Poliarinio kūno diagnostika

Su Poliarinio kūno diagnostika motinos paveldimos ligos yra pripažįstamos dirbtinio apvaisinimo kontekste. Poliarinės kūno diagnostinės apžiūros atliekamos prieš apvaisinant kiaušialąstelę. Neapsaugotos ląstelės atmetimas yra morališkai pranašesnis už tikrojo embriono atmetimą.

Kas yra poliarinė kūno diagnozė?

Poliarinė kūno diagnozė yra derlingumo diagnozės metodas. Terminas „derlingumo diagnostika“ apibūdina genetinio tyrimo metodus, kurie dirbtinio apvaisinimo metu yra skirti aptikti genetinius defektus prieš apvaisinant kiaušinį. Atliekant poliarinio kūno diagnostiką, prieš formuojant zigotus, tiriami atskiri kiaušinio elementai.

Turi būti atskirti diagnozavimo prieš apvaisinimą metodai ir molekuliniai genetiniai tyrimai prieš implantavimą. Kai apvaisinimas in vitro jau buvo atliktas, šios procedūros nusprendžia, ar embrionas turėtų būti implantuojamas gimdoje. Atsižvelgiant į tai, kad kyla etikos klausimų, diagnozė iki implantacijos neleidžiama visose šalyse. Pavyzdžiui, Austrijoje draudžiama atlikti prieš implantavimą taikomus diagnostinius tyrimus. Vis dar leidžiama naudoti tręšimo ir poliarinio kūno diagnostiką, nes, radus faktinius embrionus, jie neišmetami.

Funkcija, poveikis ir tikslai

Po apvaisinimo in vitro poros, turinčios vaisingumo sutrikimų ir neišsipildžiusios noro turėti vaikų, turi galimybę pastoti. Apvaisinimo in vitro produktai taip pat žinomi kaip embrionai stiklainyje. Atliekant šią procedūrą, kiaušialąstelė apvaisinama už moters kūno ribų ir po apvaisinimo implantuojama į gimdą. Norint išvengti genetinių defektų prieš apvaisinimą, poliniai kūnai pašalinami iš motinos ir tėvo.

Polio kūnai formuojasi mejozėje. Jie prilimpa prie kiaušinio ląstelės, turi mažai citoplazmos ir yra aprūpinti paprastu chromosomų rinkiniu. Poliarinio kūno diagnostika apvaisinimo in vitro kontekste apima ne tik poliarinių kūnų pašalinimą, bet ir genetinį tyrimą. Tokiu būdu galima aptikti genetinius defektus ir kiaušialąstelę išmesti prieš apvaisinimą, jei yra kokių nors nenormalių radinių. Pagrindinė priežastis, kodėl procedūra atliekama prieš susijungiant motinos ir tėvo medžiagai, yra ta, kad diagnozė jau apvaisintai kiaušialąstei iš pradžių nebuvo leista dėl etikos priežasčių.

Pavyzdžiui, naudojant poliarinio kūno diagnostiką, prieš apvaisinimą galima nustatyti neteisingą chromosomų rinkinio pasiskirstymą. Tyrimo metu taip pat galima nustatyti chromosomų mutacijas, tokias kaip translokacijos. Be to, atliekant poliarinio kūno diagnostiką, galima pademonstruoti iš motinos perduodamų monogenetinių ligų atskyrimą, kurį užtikrina vadinamoji polimerazės grandininė reakcija. Šis metodas yra genetinės medžiagos replikacijos in vitro metodas. Jei poliarinio kūno diagnostiniai tyrimai nenustato jokių anomalijų, laukiama pirmojo ląstelių dalijimosi. Taip sukuriamas embrionas, kuris persodinamas į motinos gimdą, jei radiniai yra normalūs.

Jei vietoj nenormalių radinių kiaušinio ląstelė gali būti išmesta, kol embrionas iš tikrųjų išsivystys. Chromosomų rinkinio tyrimas yra ypač svarbus vyresnio amžiaus moterims dėl padidėjusios su amžiumi susijusios rizikos, siekiant pašalinti aneuploidijas, tokias kaip trisomija 21. Be to, polinė kūno diagnozė leidžia nustatyti motinos paveldimas ligas, vyraujančias ir susietas su X forma mendelių paveldėjimo metu. Tačiau tėvo ligos veiksnių negalima visiškai atsekti atliekant poliarinės kūno diagnostikos tyrimus.

Taigi poliarinė kūno diagnostika negali patikimai atmesti genetinių defektų. Tačiau atliekant diagnozę prieš implantavimą, taip pat galima atpažinti tėvystės paveldimas ligas, taigi, prieš implantavimą, diagnozavimo metodai yra pranašesni už poliarinio kūno diagnozę. Daugybė žmonių mano, kad jau apvaisinto kiaušinio atmetimas, kaip ir diagnozė prieš implantavimą, yra etiškas.

Rizika, šalutinis poveikis ir pavojai

Apvaisinimo medicinos srityje etiniai klausimai yra labai svarbūs. Valstybinės gairės nustato sistemą, pagal kurią tręšimas laikomas atsakingu. Vokietijoje ši sistema dar vadinama Embrionų apsaugos įstatymu. Įvedus Apsaugos įstatymą, prieš implantuojant diagnozę ilgą laiką buvo leidžiama tik ribota apimtimi, nes tai buvo siejama su tikrųjų embrionų atmetimu ir tokiu būdu nebuvo atsižvelgiama į Embrionų apsaugos įstatymą.

Dėl šios priežasties Vokietijoje buvo skatinamas derėjimas ir poliarinio kūno diagnostika. Tačiau nuo 2011 m. Prieš implantavimą diagnozuojama atitinkamų indikacijų diagnostika visoje Vokietijoje. Moksliškai prieš implantavimą atlikti diagnostikos metodai yra pranašesni už poliarinio kūno diagnostiką, todėl nuo 2011 metų poliarinio kūno diagnostiniai tyrimai buvo naudojami tik ribotai. Nei viena, nei kita procedūra nėra susijusi su fizine rizika ir šalutiniu poveikiu motinai ar tėvui. Tačiau abiejų diagnostikos rezultatas gali susidurti su psichologine įtampa planuojant šeimą. Todėl poros turėtų vykti į egzaminus su kuo stabilesne konstitucija.

Jei išvados yra akivaizdžios, kyla klausimas, ar motina ir tėvas nori, kad kiaušinių ląstelė išvis būtų atmesta. Anksčiau nesėkmingas apvaisinimas dažnai įtempdavo santykius ir atskirais atvejais net juos nutraukdavo. Tas pats pasakytina apie komplikacijas apvaisinimo metu, tokias, kurios gali atsirasti dėl paveldimų ligų ir kurios gali paaiškėti atlikus poliarinio kūno diagnostiką. Todėl poros turėtų iš anksto žinoti, kokį stresą jų santykiai gali sukelti diagnozė. Poliarinio kūno diagnostinio tyrimo indikacijos gali būti žinomos paveldimos šeimos ligos. Motinos amžius taip pat gali būti polinės kūno diagnostikos priežastis, nes po tam tikro amžiaus mutacijų rizika padidėja.