Friedreicho ataksija

Friedreicho ataksija yra genetiškai nulemta neurologinė liga. Simptomai daugiausia yra paralyžius, dažnai širdies nepakankamumas ir diabetas. Priežastinio gydymo nėra. Pagrindinė medicininė užduotis gydant Friedreicho ataksiją yra palengvinti simptomus.

Kas yra Friedreicho ataksija?

Friedreicho ataksija paveldima recesyviai. Tai reiškia, kad „ligotas“ genas turi būti perduotas abiem tėvams savo palikuonims, kad būtų galima sukelti ligą.
© newrossosh - „stock.adobe.com“

Friedreicho ataksija yra tai, ką gydytojai vadina paveldima liga, sukeliančia tam tikrų stuburo ganglijų (nugaros smegenų nervų) ir smegenų ląstelių degeneraciją.

Be šių neurologinių pokyčių, gali būti paveiktos ir širdies raumens ląstelės. Labiausiai pastebimas klinikinio vaizdo simptomas yra judesių koordinacijos sutrikimas („ataksija“). Taip pat gali atsirasti diabetas, daugeliui pacientų taip pat yra kojų (pvz., Arkos) ar stuburo deformacijos.

Nesutariama, ar asmenybės pasikeitimas iš tikrųjų priklauso nuo klinikinio paveikslo. Paauglių demencija, stebima Friedreicho ataksijos metu, taip pat galėjo turėti kitų priežasčių. Viurcburgo patologas Nikolausas A. Friedreichas (1825 - 1882) aprašė jo vardu pavadintą ligą. Remiantis statistika, yra vienas Friedreicho ataksijos atvejis kiekvienam 50 000 gimimų.

priežastys

Friedreicho ataksija paveldima recesyviai. Tai reiškia, kad „ligotas“ genas turi būti perduotas abiem tėvams savo palikuonims, kad būtų galima sukelti ligą. Jei vaikas paveldi geną su trūkumais tik iš vieno iš tėvų, jis pats neserga.

Bet toks asmuo yra pažeistos chromosomos nešiotojas ir gali ją perduoti kitai kartai. Teigiama, kad kas šimtasis asmuo chromosomoje turi netinkamą geną.

Sutrikusios genų kontrolės pasekmė yra užpakalinio virkštelės trakto degeneracija. Šie nugaros smegenų nervai smegenyse atlieka jutiminį suvokimą. Kita vertus, nervinės skaidulos, kurios veda iš smegenėlių į raumenis, t. Y. Kontroliuoja judesį, atrofuojasi. Kartais išsivysto ir pati smegenų žievė. Kodėl diabetas gali atsirasti lygiagrečiai su kitais simptomais, dar nežinomas Friedreicho ataksijos poveikis.

Savo vaistus galite rasti čia

➔ vaistai nuo parestezijos ir kraujotakos sutrikimų

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Friedreicho ataksijai būdingi įvairūs simptomai. Paprastai simptomai pastebimi iki 25 metų amžiaus. Tačiau tai iš pradžių yra nekenksmingi, todėl jie dažnai dar toli gražu nepripažįstami kaip ligos požymis.

Kaip rodo pavadinimas, atsiranda įvairių ataksijų (netvarkingų ir nekoordinuotų judesių), kurios gyvenimo metu tampa vis stipresnės. Dažnai šie judėjimo sutrikimai iš pradžių nėra sąmoningai suvokiami. Ryškiausias simptomas, apie kurį pranešta, yra pingvinų tipo vaikų eisena. Ataksijos taip pat susijusios su jutimo sutrikimais.

Be ataksijos, taip pat prarandamas gylis ir paviršiaus jautrumas. Dėl nervų pažeidimo atsiranda kalbos sutrikimai, spazmas, rijimo sunkumai, nekontroliuojami akių judesiai (nistagmas) ir tiesiosios žarnos bei šlapimo pūslės ištuštinimas. Taip pat pasireiškia ortopediniai raumenų ir kaulų sistemos simptomai, tokie kaip kifozė, skoliozė ar pesusas. Taip pat pastebima kardiomiopatija, cukrinis diabetas, klausos pablogėjimas ar regos nervo sustingimas.

Taip pat pasitaiko psichinių anomalijų, tokių kaip buvimo demencija ar asmenybės pokyčiai. Tačiau psichiatrinių simptomų atveju nėra aišku, ar jie priklauso bendram klinikiniam vaizdui, ar atsiranda dėl pablogėjusios paciento gyvenimo kokybės. Friedreicho ataksija nepagydoma. Jis progresuoja palaipsniui ir gali būti gydomas tik simptomiškai. Sergančiųjų gyvenimo trukmę riboja kardiomiopatija.

Diagnozė ir eiga

Friedreicho ataksija dabar diagnozuojama naudojant molekulinės genetikos metodus. Tai atsitinka po to, kai ataktiniai simptomai įspėja neurologą. Paprastai taip nėra iki 25 metų amžiaus. Tuomet ligos eiga prasideda nuo lengvos negalios, kurią lydi pusiausvyros sutrikimai.

Mažėja rankų miklumas ir rankos judesiai tampa vis nesaugesni. Pastebimas ir vis labiau blogėjantis kalbos sutrikimas. Pacientai skundžiasi sumažėjusiu prisilietimo ir jautrumo laipsniu. Tai suprantama kaip pojūčiai iš kūno centro.

Tačiau pacientą vargina progresuojantis paralyžius, dėl kurio reikia priežiūros. Galų gale dažnai pridėtas širdies raumens silpnumas yra viena iš labiausiai paplitusių Friedreicho ataksijos mirties priežasčių.

Komplikacijos

Daugeliu atvejų Friedreicho ataksija sukelia paralyžių įvairiose kūno vietose. Paralyžius sukelia sunkių koordinacijos sutrikimų. Tikslingas ir vertikalus eisena paprastai nebeįmanoma, todėl pacientas priklauso nuo vaikščiojimo priemonių ar atramos.

Paprastai taip pat yra jutimo sutrikimų ir jautrumo sutrikimų. Vaikams gali išsivystyti spazmai ar kalbos sutrikimai. Šiems žmonėms ypač didelę įtaką daro Friedreicho ataksija, nes simptomai gali sukelti patyčių. Tai dažnai sukelia psichologinius sunkumus.

Dauguma pacientų taip pat kenčia nuo širdies problemų ir diabeto. Dėl to kasdienis gyvenimas vis labiau ribojamas ir gyvenimo kokybė blogėja. Tiesioginis Friedreicho ataksijos gydymas negali būti atliekamas. Dėl šios priežasties daugiau komplikacijų nėra.

Tačiau įmanoma sumažinti ataksijos simptomus. Tai daugiausia atliekama naudojant vaistus, vitaminus ir fizioterapiją. Širdies problemų galima išvengti laikantis griežtos dietos ir sveikos gyvensenos. Tas pats pasakytina ir apie diabetą. Gyvenimo trukmė paprastai nesumažėja dėl Friedreicho ataksijos.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Dėl Friedreicho ataksijos visada reikia pasitarti su gydytoju. Ši liga savaime negyja, todėl bet kokiu atveju nukentėjusieji priklauso nuo gydytojo apžiūros ir gydymo. Tuomet reikia pasitarti su gydytoju, jei pacientas kenčia nuo eisenos ar motorikos sutrikimų.

Paciento eisena aiškiai nesutrikusi, atsiranda paralyžius ar kiti jutimo sutrikimai. Be to, gydymas yra būtinas, jei atitinkamas asmuo kenčia nuo kalbos sunkumų ar spazmo. Asmenybės pokyčiai, bendras sumišimas ar demencija taip pat gali rodyti Friedreicho ataksiją. Daugelis pacientų taip pat serga cukriniu diabetu ar širdies nepakankamumu.

Paprastai bendrosios praktikos gydytojas arba pediatras gali būti stebimas Friedreicho ataksija. Tai leidžia diagnozuoti ligą. Tačiau tolesnį gydymą vėliau atlieka įvairūs specialistai, nes Friedreicho ataksija gali būti gydoma tik simptomiškai. Visiškai teigiamos ligos eigos neįmanoma pasiekti daugeliu atvejų, tačiau gydymas žymiai pagerina paveikto žmogaus gyvenimo kokybę.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Friedreicho ataksijos priežasties negalima išgydyti. Nes gydytojai dar nesugeba įsikišti į sutrikusią genų apykaitą. Medicininis požiūris apsiriboja vitaminų E ir panašių iš dalies sintetinių medžiagų skyrimu. Šio vaisto tikslas yra apsaugoti pažeistas nervų ląsteles nuo papildomo fiziologinio streso. Naudojami vaistai veikia kaip radikalūs šalikliai, t. Y. Pašalina agresyvius metabolinius produktus.

Tolesnės priemonės palengvina simptomus. Didžiausias dėmesys skiriamas mobilumo palaikymui, todėl fizioterapijos galimybės turėtų būti išnaudotos. Bet kokiu atveju pacientai turi teisę į stacionarines reabilitacijos priemones. Terapija kartu su logopedu taip pat yra gydymo dalis, siekiant pagerinti balso kokybę ir artikuliaciją. Ergoterapijos pastangos pagerina pacientų mobilumą ir socialinę integraciją.

Kitas aspektas - visada reikia atsižvelgti į pėdų ir stuburo pokyčius. Čia paprašoma, kad ortopedas chirurgas padėtų pacientui koreguojant ortozes ar panašias priemones.

Ne mažiau svarbus yra dažno širdies raumens silpnumo ir širdies aritmijos gydymas. Atsižvelgiant į tai, kardiologas pradės gydymą narkotikais. Jei cukrinis diabetas pasireiškia, būtina laikytis dietos ir galbūt sušvirkšti insulino. Į šią Friedreicho ataksijos padarinius taip pat reikia žiūrėti rimtai.

„Outlook“ ir prognozė

Friedreicho ataksija yra įgimta liga. Priežastinis gydymas neįmanomas. Terapijoje didžiausias dėmesys skiriamas simptomų palengvinimui, tačiau žadama palyginti teigiama prognozė. Jei liga nustatoma anksti, geriausia - ankstyvoje vaikystėje, gydymas yra efektyvus. Įvairūs neurologiniai, kardiologiniai ir ortopediniai simptomai gali būti patikimai palengvinti šiuolaikinių terapijos metodų dėka. Terapija teigiamai veikia psichologinius nusiskundimus.

Tačiau prognozė taip pat priklauso nuo ligos sunkumo. Friedreicho ataksija, pasireiškianti sutrikusiu mąstymu ar pasikeitus asmenybei, ilgą laiką gali būti gydoma nuolatiniais vaistais. Tai gali sukelti įvairių fizinių ir psichologinių komplikacijų, kurios apsunkina tikslią prognozę. Tai taip pat gali sukelti širdies ir kraujagyslių ligų nusiskundimus, susijusius su širdies priepuolio ar kitų rimtų sveikatos problemų rizika.

Jei kursas yra sunkus, gyvenimo kokybė vis blogėja. Gyvenimo trukmė taip pat gali būti ribota, nors pati Friedreicho ataksija neturi jokios įtakos. Friedreicho ligos prognozė pagrįsta daugybe veiksnių ir aplinkybių, į kurias gydytojas turi atsižvelgti.

Savo vaistus galite rasti čia

➔ vaistai nuo parestezijos ir kraujotakos sutrikimų

prevencija

Neįmanoma išvengti Friedreicho ataksijos, nes tai yra paveldima liga. Diagnozuojant kuo anksčiau diagnozė tikrai naudinga. Čia tėvai turi nuspręsti, ar jie nori savo vaikui atlikti bendrą molekulinį genetinį tyrimą. Tai yra vienintelis būdas gydytojui labai anksti diagnozuoti Friedreicho ataksiją.

Priežiūra

Friedreicho ataksijos atvejais pacientui specialių stebėjimo galimybių nėra. Visiškas šios ligos gydymas paprastai taip pat nėra įmanomas, todėl paveiktas asmuo yra priklausomas nuo visą gyvenimą trunkančio gydymo, kad galėtų nuolat palengvinti simptomus ir įgalinti kasdienį gyvenimą. Friedreicho ataksija taip pat labai riboja nukentėjusio asmens gyvenimo trukmę.

Daugeliu atvejų pacientai simptomams palengvinti naudoja vaistus. Svarbu užtikrinti, kad jo būtų imamasi reguliariai, taip pat reikia atsižvelgti į galimą sąveiką su kitais vaistais. Todėl kilus abejonėms, visada reikia kreiptis į gydytoją. Be to, Friedreicho ataksijai gydyti dažnai reikalingos kineziterapijos priemonės.

Daugelį šios terapijos pratimų taip pat galite atlikti savo namuose ir taip skatinti gijimą. Kadangi Friedreicho ataksija taip pat gali sukelti širdies problemų, reguliarūs širdies ir kitų vidaus organų tyrimai yra labai naudingi. Tinkama dieta taip pat svarbi norint išvengti diabeto. Apskritai sveika gyvensena ir sveika mityba daro teigiamą poveikį tolimesnei Friedreicho ataksijos eigai.

Tai galite padaryti patys

Kasdieniniame gyvenime pacientas ir jo artimieji susiduria su dideliais iššūkiais, kaip įveikti ligą. Dėl didėjančių fizinių motorinių įgūdžių ir sutrumpėjusios gyvenimo trukmės visiems dalyviams reikalinga psichinė jėga ir įvairios galimybės pagerinti esamą gyvenimo kokybę.

Norėdami kompensuoti didėjančius kalbos sutrikimus, pacientas ir jo artimieji turėtų laiku rasti būdą, kaip tinkamai bendrauti vienas su kitu net ir be žodžių. Gestų kalbos, kaip ir tam tikros formos, gestų kalbos vartojimas yra įrankiai, kuriuos galite naudoti.

Rašymas taip pat sukels sunkumų ligos eigoje, tačiau be skaitmeninių priemonių naudojimo, tai taip pat būtų abipusio keitimosi galimybė. Terapeutai, forumai ar savipagalbos grupės padeda palaikyti psichinį stiprėjimą. Gali keistis visomis psichinėmis įtampomis ir taip pagerinti savijautą.

Bendra laisvalaikio pramoga turėtų išlikti nepakitusi. Socialinis pasitraukimas nerekomenduojamas, nes daugeliu atvejų tai neturės teigiamo poveikio sveikatai. Jei pacientas nebegali pakankamai savarankiškai judėti, naudinga, jei artimieji ar slaugos personalas praleidžia su juo gryname ore. Imuninę sistemą turėtų palaikyti sveika mityba, kad infekcijos rizika būtų kuo mažesnė.