių Crouzon sindromo buvimą. Tai yra išsikišusios osifikuotos kaukolės siūlės, žvilganti akių padėtis ir strabismas. Žvairumas yra akių raumenų koordinacijos stoka.

Akys negali būti lygiagrečios ar išlygintos bendro objekto atžvilgiu. Viršutinio žandikaulio hipoplazija ir išsikišusi apatinė lūpa taip pat yra šalutinis Crouzono sindromo poveikis. Žandikaulio hipoplazijos simptomai, dar vadinami žandikaulių retrognatija, yra smakras, išsikišęs toli nuo žandikaulio.

Apskritai rezultatas yra įgaubtos veido išraiškos vaizdas. Paprastai simptominės Crouzono sindromo apraiškos neapsiriboja kaukole, tačiau atsiranda ir kitų „susijusių“ problemų. Reikėtų paminėti humororadialinę sinostozę, dalinį pečių sąnario osifikaciją ir alkūnės sąnario subluksaciją.

Diagnozė ir eiga

Įtarimas dėl galimo Crouzono sindromo gali kilti iš anksto, remiantis šeimos istorija. Dėl išorėje matomų simptomų diagnostinis vaizdas tampa beveik nereikalingas. Jei kyla abejonių dėl Crouzono sindromo, genetinė analizė gali suteikti informacijos. Ligos eiga kiekvienam asmeniui skiriasi, ypač susijusių klinikinių nuotraukų atveju.

Jei liga negydoma, pagrindiniai simptomai paprastai pasireiškia kaukolės ir smegenų pagrindiniame augimo etape. Pasibaigus augimo fazei, aiškiai matomos galvos ir veido deformacijos išlieka visą gyvenimą, nebent būtų atlikta chirurginė intervencija.

Komplikacijos

Paprastai Crouzono sindromas ypač paveikia kaukolės formavimąsi, todėl kaukolės siūlės gali osformuotis. Tai gali sukelti milžiniškas galvos deformacijas, kurios daro didelę įtaką paciento išvaizdai. Dauguma žmonių kenčia nuo sumažėjusios savivertės ir jaučiasi nepatrauklūs.

Crouzono sindromas taip pat gali sukelti socialinių sunkumų, o tai ypač aktualu vaikams ir jauniems žmonėms. Pasikeitusi išvaizda gali sukelti patyčias. Kai pasireiškia Crouzono sindromas, psichinė raida dažniausiai nėra sutrikusi. Akys taip pat paveiktos Crouzono sindromo, todėl gali atsirasti strabismas. Tai lemia koordinavimo sunkumus.

Komplikacijos atsiranda, kai Crouzono sindromas vaikystėje nėra gydomas chirurginiu būdu. Pats gydymas yra įmanomas tik kaip chirurginė priemonė ir visų pirma skirtas taisyti išsigimimus. Visų pirma, erdvė sukuriama augančioms smegenims. Tačiau visiškai išgydyti sindromo neįmanoma. Gyvenimo trukmė nesumažėja, kol operacijos metu nėra ypatingų komplikacijų.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Daugeliu atvejų Crouzono sindromas pripažįstamas iškart po gimimo ar net prieš gimimą, todėl daugeliu atvejų papildoma diagnozė nėra būtina. Tačiau norint išspręsti individualius nusiskundimus ir apsigimimus, būtina pasitarti su gydytoju.

Visų pirma, jei vaikas turi gyslelę, norint ištaisyti šį skundą, būtina pasitarti su gydytoju. Veido raumenis taip pat gali paveikti Krūzono sindromas, todėl būtina apsilankyti pas gydytoją, jei pacientas nesugeba suformuoti savarankiškos veido išraiškos.

Sąnarių išsekimas taip pat gali rodyti sindromą ir turi būti ištirtas. Paprastai simptomus gali ištirti ir diagnozuoti pediatras arba bendrosios praktikos gydytojas. Tolesnis gydymas priklauso nuo simptomų sunkumo, todėl gali prireikti chirurginės intervencijos.

Jei vaikas ar jo artimieji ir tėvai patiria psichologinius nusiskundimus dėl Crouzono sindromo, taip pat reikėtų pasikonsultuoti su psichologu, kad būtų išvengta tolesnių nusiskundimų ir komplikacijų.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Crouzono sindromo gydymas iš esmės apima taisomąją operaciją, jei jos iš viso yra. Yra žinomos trys skirtingos chirurginės metodikos, kurias siūlo specializuotos klinikos. Priekinė orbitos eiga yra kaukolės priekinės dalies, įskaitant kaktą, išpjovimas kaukolėje ir jos tvirtinimas iš naujo, kad smegenys turėtų vietos būtinam augimui.

Kaukolę iš naujo galima tvirtinti iš titano plokščių, su absorbuojamų plokštelių sistema arba su absorbuojama siūlių medžiaga. Koks metodas bus naudojamas, priklauso nuo sąlygų, su kuriomis susiduriama atliekant operaciją. Kaulinės veido kaukolės operacijos paprastai yra sudėtingesnės ir vadinamos Le Fort III osteotomija. Kai kuriais atvejais tai taip pat gali ištaisyti per plačią akių padėtį.

Trečioji procedūra, atitraukianti osteogenezę, leidžia laipsniškai pakeisti kaukolės plokšteles. Atsiribojimai, skirti tam tikroms kaukolės sritims, naudojami chirurginiu būdu, o praėjus vos kelioms dienoms po operacijos, naudojant įmontuotą fiksavimo sistemą, kaulų plokšteles kiekvieną dieną galima pašalinti iki milimetro. Kaulas užpildo spragą su kalio audiniu, kuris vėliau osizuojasi, sukurdamas savotišką dirbtinį kaukolės augimą.

„Outlook“ ir prognozė

Kruozono sindromą reikia visada gydyti. Jei sindromas negydomas, dažniausiai tai baigiasi mirtimi. Gydymas gali būti grindžiamas tik sindromo simptomais ir negali būti priežastinis.

Sutrikimai ištaisomi chirurginių intervencijų pagalba. Ankstyva diagnozė ir gydymas daro labai teigiamą poveikį tolimesnei ligos eigai. Ankstyva operacija suteikia smegenims pakankamai vietos sveikam augimui, kad paciento gyvenime nebebūtų jokių papildomų apribojimų ar diskomforto.

Paprastai suinteresuotas asmuo po procedūros nebejaučia jokių kitų nusiskundimų ir nėra jokių komplikacijų. Psichinė paciento raida taip pat nesutrikusi, jei ji gydoma anksti. Net po sėkmingo gydymo patartina reguliariai tikrintis, kad būtų išvengta tolesnių simptomų.

Paprastai Crouzono sindromas neturi neigiamos įtakos nukentėjusio asmens gyvenimo trukmei, jei jis išaiškinamas anksti ir visiškai išgydomas. Jei Crouzono sindromas nebus gydomas, tai sukels dar daugiau veido apsigimimų ir dėl to nukentėjusio asmens gyvenimo apribojimus. Ypač kenčia pečių sąnariai ir akys.

Užkirsti kelią

Kadangi Crouzono sindromas pasireiškia genetiniu būdu, tiesioginių prevencinių priemonių nežinoma. Nėra priemonių, kurios vien tik galėtų užkirsti kelią ligai. Nepaisant to, įtarus priežastinį genetinį defektą, svarbu imtis prevencinių priemonių, kad ligos padariniai būtų kuo mažesni - ypač augimo fazėje.

Prevencines priemones sudaro reguliarus vizualinis kaukolės dangtelio patikrinimas ir intrakranijinio slėgio tikrinimas, siekiant suteikti smegenims galimybę normaliai augti žemiau kaukolės dangtelio, atliekant operaciją.

Priežiūra

Sergant Crouzono sindromu, dažniausiai nėra jokių specialių tolesnių priemonių tiems, kuriems tai padaryta. Sergant šia liga, pacientas pirmiausia priklauso nuo greitos diagnozės ir vėlesnio gydymo, nes tai yra vienintelis būdas išvengti tolesnių komplikacijų ar tolesnio simptomų pablogėjimo.

Dėl pirmųjų ligos požymių reikia pasitarti su gydytoju. Kuo anksčiau pradedamas gydymas, tuo geriau bus tolimesnė šios ligos eiga. Kadangi tai yra genetinė liga, genetinius patarimus visada reikėtų atlikti pirmiausia, jei norite turėti vaikų. Tai gali užkirsti kelią Crouzono sindromo pasikartojimui palikuonims.

Gydymas atliekamas chirurgine procedūra. Po šios procedūros nukentėjęs asmuo turėtų būtinai pailsėti ir prižiūrėti savo kūną. Turėtumėte susilaikyti nuo fizinio krūvio ar nuo stresinio ir fizinio krūvio, kad be reikalo neapkrautumėte kūno. Be to, labai svarbu palaikyti savo šeimą ar draugus ir pažįstamus. Daugeliu atvejų ši liga nesumažina paveikto žmogaus gyvenimo trukmės.

Tai galite padaryti patys

Kai vaikas gimsta su Crouzono sindromu, pirmiausia susiduria tėvai. Svarbu, kad pacientui būtų atlikta išsami diagnozė. Galima sudaryti terapijos planus, apimančius tiek chirurgines intervencijas, tiek medicinos priemonių pasirinkimą. Visų pirma kaukolės operacijos turi būti atliktos kuo anksčiau.

Tačiau pacientams, sergantiems Crouzono sindromu, reikalingas ne tik išsamus medicininis gydymas. Paprastai jie nuo ankstyvo amžiaus stebimi, atstumiami ar patyčios. Čia gali padėti empatinė psichoterapija, kurioje taip pat turėtų dalyvauti tėvai ir seserys.

Tėvams ir pacientams dažnai naudinga susisiekti su kitais paveiktais asmenimis. Tam yra kelios galimybės.Pavyzdžiui, „Tėvų iniciatyvos aperto sindromo ir susijusių anomalijų e.V.“ tinklalapyje (www.apert-syndrom.de) taip pat pateikiama informacija apie Crouzono sindromą, taip pat siūlomi kasmetiniai mokymai kaip šeimos susijungimas.

Apie 80 pacientų, sergančių Crouzono sindromu, šiuo metu yra registruoti „Ligos žemėlapių“ svetainėje. Jei prisijungsite prie šios gerbiamos svetainės, galite susisiekti su atskirais pacientais atitinkamose šalyse (www.diseasemaps.org/de/crouzon-syndrome).

Kadangi sindromas paveldimas autosominiu vyraujančiu būdu, pacientai, sergantys Crouzono sindromu, bandant pastoti turėtų kreiptis į genetinius patarimus.