Porfirija

prie Porfirija tai yra įvairių medžiagų apykaitos ligų suvestinė. Jų eiga labai skirtinga. Nors kai kurios ligos sukelia tik lengvus simptomus, kitos gali būti pavojingos gyvybei. Dėl daugybės ypatybių teisinga diagnozė dažnai nustatoma pavėluotai.

Kas yra porfirija?

Porfirija priklauso retoms ligoms. Galų gale jis grindžiamas sutrikimu, dėl kurio organizmas nesugeba gaminti baltymo „heme“. Kadangi baltymai imasi svarbių užduočių, kartais būna rimtų šalutinių reiškinių. Pavyzdžiui, hemas yra svarbi medžiagos, dėl kurios žmogaus kraujas pasidaro raudonas, komponentas: hemoglobinas. Tam, kad būtų galima gaminti baltymą, reikia atlikti kelis veiksmus.

Kiekvienam procesui reikalingas fermentas. Tačiau sergant šia liga yra sutrikimas bent viename lygyje, todėl negalima gaminti tinkamo fermento ir atlikti šiuos veiksmus nereikia. Vietoj to, susidaro hemo pirmtakų, vadinamųjų porfirinų, sankaupos. Jie vis labiau išsiskiria su išmatomis ir šlapimu. Sergantieji dažnai pastebi ligą tik nuo 30 iki 40 metų. Apskritai, labai nedaugelis žmonių sukuria defektą.

priežastys

Taigi ligos priežastis yra nepakankamas fermentas. Iš viso hemas gaminamas aštuoniais etapais. Jei net su vienu elgiamasi netinkamai, išsivysto porfirija. Priklausomai nuo to, kuris fermentas yra sugedęs, kaupiasi skirtingi medžiagos pirmtakai. Be to, kai kuriems pacientams galima aptikti kelis sutrikusius fermentus.Laikomos mediciniškai svarbios dvi porfirijos formos: ūminė protarpinė porfirija ir lėtinė kepenų porfirija.

Taigi, liga gali būti ūminė ar lėtinė. Ūminė išraiška yra trečiojo fermento sutrikimas. Kūnas nebepajėgia atlikti kitų žingsnių, o tai reiškia, kad baltymų susidarymas šiuo metu sustoja. Lėtinės eigos metu penktasis fermentas yra sugedęs. Porfirija yra paveldima daugeliu atvejų.

Ne visi nukentėję žmonės kenčia nuo simptomų: daugelis jų net nepastebi defekto. Tačiau kai kurie veiksniai gali sukelti simptomus padidindami organizmo hemo poreikį. Tai apima rūkymą, fizinį stresą, estrogeno vartojimą, piktnaudžiavimą alkoholiu ir padidėjusį geležies kiekį.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Atsirandantys simptomai daugiausia priklauso nuo to, ar liga ūminė, ar lėtinė. Apskritai simptomai skiriasi. Ūminė porfirija gali sukelti pilvo skausmą, pykinimą ir vėmimą. Pacientai praneša apie vidurių užkietėjimą, paresteziją, raumenų silpnumą, miego problemas ir depresinę nuotaiką. Skundai ne visada pastebimi. Vietoj to, jie pasireiškia paūmėjimais, kurie pasireiškia skirtingais intervalais.

Moterims simptomai gali kauptis prieš menstruacijas. Be to, tam tikri veiksniai lemia tai, kad simptomai tampa pastebimi. Kai kurie vaistai, infekcijos ir alkoholis yra atsakingi už staigų simptomų atsiradimą. Jautrumas šviesai būdingas pacientams, sergantiems lėtine porfirija. Oda reaguoja su pūslėmis ir randais. Apskritai, oda yra linkusi į traumas, pigmentaciją ir storesnius plaukus. Lėtinę eigą paprastai lydi kitos ligos, tokios kaip diabetas ir skrandžio opos.

Ligos diagnozė ir eiga

Diagnozė paprastai nustatoma ištyrus kraują, kai tik gydytojas turi išsamių diskusijų įtarimų. Porfirinų ir bet kokių pirmtakų galima rasti kraujyje. Be to, išmatų ir šlapimo mėginiai suteikia informacijos. Kai kuriems pacientams taip pat atliekami genetiniai tyrimai.

Komplikacijos

Dėl porfirijos nukentėjusieji kenčia nuo įvairių nusiskundimų, kurie vis dėlto daro neigiamą poveikį paveikto žmogaus gyvenimo kokybei. Tačiau daugeliu atvejų ši liga sukelia pykinimą ir vėmimą. Be to, nukentėjusieji kenčia nuo pilvo ir skrandžio skausmų, taip pat nuo vidurių užkietėjimo.

Parazitiniai pojūčiai ar raumenų silpnumas taip pat gali atsirasti dėl porfirijos ir apsunkinti kasdienį paciento gyvenimą. Daugelis nukentėjusiųjų ir toliau kenčia nuo miego problemų ar depresijos. Paprastai porfirijos simptomai nėra nuolatiniai, o pasireiškia tik epizodais. Dėl šios priežasties ankstyva diagnozė daugeliu atvejų neįmanoma, todėl ligos gydymas gali būti tik atidėtas.

Be to, paveikti asmenys yra jautrūs šviesai, todėl ant odos susidaro pūslelės. Taip pat gali atsirasti skrandžio opos ar diabetas. Porfirijos gydymas atliekamas narkotikų pagalba. Kepenų persodinimas taip pat būtinas rimtais atvejais. Negalima visapusiškai numatyti, ar dėl šios ligos sumažės paciento gyvenimo trukmė.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Paprastai porfiriją visada turi gydyti gydytojas. Ši liga gali labai apriboti paveikto žmogaus gyvenimą, o liga paprastai negydoma. Ankstyva diagnozė ir gydymas daro labai teigiamą poveikį tolimesnei ligos eigai ir gali užkirsti kelią tolesnėms komplikacijoms.

Paprastai dėl porfirijos reikia kreiptis į gydytoją, jei pacientą vargina stiprūs pilvo skausmai arba vėmimas ir pykinimas. Apsilankymas pas gydytoją yra būtinas, ypač jei šie simptomai išlieka. Dažnai depresija ar kiti psichologiniai skundai kartu su miego problemomis taip pat gali nurodyti ligą, todėl ją reikia ištirti. Nukentėjusieji dažnai yra jautrūs šviesai ir nėra dažnai dirginami.

Porfirijos diagnozę paprastai gali nustatyti gydytojas gydytojas arba bendrosios praktikos gydytojas. Tačiau tolesnis gydymas priklauso nuo tikslių ligos priežasčių, todėl jį atlieka gydytojas specialistas. Paprastai negalima numatyti, ar sumažės gyvenimo trukmė.

Terapija ir gydymas

Terapija visų pirma grindžiama visų porfirijos priežasčių išvengimu. Pavyzdžiui, moterys turėtų vengti kontraceptinių tablečių ir vietoj to naudoti kontraceptines priemones be hormonų. Kitų vaistų, kurie gali sukelti paūmėjimą, vartojimą reikia nutraukti arba, jei įmanoma, pakeisti kitu. Kad nepadarytumėte jokios žalos sveikatai, tikslus gydymas vaistais turėtų būti išaiškintas su gydytoju.

Taip pat svarbu, kad pacientai stengtųsi apriboti fizinį ir emocinį stresą. Tačiau jei kursas yra sunkesnis, reikia naudoti kitas priemones. Gliukozės užpilai padeda normalizuoti baltymų sintezę ūminio priepuolio atveju. Jei dėl ligos atsiranda paralyžius ar kiti gyvybei pavojingi simptomai, priešnuodis hemarginatas gali turėti palaikomąjį poveikį.

Lėtinės eigos metu palengvinimas taip pat gali palengvinti kraują. Tokiu būdu galima pašalinti geležies perteklių. Kai kurie pacientai taip pat teigiamai reaguoja į chlorokiną, kuris iš tikrųjų rinkoje pasirodė kaip priešmaliarinis vaistas. Ypatingais atvejais ūminė porfirija reikalauja persodinti kepenis. Kamieninių ląstelių transplantacija yra būtina kai kuriems chroniškai sergantiems žmonėms. Be to, reikėtų vengti tiesioginių saulės spindulių, pavyzdžiui, naudoti kremus, pasižyminčius dideliu saulės apsaugos koeficientu.

Savo vaistus galite rasti čia

prevencija

Ligos negalima išvengti. Tačiau yra priemonių, kurios gali užkirsti kelią paūmėjimui. Atitinkamai nukentėję asmenys turėtų susilaikyti nuo alkoholio ir cigarečių bei vengti bado dietų, kurių metu gaunama mažai kalorijų. Esamų infekcijų ir kitų ligų atveju reikia nedelsiant pasikonsultuoti su gydytoju, kad jos greitai pranyktų. Jei streso nepavyksta sumažinti, į kasdienį gyvenimą reikėtų įtraukti bent jau daugiau atsipalaidavimo.

Priežiūra

Kadangi ligą dažnai lydi depresija, kuriai būtinas psichoterapinis gydymas, tolesnė priežiūra yra tinkama. Porfirija dažniausiai pasireiškia recidyvais ir pacientas gali tinkamai pakoreguoti savo gyvenimą, kad išvengtų pasikartojančių atkryčių.

Jei pažeistos kepenys ir jos jau pažeistos, tikrai reikėtų vengti alkoholio. Vaistus galima vartoti tik prižiūrint gydytojui. Sveikas gyvenimo būdas gali teigiamai paveikti ligą. Pacientai neturėtų rūkyti, daug sportuoti, reguliariai gyventi normaliai, tinkamai miegoti ir sveikai maitintis.

Žmonės, kenčiantys nuo porfirijos, turėtų susilaikyti nuo griežtų dietų, kurios gali sukelti ūmius priepuolius, ir valgyti kuo daugiau skaidulų su daugybe daržovių ir šviežių vaisių. Cukraus ir riebalų kiek įmanoma mažiau. Poilsio pratimai, tokie kaip joga ar progresyvus raumenų atpalaidavimas, pasak Jacobsono, padeda pacientui nuo galimo streso.

Kai kurioms porfirijos formoms svarbu vengti ypatingų saulės spindulių, kad būtų išvengta naujo paūmėjimo. Tam tinka tinkami drabužiai ir kremai nuo saulės, pasižymintys dideliu apsaugos nuo saulės koeficientu. Reguliarus kraujo praliejimas taip pat padeda daugeliui pacientų ištuštinti kepenyse susikaupusį porfiriną.

Tai galite padaryti patys

Ši reta liga yra didelė psichologinė našta paveiktam pacientui. Prieš diagnozę buvo galima užtikrintai diagnozuoti, jie ilgą laiką kenčia. Kadangi depresija dažnai lydi porfirija, patartina skirti papildomą psichoterapinį gydymą.

Atsižvelgiant į klinikinę nuotrauką, be abejo, turėtų būti vengiama visų priežasčių, galinčių sukelti kitą paūmėjimą. Jei pažeistos kepenys, negalima gerti alkoholio, o vaistų vartoti tik pasitarus su gydytoju. Kuriuos narkotikus leidžiama vartoti, ir kitą įdomią informaciją galite rasti savipagalbos svetainėje „EPP Germany“ (www.epp-deutschland.de). Tai taip pat taikoma žmonėms, kurie serga kita porfirijos forma.

Norėdami be reikalo nesunkinti ligos, nukentėję asmenys taip pat neturėtų nerūkyti, jei įmanoma, vengti bet kokio streso ir nevartoti jokių hormonų. Vietoj to, jie turėtų įsitikinti, kad gyvena reguliarų gyvenimą, turėdami pakankamai miego ir daug sportuodami. Atsipalaidavimo pratimai padeda sumažinti stresą. Čia rekomenduojama joga ir progresyvus raumenų atpalaidavimas, pasak Jacobsono. Sergantieji porfirija neturėtų laikytis griežtų dietų, verčiau valgyti kuo sveikiau, naudodamiesi šviežiu, skaidulų turinčiu maistu, kuriame mažai riebalų ir cukraus. Be medicininių priemonių, kai kurie pacientai gerai reaguoja į kraujo praliejimą. To idėja - atsikratyti geležies pertekliaus kūnu.