Deimantinio Blackfano sindromas

Deimantinio Blackfano sindromas yra aneminė liga, kurios kilmė vis dar neaiški. Deimantinio Blackfano sindromą galima palyginti gerai išgydyti, o kartais net išgydyti. Tačiau prevencinės priemonės nėra įmanomos.

Kas yra Deimantinio Blackfano sindromas?

Gydytojas minimas Deimantinio Blackfano sindromu - taip pat kaip Eritrogenezė netobula arba lėtinė įgimta hipoplastinė anemija ir Diamond-Blackfan anemija (trumpai: DBA) žinoma - lėtinė anemija, kuriai būdingas mažas raudonųjų kraujo kūnelių skaičius kraujyje. Diamond-Blackfan sindromas dažniausiai pasireiškia pirmųjų gyvenimo metų pradžioje.

priežastys

Diamond-Blackfan sindromas yra aneminė liga ir vadinamoji specialioji žinomos aplastinės anemijos forma, kuri vėliau selektyviai sutrikdo raudonųjų kraujo kūnelių gamybą.

Diamond-Blackfan sindromas yra paveldimas kaip autosominis dominuojantis arba kaip autosominis recesyvinis bruožas. Pokytis arba mutacija yra 19 chromosomoje (13 padėtis). Daugeliu atvejų Diamond-Blackfan sindromas nėra paveldimas, bet pasireiškia sporadiškai (savaiminė mutacija). Tik 15 procentų atvejų paveldima iš tėvų.

Kol kas nėra žinoma tikroji priežastis, dėl kurios atsiranda Deimantinio Blackfano sindromas. Tačiau gydytojai įtaria, kad tai yra įgimta vadinamųjų eritrocitų kamieninių ląstelių anomalija. Dėl anomalijos eritrocitų kamieninės ląstelės, esančios kaulų čiulpuose, yra nepakankamai aprūpintos, todėl yra ir nedaug raudonųjų kraujo kūnelių.

Dėl to, kad priežastis nėra žinoma, gydytojai daugiausia naudoja simptominę terapiją arba sindromo prevencija neįmanoma. Bet net jei Diamond Blackfan sindromo priežastis nežinoma, medicinos specialistai gali labai gerai išgydyti ligą.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Diamond-Blackfan sindromas dažniausiai pasireiškia per pirmuosius šešis mėnesius; 50 procentų visų atvejų pirmieji simptomai pasireiškia po trijų gyvenimo mėnesių. Maždaug penktadaliu atvejų Diamond-Blackfan sindromas gali būti nustatomas jau po gimimo, nes naujagimiai gimsta turėdami „tipišką blyškumą“.

Daugeliu atvejų žmonės, sergantys Deimantinio Blackfano sindromu, kenčia nuo apsigimimų. Gydytojai diagnozuoja mikrocefaliją (labai mažą kaukolę), plyšusią lūpą ir gomurį ar net labai mažus akies obuolius (mikroftalmas). Taip pat gali būti diagnozuotas hipertelorizmas (akys yra labai toli viena nuo kitos) arba nenatūraliai didelis gomurys; visi šie taškai yra klasikiniai Diamond-Blackfan sindromui.

Be to, 50 proc. Visų nukentėjusiųjų yra trumpi; maždaug trečdalis nukentėjusiųjų turi širdies defektų ar turi pirštų ar nykščių apsigimimus ir inkstų apsigimimus. Kartais protinė raida taip pat gali būti atidėta.

Ligos eiga teigiama. Žinoma, yra ir stiprių savybių; Paprastai Diamond-Blackfan sindromą galima gydyti gerai arba kartais išgydyti.

diagnozė

Diamond-Blackfan sindromui būdingas vadinamasis eritroblastų trūkumas. Įgimta eritroblastophthisis (sumažėja eritropoetinis audinys kaulų čiulpuose) su retikulocitopenija, bet kokie lytinių takų apsigimimai ar klasikinis paveikto asmens veido išraiška (pseudomongoloidinis įprotis) yra tipiški Diamond-Blackfan sindromo požymiai.

Kiti požymiai, rodantys, kad tai yra Deimantinio Blackfano sindromas: mikrocefalija, gotikos gomurys, mikroftalmos ar hipertelorizmas. Net jei tai yra klasikiniai požymiai, gydytojas taip pat privalo atlikti kraujo tyrimus.

Kraujo tyrimai gali nustatyti, ar turite Diamond Blackfan sindromą, ar ne. Nepaveiktų asmenų hemoglobino vertė (Hb vertė) yra didesnė kaip 11 g / dl, Diamond-Blackfan sindromo vertė yra mažesnė nei 6 g / dl. Gydytojas gali diagnozuoti Diamond-Blackfan sindromą atlikdamas kraujo tyrimą ir kaulų čiulpų punkciją, per kuriuos galima nustatyti pokyčius.

Maždaug nuo 20 iki 25 procentų atvejų Diamond-Blackfan sindromas gali būti diagnozuotas naudojant genetinį testą. Gydytojas nustatė vadinamojo RPS19 geno mutaciją, kuri vėliau sužadina Diamond-Blackfan sindromą.

Komplikacijos

Diamond-Blackfan sindromas pasireiškia kūdikiams ir vaikams labai jauname amžiuje ir veidas yra ypač blyškus, o kartu ir visas kūnas. Be to, daugelis pacientų kenčia ir nuo mažų akies obuolių ar akių, kurie yra gana toli vienas nuo kito, todėl sindromas taip pat sumažina paciento savivertę. Dažnai yra ir plyšusi lūpa bei gomurys.

Nukentėjusieji taip pat turi trumpą ūgį ir kenčia nuo įvairių širdies ydų. Širdies defektai gali sutrumpinti gyvenimo trukmę. Retais atvejais Diamond-Blackfan sindromas taip pat riboja vaiko psichologinę raidą, todėl gali atsirasti atsilikimas.

Diamond-Blackfan sindromą galima palyginti gerai išgydyti kortizonu; daugeliu atvejų gydymas lemia teigiamą rezultatą. Sunkiais atvejais galima gydyti ir persodinus kaulų čiulpus. Tam tikromis aplinkybėmis sindromas taip pat gali būti visiškai išgydomas, kad gyvenimo metu nebebūtų jokių komplikacijų. Širdies defektą turi reguliariai tikrinti gydytojas ir prireikus gydyti, kad jis nesukeltų komplikacijų.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Vaikai, gimę su apsigimimais, visada turi būti ištirti ir paguldyti į gydytoją. Jei šalia būdingų požymių - įskaitant labai mažus akies obuolius, plačiai išsidėsčiusias akis ar plyšius lūpas ir gomurį - yra pastebimas blyškus veidas, gali būti, kad sergate Deimantų ir Juodgalvių sindromu. Tokiu atveju tėvai turėtų nedelsdami pasikalbėti su pediatru. Geriausia nedelsiant išaiškinti tokius simptomus kaip trumpas ūgis, pirštų deformacija ir inkstų ar širdies ligos požymiai.

Jei sindromas atpažįstamas ir gydomas anksti, paprastai pasveikimo tikimybė yra gana gera. Todėl, jei pastebėjote minėtų simptomų, kreipkitės į gydytoją. Jei vėliau yra sindromo simptomų ir simptomų, visada būtina išaiškinti gydytoją. Be to, reikėtų pasikonsultuoti ir su psichologine pagalba, nes Deimantų ir Juodų sindromas dažnai sukelia emocinius skundus, tokius kaip depresija ar nepilnavertiškumo kompleksai. Jei pastebimi širdies ir kraujagyslių sutrikimai ar inkstų nepakankamumo požymiai, reikia nedelsiant įspėti greitosios pagalbos gydytoją.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Diamond-Blackfan sindromą galima palyginti gerai išgydyti kortikosteroidais. Tyrimai jau parodė, kad apie 82 procentai visų paveiktų asmenų labai gerai reaguoja į gydymą kortikosteroidais; Tačiau svarbu, kad paveikti asmenys galėtų patekti į atitinkamą terapiją tik po pirmųjų gyvenimo metų.

Žmonės, kuriems vis dar yra pirmaisiais gyvenimo metais arba kurie iš tikrųjų nereaguoja į gydymą kortikosteroidais, perpilami į kraują, kad būtų galima išgydyti Diamond-Blackfan sindromą. Svarbu, kad gydytojas neleistų geležies kauptis organizme; Gydytojas kalba apie hemosiderozę, kurios bet kokiu atveju reikia išvengti.

Kita galima terapija yra kamieninių ląstelių transplantacija arba kaulų čiulpų transplantacija - BMT. Tokiu būdu įmanoma išgydyti Diamond-Blackfan sindromą. Visų pirma, transplantacijos metu pakartotinai gydomi žmonės, priklausomi nuo perpylimo, nes negali toleruoti gydymo kortikosteroidais, nes dažnas perpylimas kartais pažeidžia organus.

Šiuo metu kaulų čiulpų transplantacija yra vienintelė terapija, kuri iš tikrųjų gali išgydyti Deimantinio Blackfano sindromą. Tačiau ne šeimos nario paaukota dovana yra tokia rizikinga, kad atskirais atvejais reikia įvertinti, ar verta rizikuoti, ar ne. Kaulų čiulpų transplantacija yra vienintelė gydymo forma, kuri neabejotinai gali išgydyti sindromą. Kitos panašų poveikį turinčios gydymo galimybės šiuo metu nežinomos.

„Outlook“ ir prognozė

Kadangi Diamond-Blackfan sindromo priežastis ir išsivystymas vis dar neaiškūs, priežastinis šios ligos gydymas negali būti atliekamas. Taigi, norint sušvelninti simptomus, kenčia nuo simptominio gydymo.

Jei Diamond Blackfan sindromas nėra gydomas, pacientas serga širdies yda ir inkstų apsigimimais. Intelektualinis vystymasis taip pat gali būti atidėtas, jei suinteresuotam asmeniui nebus suteikta tinkama parama, dėl ko atsiliekama. Dėl gomurio plyšimo daugelis pacientų patiria diskomfortą, kai geria maistą ir skysčius. Įvairūs apsigimimai tam tikrais atvejais taip pat gali sukelti erzinimą ar patyčias, todėl gali sukelti psichologinių nusiskundimų.

Paprastai sindromas gydomas atliekant įvairias chirurgines intervencijas ir teikiant specialią pagalbą atitinkamam vaikui. Tai palengvins daugelį simptomų ir leis vaikui normaliai vystytis. Taip pat gydomi širdies ir inkstų apsigimimai, kad nebūtų sutrumpinta gyvenimo trukmė. Kaulų čiulpų transplantacija taip pat gali visiškai išgydyti Deimantinio Blackfano sindromą, todėl šios ligos prognozė yra gana gera.

prevencija

Negalima užkirsti kelio Diamond-Blackfan sindromui. Daugiausia todėl, kad gydytojai dar nerado priežasties, kuri laikoma Deimantinio Blackfano sindromo priežastimi.

Priežiūra

Diamond-Blackfan sindromo atveju dažniausiai nėra pacientui prieinamų specialių priemonių ar tolesnės priežiūros galimybių. Paveiktas asmuo pirmiausia priklauso nuo šios ligos ankstyvo nustatymo ir tolesnio gydymo, kad simptomai nepablogėtų. Kuo anksčiau bus atpažintas pats sindromas, tuo geriau bus tolimesnė šios ligos eiga.

Kadangi Diamond-Blackfan sindromo kilmė taip pat dar nežinoma, pasirodo, kad tiesioginis ligos gydymas yra gana sunkus. Pats gydymas vyksta pasitelkiant vaistus. Paveikti asmenys priklauso nuo reguliaraus vartojimo ir tinkamo dozavimo. Jei turite klausimų ar neaiškumų, pirmiausia turėtumėte pasitarti su gydytoju.

Tačiau sunkiais atvejais organų transplantacija netgi būtina, kad atitinkamas asmuo galėtų išgyventi. Apskritai, sveika gyvensena, sveika mityba ir vengimas tabako bei alkoholio taip pat teigiamai veikia kursą. Tačiau daugeliu atvejų labai sumažėja Diamond-Blackfan sindromu sergančio žmogaus gyvenimo trukmė.

Tai galite padaryti patys

Lėtinę anemiją gali teigiamai palaikyti tinkama dieta. Yra keletas maisto produktų, kurie, reguliariai vartojant, teigiamai veikia raudonųjų kraujo kūnelių gamybą. Neišsivysto simptomai ar pasveikimas, tačiau be įprastų medicinos priemonių galima pagerinti sveikatą.

Ankštiniai, riešutai ar sėklos suvartoja geležies. Kadangi geležies yra hemoglobine, ji galiausiai aprūpina žmogaus organus stipresne gyvybine jėga. Be to, pagerėja smegenų veikla. Kiaušinio trynio vartojimas taip pat lemia geležies ir, be to, gyvybiškai svarbių baltymų tiekimą. Tai yra būtina formuojant hemoglobiną.

Burokėliai, granatai, prieskoniai ir žolelės taip pat turėtų būti įtraukti į meniu kaip dalis galimų savipagalbos priemonių, esant Deimantinio Juodojo fano sindromui. Natūralūs produktai skatina kraujo gamybą, stiprina organizmo gynybos sistemą ir gerina savijautą.

Be to, pacientai turėtų sustiprinti psichinę jėgą. Taikant atsipalaidavimo technikas, stresoriai sumažinami ir skatinamas vidinis stabilumas. Tai daro teigiamą įtaką ligos eigai ir gali sumažinti simptomus. Miego higiena turi būti optimizuota, kad organizmas galėtų tinkamai atsinaujinti ilsėdamasis.