Leigh sindromas

Prie Leigh sindromas tai paveldima liga. Tai viena iš mitochondrijų ligų.

Kas yra Leigh sindromas?

Kaip Leigh sindromas yra paveldima liga, kurios metu sutrinka mitochondrijų energijos apykaita. Liga taip pat turi vardus Leigh liga, Leigh liga ir Subakutinė nekrozinė encefalomiopatija.

Leigh sindromo vardas yra kilęs iš britų psichiatro ir neuropatologo Archibald Denis Leigh. Pirmą kartą jis paminėjo šią ligą 1951 m. Jis aprašė šešerių metų berniuką, kenčiantį nuo vystymosi sutrikimų, kurie greitai progresuoja. Taigi berniukas mirė per šešis mėnesius. Jo smegenyse buvo duomenų apie kapiliarų padidėjimą ir plačią nekrozę. Leigh liga dažniausiai prasideda kūdikiams ar mažiems vaikams. Kita vertus, suaugusiųjų formos yra labai retos.

priežastys

Leigh ligą sukelia mitochondrijų metabolizmo sutrikimas. Tai liečia energijos generavimo ir tiekimo regioną. Galimi skirtingi kvėpavimo takų grandinės I – IV komplekso defektai. Kvėpavimo takų grandinė įgyja ATP (adenozino trifosfato) kaip energijos tiekėja per glikolizę. Be to, gali būti citrinų rūgšties ciklo trūkumų.

Delecijos mtDNA viduje dažnai yra atsakingos už sutrikimus. Kartais taškinės mutacijos paveikia II komplekso, biotinidazės ar mitochondrijų ATPazę. Mitochondrijų genomo pokyčiai įvyksta paveldėjimo būdu iš motinos pusės. Apvaisinant moters kiaušinį, vyro sperma neįveda savo mtDNR į zigotą. Genai, užkoduoti nDNR, daugeliu atvejų yra autosominiai recesyvūs.

Mitochondrijų ligos dažnis yra nuo 1 iki 1,5 iš 10 000. Leigh sindromas yra viena iš retų mitochondrijų ligų. Paveldima liga labiau paplitusi berniukams nei mergaitėms. Šis faktas gali būti priskiriamas mutacijoms, susietoms su X chromosoma. Kai kuriose šeimose jie atsiranda dažniau. Jei šeimos narys jau turi Leigh'o sindromą, ligos dažnis yra 33 procentai didesnis nei paveldėjimo metu, kuris vyksta autosominiu recesyviniu būdu. Ten dažnis yra 25 procentai.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Maždaug 70–80 procentų visų sergančiųjų kenčia nuo klasikinės Leigh sindromo formos. Liga prasideda nuo jų kūdikiams ar mažiems vaikams, tuo tarpu jų vystymasis vyksta iš anksto. Pirmieji simptomai atsiranda nuo 3 mėnesio iki 2 gyvenimo metų ir gali būti klastingi, poūmiai ar ūmūs. Maždaug 75 procentų simptomai yra klastingi.

Atsirandantys simptomai priklauso nuo to, kurį smegenų regioną paveikė liga. Tai gali sukelti raumenų silpnumą, raumenų paresę, epilepsijos priepuolius, sunkumą ryti, vėmimą, hipotenziją ir uždelstą vystymąsi. Be to, yra akių simptomų, tokių kaip akių raumenų paralyžius, nistagmas ir kvėpavimo sutrikimai. Maždaug 37 procentai visų nukentėjusių vaikų taip pat turi intelekto negalią.

Dėl epilepsijos priepuolių iškyla kritinių situacijų rizika. Apie 55 procentus visų vaikų taip pat kenčia nuo prasto apetito ir mitybos problemų. Kitas tipiškas paveldimos ligos požymis yra fizinio augimo stoka. Taip pat galimi širdies sutrikimai, tokie kaip širdies nepakankamumas, kurtumas, inkstų pokyčiai, hormoniniai ir jautrumo sutrikimai. Neretai būna rimtų komplikacijų, lemiančių vaiko mirtį.

Ligos diagnozė ir eiga

Leigh sindromą galima diagnozuoti atsižvelgiant į jo simptomus ir vaiko šeimos ligos istoriją. Neretai Leigh liga turi psichomotorinius vystymosi sutrikimus. Kitos diagnostinės galimybės apima neurologinės būklės nustatymą tiriant patologinius refleksus, magnetinio rezonanso tomografiją (MRT) ir juosmens punkciją, kurios metu tiriamas smegenų skystis (skystis).

Gali būti atliekama raumenų biopsija, kad būtų galima aptikti subrendusias raudonas skaidulas. Paprastai Leigh sindromas pasireiškia nepalankia ligos eiga. Paveikti vaikai paprastai miršta po kelerių metų, o tai dažniausiai būna dėl kvėpavimo reguliavimo sutrikimų. Prognozė yra palankesnė, jei liga yra nepilnametė ar suaugusi.

Medicina tikisi, kad ateityje pavyks sustabdyti pavojingą mitochondrijų ligą vartojant sirolimuzą, o tai turėtų teigiamos įtakos išgyvenimo laikui.

Komplikacijos

Leigh sindromas sukelia įvairių nusiskundimų, dėl kurių žymiai sumažėja ir apribota nukentėjusiųjų gyvenimo kokybė. Paprastai pacientai dėl sindromo priklauso nuo kitų žmonių pagalbos kasdieniame gyvenime. Ypač vaikų vystymasis labai vėluoja. Pacientai kenčia nuo ryškaus raumenų silpnumo ir epilepsijos priepuolių.

Tai taip pat gali būti siejama su skausmu. Be to, atsiranda rijimo sunkumų, todėl nukentėjusieji nebegali vartoti maisto ir skysčių įprastu būdu. Taigi gyvenimo kokybė yra labai apribota. Taip pat yra apetito praradimas ir širdies nepakankamumas, todėl blogiausiu atveju pacientas gali mirti dėl širdies mirties.

Priežastinis Leigh sindromo gydymas, deja, neįmanomas. Paprastai nukentėjusieji visą gyvenimą yra priklausomi nuo gydymo būdų, dėl kurių kasdienis gyvenimas gali būti pakenčiamas. Tėvai taip pat dažnai priklauso nuo psichologinio gydymo, nes juos dažnai kamuoja depresija ir kiti psichologiniai skundai. Leigh sindromas taip pat gali sutrumpinti sergančiųjų gyvenimo trukmę.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Kadangi Leigh sindromas yra paveldima liga ir pats negydo, visada reikia pasitarti su gydytoju. Negydomas Leigh sindromas gali baigtis mirtimi. Jei asmuo, sergantis Leigh sindromu, turi raumenų silpnumą ar bendrą silpnumą, reikia kreiptis į gydytoją. Epilepsijos priepuoliai ar sunkumas ryti taip pat gali rodyti sindromą.

Kvėpavimo sistemos sutrikimai ar intelekto sutrikimai taip pat gali būti indikacijos. Jei šie simptomai pasireiškia vaikystėje, visada reikia pasitarti su gydytoju. Širdies problemos ar kurtumas taip pat rodo Leigh sindromą. Tai gali išsivystyti į rimtas komplikacijas, dėl kurių pacientas gali mirti.

Pradinį Leigh sindromo tyrimą gali atlikti bendrosios praktikos gydytojas arba pediatras. Tolesnis gydymas priklauso nuo tikslių simptomų ir jų sunkumo.

Terapija ir gydymas

Priežastinis Leigh sindromo gydymas dar nepasiektas. Yra skirtingi gydymo metodai, kuriems u. a. antioksidantų arba elektronų pernešėjų skyrimas, likusio fermento aktyvumo stimuliavimas tokiais kofaktoriais kaip vitaminas B1 (tiaminas), energijos kaupimo baseino papildymas, ketogeninė dieta, toksinių metabolitų sumažinimas ar papildymas antrinio deficito atveju.

Tai, kaip gydomas mitochondrijų apykaitos sutrikimas, galiausiai priklauso nuo atitinkamos diagnozės, kuri kiekvienam asmeniui skiriasi. Paprastai tai reikalauja sudėtingų molekulinių genetinių ir biocheminių analizių. Todėl perspektyviausias galimybes reikėtų atidžiai išnagrinėti. Jei yra piruvato dehidrogenazės defektų, ketogeninė dieta, kurioje yra daug riebalų, turinti tik keletą angliavandenių, laikoma perspektyvia. Acidozę gali paveikti natrio karbonato vartojimas.

Priepuoliams gydyti skiriami specialūs vaistai. Tačiau kai kurie vaistai, tokie kaip valproatas ar tetraciklinai, yra nepalankūs, todėl jų reikėtų vengti. Simptomams palengvinti galima naudoti kitas terapines priemones, tokias kaip ergoterapija, kineziterapija ar logopedinė terapija. Be to, medicina tiria kitas protingas gydymo priemones.

„Outlook“ ir prognozė

Leigh sindromo prognozė yra palyginti prasta. Nukentėjusių vaikų gyvenimo trukmė yra tik keleri metai. Šiuolaikiniais gydymo metodais simptomus galima palengvinti, tačiau ligos eigos sulėtinti negalima. Tiksli prognozė priklauso nuo Leigh ligos sunkumo. Taip pat svarbus veiksnys yra bendra paciento būklė.

Į diagnozę ir prognozę gydytojas įtraukia visą svarbią informaciją. Atsižvelgiant į tai, ar atsiranda komplikacijų, prognozė gali pagerėti ar pablogėti progresuojant ligai. Paprastai atsakingas gydytojas nesuteiks galutinės prognozės, o pateiks tik ilgą laikotarpį.

Leigh sindromas yra mirtina liga, susijusi su dideliu diskomfortu pacientams. Tai turi įtakos ir tėvams, kurie kartais stipriai kenčia nuo vaiko ligos. Vaikui mirus, tėvai turėtų pradėti terapiją, kad padėtų susitaikyti su sielvartu. Nukentėjusiųjų gyvenimo trukmė nėra gera.Artimieji gali įveikti vaiko ligą profesionaliai prižiūrimi, o motinos daugeliu atvejų netgi gali pastoti.

prevencija

Leigh liga yra įgimta paveldima liga. Dėl šios priežasties nėra prasmingų prevencinių priemonių nuo sindromo.

Priežiūra

Sergant Leigh sindromu, dažniausiai nėra jokių specialių tolesnių priemonių, skirtų nukentėjusiesiems, nes ši liga yra paveldima liga, kurios neįmanoma visiškai išgydyti. Tačiau paveiktas asmuo turėtų pasitarti su gydytoju, kai tik atsiranda pirmieji ligos požymiai ir simptomai, kad nebebūtų jokių papildomų komplikacijų ar nusiskundimų, nes ši liga negali išgydyti pati.

Jei norite turėti vaikų, genetiniai tyrimai ir konsultacijos gali suteikti informacijos apie Leigh sindromo tikimybę jūsų palikuonims. Daugeliu atvejų Leigh sindromo simptomus galima palyginti palengvinti vartojant vaistus ir įvairius papildus. Paveiktas asmuo visada turėtų vartoti vaistus reguliariai ir užtikrinti tinkamą dozavimą.

Jei kas neaišku, pirmiausia reikia pasitarti su gydytoju. Sveikas gyvenimo būdas su sveika ir įvairia mityba taip pat teigiamai veikia ligos eigą. Daugelis nukentėjusiųjų vis dar priklauso nuo kineziterapijos priemonių, nors daugelį pratimų galite atlikti savo namuose. Paprastai sindromas nesumažina sergančiųjų gyvenimo trukmės.

Tai galite padaryti patys

Nesant specifinio gydymo, kuris galėtų padėti išgydyti neurologinę būklę, nukentėjusieji vis dar turi keletą savipagalbos galimybių. Tai gali padėti sumažinti kasdienio gyvenimo sutrikimus, kuriuos sukelia sunkūs fiziniai ir psichiniai apribojimai.

Kaip atskirais atvejais parodė kai kurie gydymo metodai, pakeitus dietą ypač mažai angliavandenių turinčiu maistu, gali sumažėti pieno rūgšties koncentracija ir su tuo susijęs pH vertės sumažėjimas kraujyje. Atsižvelgiant į tai, daržovės ir pieno produktai turėtų būti įtraukti į kasdienį meniu, kad būtų palengvinti simptomai ir šiek tiek pagerinti bendrą sveikatos būklę. Taip pat rekomenduojami vitaminai B1 (tiaminas) ir B2 (riboflavinas). Reikėtų vengti labai saldžių maisto produktų.

Paveiktiems asmenims ergoterapijos priemonės žada palengvinti jų simptomus. Gydymo tikslas - išlaikyti maksimalų savarankiškumą kasdieniame gyvenime. Kadangi nukentėjusieji paprastai turi ne tik fizinių trūkumų, bet ir bendravimo trūkumų, apsilankymas pas logopedą gali būti vertinga pagalba kasdieniame gyvenime. Čia galimi artikuliacijos trūkumai ir kalbos sutrikimai yra sušvelninami tikslinių treniruočių metu ir kuo geriau kompensuojami. Tai suteikia galimybę asmenims, kenčiantiems nuo Leigh sindromo, labiau vystytis ir užsitikrinti socialinį dalyvavimą kasdieniniame gyvenime. Naudojimasis fizioterapiniais pasiūlymais padeda žmonėms pagerinti bendrą mobilumą ir funkcionalumą.