Galūnių žinduolių sindromas

Prie Galūnių žinduolių sindromas yra liga, priklausanti ektoderminės displazijos kategorijai. Galūnių pieno sindromas sergančiam žmogui pasireiškia jau gimus. Liga yra žinoma kaip santrumpa LMS ir pasitaiko palyginti retai. Paprastai galūnių ir pieno sindromas yra ryškios pėdų ir rankų anatominės deformacijos kartu su spenelių ir pieno liaukų aplazija ar hipoplazija.

Kas yra galūnių žinduolių sindromas?

Galūnių žinduolių sindromas paplitęs mažiau nei 1 iš 1 000 000 gyventojų. Galūnių žinduolių sindromo priežastis galima rasti genetinėse mutacijose.
© „sabelskaya“ - „stock.adobe.com“

Tai apibūdino gydytojas van Bokhovenas Galūnių žinduolių sindromas 1999 m. pirmą kartą moksliškai. Galūnių-pieno sindromas yra labai retas ir yra viena iš ektoderminių displazijų. Šiuo metu medicininių tyrimų metu žinoma ne daugiau kaip 50 galūnių žinduolių sindromo atvejų.

Galūnių ir pieno sindromui būdinga pėdų ir rankų deformacija. Be to, pacientams yra spenelių ir krūtų hipoplazija ar aplazija. Tačiau atskirais atvejais galūnių ir pieno sindromas pasireiškia labai nevienodai. Pvz., Žmonėms, sergantiems nestipria galūnių ir žinduolių sindromo forma, pasireiškia tik izoliuota athelija.

Iš esmės visi galimi galūnių defektai atsiranda dėl galūnių ir pieno liaukų sindromo, būtent dubliavimosi, trūkumų ir sintezės defektų. Žmonių, sergančių galūnių pieno sindromu, apsigimimai atsiranda skirtingais būdais. Be to, būdingi apsigimimai skirtingais laipsniais paveikia kairiąją ir dešiniąją kūno puses arba atitinkamas rankas ir kojas.

Esant galūnių ir pieno sindromui, nagų displazija, žandikaulių atrezija, hipodontija, hipohidrozė ir gomurio skiltis taip pat pasitaiko rečiau nei būdingi galūnių defektai. Iš esmės galūnių pieno sindromas nėra susijęs su jokiais plaukų ar odos anomalijomis.

priežastys

Galūnių žinduolių sindromas paplitęs mažiau nei 1 iš 1 000 000 gyventojų. Galūnių žinduolių sindromo priežastis galima rasti genetinėse mutacijose. Be to, galūnių ir pieno sindromas yra paveldimas kaip autosominis dominuojantis bruožas. Sindromą sukelia geno, vadinamo TP63, mutacija.

Atitinkamas geno lokusas yra atsakingas už transkripcijos faktoriaus kodavimą. To paties geno genetinės mutacijos kartais būna susijusios su kitomis ligomis, tokiomis kaip Hay-Wells sindromas, EEB sindromas ir ADULT sindromas.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Iš esmės, galūnių-žinduolių sindromo simptomai ir anomalijos atskirais atvejais gali labai skirtis. Galimas platus spektras - nuo lengvų simptomų iki sunkių anatominių defektų. Galūnių ir pieno sindromas dažniausiai pasireiškia kūdikiams ar pacientams ankstyvoje vaikystėje.

Taip pat būdinga, kad žmonės, kenčiantys nuo galūnių pieno sindromo, neturi spenelių. Kartais speneliai yra, bet stipriai neišsivystę. Be to, galūnių pieno sindromas paprastai susijęs su galūnių, ypač rankų ir kojų, deformacijomis. Pvz., Trūksta kai kurių skyrių arba pacientams skauda rankas ir kojas.

Skirtingai nuo daugelio kitų ligų, priklausančių ektoderminėms displazijoms, liga neturi įtakos odai ir plaukams. Retais atvejais žmonės kenčia nuo galūnių pieno sindromo, atsirandančio dėl hipohidrozės, žandikaulio atrezijos ir gomurio.

Ligos diagnozė ir eiga

Galūnių žinduolių sindromo diagnozė geriausiai atliekama specializuotame medicinos centre. Kadangi liga yra gana mažai žinoma dėl savo retumo. Paprastai pirmuosius galūnių ir pieno sindromo požymius galima rasti mažiems vaikams ar net naujagimiams, todėl liga dažnai diagnozuojama vaikystėje.

Apklausoje pacientas ir jo tėvai teikia informaciją apie nusiskundimus. Dėl genetinių galūnių žinduolių sindromo priežasčių diagnozei nustatyti ypač svarbi išsami šeimos istorija. Klinikinis tyrimas atliekamas, viena vertus, apžiūrint vizualiai, kita vertus, atliekant genetinius tyrimus.

Tai leidžia palyginti patikimai diagnozuoti galūnių ir žinduolių sindromą. Be to, gydytojas atlieka diferencinę diagnozę, pagal kurią jis daugiausia pašalina ulna-mamma sindromą ir ADULT sindromą.

Komplikacijos

Dėl galūnių pieno sindromo pacientai kenčia nuo didelių apribojimų kasdieniame gyvenime. Tai lemia įvairias anomalijas ir apsigimimus, kurie paprastai gali atsirasti visame kūne ir žymiai pabloginti sergančiųjų gyvenimo kokybę. Simptomai pasireiškia labai jauname amžiuje ir gali sukelti vystymosi sutrikimus, ypač vaikams.

Neretai pacientai kasdieniniame gyvenime pasikliauja kitų žmonių pagalba ir nebegali savarankiškai atlikti tam tikrų dalykų. Artimieji ir tėvai taip pat dažnai kenčia dėl psichologinių nusiskundimų ar depresijos dėl aplinkybių. Taip pat gali atsirasti judėjimo apribojimai. Rankų apsigimimai lemia įvairius apribojimus kasdieniame gyvenime ir darbe.

Paprastai paciento intelektas nepablogėja dėl galūnių ir pieno liaukų sindromo. Priežastinis galūnių žinduolių sindromo gydymas, deja, neįmanomas. Tačiau simptomus galima palengvinti naudojant įvairius gydymo metodus ir chirurgines intervencijas. Taip pat būtinos kineziterapijos priemonės. Pats gydymas paprastai nesukelia ypatingų komplikacijų. Liga paprastai neriboja paciento gyvenimo trukmės.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Bet kokiu atveju išsigimimai ir kiti ligos požymiai turi būti išaiškinti anksti. Tėvai, pastebėję, pavyzdžiui, pirštų sąnarių trūkumą vaikui, turėtų apie tai pranešti pediatrui. Spenelio pokyčiai, gomurio plyšys ir hipohidrozė rodo tokią rimtą būklę kaip galūnių ir pieno sindromas. Jei simptomai nepraeina savaime arba jie yra tokie sunkūs, kad pablogėja asmens gyvenimo kokybė, būtina medicininė konsultacija.

Sunkumas vaikščioti ar turint problemų sugriebti daiktus yra tipiški įspėjantys ženklai, reikalaujantys medicininės diagnozės ir gydymo. Geriausia, jei tėvai susitinka su pediatru tą pačią savaitę. Tai gali diagnozuoti ligą ir paruošti terapiją. Be šeimos gydytojo, atsižvelgiant į simptomus ir simptomus, gali būti iškviestas ortopedas chirurgas, dermatologas ar oftalmologas. Liga gali sukelti psichologinių problemų sergančiam asmeniui ir jo tėvams, kurie dažniausiai patiria nuolatinį stresą, kurį reikia spręsti kaip terapijos dalį.

Gydymas ir terapija

Galūnių pieno liaukų sindromas yra genetinė liga, todėl priežastinis gydymas iš esmės yra atmetamas remiantis dabartinėmis medicinos žiniomis. Tačiau moksliniai tyrimai yra sukurti įgimtų ligų, tokių kaip galūnių ir pieno sindromas, gydymo metodams.

Šiuo metu galima simptomiškai gydyti tik galūnių ir pieno sindromo simptomus ir defektus. Atskirais atvejais naudojamos terapinės priemonės yra pagrįstos individualiais simptomais ir apsigimimais. Rankų ir kojų deformacijoms palengvinti dažnai naudojamos korekcijos chirurginės intervencijos būdu.

Tokiu būdu pacientai gali daugiau ar mažiau normaliai naudotis rankomis ir kojomis. Tuo pačiu metu tokios chirurginės intervencijos į gerąją pusę keičia paveikto žmogaus regimąją išvaizdą, taigi sumažėja ir deformacijų sukeliamos psichologinės kančios.

Iš esmės žmonių, sergančių galūnių pieno sindromu, prognozė yra palyginti palanki. Remiantis ankstesnėmis žiniomis, galūnių pieno sindromas neturi jokios įtakos gyvenimo trukmei, todėl žmonės pasiekia vidutinį amžių. Ankstyvas galūnių ir žinduolių sindromo apsigimimų ištaisymas yra prasmingas.

Savo vaistus galite rasti čia

➔ Vaistai nuo paraudimo ir egzemos

„Outlook“ ir prognozė

Galūnių žinduolių sindromo prognozė laikoma nepalanki. Sutrikimo priežastis yra genetinė dispozicija. Dėl teisinių priežasčių mokslininkai ir tyrėjai neturi pakeisti žmogaus genetikos. Dėl šios priežasties gydantis gydytojas stengiasi palengvinti atsirandančius simptomus. Priežastinis gydymas neįmanomas dėl teisinės padėties. Be to, prognozė priklauso nuo simptomų sunkumo. Nepaisant genų mutacijos, jos yra individualios ir skirtingo intensyvumo kiekvienam pacientui.

Optiniai sutrikimai ištaisomi chirurginėmis intervencijomis. Siekiama pagerinti gyvenimo kokybę, nors jo išgydyti neįmanoma. Galūnių pažeidimas turi būti įvertinamas individualiai, be korekcinių operacijų, jį galima paremti ir fizioterapinėmis priemonėmis. Tokiais atvejais paveiktas asmuo gali ką nors pagerinti savo sveikatai, jei kasdieniniame gyvenime naudojasi pratimais ir terapijos patarimais. Dėl nusiskundimų ir regėjimo trūkumų pacientas dažnai patiria emocinį stresą.

Esant nepalankiai ligos eigai, vystosi psichologiniai sutrikimai. Tai neigiamai veikia bendrą paveikto asmens būklę ir į juos reikia atsižvelgti diagnozuojant, nes jie dažnai būna užsitęsę.

prevencija

Galūnių pieno sindromas, kaip įgimta ir genetinė liga, iki šiol neišnaikino prevencinės medicinos įtakos. Įvairūs moksliniai tyrimai nagrinėja paveldimų ligų, tokių kaip galūnių ir pieno sindromas, prevencijos galimybes. Iš esmės daugybė galūnių ir krūties sindromo anomalijų gali būti ištaisytos vaikystėje, kad pacientai gyventų beveik normalų gyvenimą.

Priežiūra

Dauguma žmonių, kuriuos paveikė galūnių žinduolių sindromas, kenčia nuo įvairių komplikacijų ar nusiskundimų, kurie dažniausiai daro labai neigiamą poveikį paciento gyvenimo kokybei ir jį žymiai sumažina. Jei vaikystėje nepavyko ištaisyti įvairių paciento rankų ar kojų deformacijų ar deformacijų, tolesnės priežiūros metu pagrindinis dėmesys skiriamas gerai įveikti ligą. Sutrikusi atitinkamo asmens estetika gali sukelti depresiją ar kitokius psichologinius sutrikimus, kurių galima išvengti tinkamai įjautrinant socialinę aplinką. Kankintojai turėtų stengtis priimti save ir pasirodyti pasitikintys savimi. Šiuo atžvilgiu nėra jokio realaus priežiūros po gydymo, o pastangų siekti geros mąstysenos. Galūnių ir pieno sindromo negalima visiškai išgydyti, todėl paprastai negalima skirti bendros ligos eigos.

Tai galite padaryti patys

Galūnių krūties sindromas negali būti gydomas savipagalbos priemonėmis.Tai yra paveldima liga, kuri dėl šios priežasties gali būti gydoma tik simptomiškai.

Tačiau nepaisant galūnių patologinio sindromo, gyvenimo trukmė nesumažėja ir nėra jokių specialių apribojimų nukentėjusio asmens kasdieniame gyvenime, jei apsigimimai yra ištaisomi. Ankstyva diagnozė ir gydymas visada daro teigiamą poveikį tolimesnei ligos eigai. Individualios apsigimimai taisomi ir pašalinami atliekant įvairias chirurgines intervencijas. Kuo anksčiau pataisymai bus daromi, tuo didesni šansai įprastam gyvenimui be apribojimų.

Jei tėvai ar nukentėję asmenys ir toliau nori turėti vaikų, genetinis konsultavimas yra naudingas prieš pradedant tyrimą. Tai gali užkirsti kelią sindromo pasireiškimui ateities kartoms. Kadangi sindromas daugeliu atvejų sukelia psichologinius nusiskundimus, labai praverčia diskusijos su žmonėmis, kuriais pasitikite, su savo šeima ar terapeutu. Vaikai visada turėtų būti informuojami apie galimas komplikacijas ir gydymo sėkmę.