Vilsono liga

Vilsono liga yra genetinė vario kaupimosi liga, pagrįsta genetiniu defektu. Vario nebegalima reguliariai šalinti, nuosėdos daro didelę žalą. Daugiausia pažeidžiamos kepenys, akys ir smegenys. Negydoma Wilsono liga mirtina.

Kas yra Wilsono liga?

Daugeliu atvejų pirmieji ligos simptomai pasireiškia nuo 13 iki 24 metų. Tačiau taip gali būti ir anksčiau ar vėliau. Kepenų pažeidimo pasekmės dažnai išryškėja net jauniems pacientams.
© Yulia Furman - „stock.adobe.com“

Vilsono liga yra gana reta paveldima metabolinė liga ir taip pat žinoma pavadinimais „vario kaupimo liga“, „Wilsono liga“ arba „pseudosklerozinė Westphal“. Wilsono liga buvo pavadinta britų neurologo Samuelio A. K. Wilsono (1878–1937) vardu.

Vienos ar daugiau genų mutacijos sutrikdo vario metabolizmą sergančiųjų kepenyse. Absorbuotas varis negali būti pašalintas natūraliai, jis jungiasi ir yra nusodinamas organizme.

Ligos eigai būdingi daugybė simptomų, kurie daugiausia pasireiškia kepenų pažeidimais ir neurologiniais anomalijomis. Genetinio defekto dažnis yra maždaug 1: 30 000.

priežastys

Priežastis Vilsono liga įvyksta dėl genetinės 13-osios chromosomos defekto. Vadinamasis „Wilsono genas“ yra paveldimas autosominiu recesyviniu būdu, kai tėvas ir (arba) motina patys neprivalo sirgti, o yra tik gedimo genetinės struktūros nešiotojai.

Vilsono liga dažniau pasireiškia giminingose ​​santuokose. Jei susirgote Wilsono liga, yra vario apykaitos sutrikimas, nes sutrinka vario pernešimas iš kepenų į tulžį. Vario perteklius, absorbuojamas su maistu, ir vario perteklius negali būti perneštas į tulžį ir išskiriamas su išmatomis, bet kaupiasi kepenyse.

Ten jis sukelia uždegimines reakcijas, kurios gali sukelti kepenų cirozę. Be to, nusodintas varis iš kepenų pasiekia visą organizmą. Vario nuosėdos daugiausia veikia kepenis, akies rageną, smegenis ir centrinę nervų sistemą. Per didelis vario kiekis pažeidžia paveiktas ląsteles ir riboja jų užduotis bei funkcijas.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Su Wilsono liga gali pasireikšti labai skirtingi, dažniausiai nepatikslinti simptomai. Tai apima nuovargį, apetito praradimą, išsekimą, depresiją, nuotaikos svyravimus, pilvo skausmą, dažnus sumušimus ar kūno koordinacijos problemas. Kaip liga pasireiškia atskirais atvejais, priklauso nuo to, kuriuos organus ir kūno vietas veikia sutrikus vario apykaita.

Daugeliu atvejų pirmieji ligos simptomai pasireiškia nuo 13 iki 24 metų. Tačiau taip gali būti ir anksčiau ar vėliau. Kepenų pažeidimo pasekmės dažnai išryškėja net jauniems pacientams. Tai gali sukelti padidėjusias kepenis, hepatitą, riebalines kepenų ligas ir, jau pažengęs, kepenų cirozę.

Vilsono liga gali sukelti odos ir gleivinių pageltimą (gelta). Liga dažnai paveikia ir akis. Vadinamasis Kayser-Fleischer ragenos žiedas būdingas Wilsono ligai. Tai pastebimas ragenos pokytis, kurį pastebi auksinės rudos ar žalsvos spalvos žiedas aplink rainelę.

Taip pat dažnai pasitaiko naktinis aklumas, strabismas ir regos nervo uždegimas. Panašiai kaip Parkinsono ar Huntingtono liga, dažnai pasireiškia neurologiniai simptomai, tokie kaip raumenų sustingimas, nekontroliuojami raumenų judesiai, drebulys, lėti judesiai, epilepsijos priepuoliai, rašymo ir kalbėjimo sutrikimai.

Diagnozė ir eiga

Paprastai daromas skirtumas Vilsono liga tarp nepilnamečio tipo, kuriam liga prasideda nuo 5 iki 20 metų, o jei negydoma, jis greitai progresuoja iki mirties, ir suaugusiojo tipo, kuriam Wilsono liga diagnozuojama tik nuo 20 iki 40 metų, ir lėtesnio tipo Kursas pažymėtas.

Vaikystėje prieš galutinę diagnozę dažnai būna kepenų simptomai (virškinimo trakto sutrikimai, kepenų pažeidimai). Suaugusiame amžiuje pirmieji simptomai pasireiškia daugiausia dėl neurologinių trūkumų (kalbos ir rijimo sutrikimai, drebulys) ir psichinių anomalijų (psichozės, elgesio sutrikimai).

Klinikinis vaizdas gana anksti pasireiškia esant kepenų veiklos sutrikimams. Pacientams, kuriems yra neurologinių simptomų, oftalmologinis tyrimas su plyšine lempa dažnai atskleidžia „Kayser-Fleischer“ ragenos žiedą, kurį sukelia vario nuosėdos akyje. Galutinė diagnozė nustatoma atliekant kraujo tyrimus, kurių metu tiriama vario apykaita.

Jei seruloprazino koncentracija serume yra maža kartu su padidėjusia vario išsiskyrimo su šlapimu reikšme, laikoma, kad Wilsono liga patvirtinta. Papildomas saugumas įgyjamas atliekant vario intraveninius tyrimus, penicilamino streso testavimą ir genetinius tyrimus.

Komplikacijos

Vilsono liga sukelia įvairių paciento skundų ir apribojimų. Tačiau dažniausiai liga neigiamai veikia smegenis, kepenis ir akis. Paveikti asmenys dažniausiai kenčia nuo riebalinių kepenų, taigi ir nuo kepenų cirozės, kai liga progresuoja.

Yra rankų drebėjimas ir bendras sugebėjimas bei užmaršumas. Wilsono liga labai apriboja kasdienį paciento gyvenimą. Naktį pacientai beveik nieko nemato, nors regos sutrikimai gali pasireikšti ir dienos metu. Šie skundai dažnai sukelia psichologinius nusiskundimus ir depresiją.

Liga taip pat gali sukelti elgesio sutrikimą. Be to, yra rijimo sunkumų, kurie apsunkina įprastą skysčių ir maisto vartojimą. Liga taip pat neigiamai veikia paveikto žmogaus koordinaciją ir orientaciją.

Ligą gana lengvai galima gydyti įvairiais vaistais. Ypatingų komplikacijų nėra ir simptomai gali būti gerai apriboti.Sėkmingas Wilsono ligos gydymas taip pat nesumažina gyvenimo trukmės.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Vilsono ligos požymiai yra įvairūs ir veikia skirtingas sritis. Jei yra fizinių nusiskundimų, pavyzdžiui, pilvo skausmas, bendras negalavimas ar sumažėjęs darbingumas, būtina apsilankyti pas gydytoją. Jei viršuje yra patinimas, kvėpavimo pokyčiai ar virškinimo metu atsiranda triukšmas, atsiranda pažeidimas, kurį reikia ištirti ir išaiškinti. Odos išvaizdos pokyčiai, spuogų išsivystymas ar mėlynių susidarymas yra esamos ligos požymiai. Jei fizinių judesių nebeįmanoma suderinti taip, kaip įprasta, atitinkamam asmeniui reikalinga medicininė pagalba. Priežastims išsiaiškinti reikia įvairių bandymų.

Jei, be fizinių pažeidimų, taip pat yra emocinių ar psichinių stresų, taip pat rekomenduojama apsilankyti pas gydytoją. Jei pastebimi nuotaikų svyravimai, agresyvi elgsena ar pasitraukimas iš socialinio gyvenimo, apie pastebėjimus reikia informuoti gydytoją. Jei tai depresinės būsenos, prarandama savijauta, o taip pat ir bendras gyvenimo džiaugsmas, reikia imtis veiksmų. Jei simptomai išlieka keletą savaičių ar mėnesių, būtina pasitarti su gydytoju arba terapeutu. Jei dėl nusiskundimų dienos įsipareigojimų nebeįmanoma įvykdyti, reikia skubiai imtis veiksmų.

Gydymas ir terapija

Vario nuosėdas neutralizuoja kiekviena terapijos forma Vilsono liga tikslas pašalinti varį iš kūno ir pašalinti saugomą varį. Kadangi Wilsono liga grindžiama genetiniu defektu, būtina nuosekli ir, svarbiausia, visą gyvenimą trunkanti terapija.

Ligos negalima išgydyti, tačiau ją galima gydyti tinkamomis gydymo koncepcijomis. Esamo gydymo taip pat negalima nutraukti nėštumo metu, nes tai gali sukelti naują ligos paūmėjimą ir sukelti kepenų pažeidimą. Varius surišantys vaistai, vadinamieji kompleksonai, skirti pašalinti sukauptą varį arba palaikyti subalansuotą vario pusiausvyrą.

Dažnai naudojami D-penicilaminas, trientinas arba amonio tetratiomolibdatas. Gydymas cinko druskomis suriša varį žarnyno gleivinėje ir neleidžia jam patekti į organizmą. Gydymas cinko druska dažnai skiriamas kartu su D-penicilaminu. Maisto, kuriame yra daug vario (šokolado, viso grūdo produktų, grybų), reikėtų vengti laikantis dietos, kurioje mažai vario.

Vitamino E vartojimas ir vengimas sąlyčio su variu (virtuvės reikmenys, variniai vandens vamzdžiai) yra naudingos papildomos priemonės.Jei dėl ligos jau yra sunkių kepenų pažeidimų, paskutinė gydymo forma yra kepenų transplantacija. Procedūra kelia daug pavojų ir reikalauja visą gyvenimą trunkančio imuninės sistemos slopinimo. Naujoviškos gydymo galimybės, tokios kaip kepenų ląstelių transplantacija, jau bandomos atliekant eksperimentus su gyvūnais.

„Outlook“ ir prognozė

Negydoma Wilsono liga visada būna mirtina. Mirtis dažniausiai įvyksta dėl kepenų ar inkstų nepakankamumo ir gali įvykti per dvejus – septynerius metus. Tai tikėtina, jei liga pasireiškia ankstyvoje vaikystėje. Skirtingas kursas, daugiausia susijęs su neurologiniu įsitraukimu, gali būti mirtinas tik po dešimtmečių. Vis dėlto nuo gydymo nukentėjusiųjų mirtingumas yra beveik 100 procentų.

Jei gydymas pradedamas anksti, Wilsono liga gali būti beveik visiškai kompensuota. Dėl genetinės ligos žalos nėra ir rizika nėra ribojama. Ilgas ir sveikas gyvenimas su Wilsono liga įmanomas medicininės priežiūros dėka.

Net pacientams, kurie jau yra patyrę žalą, gydymo metu tai iš dalies gali būti panaikinta. Tai taikoma naujausiems neuronų pažeidimams, taip pat kepenų pažeidimams. Tris ketvirtadalius visų pacientų simptomai gali pagerinti. Žmonės, kurie turi kepenų problemų dėl Wilsono ligos, yra geriau gydomi nei tie, kuriems būdingi neurologiniai simptomai. Tačiau vario kaupimosi liga negali būti išgydoma ir yra paveldima. Šeimos nariai turėtų būti ištirti dėl to ankstyvoje stadijoje.

prevencija

Ligos išvengti neįmanoma, nes tai genetinis defektas. Klinikinis vaizdas atsiranda santykiuose Vilsono liga rekomenduojama pasitikrinti save, kad laiku būtų imamasi visų terapinių priemonių. Jei diagnozė nustatoma labai anksti, galimą žalą galima numalšinti vaistais. Ligos nešiotojais gali būti ir tėvai, kurie nėra tiesiogiai paveikti.

Priežiūra

Daugeliu atvejų nukentėjusieji turi tik keletą ir tik keletą tiesioginių tolesnių priemonių. Todėl suinteresuotas asmuo turėtų kreiptis į gydytoją ankstyvame etape, kad nekiltų jokių papildomų komplikacijų ir nusiskundimų. Paprastai kuo anksčiau pasikonsultuojama su gydytoju, tuo geresnė ligos eiga bus tolimesnė.

Dėl genetinės ligos kilmės ji negali būti visiškai išgydoma. Dėl to nukentėjusieji turėtų kreiptis į genetinius tyrimus ir patarimo, jei nori turėti vaikų, kad liga nepasikartotų. Daugelis pacientų paprastai naudojasi skirtingais vaistais.

Atitinkamas asmuo visada turi laikytis nustatytų dozių ir reguliariai vartoti, kad simptomai būtų pašalinti nuolat ir teisingai. Jei kas neaišku ar turite klausimų, pirmiausia turėtumėte pasitarti su gydytoju. Be to, sergantieji Wilsono liga visada priklauso nuo reguliaraus gydytojo tikrinimo ir apžiūros. Jei atitinkamo asmens gyvenime turėtų būti atlikta operacija, šią ligą būtinai reikia paminėti.

Tai galite padaryti patys

Pagrindinis Wilsono liga sergančių žmonių poreikis yra pakeisti savo mitybą. Gydymo tikslas - pašalinti varį iš kūno. Tai galima pasiekti laikantis tinkamos dietos, kurioje gausu varančiųjų medžiagų. Patvirtino ne tik tipiniai virškinimo produktai, tokie kaip bananas ir šparagai, bet ir specialios vaistinės diuretikų arbatos iš vaistinės. Apskritai, ligoniai turėtų gerti daug, idealu - mineralinį vandenį, žolelių arbatas ar purškiklius.

Be to, reikia vartoti vaistus, kurie suriša varį. Šie kompleksonai gali sukelti įvairų šalutinį poveikį ir sąveiką, todėl gydymo metu reikia reguliariai konsultuotis su gydytoju.

Jei jau yra sunkių kepenų pažeidimų, būtina persodinti kepenis. Po tokios operacijos atitinkamam asmeniui reikia poilsio ir lovos poilsio. Čia taip pat būtini reguliarūs vizitai pas gydytoją. Paprastai taip pat būtinas gydymas vaistais. Terapija turi būti reguliariai pritaikoma prie paciento struktūros.

Kadangi sunkus kursas taip pat reiškia didžiulę emocinę naštą, nukentėjusiam asmeniui paprastai reikalinga terapinė pagalba. Jei pageidaujama, psichologas taip pat gali užmegzti ryšį su kitais paveiktais asmenimis ar savipagalbos grupe ir taip padėti pacientui susidoroti su liga.