RAPADILINO sindromas

RAPADILINO sindromas yra apsigimimo sindromas, kurio pagrindiniai simptomai yra trumpas ūgis ir skeleto deformacija. Sindromas pagrįstas paveldima mutacija. Nepagydoma liga gydoma simptomiškai.

Kas yra RAPADILINO sindromas?

Naujagimiai, sergantys RAPADIILINO sindromu, kenčia nuo įvairių simptomų komplekso. Būdingiausi iš jų jau užsimenami apie sindromo pavadinimą.
© „Aliaksandr Marko“ - „stock.adobe.com“

Kai kurie įgimti apsigimimų sindromai dažniausiai yra susiję su trumpu ūgiu. Vienas iš tų sindromų yra šis RAOADILINO sindromas, kurio vardą akronimiškai sudaro tipiniai simptomai. Tai apima neišsivysčiusį arba trūkstamą dilbio kaulą, nepakankamai išsivysčiusį kelio sąnarį, burnos ir gomurio deformacijas, viduriavimą, pasislinkusius sąnarius ir trumpą ūgį su deformuotomis galūnėmis.

Pirmasis simptomų kompleksas buvo aprašytas 1989 m. Pirmasis jį apibūdinęs asmuo buvo Suomijos tyrimų grupė, kuriai vadovavo Helena Kääriänen. Sindromą išsamiau aprašė Helsinkio ir Turku universiteto tyrėjai. Suomijoje vyrauja vienas asmuo, mažesnis nei 75 000. Sindromas neapsiriboja Suomija, bet yra susijęs su dokumentais patvirtintais atvejais kitose šalyse.

RAPADILINO sindromas yra paveldima liga, akivaizdžiai pagrįsta genetine mutacija. Tiksliau, sindromą sukelia RECQL4 geno mutacijos. Genas koduoja vadinamąją ATP priklausomą DNR helikazę Q4 DNR. Tai fermentas, kuris skaido susuktas DNR grandines. Iki šiol dokumentais atvejais buvo stebimas šeimos kaupimasis. Panašu, kad sindromas gali būti perduodamas kaip autosominis recesyvinis palikimas.

priežastys

RECQL4 genas yra susijęs su DNR komponentų replikacija ir taisymu. Įvairios geno mutacijos gali sukelti REPEDILINO sindromą. Pavyzdžiui, buvo aprašytos nesąmoningos 5, 18 ir 19 egzonų mutacijos, kurios sukuria klaidingą stop kodoną ir taip sutrumpina susidariusį baltymą, dėl kurio prarandama funkcija.

Rėmelio trynimas, visiškai pašalinantis 7 baltymą iš baltymo struktūros susiuvimo metu, atrodo, kad dar dažnesnė ligos priežastis. Dėl to trūksta beveik 50 aminorūgščių. Ši rėmelio mutacija nepalieka kodavimo helikazės struktūros. Tai, kad helikinazės veikimo sutrikimai, greičiausiai lemia neteisingas baltymų sulankstymas dėl trūkstamo 7 egzono.

Neteisingo sulankstymo priežastis greičiausiai yra izoelektrinio taško poslinkis arba fermento poliškumo padidėjimas. Priežastinis helikinazės dalyvavimas simptomų komplekse buvo nustatytas, tačiau tikslus ryšys su atskirais simptomais tebėra spėliavimo dalykas. Spekuliariai tariant, genetinis ląstelių stabilumas kartais priklauso nuo mutavusio fermento, todėl jis, pavyzdžiui, yra jautrus vėžiui.

Kadangi fermentas buvo aptiktas enterocituose, taip pat galima paaiškinti malabsorbciją ir rekonstruoti viduriavimą. Aprašytos geno mutacijos ne tik riboja helikinazės aktyvumą, bet ir daro neigiamą poveikį gebėjimui skaidyti ATP.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Naujagimiai, sergantys RAPADIILINO sindromu, kenčia nuo įvairių simptomų komplekso. Būdingiausi iš jų jau užsimenami apie sindromo pavadinimą. RA reiškia radialinę hipoplaziją, kuri gali siekti net spindulio aplaziją. PA reiškia girnelės hipoplaziją, kuri taip pat gali atitikti netaikymą.

Paciento gomurys taip pat stipriai išlenktas. Trūkstantys arba nepakankamai išvystyti kelio dangteliai blogina motorinę plėtrą. Be to, dažnai yra plyšusi lūpa ir gomurys. DI reiškia viduriavimą ir perkeltus sąnarius RAPADILINO sindromo pavadinimu. Sąnario poslinkis gali pasireikšti kaip dislokacija.

LI sutrumpintai reiškia „mažas dydis“ ir „galūnių deformacija“. Taigi pacientai yra mažo dydžio ir turi neteisingą galūnę. NO reiškia „liekna nosis“ ir „normalus intelektas“. Psichinė paciento raida yra normali. Jie taip pat aprūpinti neįprastai liekna nosimi. Be to, kad nėra panašių simptomų, pacientai dažnai kenčia nuo malabsorbcijos.

Taigi jūs negaunate pakankamai maistinių medžiagų iš maisto. Be būdingo viduriavimo, vėmimas taip pat gali skatinti netinkamą mitybą ir padidinti trumpą ūgį. Kai kuriais atvejais paveiktiems žmonėms taip pat pasireiškė odos simptomai, tokie kaip kavinės-au-lait dėmės. Be to, pacientų vėžio rizika padidėja daugiau nei trečdaliu, ypač osteosarkomų ir limfomų rizika.

Ligos diagnozė ir eiga

Norėdami diagnozuoti RAPADILINO sindromą, gydytojas sutelkia dėmesį į būdingus simptomus. Galima molekulinė genetinė analizė, tačiau dažniausiai ji nėra būtina ir dažnai netiksli. Kalbant apie diferencinę diagnozę, gydytojas turi atskirti RAPADILINO sindromą nuo kitų RECQL4 geno mutacijų. Tai apima kliniškai panašų Rothmund-Thomson sindromą ir Baller-Gerold sindromą.

Demarkacija dažnai būna paprasta, nes pirmą kartą paminėtas sindromas yra ypač įspūdingas dėl dermos pakitimų. Antrojo sindromo atveju yra kaulinės kaukolės pokyčiai. RAPADILINO sindromo atveju diferencinę diagnozę ir diagnozės patvirtinimą paprastai galima atlikti vaizdavimo būdu. Paciento prognozė priklauso nuo sindromo sunkumo kiekvienu atskiru atveju.

Komplikacijos

Kaip labai reta paveldima liga, RAPADILINO sindromas dažniausiai pasireiškia dilbio kaulų srityje, kelio sąnarių srityje, taip pat burnos ir gomurio srityje. Malabsorbcija, ypač stebima vaikams, dažnai sukelia komplikacijas. Malabsorbcijai būdingas nuolatinis viduriavimas ir dažnas vėmimas dėl sumažėjusio maistinių medžiagų sunaudojimo.

Dėl to nukentėjusiems vaikams dažnai pasireiškia netinkama mityba, dėl kurios nepavyksta klestėti ir apsvaigti. RAPADILINO sindromo metu pasireiškiantį trumpą ūgį, be griaučių sistemos sutrikimų, daugiausia gali sukelti netinkama mityba. Kitos problemos gali kilti dėl pasislinkusių ir nuolat išnirusių sąnarių. Sąnario sistemos apsigimimus galima ištaisyti chirurginiu būdu.

Kartais reikia naudoti protezus. Malabsorbciją taip pat galima gerai išgydyti vaistais. Tačiau sunkiais atvejais kartais reikalinga dirbtinė mityba, kad organizmas vėl būtų aprūpintas pakankamu maistingųjų medžiagų kiekiu. Tačiau didžiausią pavojų kelia maždaug 40 procentų padidėjusi vėžio rizika, palyginti su įprastine populiacija. Pastebėtas padidėjęs limfomų ir osteosarkomų dažnis.

Todėl pacientams, sergantiems RAPADILINO sindromu, ypatingas dėmesys turėtų būti skiriamas simptomų pokyčiams. Didėjantis kaulų skausmas, dažni lūžiai ir blogėjantys eisenos sutrikimai - tai įspėjamieji galimo osteosarkomos požymiai. Be to, reikia reguliariai tikrinti galimą limfomų vystymąsi.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

RAPADILINO sindromą visada turi gydyti gydytojas. Kadangi tai yra genetinė liga, jos negalima gydyti priežastiniu būdu, o tik simptomiškai. Tačiau nukentėjęs asmuo taip pat gali būti konsultuojamas genetikos klausimais, kad RAPADILINO sindromas nebūtų perduotas palikuonims. RAPADILINO sindromą dažniausiai diagnozuoja gydytojas prieš gimdymą arba netrukus po jo.

Todėl norint diagnozuoti sindromą, vizitas pas gydytoją nėra būtinas. Tačiau tolesnis gydymas atliekamas atliekant įvairias chirurgines intervencijas, kurios gali palengvinti individualius skundus. Jei vaikas negali tinkamai maitintis, būtina pasitarti su gydytoju, o tai sukelia netinkamą mitybą. Kadangi vėžio riziką taip pat labai padidina RAPADILINO sindromas, reikėtų reguliariai atlikti profilaktinius tyrimus, kad būtų galima nustatyti navikus ir juos gydyti ankstyvoje stadijoje. Todėl kai kuriais atvejais dėl ligos sumažėja ir paciento gyvenimo trukmė. Pats gydymas vyksta pas įvairius specialistus.

Gydymas ir terapija

Kadangi RAPADILINO sindromas pagrįstas genetine mutacija, simptomų kompleksas iki šiol buvo nepagydomas. Tik genų terapijos metodas galėtų pašalinti ligos priežastį ir taip išgydyti sindromą. Genų terapijos metodai yra tyrimų objektas, tačiau dar nepasiekė klinikinės fazės. Todėl šiuo metu sindromas gali būti gydomas tik simptomiškai.

Taigi terapija priklauso nuo simptomų kiekvienu konkrečiu atveju. Daugybė skeleto anomalijų gali būti gydomos chirurginiu būdu rekonstruktyviai. Atskirų kaulų nesandarumą taip pat galima kompensuoti naudojant protezus. Virškinamojo trakto sutrikimų gydymas yra ypač svarbus. Šis simptomas turi būti skubiai pašalintas iš vaistų, kad būtų išvengta sunkesnio mitybos nepakankamumo.

Jei tai jau įvyko, nurodomas tiesioginis tinkamų vaistų skyrimas ir pakaitalai. Fizioterapinės priemonės gali būti naudingos palaikant paciento motoriką. Kadangi pacientams, sergantiems sindromu, nereikia tikėtis jokių psichinių apribojimų, ankstyvas intelekto skatinimas nėra būtinas terapinis žingsnis.

Savo vaistus galite rasti čia

➔ Vaistai nuo skausmo

prevencija

RAPADILINO sindromo galima išvengti tik genetiniais patarimais planuojant šeimą. Kadangi tikslus ultragarsas taip pat aptinka apsigimimus nėštumo metu, tėvai prireikus gali nuspręsti prieš vaiką.

Priežiūra

Sergant RAPADILINO sindromu, tolesnė priežiūra priklauso nuo simptomų ir terapijos tipo. Atlikus rekonstrukcinę operaciją ar naudojant protezą, būtina teisingai vartoti vaistą. Gydytojai dažnai rekomenduoja kineziterapiją, kad pagerintų paciento motorinius įgūdžius.

Sergančių vaikų tėvai yra atsakingi už jų paramą ir turėtų tam gerai pasiruošti. Viena vertus, kalbama apie praktinę pagalbą kasdieniame gyvenime, kita vertus, apie psichologinę paramą. Vaikui reikalinga tam tikra fizinio aktyvumo stimuliacija. Toks papildomas gydymas padeda pamažu kaupti raumenis.

Jei vaikas vis dar miega lovoje, jis neturi būti skaudus. Atsižvelgiant į individualią situaciją, jauniems pacientams reikalinga ergoterapija, taip pat gali prireikti ambulatorinės priežiūros paslaugos. Vaikai geriau susidoros su sindromu, gavę išsamų išsilavinimą apie ligą. Taip pat naudinga, kad kiti šeimos nariai būtų atviri.

Kadangi tai yra paveldima liga, specialistai rekomenduoja genetinę konsultaciją, kaip dalį priežiūros prieš ir po operacijos. Tai naudojama šeimos planavimui. Kontaktas su kitomis nukentėjusiomis šeimomis taip pat apsaugo tėvus ir kitus artimuosius nuo žlugdančių išgyvenimų.

Tai galite padaryti patys

Vaikai, kenčiantys nuo RAPADILINO sindromo, turi būti gydomi vaistais, chirurgija ir fizioterapija. Nukentėjusių vaikų tėvai gali ką nors padaryti remdami gydymą.

Kasdieniniame gyvenime yra tokios priemonės kaip vaikščiojimo priemonės ar vežimėlis su ratukais, kurias dažnai reikia naudoti keletą savaičių ar mėnesių, jei rezultatas yra teigiamas. Apskritai reikia pasirūpinti, kad vaikas pakankamai judėtų. Miegantiems vaikams ypatingas dėmesys turėtų būti skiriamas opos. Vaikui reikia pakankamo aktyvumo, ir idealiu atveju jį turėtų prižiūrėti ambulatorinė slaugos tarnyba. Be to, nukentėjęs asmuo turi būti informuotas apie savo ligą ankstyvoje stadijoje. Atviras požiūris palengvina kovą su sunkia paveldima liga.

Reguliarus kontaktas su kitais paveiktais žmonėmis yra toks pat svarbus. Gydytojas gali patarti dėl tolesnių priemonių, kuriomis galima paremti RAPADILINO sindromo medicininę terapiją. Motinos, norinčios vėl pastoti, susilaukusios vaiko su RAPADILINO sindromu, turėtų kreiptis į genetinę konsultaciją. Be to, prieš nėštumą ir nėštumo metu būtina imtis kai kurių priemonių, kurios išsamiai aptariamos su paveldimų ligų specialistu.