Desmosinas

Desmosinas yra baltymo amino rūgštis. Kartu su kitomis amino rūgštimis jis sudaro pluoštą ir struktūrinį baltymą elastiną. Dėl ELN geno mutacijų elastino struktūra yra sutrikdyta.

Kas yra desmosinas?

Amino rūgštys yra svarbi žmogaus organizmo dalis. Jie yra organinių junginių, kurie susidaro iš mažiausiai vienos karboksigrupės ir vienos amino grupės, klasė. Taigi aminorūgštys yra ir karboksirūgštys, ir aminai.

Atsižvelgiant į jų padėtį karboksigrupės atžvilgiu, aminorūgštys gali būti priskirtos skirtingoms grupėms. Aminorūgštys, turinčios galinę karboksigrupę, yra vadinamos gemalinėmis arba α ir yra α-aminorūgštys. Šios amino rūgštys yra baltymų elementai. Žmogaus kūne yra daugiau nei 20 baltymų aminorūgščių ir 400 baltymų neturinčių aminorūgščių. D-amino rūgštys yra ypatinga grupė. Viena iš daugiau nei 20 proteinogeninių aminorūgščių yra desmosinas, kuris kartu su panašiai pastatytu izodezosinu sudaro pluošto baltymą elastiną.

Elastinas ir jo tirpus pirmtakas tropoelastinas priklauso struktūriniams baltymams ir prisideda prie anatominių struktūrų formavimo ir išlaikymo. Elastinas vaidina ypatingą vaidmenį didžiųjų kraujagyslių, pavyzdžiui, aortos, gebėjimui ištempti.

Funkcija, poveikis ir užduotys

Formaliai desmosinas yra keturgubė amino rūgštis. Centre yra piridinio žiedas. Piridinas yra cheminis junginys, kurio empirinė formulė C5H5N, kuris gali būti priskirtas pirminėms heterociklinėms sistemoms ir sudaro paprasčiausią aziną šešiabriaunio žiedo, turinčio vieną azoto atomą ir penkis anglies atomus, pavidalu.

Dėl savo centrinio piridinio žiedo desmosinas gali sujungti atskiras baltymų gijas pluošto baltymo elastine. Elastino sudėtis panaši į kolageno. Vietoj hidroksilizino elastinas turi didelę dalį valino. Lizino likučiai oksiduojami į aliziną fermento lizilo oksidazės dėka. Trys alizinai ir vienas lizinas savo ruožtu sudaro desmosiną žiedo pavidalu. Ši forma vaidina reikšmingą visos elastino molekulės elastingumą.

Kaip baltymų tinklas, elastinas susideda iš su desmosinu sujungtų vienetų ir yra elastingai elastingas. Plaučiai, oda ir kraujagyslės yra priklausomi nuo elastino ir jo komponento desmosino, nes tik tokiu būdu jie įgyja didelį elastingumą. Desmosinas fluorescuoja mėlyna spalva ultravioletinėje šviesoje ir suteikia geltoną elastiną, jo netirpumą vandenyje, šilumos stabilumą ir atsparumą šarmams bei proteazėms.

Išsilavinimas, atsiradimas, savybės ir optimalios vertės

Desmosino susidarymas taip pat žinomas kaip desmosino biosintezė. Šios biosintezės metu L-lizino vienetų galinės aminogrupės oksidacijos būdu paverčiamos ω-aldehidais fermento lizilo oksidazės būdu.

Lizilo oksidazė yra baltymo lizino 6 oksidazė ir todėl atitinka fermentą, kuris atsiranda jungiamojo audinio tarpląstelinėje erdvėje. Kryžminant elastiną ir kolageną, jis tarnauja kaip baltymų katalizatorius ir mechaninis stabilizatorius. Biosintezės metu desmosinas lizilo oksidazė paverčia liziną alilizinu. Šis procesas vyksta tarpląstelinėje matricoje ir stabilizuoja kryžminius ryšius tarp kolageno ir elastino. Cheminiu požiūriu reakcija atitinka oksidacinį deaminavimą, kad susidarytų aldehidas. Allysinas sudaro allysinaldol arba desmosine su kaimyninių tropelastino molekulių aldehido likučiais per aldolio kondensatą.

Likęs lizinas per savo amino grupę sudaro Schiff bazę ir sukuria izodezosiną. Be kraujagyslių, plaučių ir odos, visų mikrofibrilių ypač neša desmosinas. Tai yra mažiausi kollageno, tinklainės ir elastinio audinio pluoštai.

Ligos ir sutrikimai

Elastino susidarymas iš tokių komponentų kaip desmosinas yra sutrikdytas sergant įvairiomis ligomis. Šios ligos pirmiausia apima ELN geno mutacijas. Svarbiausios iš jų yra dermatochalazė, Williamso-Beureno sindromas ir subvalvulinė įgimta aortos stenozė. Dermatochalazė yra jungiamojo audinio pokyčių grupė, kai susikaupia šeima.

Būdinga šiai grupei yra paslanki, mažiau elastinga ir raukšlėta oda ant įvairių kūno dalių. ELN genas koduoja elastiną ir gali sukelti tokius simptomus per mutaciją. Palyginti su šiuo, Williamso-Beureno sindromas yra gana retas - jis pasireiškia tik vienam iš 20 000 naujagimių. Ligą sukelia septintos chromosomos defektas. Geno lokusas yra 7q11.23. Dėl defekto šioje vietoje paveiktam asmeniui trūksta elastino geno ir gretimų genų. Elastino geno trynimas sukelia veido dismorfizmą ir vidaus organų struktūros sutrikimus. Gali atsirasti širdies defektų, tokių kaip supravalvular aortos stenozė, ir inkstų apsigimimų, tokių kaip pasagos inkstas ar inkstų kraujagyslių stenozė. Be to, dažnai yra kognityvinė negalia.

Nukentėjusiųjų protiniai gebėjimai yra žemesni nei vidutiniai. Nepaisant žodinio išraiškingumo, jie dažniausiai sudaro sakinius, turinčius mažai turinio. Jie pradeda skaityti labai ankstyvame amžiuje, kuris dažnai pervertina jų protinius sugebėjimus. Be hiperleksijos, tobulas žingsnis dažnai lemia pervertinimus. Kaip elastino mutacijos forma, subvalvulinė įgimta aortos stenozė savo ruožtu atitinka širdies apsigimimą, susijusį su pagrindinės arterijos susiaurėjimu. Supravalvular stenozė yra virš aortos vožtuvo aortos pradžioje.

Šiai širdies defekto formai dažnai būdingi smėlio laikrodžio formos susiaurėjimai, esantys virš vainikinių kraujagyslių išleidimo angos. Taip pat gali būti susiaurinta kylanti aortos dalis. Ši aortos stenozės forma ypač dažnai pasireiškia ką tik aptarto Williamso-Beureno sindromo kontekste. Šis širdies defektas jau pastebėtas nepriklausomai nuo ligos. Tačiau šiuo atveju tai nebūtinai turi būti susiję su elastino geno mutacija.