Viduje Holoprosencefalija tai žmogaus smegenų apsigimimas, atsirandantis santykinai dideliu dažniu. Didžioji dalis paveiktų embrionų miršta gimdoje. Todėl tik keli holoprosencefalija sergantys pacientai gimsta gyvi. Holoprosencefalija formuojasi prenatališkai ir pirmiausia paveikia veidą ir priekinę smegenų dalį.
Kas yra holoprosencefalija?
© „Maos“ - „stock.adobe.com“
Holoprosencefalija pasitaiko gana dažnai, dažniausiai 1000–50 nėštumų. Vis dėlto dauguma paveiktų vaikų vis dar miršta gimdoje, taigi liga iš tikrųjų pasireiškia nuo 5000 iki 20 000 gyvų gimusių pacientų. Holoprosencefalija dažniau pasireiškia moterims nei vyrams.
Maždaug pusei nukentėjusiųjų yra chromosomų aberacijos. Todėl būtina atlikti paveiktų pacientų chromosomų analizę. Holoprosencefalija ypač dažna kūdikiams, gimusiems palyginti jaunoms moterims.
Holoprosencefalija susidaro tarp trečiosios ir šeštosios embriono gyvenimo savaičių. Priežastis ta, kad priekinė smegenų dalis visiškai nesiskirsto. Deformacija atsiranda dėl kaukolės vidurinių linijų pažeidimų. Priekinės smegenys, kurias sudaro diencephalon ir endbrain, visiškai nesiskiria.
priežastys
Tikslūs holoprosencefalijos patogenezės procesai ir priežastys nėra žinomi. Daugeliu atvejų holoprosencefalija pasireiškia sporadiškai. Tačiau tikriausiai egzistuoja ir genetiniai veiksniai, tokie kaip nepakankamas cholesterolio kiekis. Tai skatina holoprosencefalijos vystymosi sutrikimą.
Motinai taip pat yra įvairių palankių holoprosencefalijos vystymosi veiksnių. Pavyzdžiui, cukrinis diabetas, toksoplazmozė ir virusinės embriono infekcijos teigiamai veikia ligos vystymąsi. Įvairūs išoriniai veiksniai, tokie kaip retinoinė rūgštis ar hipocholesterolemija, taip pat gali palaikyti holoprosencefalijos formavimąsi.
Be to, yra daugybė genetinių ligų, susijusių su holoprosencefalija, kai jų rodiklis yra didesnis nei vidutinis. Tai apima, pavyzdžiui, chromosomų anomalijas, tokias kaip 13-oji trisomija, Jouberto sindromas, 18-oji trisomija ir vadinamasis 18p sindromas. Iš esmės įtariamas autosominis recesyvinis arba autosominis dominuojantis holoprosencefalijos paveldėjimo kelias.
Simptomai, negalavimai ir požymiai
Holoprosencefalija yra susijusi su įvairiais požymiais, tačiau galimų simptomų spektras skirtingiems žmonėms yra ypač platus. Pvz., Kai kuriems pacientams, sergantiems holoprosencefalija, yra lūpų ir gomurio plyšys, glaudus atstumas tarp akių arba vienas, centrinis, priekinis pjūvis.
Taip pat galimi tokie simptomai kaip ciklopija, arhinencefalija ir agenezė. Kartais įvyksta vadinamoji corpus callosum agenesis. Smegenų srityje galima pamatyti alobarą, lobarą ar pusiau juostinę holoprosencefaliją.
Ligos diagnozė ir eiga
Šiandien, naudojant prenatalinio tyrimo metodus, įmanoma diagnozuoti holoprosencefaliją. Pirmiausia naudojami smulkūs ultragarso metodai. Tokiu būdu holoprosencefaliją galima diagnozuoti palyginti ankstyvose embrionų gimdos stadijose.
Pusbambagyslė ir alobarinė holoprosencefalija paprastai aptinkama gana greitai. Priešingai, holoprosencefalijos lobarinės formos diagnozė dažnai būna daug sunkesnė. Kai tik embrionas patvirtina holoprosencefaliją, tėvams suteikiama galimybė nutraukti nėštumą dėl medicininių priežasčių.
Jei jie nusprendžia išlaikyti vaiką, reikia imtis tinkamų priemonių. Iš pradžių tai susiję su motinystės ligoninės parinkimu, kad naujagimis būtų optimaliai prižiūrimas. Holoprosencefalijos diagnozė taip pat kartojama arba pirmą kartą po gimimo. Paprastai gydytojas taiko įvairius vaizdavimo būdus. Tai apima, pavyzdžiui, MRT tyrimą, sonografiją ir kompiuterinę tomografiją.
Komplikacijos
Daugeliu atvejų dėl įvairių smegenų deformacijų holoprosencefalija miršta gimdoje. Daugeliu atvejų vaiko tėvai patiria psichologinius nusiskundimus ir depresiją, kuriuos turi gydyti psichologas. Dažnai gali prireikti metų, kol pagerės psichologiniai skundai.
Jei vaikas nemiršta iki gimimo, atsiranda įvairių apsigimimų ir deformacijų. Ciklolopija arba gomurys dažniausiai pasireiškia. Tai daro labai neigiamą poveikį paciento kasdieniam gyvenimui. Dažnai paveiktas asmuo turi tik vieną priekinį pjūvį, o tai taip pat apsunkina mirtiną maisto padidėjimą.
Gimus vaikui rimtų komplikacijų taip pat gali kilti. Daugeliu atvejų tėvai taip pat kenčia dėl psichologinių nusiskundimų po gimimo dėl vaiko apsigimimų. Deja, priežastinio ar simptominio gydymo holoprosencefalija neįmanoma, todėl vaikas miršta pirmaisiais mėnesiais. Tačiau retais atvejais vaikas gali išgyventi pirmuosius gyvenimo metus, tada padidėja visiško išgyvenimo tikimybė.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Holoprosencefaliją būtinai turi ištirti ir gydyti gydytojas. Ši liga negydo savęs ir daugeliu atvejų miršta. Dažnai vaikai miršta gimdoje, todėl tolesnis gydymas neįmanomas. Vizitas pas gydytoją gali padėti diagnozuoti holoprosencefaliją, nes simptomus galima nustatyti atliekant ultragarsinį tyrimą. Motina daugiau jokių skundų nepatyrė.
Tačiau reguliariai tiriant holoprosencefaliją galima nustatyti anksti. Gimus kūdikiui ar mirus vaikui netrukus po gimimo, tėvai turėtų kreiptis į psichologą, kad išvengtų psichologinių sutrikimų. Jei vaikas gims gyvas, tėvams reikės stiprios įvairių gydytojų paramos, kad vaikas gyvas išliktų. Vaikas dažniausiai priklauso nuo buvimo ligoninėje.
Jūsų srities gydytojai ir terapeutai
Gydymas ir terapija
Šiuo metu negalima išgydyti holoprosencefalijos priežasties. Paprastai pacientams skiriamas simptominis gydymas, pritaikytas individualiam atvejui. Iš esmės dauguma holoprosencefalija sergančių kūdikių miršta gimdoje. Gyvų gimusių pacientų prognozė taip pat yra neigiama.
Daugeliu atvejų sunkios holoprosencefalijos formos gali sukelti mirtį pirmaisiais gyvenimo mėnesiais. Holoprosencefalijos forma taip pat turi įtakos ligos prognozei. Ligos yra mažiau palankios Alobar tipo nei lobar ar Semilobar tipo.
Pacientams, išgyvenusiems pirmuosius gyvenimo metus, holoprosencefalija paprastai būna teigiama. Daugeliu atvejų šie asmenys pasiekia pilnametystę. Tačiau šie žmonės taip pat kenčia nuo fizinių ir kognityvinių sutrikimų, taip pat dėl neurologinių sutrikimų.
Tai pasireiškia, pavyzdžiui, epilepsijos priepuoliais. Kartais sergantys vaikai nesugeba išsiugdyti šnekamosios kalbos. Miego sutrikimai taip pat gana dažni tarp žmonių, kuriuos paveikė holoprosencefalija.
„Outlook“ ir prognozė
Ypač prasta holoprosencefalijos prognozė. Didžioji dalis paveiktų pacientų miršta pilve vystymosi stadijoje. Liga išsivysto gimdoje per pirmąsias augančio embriono savaites ir negali būti gydoma. Diagnozė diagnozuojama atliekant patikrinimus nėštumo metu dar būnant gimdoje, tačiau nėra galimybės pradėti gydymą ar ištaisyti genetinio defekto.
Gimdamas daugelis naujagimių miršta iškart po gimdymo. Išgyvenusieji negali gauti tinkamos terapijos. Gimiate turėdami rimtų smegenų apsigimimų, kurių negalima pakeisti. Gydymas grindžiamas simptomais ir yra skirtas simptomams palengvinti. Naujagimio, sergančio holoprosencefalija, gyvenimo trukmė žymiai sutrumpėja. Be to, visą likusį gyvenimą pacientas priklausys nuo išorės pagalbos. Atsiranda įvairių disfunkcijų ir yra sunkus protinis atsilikimas.
Be prastos prognozės tiems, kurie kenčia, yra pasekmių ar artimųjų ligų. Psichinis stresas gali sukelti tėvų psichinį sutrikimą. Be nerimo sutrikimo, traumos ar depresijos, galimas ilgalaikis gerovės sutrikimas ir gyvybės troškimo praradimas dėl neišsipildžiusio noro turėti vaikų ar dar negimusio vaiko.
prevencija
Holoprosencefalijos priežastys nėra iki galo išsiaiškintos ir daugeliu atvejų yra nekontroliuojamos. Nes ligą pirmiausia sukelia genetiniai ir išoriniai veiksniai. Tik tam tikri nustatyti rizikos veiksniai iš dalies yra kontroliuojami būsimos motinos.
Tai apima, pavyzdžiui, cukrinį diabetą. Tyrimai taip pat rodo, kad holoprosencefalija ypač paveikia labai jaunas nėščias moteris. Negimusiam vaikui holoprosencefaliją galima nustatyti ankstyvoje stadijoje atliekant prenatalinius tyrimus.
Priežiūra
Deja, dauguma holoprosencefalijos paveiktų vaikų jau miršta dėl motinos kančių arba iškart po gimimo. Tokiais atvejais tolesnė priežiūra apsiriboja psichologine pagalba artimiesiems. Pirmiausia tai turėtų padaryti jūsų šeima ir artimi draugai, o prireikus ją galima papildyti psichoterapine terapija, siekiant sumažinti depresijos ar kitų psichologinių nusiskundimų riziką.
Jei vaikas gimė gyvas, jis turi būti intensyviai gydomas, kad jis išliktų gyvas. Daugeliu atvejų tai atsitinka pirmaisiais gyvenimo mėnesiais kaip ilgo buvimo ligoninėje dalis. Tėvai palaipsniui užsiima globa ir vėliau gali stengtis gauti intensyvią medicininę priežiūrą namuose.
Jei vaikas išgyvena kritinius pirmuosius gyvenimo metus, rezultatas yra teigiamas ir yra didelė tikimybė, kad jis gali sulaukti pilnametystės. Tačiau dėl daugybės fizinių ir pažinimo sutrikimų, taip pat dėl neurologinių sutrikimų, likusį gyvenimą jie yra priklausomi nuo išorės pagalbos. Artimieji turėtų užtikrinti, kad būtų reguliariai tikrinami ir kad gydytojas atitinkamai gydytų epilepsijos priepuolius ir kitus simptomus bei nusiskundimus.
Tai galite padaryti patys
Savarankiškai neįmanoma gydyti holoprosencefalijos. Daugelis nukentėjusių vaikų miršta gimdoje arba iškart po gimimo. Priešlaikinės mirties atveju tėvams reikalinga psichologinė pagalba. Tai daugiausia turėtų būti daroma per artimus draugus ar savo šeimą. Bet susisiekimas su psichologu taip pat gali padėti nukentėjusiems tėvams. Naudojant šią pagalbą galima išvengti psichologinių nusiskundimų ar net depresijos.
Jei vaikas išgyvena pirmuosius kelerius gyvenimo metus, tai daugeliu atvejų gali pasiekti ir pilnametystę. Tačiau pacientai yra priklausomi nuo pagalbos kasdieniniame gyvenime, nes negali savarankiškai atlikti daugelio kasdienių dalykų. Idealiu atveju šią pagalbą teikia jūsų tėvai, giminaičiai ar draugai. Psichologiniu lygmeniu kontaktas su kitais žmonėmis visada daro teigiamą poveikį ligos eigai. Kognityvinius sutrikimus galima palengvinti atliekant įvairius pratimus.
Tačiau epilepsijos priepuolio atveju būtina nedelsiant gydyti. Dažnai kontaktas su kitais tėvais, kurių vaikas kenčia nuo holoprosencefalijos, taip pat gali turėti teigiamą poveikį ligai ir gyvenimo kokybei, nes tai skatina keistis informacija.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
