Sferoidinių ląstelių anemija

Sferoidinių ląstelių anemija yra genetinė liga, turinti pagrindinę simptomų anemiją. Anemija atsiranda dėl sutrumpėjusios raudonųjų kraujo kūnelių gyvenimo trukmės dėl eritrocitų membranos defektų. Terapija susideda iš blužnies pašalinimo.

Kas yra sferoidinė ląstelių anemija?

Hemolizinė anemija yra anemijos rūšis, kurios metu raudonųjų kraujo kūnelių gyvenimas yra labai sutrumpėjęs. Hemolizinė anemija taip pat yra ta Rutulinių ląstelių anemija. Liga taip pat paveldima sferocitozė vadinama ir todėl yra genetinė anemija, pagrįsta struktūriniu eritrocitų defektu.

Ši anemijos forma yra labiausiai paplitusi aneminė liga Vidurio Europoje. Paplitimas yra nurodytas kaip nukentėjęs asmuo iki 2000 m., Taigi yra didelis. Pasak ekspertų, turbūt daug daugiau nedeklaruojamų ligos atvejų. Daugeliu atvejų rutulinių ląstelių anemija yra paveldima. Tačiau kai kuriais atvejais tai taip pat atitinka atsitiktinę naują tam tikrų genų mutaciją.

Pjautuvo formos ląstelių anemiją, kuri yra hemoglobinopatija ir kurią sukelia nenormalus hemoglobino susidarymas, reikia atskirti nuo sferinės ląstelių anemijos. Kaip ir pjautuvo pavidalo ląstelių anemija, sferinė ląstelių anemija yra korpuskulinė hemolizinė anemija. Šios anemijos formos visų pirma grindžiamos genetiniais vieno iš eritrocitų komponentų defektais. Esant sferinei ląstelių anemijai, defektas yra citoskeleto spektrine ar ankyrinu.

priežastys

Yra autosominė recesyvinė ir autosominė dominuojanti sferoidinių ląstelių anemijos forma. Autosominiu recesyviniu paveldėjimu priežastinis defektas susijęs su membraninio baltymo spektrinu. Tačiau esant autosominiam dominuojančiam paveldėjimo būdui, defektas slypi membraniniame baltyme ankyrinyje. Minėti baltymai yra vieni iš pagrindinių eritrocitų komponentų ir atitinkamai dalyvauja citoskeleto struktūroje, kur jie visų pirma reguliuoja pralaidumą.

Dėl paveldimo membranos defekto raudonieji kraujo kūneliai praranda savo iš pradžių numatytą formą. Plokščia, abipusiai įgaubta forma tampa rutulio formos, turint žemą paviršiaus įtempį. Tai sumažina mikrosferocitų, kurie yra svarbus kraujo klampumo komponentas, deformaciją. Dėl membranos trūkumų padidėja membranos pralaidumas. Dėl to padidėja glikolizės ir ATP konversija.

Dėl pokyčių labai sumažėja mikrosferocitų gyvenimas, nes jie pasiduoda padidėjusiai fagocitozė blužnyje. Labiausiai paplitusią sferoidinių ląstelių anemijos formą sukelia genetinė mutacija 8 chromosomoje, atsirandanti dėl paveldimumo ar kaip naujos mutacijos.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Globularinių ląstelių anemija susideda iš daugybės kliniškai būdingų simptomų. Sferocitai jau yra metaboliškai pažeisti, kai praeina pro blužnį. Tai lemia dalinę arba holistinę ląstelių lizę. Paprastai paciento blužnis patinsta. Paveikslėlis atitinka splenomegaliją. Bilirubinas kaupiasi, kai ląstelės praeina per kepenis.

Suskaidžius kraujo ląsteles, ekskrecinė sistema yra perkrauta ir išsivysto gelta. Kuo sunkesnė liga, tuo didesnė anemija ir lydima gelta. Dažnai pacientai kenčia ir nuo tulžies akmenų, nes yra tulžies pigmento perteklius. Geležis vis labiau virsta eritrocitų suskaidymo dalimi ir vėliau gali sukelti geležies kaupimąsi kepenyse, o tai dažnai siejama su ciroziniu audinio atstatymu.

Ligonių anemija paprastai siejama su nuovargiu, išsekimu, bloga veikla ir blyškumu ar galvos skausmais. Be to, gali atsirasti dusulys, sunkumas susikaupti ar stiprus širdies plakimas. Anksti prasidėjus ligai, gali atsirasti ir psichinio bei fizinio vystymosi sutrikimai.

Hemolizinės krizės, susijusios su tam tikromis infekcijomis, gali būti pavojingos gyvybei pacientams, sergantiems kamuolinių ląstelių anemija, nes kaulų čiulpuose eritrocitų replikacija labai sumažėja. Hemolizinės krizės pirmiausia pasireiškia karščiavimu, šaltkrėčiu, kraujotakos kolapsu ir skausmu.

Ligos diagnozė ir eiga

Medicininių laboratorinių tyrimų pagalba gydytojas diagnozuoja sferinę ląstelių anemiją. Kraujo kiekis rodo normochrominę anemiją ir hemolizės požymius, tokius kaip hiperbilirubinemija ar sumažėjęs haptoglobinas ir padidėjusios LDH vertės. Vidutinė kraujo ląstelių hemobino koncentracija rodo padidėjimą. Be to, gali būti atliekami šviesos mikroskopiniai raudonųjų kraujo kūnelių tyrimai, kurių metu eritrocitai dėl sferinės formos neparodo jokio centrinio apšvietimo.

Jei gydytojas tiria hemolizinį elgesį, naudodamas mažėjančio osmosiškumo tirpalus, patologiniai eritrocitai rodo sumažintą osmosinį atsparumą. Sferoidinių ląstelių anemija sergančių pacientų prognozė yra palyginti palanki, nes dabar yra perspektyvių gydymo galimybių.

Komplikacijos

Dažniausiai sferoidinių ląstelių anemija sukelia blužnies pažeidimą ir diskomfortą. Paciento blužnis yra aiškiai patinęs ir išsiplėtęs ir nėra dažnai skausmingas. Kepenų simptomai taip pat gali sukelti gelta pacientui. Taip pat atsiranda tulžies akmenų, kurie pacientui sukelia ypač stiprų ir nepatogų skausmą.

Pacientai jaučiasi pavargę ir išsekę ir nebegali aktyviai dalyvauti kasdieniniame gyvenime. Dėl sferoidinių ląstelių anemijos smarkiai sumažėja paveikto žmogaus atsparumas. Taip pat yra koncentracijos sutrikimai ir gana stiprūs galvos skausmai. Širdies susitraukimų dažnis padidėja, kad širdies plakimas būtų nedažnas. Rutulinių ląstelių anemija taip pat gali sukelti vystymosi sutrikimus vaikams.

Nukentėjusieji taip pat kenčia nuo šaltkrėtis ir karščiavimo, dėl kurio gali sutrinka kraujotaka, dėl kurio pacientas praranda sąmonę. Kritimas gali sukelti sužalojimą. Blogiausiu atveju sferos ląstelių anemija sukelia įvairių organų nepakankamumą, taigi ir mirtį. Gydymas atliekamas narkotikų pagalba. Tolesnė ligos eiga labai priklauso nuo sferos ląstelių anemijos priežasties.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Sferos ląstelių anemija nebūtinai turi būti gydoma. Specialisto diagnozė ir gydymas reikalingas tik tada, kai ištinka hemolizinė krizė. Jei pasireiškia būdingi anemijai simptomai, per kitas dvi savaites būtina pasitarti su gydytoju. Jei jaučiate dusulį, galvos svaigimą ar bėgančią širdį net per lengvą fizinį krūvį, geriausia pasikonsultuoti su gydytoju per tą pačią savaitę. Rutulinių ląstelių anemija yra paveldima liga, kuri greitai progresuoja.

Jei terapija pradedama anksti, galima išvengti ilgalaikių psichinių ir fizinių padarinių. Negydant ši liga sukelia kraujotakos sutrikimus, vystymosi sutrikimus ir blogiausiu atveju - mirtį. Tam tikros infekcijos taip pat gali sukelti hemolizinę krizę, kuri gali būti pavojinga gyvybei. Štai kodėl kyla įtarimų, būtina kreiptis į gydytoją. Jei kyla komplikacijų, pirmosios pagalbos teikėjai turi iškviesti civilinę gelbėjimo tarnybą. Tuo pačiu metu turi būti vykdomos pirmosios pagalbos priemonės. Tolesnį gydymą atlieka šeimos gydytojas, vidaus ligų gydytojas ar kardiologas, atsižvelgiant į simptomų sunkumą ir formą.

Gydymas ir terapija

Globulinių ląstelių anemija visais atvejais nereikalauja terapinių žingsnių. Gydymas nėra būtinas tol, kol neatsiranda hemolizinė krizė. Jei hemoliziniai priepuoliai pasikartoja, galima atlikti splenektomiją. Ši procedūra atitinka chirurginę blužnies pašalinimo procedūrą. Po splenektomijos vidutinė eritrocitų gyvenimo trukmė paprastai normalizuojasi.

Jaunesniems nei šešerių metų vaikams negalima atlikti chirurginės intervencijos blužniui pašalinti. Šie vaikai turi didelę OPSI sindromo, vadinamo splenektomijos komplikacija, riziką. Komplikacija yra rimtas septinis klinikinis vaizdas, kuris gali sukelti daugelio organų nepakankamumą ir komos būsenas, o kraštutiniais atvejais gali būti mirtinas.

Norint sumažinti šią komplikacijų riziką, būtina iš anksto skiepytis nuo ligų, tokių kaip pneumokokai, B tipo Haemophilus influenzae ir meningokokai. Ypatingais atvejais vaikai, jaunesni nei šešerių metų, vis tiek gali būti operuojami, tačiau tada reikia tik iš dalies pašalinti blužnį.

Be to, prieš pašalindamas paciento blužnį, gydytojas turi atmesti papildomos blužnies buvimą. Jei yra papildoma blužnis ir ji nėra pašalinta splenektomijos metu, klinikiniai paciento simptomai išlieka.

„Outlook“ ir prognozė

Jei naudojamas gydymas, paprastai sušvelninami įvykę sveikatos pažeidimai. Apskritai ligos prognozę galima apibūdinti kaip gerą. Yra įvairių terapinių metodų, kuriais gydytojai gali naudotis priklausomai nuo individualių aplinkybių. Be to, ne visais atvejais reikia pradėti intensyvų ir išsamų gydymą. Dėl to kai kuriems pacientams, kuriems diagnozuota sferoidinių ląstelių anemija, papildomų medicinos priemonių imtis nereikia. Jie turi galimybę be problemų susidoroti su kasdieniu gyvenimu.

Tačiau be gydytojo priežiūros padidėja atsiradusių problemų ir nepatogumų tikimybė. Todėl, norint gerai prognozuoti, svarbu, kad pacientas reguliariai lankytųsi pas gydytoją. Tai yra vienintelis būdas laiku reaguoti į pokyčius.

Ypač sunkiais atvejais pašalinama paveikto asmens blužnis. Jei chirurginės procedūros metu nekiltų jokių komplikacijų, pacientas paprastai gali būti pašalintas iš gydymo, nes pasveiksta po žaizdos ir gijimo proceso. Tačiau operacija paprastai nėra atliekama pacientams iki šešerių metų. Čia sveikatos būklė pagerėja tik vartojant vaistus. Tik sulaukus minimalaus amžiaus, blužnis gali būti pašalintas.

prevencija

Globulinių ląstelių anemija negali būti išvengta siaurąja prasme, nes tai genetinė liga.

Priežiūra

Dažniausiai sferoidinių ląstelių anemija sergantiems pacientams nėra prieinamų tolesnių priemonių arba jų yra labai mažai, nors daugeliu atvejų jos yra labai ribotos. Visų pirma, turi būti atlikta išsami diagnozė ir gydymas, kad nebebūtų jokių papildomų komplikacijų ar kitų nusiskundimų. Kai kuriais atvejais taip pat gali būti nevisiškas išgydymas.

Daugelis nukentėjusiųjų priklauso nuo įvairių chirurginių intervencijų, kurios gali palengvinti simptomus. Paveiktas asmuo turėtų pailsėti po tokios operacijos ir gulėti lovoje. Bet kokiu atveju reikia vengti įtemptos ar stresą keliančios veiklos, kad nereikalingo krūvio nepatektų kūnui.

Panašiai daugeliui nukentėjusiųjų reikalinga pagalba ir parama iš savo šeimos, nors psichologinė pagalba taip pat reikalinga daugeliu atvejų. Pašalinus blužnį, paveiktas asmuo turėtų laikytis sveikos gyvensenos ir laikytis sveikos mitybos. Mitybos planą taip pat gali sudaryti gydytojas. Daugeliu atvejų kontaktas su kitais pacientais, sergančiais kamuolinių ląstelių anemija, taip pat gali būti naudingas, nes tai gali paskatinti keistis informacija.

Tai galite padaryti patys

Pacientams, sergantiems sferoidinių ląstelių anemija, ligos simptomus kasdieniame gyvenime sunkiai riboja. Kadangi dažnai serga vaikai, už tinkamą skundų gydymą atsakingi tėvai. Nuovargis ir prastas darbas riboja paciento savijautą ir dažnai trukdo jam dirbti ar lankyti mokyklą, todėl reikia skubių veiksmų.

Norint stebėti ligos eigą, būtina reguliariai tikrintis pas gydytoją. Operatyvinės priemonės nėra būtinos visais atvejais. Kadangi tokie skundai, kaip galvos skausmas ir širdies plakimas, kartais gali būti gydomi vaistinėmis medžiagomis, kai pacientai griežtai laikosi specialisto nurodytų dozavimo nurodymų.

Kadangi kai kuriais atvejais ligą lydi hemolizinė krizė, kuri kelia didelį pavojų nukentėjusiųjų gyvybei, socialinė aplinka turi būti informuojama apie ligos buvimą ir tipą. Tai užtikrina, kad skubios pagalbos atveju pacientas gaus tinkamą pirmąją pagalbą ir kad jis greitai gaus skubią medicinos pagalbą. Sunkiais atvejais reikia pašalinti blužnį, o gydytojai pašalina organą stacionarinio buvimo metu. Kurį laiką po operacijos pacientų fizinė veikla vis dar sutrikusi ir jie vengia sunkaus fizinio krūvio.