genetika

Biologas

2022

Aiškiname, kas yra genetika, kokia jos istorija ir kodėl ji tokia svarbi. Taip pat, kas yra žmogaus genetika ir genetinis paveldėjimas.

DNR yra baltymas, galintis sukurti tikslias savo kopijas.

Kas yra genetika?

Genetika yra šaka biologija kuri tiria, kaip fizinės savybės ir bruožai perduodami iš kartos į kartą. Norėdami suprasti šį paveldą, išnagrinėkite genai rastas ląstelės apie organizmas ir turi specialų kodą, vadinamą DNR (Deoksiribonukleorūgštis). Šis kodas nustato fizinę išvaizdą ir šansai užsikrėsti tam tikromis ligomis.

Genai veikia kaip saugojimo vienetai informacija ir yra instrukcijos, kaip ląstelės turi veikti, kad susidarytų ląstelės. baltymas. Šie baltymai lemia visas individo savybes. DNR yra baltymas, kontroliuojantis kiekvienos ląstelės struktūrą ir funkciją bei galintis sukurti tikslias savo kopijas. The RNR (ribonukleino rūgštis) yra a molekulė kuris atlieka DNR informacijos pasiuntinio funkciją.

Genetikos istorija

1910 m. buvo atrasta kiekvienoje ląstelėje randama chromosomų bazė.

Genetika yra a mokslas dvidešimtojo amžiaus (1906 m. pavadino Williamas Batesonas), prasidėjęs iš naujo atradus „Mendelio įstatymus“. Tam tikri XIX amžiaus konceptualūs laimėjimai buvo raktas į vėlesnį genetinį mąstymą, pavyzdžiui:

  • 1858. Vokietis Rudolfas Virchovas įvedė tęstinumo principą gyvenimą ląstelių dalijimosi būdu ir nustatė ląstelę kaip vienetą dauginimasis.
  • 1859 m. Britas Charlesas Darwinas pristatė savo teoriją „Rūšių kilmė“, kurioje jis teigia, kad egzistuojantys organizmai kilę iš būtybių, kurios egzistavo praeityje ir patyrė laipsniško nusileidimo procesą su tam tikromis modifikacijomis.
  • 1865 m. Čekas Gregoras Mendelis, šiandien laikomas genetikos įkūrėju, nustatė „Mendelio dėsnius“, kuriuos sudarė pirmosios pagrindinės taisyklės, kaip perduoti modelius. paveldėjimo, nuo tėvų iki jų vaikų. Tais laikais jo darbas buvo ignoruojamas.
  • 1900-1940 m. „Klasikinės genetikos“ laikotarpis. Genetika atsirado kaip savarankiškas mokslas iš naujo atradus „Mendelio dėsnius“.
  • 1909 m. Danas Wilhemas Johannsenas įvedė terminą „genas“, nurodydamas paveldimus veiksnius. tyrimai iš Mendelio.
  • 1910. Thomas Hunt Morgan ir jo grupė iš Kolumbijos universiteto atrado pagrindą chromosomos randama kiekvienoje ląstelėje.
  • 1913 m. Alfredas Sturtevantas nubrėžė pirmąjį genetinį žemėlapį, kuriame, be kitų svarbių savybių, buvo parodyta genų vieta.
  • 1930. Buvo patvirtinta, kad paveldimieji veiksniai (arba genai) yra pagrindinis paveldėjimo vienetas tiek funkcinis, tiek struktūrinis ir kad jie yra chromosomose.
  • 1940-1969 m. DNR baltymas buvo pripažintas genetine medžiaga, o RNR – kaip genetinės informacijos pasiuntinio molekulė. Taip pat buvo padaryta pažanga žinant apie struktūra ir chromosomų funkcijas.
  • 1970–1981 m. Per šį laikotarpį atsirado pirmieji DNR manipuliavimo metodai, o pirmosios dirbtinai užaugintos pelės ir musės buvo sukurtos genų inžinerijos būdu su kitų organizmų DNR mišiniu.
  • 1990. Lep-Chee Tsui, Francis Collins ir John Riordan rado sugedusį geną, kuris mutavęs sukelia paveldimą ligą, vadinamą "cistine fibroze". Jamesas Watsonas ir Francisas Crickas kartu su kitais bendradarbiais pradėjo juodraštis „Žmogaus genomą“ ir atrado dvigubą DNR molekulės spiralės struktūrą.
  • 1995-1996 m. Mokslinės ir socialinės revoliucijos metais Ian Wilmut ir Keith Campell sugebėjo užfiksuoti visą genomo seką ir gauti pirmąjį. žinduolis klonuotas iš pieno liaukų ląstelių. Tai buvo avis Dolly, kuri gimė ne susijungus dviem ląstelėms (kiaušinėlio ir spermos), o iš kitos nebegyvos avies pieno liaukos ląstelės.
  • 2001–2019 m. Per šį „genetikos šimtmečiu“ laikomą laikotarpį žmogaus genomo projektas buvo sėkmingai baigtas ir pasiekė 99% sekvenuoto genomo. Šis rezultatas paskatino naują genetinių tyrimų erą, kuri suteikė reikšmingą indėlį į biologiją, Sveikata ir visuomenė.

Genetikos svarba

Genetika yra mokslas, tiriantis paveldimų organizmo savybių perdavimą, o jo trajektorija rodo, kad tai mokslas apie eksponentinį augimą. Jo indėlis į evoliuciją rūšių ir apie sprendimų teikimą problemų įgimtos ligos arba ligos yra didžiausias privalumas, nepaisant to, kad kai kurie eksperimentai eina kartu su prieštaravimais etiniu ir filosofiniu lygmeniu, pavyzdžiui, klonavimas gyvūnų.

Žmogaus genetika

Genai lemia kūno augimą, vystymąsi ir veiklą.

Žmogaus genetika tiria žmogaus biologinį paveldėjimą per ląsteles, kurios yra maži gyvi vienetai, sudarantys raumenis, odą, kraują, nervus, kaulus, organus ir viską, kas sudaro organizmas. The Žmonės Jie atsiranda susijungus dviem ląstelėms – kiaušialąstei ir spermatozoidui, kurios sudaro naują ląstelę, vadinamą „zigota“, kuri dalijasi paeiliui, kol susiformuoja kūdikis su visomis jo savybėmis ir savybėmis.

Žmogus turi apie 30 000 genų, kuriuose yra instrukcijos, lemiančios augimą, besivystantis ir organizmo funkcionavimą. Genai randami 23 porose chromosomų (arba iš viso 46 chromosomose) ląstelėse. Chromosomos yra struktūros, kuriose yra DNR ir RNR, tai yra, jos turi cheminės informacijos seką, kuri lemia, kokia bus organizmo morfologija ir funkcionavimas.

Genetinis paveldas

Genetinis paveldėjimas – tai anatominių, fiziologinių ar kitų savybių perdavimas iš gyvos būtybės jos palikuonims per ląstelių branduolyje esančią informaciją. Norint žinoti genetinį paveldėjimą, neužtenka to paties narių panašumų kilmės šeima Atvirkščiai, būtina atsižvelgti į genetinę epidemiologiją (protėvių ligas) ir aplinką kurioje individas sąveikauja. Genetinės medžiagos perdavimas turi šias ypatybes:

  • Genotipas. Tai visos perduodamos informacijos, kurią turi genai, rinkinys.
  • Fenotipas. Tai bet kokia matoma individo savybė (fizinė ar elgesio), kurią lemia genotipo ir aplinkos sąveika.
  • Mejozė. Tai viena iš ląstelių dalijimosi formų
    reprodukcinė, kurioje yra dviejų ląstelių (kiaušinio ir spermos) sąjunga arba zigota.
  • Mitozė. Ląstelių dalijimasis lemia dvi naujas ląsteles, turinčias tą patį chromosomų skaičių, ty vienodą. Genetinė informacija atitinkamai.
  • Mutacija. Tai yra individo genotipo variacija, kuri gali būti spontaniška arba sukelta genetinių mutacijų, vykstančių DNR.

Genetinio paveldėjimo tipai

Vyrai savo Y chromosomą gali perduoti tik savo vaikams.

Yra įvairių genetinio paveldėjimo tipų, kurie priklauso nuo atskirų vienetų, vadinamų „genais“. Žmonės turi 23 poras chromosomų, iš kurių viena yra motinos, o kita - tėvo. Chromosomos yra struktūros, kuriose yra genų ir kuriose gali egzistuoti skirtingos to paties geno formos, vadinamos „aleliais“.

Pavyzdžiui, gene už spalva Akių atveju asmuo gali paveldėti alelį iš tėvo, kuris lemia, kad akys yra mėlynos, ir paveldėti kitokį iš motinos, kuris rodo, kad akys yra žalios. Todėl asmens akių spalva priklausys nuo to paties geno alelių derinio. Iš šio pavyzdžio bus geriau suprantami įvairūs genetinio paveldėjimo tipai.

  • Dominuojantis-recesyvinis paveldėjimas. Tai atsiranda, kai vienas iš alelių dominuoja prieš kitą ir jo bruožai yra dominuojantys.
  • Nepilnas dominuojantis paveldėjimas. Jis atsiranda, kai nė vienas alelis nedominuoja kitame, todėl palikuonių bruožas yra abiejų alelių mišinys.
  • Poligenetinis paveldėjimas. Taip atsitinka, kai individualią savybę valdo dvi ar daugiau genų porų ir ji išreiškiama nedidelių skirtumų pavidalu. Pavyzdžiui, aukštis.
  • Su seksu susijęs paveldėjimas. Tai atsiranda, kai aleliai randami lytinėse chromosomose (jie atitinka 23 porą), kurios vyrams žymimos ženklu "XY", o moterims - "XX". Vyrai savo Y chromosomą gali perduoti tik savo vaikams, todėl jokie su X susiję bruožai nėra paveldimi iš tėvo. Ir atvirkščiai, tai atsitinka su motina, kuri savo X chromosomą perduoda tik savo dukterims.

Genetinis kintamumas

Mutaciją sukelia bet koks DNR sekos pasikeitimas.

Genetinis kintamumas – tai tos pačios rūšies individų genų modifikacija, kuri skiriasi pagal gyventojų kurioje jie gyvena. Pavyzdžiui, Brazilijoje gyvenantys jaguarai yra beveik dvigubai didesni už tuos, kurie gyvena Meksikoje, nors jie priklauso tai pačiai rūšiai. Yra du pagrindiniai genetinės variacijos šaltiniai:

  • Mutacija. Ją gamina bet koks DNR sekos pasikeitimas, tiek dėl DNR replikacijos klaidos, tiek dėl radiacijos ar cheminių medžiagų aplinkoje.
  • Genų derinys. Jis susidaro dauginantis ląstelėms ir taip atsiranda dauguma paveldimų variacijų.

Genetinė manipuliacija

Genetinė manipuliacija arba dar vadinama „genų inžinerija“ yra skirta DNR tyrimui, siekiant manipuliuoti ja. Jį sudaro serija metodus Laboratorija, leidžianti modifikuoti paveldimas organizmo savybes, siekiant išskirti genus ar DNR fragmentus, juos klonuoti ir įterpti į kitus genomus, kad jie būtų išreikšti. Pavyzdžiui, kai įvedami nauji genai augalai arba gyvūnai, susidarę organizmai vadinami „transgeniniais“.

Nuoroda:

  • „Genetika“ bioinformatikoje.
  • "Kas yra genas?" Kids Health.
  • „Su seksu susijęs paveldėjimas“ svetainėje Professor Online.
  • "Genetikos istorija" medicinos ir gyvybės mokslų naujienose.
  • „Egzistuojantys genetinio paveldėjimo tipai ir jų savybės“ CeFeGen.
  • "Gregoras Mendelis" Vikipedijoje.
  • „Pagrindinė genetika“ hemofilijos vadove.
  • „Bendrieji genetinių išteklių išsaugojimo principai“ F.A.O.
!-- GDPR -->