Pycnodysostosis yra osteopetrozės grupės liga. Jis pasižymi nuolatiniu kaulų kaupimu, nesulaužant senų kaulų dalių. Priešingai nei kiti šio tipo sindromai, liga išlieka tik kaulais.
Kas yra piknodistozė?
© matis75 - sandėlyje.adobe.com
Pycnodysostosis pirmą kartą aprašytas 1962 m. Tai labai reta paveldima kaulų liga, kuriai būdingas nuolatinis kaulų masės padidėjimas. Nėra duomenų apie tikslų šios ligos paplitimą. Tačiau manoma, kad dažnis yra mažesnis nei vienas iš milijono. Iš viso iki šiol pastebėta tik keli šimtai šios ligos atvejų.
Pagrindinis simptomas yra padidėjęs kaulų trapumas, nes osteoklastai negali tinkamai funkcionuoti, nes kauluose negali vykti jokių atstatymo procesų. Kaulai nuolat kaupiami, nesulaužant senosios kaulų medžiagos. Dėl to išsivysto labai didelis kaulų tankis. Tačiau tai yra susiję su dideliu kaulų trapumu.
Taigi piknodistozė priklauso osteopetrozių grupei. Priešingai nei klasikinė osteopetrozė, kuri praėjusiais amžiais jau buvo aprašyta vėl ir vėl, piknodistozė paprastai nerodo anemijos ar kaukolės nervų pažeidimo. Todėl jį galima lengvai atskirti nuo kitų osteopetrozių. Anksčiau osteopetrozių formos apskritimo ligos taip pat buvo Marmurinių kaulų liga paskirtas.
Šis pavadinimas rodo, kad kaulai yra labai tankūs ir tvirti, tačiau taip pat yra labai trapūs ir trapūs. Šios būklės priežastis yra osteoklastų skilimo procesų trūkumas. Į seną kaulų medžiagą nuolat pridedama nauja medžiaga, be rekonstravimo proceso, dėl kurio kaulai praranda elastingumą.
priežastys
Piknodisostozės priežastis yra genų, esančių 1 chromosomoje, mutacija. CTSK genas yra atsakingas už katepso K fermento kodavimą. Kathepsinas K stimuliuoja kaulus skaldančias ląsteles (osteoklastus), kad būtų galima skaidyti kaulų medžiagą kaip dalį rekonstravimo proceso. Dėl kathepsino K trūkumo šis procesas negali vykti čia. Tik nuolat kuriama nauja kaulų medžiaga. Liga yra paveldima kaip autosominis recesyvinis bruožas.
Simptomai, negalavimai ir požymiai
Pycnodysostosis pirmiausia pasireiškia osteoskleroze. Priešingai nei osteoporozė, osteosklerozei būdingas nuolatinis kaulų kaupimasis, dėl kurio susidaro didelis kaulų tankis. Tačiau kaulai yra trapūs ir linkę į savaiminius lūžius. Tuo pačiu metu pacientai yra vidutiniškai trumpi. Kūno dydis gali siekti iki 1,50 metro.
Akroosteolizė nepaaiškinama galiniuose falanguose. Tai reiškia, kad pirštų ir kojų kaulų galinės jungtys rodo skilimo požymius. Apykaklės kaulas taip pat atrodo displazinis. Be to, atsiranda būdingų kaukolės anomalijų, kurios atsiranda padidėjus kaukolės tūriui, keičiant kaulus tarp atskirų kaukolės plokštelių ir išliekant dideliam fontaneliui.
Be to, tai gali sukelti pažeistus ir neįprastos formos dantis (smailus ir kūginius), kurie taip pat yra blogai išdėstyti. Dantų išsiveržimas dažnai vėluoja. Kartais pasirodo trapūs ir netaisyklingos formos nagai. Anemija ir kaukolės nervo pažeidimai paprastai nėra piknodisostozės simptomų komplekso dalis. Tačiau labai retais atvejais gali pasireikšti anemija, padidėjusios kepenys, miego apnėja, kvėpavimo sutrikimai ir bendrieji hematologiniai sutrikimai. Protinis vystymasis yra normalus.
Ligos diagnozė ir eiga
Pycnodysostosis yra reta liga, tačiau ją taip pat galima atskirti nuo kitos osteopetrozės. Genetinis defektas yra apibrėžiamas kaip 1 chromosomos CTSK geno mutacija. Šeimos istorija gali paaiškinti, ar šios ligos atvejai jau įvyko artimiems giminaičiams.
Atliekant diferencinę diagnozę, piknodisostozė turi būti diferencijuojama nuo kitų osteopetrozės, osteoporozės, dressocranialinės displazijos ir idiopatinės akroosteolizės. Pycnodysostosis gali būti patvirtinta kaukolės ir skeleto rentgeno nuotraukomis. Genetinis tyrimas turėtų suteikti visišką tikrumą.
Komplikacijos
Dėl piknodysostozės nukentėjusieji kenčia nuo palyginti didelio kaulų tankio. Nepaisant padidėjusio kaulų tankio, kaulai yra trapūs ir lengvai lūžta, todėl pacientai dažniau kenčia nuo lūžių ir kitų sužalojimų dėl piknodisistozės. Todėl pacientai dažniausiai naudojasi padidintomis atsargumo priemonėmis, kad išvengtų rimtų sužalojimų.
Tačiau neretai jie būna trumpo ūgio. Kai kuriais atvejais piknodisostozė taip pat gali neigiamai paveikti dantis, todėl jie lengvai lūžta arba turi nenatūralų pavidalą. Daugelis nukentėjusiųjų dėl ligos taip pat kenčia nuo trapių nagų, kurie taip pat turi netaisyklingą formą. Kai kurie vidaus organai gali išsiplėsti dėl ligos, ir nėra neįprasta, kad pasitaiko kvėpavimo sutrikimų.
Tačiau piknodistozė neturi neigiamos įtakos paciento psichinei raidai. Priežastinis piknodistozės gydymas paprastai neįmanomas. Nukentėjęs asmuo yra priklausomas nuo reguliaraus patikrinimo ir apžiūros, kad nervai nebūtų sukišti. Blogiausiu atveju tai gali sukelti viso kūno paralyžių. Piknodistozė paprastai neturi įtakos paciento gyvenimo trukmei.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Pycnodysostosis visada turi gydyti gydytojas. Neįmanoma gydyti ligos savipagalbos priemonėmis. Jei piknodisostozė pasireiškia dėl įvairių kaulų problemų, būtina pasitarti su gydytoju. Tai gali sukelti trumpą ūgį ar deformaciją. Tėvai pirmiausia turi stebėti vaiką ir, jei reikia, informuoti gydytoją. Be to, dantų ar nagų deformacijos gali rodyti piknodisostozę, kurią turi ištirti gydytojas. Tai vienintelis būdas išvengti tolesnių komplikacijų.
Pycnodysostosis diagnozuoja ir gydo pediatras arba bendrosios praktikos gydytojas. Ypatingų komplikacijų nėra. Kadangi liga taip pat gali paveikti vidaus organus, juos reikia reguliariai tikrinti.
Terapija ir gydymas
Dėl paveldimo ligos pobūdžio priežastinis gydymas neįmanomas. Gydymas gali būti tik simptominis. Tam reikalingas tarpdisciplininis gydytojų bendradarbiavimas. Svarbu nuolatinis ortopedinis paciento stebėjimas. Skaldyti kaulai, kuriuos labai sunku išgydyti, turi būti gydomi vėl ir vėl.
Gydymo koncepcija taip pat apima nuolatinį stuburo statikos stebėjimą. Stuburas linkęs vystytis spondilolistezei. Spondilolistezė yra stuburo nestabilumas, pasireiškiantis tuo, kad jo viršutinė dalis gali slysti į priekį slenkamaisiais slanksteliais. Tačiau to negalima lengvai nustatyti, nes šis pokytis nėra iš karto matomas ir nebūtinai sukelia skundų.
Tačiau yra nervų suspaudimo pavojus, kuris galiausiai gali sukelti stiprų skausmą ir paralyžių. Piknodistozės prognozė yra palanki. Tai neišgydoma, tačiau progresuojantis ligos pablogėjimas nėra.
Savo vaistus galite rasti čia
➔ Vaistai nuo skausmoprevencija
Pycnodysostosis yra paveldima liga, turinti autosominį recesyvinį paveldėjimą. Paveiktose šeimose genetinis konsultavimas gali padėti užkirsti kelią šios ligos perdavimui palikuonims. Pirmiausia turėtų būti atliktas genetinis tyrimas.
Jei abu tėvai neša šį geną, yra 25 procentų tikimybė, kad palikuonys paveldės ligą. Žmonėms, kurie jau serga, profilaktiką nuo tolesnių kaulų lūžių ir stuburo pokyčių pirmiausia sudaro nuolatinė medicininė priežiūra.
Priežiūra
Kadangi piknodistozės gydymas gali būti tik simptominis, o liga nepagydoma, ligos pasekmės tikrąja prasme nėra. Tačiau būtina reguliariai lankytis pas gydytoją ir prižiūrėti kai kuriuos gydymo būdus. Dėl piknodisistozės sukeltų lūžių reikia reguliariai prižiūrėti gydytoją.
Dėl šios ligos lūžiai sunkiau gydomi, o komplikacijos yra labiau tikėtinos, todėl ji turėtų būti intensyvesnė nei įprasti. Svarbu reguliariai kontroliuoti spondilolistezę, nes tai dažniau įvyksta žmonėms, sergantiems piknodysostoze. Jei pacientas jau yra sirgęs tokiu slankstelių slydimu, tai taip pat reikia sekti.
Ortopedinės reabilitacijos priemonės, lydimos gydytojo ar ortopedo, yra idealios, jei pacientas sėkmingai gydo spondilolistezę ir nėra skausmo. Paprastai jie gali būti naudojami maždaug po dvylikos savaičių. Šias priemones paprastai sudaro fizinės terapijos pratimai, atsipalaidavimo pratimai ir sportinė veikla, kurios taip pat gali būti derinamos su kitomis priemonėmis, tokiomis kaip psichoterapija.
Šios priemonės yra skirtos stiprinti pilvo ir nugaros raumenis. Taip pat būtina atlikti bendrą ortopedinę paciento kontrolę, nes piknodisostozė nėra progresuojanti liga ir paprastai gali būti gerai gydoma, tačiau šalutinis poveikis gali pasireikšti vėl ir vėl.
.jpg)
