Prenatalinė diagnostika

Pagal terminą Prenatalinė diagnostika apibendrinami įvairūs tyrimai, kurie vyksta nėštumo metu. Jie nagrinėja ankstyvą negimusio vaiko ligų ir nepageidaujamų reiškinių nustatymą.

Kas yra prenatalinė diagnozė?

Kaip prenatalinė diagnozė (PND) yra medicininės apžiūros procedūros ir prietaisai, skirti ankstyvam negimusio vaiko ligų ir apsigimimų nustatymui. Terapinės kovos priemonės gali būti imamasi ankstyvoje stadijoje atliekant prenatalinę diagnostiką. Tai taip pat gali būti chirurginė procedūra ar net nėštumo nutraukimas, tai priklauso nuo apsigimimo ar ligos masto.

Terminas prenatalinis išvertus iš lotynų kalbos reiškia „prieš gimimą“. Prenataliniai tyrimai naudojami tik prieš gimimą, ypač paskutiniais dviem nėštumo trimestrais. Prenatalinė diagnozė paprastai gali būti atliekama nuo trečiojo nėštumo mėnesio pabaigos.

Gydymas ir terapija

Prenatalinė diagnozė skirta pašalinti ar patikimai nustatyti nepageidaujamus negimusio vaiko pokyčius. Pirmiausia tai yra apsigimimai, kurie turi genetinę kilmę ir dažnai reiškia sunkų paveikto vaiko negalią. Prenatalinės diagnostikos rezultatai leidžia nustatyti tam tikrus genetinius nukrypimus, tokius kaip retos paveldimos ligos ar medžiagų apykaitos, kraujo ir raumenų ligos.

Jie apima a. 21-oji tromija (Dauno sindromas), Huntingtono liga, Duchenne raumenų distrofija ir cistinė fibrozė. Tačiau sėkmingas daugelio ligų gydymas nėštumo metu ar po vaiko gimimo yra įmanomas tik retais atvejais. Be to, prenataliniai testai negali nustatyti tikslaus negalios sunkumo. Be to, tik apie penki procentai visų negalių yra paveldimi. Dauguma jų atsiranda vėliau dėl ligų.

Tačiau dėl tam tikrų veiksnių prenatalinė diagnostika pas specialistą gali būti protinga. Tai yra motinos ligos, kuriomis serga u. a. Epilepsija apima infekcijas nėštumo metu, genetinius sutrikimus šeimoje ir apsigimimų buvimą ankstesniu nėštumu. Kitos galimos priežastys yra pastebimi ar neaiškūs ultragarso pastebėjimai ginekologinio tyrimo metu, jau nustatytas išsigimimas, amniono skysčio punkcijos troškimas ar daugialypis nėštumas.

Taikant tyrimo metodus, prenatalinė diagnozė papildo įprastas procedūras, įprastas nėštumo metu. Prenatalinių procedūrų išlaidas paprastai padengia sveikatos draudimo kompanijos tik ypatingomis progomis, pavyzdžiui, kai yra paveldimos ligos.

Kai kuriais atvejais atliekant prenatalinę diagnostiką tėvams gali kilti didelis stresas. Tai kelia svarbių klausimų apie tolimesnius tyrimus ir galimą riziką bei poveikį būsimam gyvenimui, jei vaikas yra neįgalus. Gali būti aptariamas ir nėštumo nutraukimas. Šie klausimai dažnai sukelia psichologines tėvų problemas. Dėl šios priežasties prenatalinė diagnostika turėtų būti kruopščiai iš anksto apgalvota ir išsamiai aptarta su gydytoju.

Diagnostikos ir tyrimo metodai

Prenatalinėje diagnozėje svarbu atskirti neinvazinius ir invazinius tyrimo metodus. Neinvazinis terminas reiškia, kad tyrimo instrumentai neprasiskverbia į nėščios moters organizmą. Pavojaus nei motinai, nei negimusiam vaikui nėra. Kita vertus, invazinės procedūros prasiskverbia į nėščios moters kūną, o tai kartais sukelia tam tikrų pavojų.

Viena iš dažniausiai atliekamų neinvazinių prenatalinių procedūrų yra ultragarsinis tyrimas (sonografija). Ultragarso tyrimai nėštumo metu paprastai vyksta du ar keturis kartus. Taip pat galima atlikti specialias sonografijas, tokias kaip kaklo raukšlės matavimai. Ultragarsinis tyrimas yra toks pat nerizikingas kaip ir specialūs kraujo tyrimai. Jie apima a. kraujospūdžio matavimas, CTG stebėjimas ir geležies lygio nustatymas. Šios priemonės yra standartinės procedūros.

Jei naudojamas invazinis tyrimo metodas, tai reiškia intervenciją į motinos ir vaiko kūną. Viena iš labiausiai paplitusių invazinių procedūrų yra amniocentezė (amniocentezė). Stebint ultragarsu, amniono skystis pašalinamas per nėščios moters pilvo sieną. Amniono skystyje yra vaiko ląstelės, teikiančios informaciją apie galimus sutrikimus. Gydytojai atkreipia dėmesį į nukrypimą nuo įprasto chromosomų skaičiaus.

Kita invazinė procedūra yra chorioninio villus mėginių ėmimas, kurio metu pašalinama placenta. Šis tyrimas yra u. a. padaryta siekiant atmesti Dauno sindromą. Tas pats pasakytina apie virkštelės punkciją. Šiuo metodu ginekologas paima iš vaiko virkštelės kraują, kad ištirtų jame esančias kraujo ląsteles. Anestezija nėra būtina atliekant bet kurį tyrimo metodą, kurį galima palyginti su kraujo mėginio paėmimu. Diagnozė visada atliekama ambulatoriškai. Preimplantacinė diagnostika yra ypatingas atvejis, kai naudojami prenataliniai tyrimo metodai.

Tyrimai atliekami su kelių dienų senumo embrionais, kurie buvo sukurti dirbtinio apvaisinimo metu. Tyrimas atliekamas prieš embriono perkėlimą į gimdą. Taikant šį metodą galima laiku nustatyti galimus chromosomų pokyčius. Tai apima, pavyzdžiui, chromosomų skaičiaus pasikeitimą. Taip pat galima nustatyti atskirų genų pokyčius.

Nors invaziniai prenatalinės diagnozės metodai suteikia vertingos informacijos, jie taip pat apima tam tikrus pavojus. Tai gali sukelti persileidimą. Tačiau manoma, kad rizika yra palyginti maža.