Williamso-Beureno sindromas

John C. P. Williams (g. 1922 m.), Širdies specialistas iš Naujosios Zelandijos, ir pirmasis vokiečių vaikų kardiologijos profesorius Alois Beuren (1919–1984), 1960 m. Pradžioje gavo vieną iš jų. Williamso-Beureno sindromas apibūdinamas kaip pirmasis gydytojas. WBS yra genetinis defektas, turintis didelę įtaką vidaus organams, ypač širdžiai, ir fizinei nukentėjusiųjų išvaizdai. Taip pat būdingas netinkamo socialinio elgesio sutrikimas.

Kas yra Williamso-Beureno sindromas?

Kiek vaikų su tuo Williamso-Beureno sindromas atėjimas į pasaulį dar nėra galutinai ištirtas. Liga, kuria serga tiek mergaitės, tiek berniukai, tiek vyrai ir moterys, yra reta. Preliminariais skaičiavimais, WBS tikimybė naujagimiams yra nuo 1: 7000 iki 1: 50 000.

priežastys

Ligą lemia tai, kad 7-oje chromosomoje nėra genų grupės („išbraukta“), kiekvieną grupę sudaro 23 ar daugiau vienetų. Šis trynimas beveik visais atvejais paveikia svarbų struktūrinį baltymo elastiną. Be kita ko, elastinas yra būtinas kraujagyslių elastingumui ir stiprumui.

7 chromosomoje yra nuo 1 000 iki 1 500 genų. Pagrindinė WBS priežastis yra atitinkamas nepageidaujamas vystymasis spermoje ar kiaušinio ląstelėje. WBS atsiranda dėl tokio neteisingai išsivysčiusių lytinių ląstelių dalyvavimo tręšime.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

WBS simptomai yra įvairūs ir pasireiškia skirtingais deriniais paveiktiems. WBS studentai dažnai turi mažas galvas su pakeltomis lūpomis, hipoplastinius „pelės dantis“ ir „zuikio nosis“, pagalvėlę primenančius viršutinių vokų regionus ir kitas suapvalintas veido sritis.

Šie „juokingų veidų“ pasirodymai, sukurti ryšium su WBS, šiandien naudojami tik retai, pavyzdžiui, „goblinų veidai“ ar „elfų vaikai“. Be silpnos raumenų įtampos, trumpo ūgio, mėlynos rainelės, ametropijos, taip pat pirštų ir pirštų pakitimų, WBS taip pat būdingi vidaus organų pažeidimai. Tai apima širdies defektus, kraujagyslių susiaurėjimą, kurį sukelia elastino trūkumas, aukštas kraujo spaudimas, inkstų ir plaučių problemos.

Taip pat būdingos išplėstos kaklo sritys, susiaurinta krūtinė ir nuožulnūs pečiai. WBS sergantieji paprastai turi žemesnį nei vidutinis intelektą. Tačiau mainais jie dažnai turi salos talentų (puiki atmintis, puikus žingsnis). Pavyzdžiui, amerikietė Gloria Lenhoff išgarsėjo kaip lyriškas sopranas, kurio repertuaras sudarė 2000 arijų 30 kalbų.

Švelnūs, taikūs, dažnai paslaugūs ir empatiški PB studentai yra nepaprastai kalbūs, smalsūs ir bendraujantys iki atstumo stokos. Dėl jų kalbos įgūdžių ir draugiško smalsumo jie iš pradžių atrodo protingi, net jei jie turi žemą intelekto koeficientą ir nežino daugelio vartojamų terminų prasmės. Šis pastebimumas vadinamas „Kokteilių vakarėlio maniera“.

Tačiau WBSpeople taip pat linkę į depresiją, fobijas ir panikos priepuolius. Ypatumas yra silpna WBS paveiktų asmenų reakcija į piktų žmonių pateiktas situacijas. Kita vertus, susidūrimai su ekstremaliomis situacijomis be žmonių, tokių kaip ugnikalnių išsiveržimai ar degantys pastatai, sukelia paniką tiems, kuriuos paveikė WBS.

Tokio skirtingo nesocialinio ir socialinio nerimo intensyvumo priežastis, palyginti su tais, kuriems WBS nepaveikta, yra dėl smegenų srities, vadinamos amigdala, pokyčių.

Ligos diagnozė ir eiga

Williamso-Beureno sindromą, kurį sukelia genų praradimas, galima diagnozuoti ankstyvoje stadijoje atliekant chromosomų analizę, vadinamą „FISH test“ (fluorescencinis in situ hibridizacijos testas). Atliekant šį greitą citogenetinį testą, specialus dažiklis, susijęs su kraujo mėginiu, žymi tik ištisas chromosomas.

Genų praradimo atveju be dažymo nurodoma WBS. Testą taip pat galima atlikti prieš gimdymą. Dėl rizikos veiksnių, susijusių su negimusio vaiko tyrimu, kai imamas amniono skystis, šioje fazėje jis nėra reguliariai vartojamas.

Todėl kūdikiams ir mažiems vaikams WBS ilgą laiką būna nepastebėta. Juolab kad „Apgar“ testas, kuris dažnai naudojamas naujagimiams, nėra skirtas retam ir beveik nežinomam WBS. Paprastai WBS pastebimas tik vėlai dėl tam tikrų elgesio problemų. Laboratorinė kraujo analizė siekiant nustatyti hiperkalcemiją (kalcio perteklių) taip pat leidžia nustatyti galimą WBS.

Komplikacijos

Dėl tipiškų apsigimimų Williamso-Beureno sindromas tampa labai sudėtinga liga. Augimo sulėtėjimas įvyksta jau nėštumo metu. Po gimdymo dėl mažos raumenų įtampos atsiranda bloga laikysena, neurologinis deficitas ir kitos komplikacijos.

Tipiška antrinė liga yra vadinamoji klinodaktika, kai mažieji pirštai yra sulenkti į šoną. Be to, gali pakrypti kojų pirštai, dėl kurių nukentėjusiems vaikams gali būti nestabili eisena ir bloga laikysena. Vidaus organų srityje gali atsirasti širdies aritmija, padidėjęs kraujospūdis ir širdies plakimas.

Jei liga sunki, aortos susiaurėjimas sukelia širdies nepakankamumą. Žmonėms, sergantiems WBS, taip pat padidėja inkstų apsigimimų rizika. Sutrikęs inkstas gali sukelti įvairių nusiskundimų ir kartais net gyvybei pavojingas komplikacijas. Vaikai, sergantys Williamso-Beureno sindromu, taip pat dažnai kenčia nuo rijimo, miego sutrikimų ir vystymosi vilkinimo - visa tai yra susijusi su įvairiomis fizinėmis ir emocinėmis komplikacijomis.

Skoliozė, t. Y. Stuburo išlinkimas, gali atsirasti vyresniame amžiuje. Chirurginis netinkamo elgesio gydymas yra susijęs su tipiška rizika. Dėl dažnai visą gyvenimą vartojamų vaistų negalima atmesti šalutinio poveikio, sąveikos ir ilgalaikio poveikio.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

„Williamso-Beureno sindromas“ yra liga, pasireiškianti vystymosi sutrikimu, turinčiu širdies ydą. Tai sukelia geno mutacija vienoje iš dviejų chromosomų, kurių skaičius 7, ir todėl ji jau yra gimdama. Tačiau sergančių žmonių dažnis yra maždaug 1:20 000, todėl prenatalinis tyrimas retai būna būtinas.

Yra daugybė simptomų, kuriuos gali patirti „WBS“ pacientai. Tai visų pirma apima būdingų veido bruožų ugdymą. Tai apima: plačią kaktą, plokščią nosies tiltą, kuris baigiasi rutulio formos nosies galiuku, išsikišusius skruostikaulius, didelę burną, sunkias akis (viršutinio voko edemą), trumpą vokų tarpą ir žvaigždės formos piešinį ant abiejų rainelės. Akys.

Dažniau paveiktiems žmonėms trūksta erdvinio matymo, jie jautrūs triukšmui ir gali būti linkę į dantų ėduonį. Be to, gali būti rimtų kraujagyslių apsigimimų. Gydytojas turėtų būti apžiūrėtas, jei simptomai pasireiškia tik tiems, kuriems tai yra.

Žmonės, kuriuos paveikė sindromas, dažnai turi ypatingą ritmo pojūtį, todėl yra dažnai muzikalūs. Kai kurie paveikti vaikai taip pat yra labai leksiniai ir mokosi skaityti anksčiau nei eiliniai vaikai. Jie taip pat lengvai bendrauja žodžiu ir yra labai bendraujantys. Nepaisant viso to, „WBS“ aukos visą gyvenimą yra priklausomos nuo kitų pagalbos.

Terapija ir gydymas

Po brendimo WBS sergantieji dažnai, bet nebūtinai, tampa silpni vairuoti po vaikystės, kuriai būdingas hiperaktyvumas. Pati WBS neturi tiesioginės įtakos nukentėjusiųjų gyvenimo trukmei. Tačiau organų pažeidimas, kurį sukelia WBS, gali sutrumpinti gyvenimą. Priežastinis genų defekto WBS išgydymas neįmanomas. Todėl WBS terapija turi apsiriboti simptomų gydymu.

Gydant su WBS susijusius simptomus galima žymiai pagerinti gyvenimo kokybę. Šiuo atžvilgiu atsižvelgiama į įprastų širdies ydų ir akių deformacijų gydymą. Specialios dietos gali suvaldyti WBS būdingą hiperkalcemiją. Taip pat nurodomi reguliarūs kraujo spaudimo patikrinimai. Dėl daugybės WBS kenčiančių pacientų likusį gyvenimą reikia palaikymo kasdieniniame gyvenime.

Šiame kontekste intensyvios paramos priemonės (ergoterapija, pagalba muzikai), kurios pradedamos jau nuo mažens, vaidina svarbų vaidmenį nuolat atsilikusiems vaikams, turintiems Williamso-Beureno sindromą. Nuoseklus auklėjimas laikantis socialinių taisyklių WBS studentams, kurie mėgsta kreiptis į kitus žmones ir jų neprašo, taip pat yra gyvenimo palaikymo dalis.

Daugelis WBS studentų gali vesti pamokas integruotoje pradinėje mokykloje, kiti yra priblokšti ir jiems reikia specialaus specialiojo ugdymo instrukcijų. WBS studentai beveik visada gyvena visavertį gyvenimą su savo šeimomis ir pasinaudodami specialistų pasiūlymais.

Savo vaistus galite rasti čia

prevencija

Dėl šio reiškinio, kaip savaiminio genų pokyčio, prigimties išvengti Williamso-Beureno sindromo neįmanoma. Kadangi WBS paveldi 50 procentų tikimybė iš tėvų, kurių vienas ar abu partneriai kenčia nuo WBS, kartais aptariamas etiniu požiūriu prieštaringas požiūris, kuriuo siekiama užkirsti kelią WBS sergantiems žmonėms susilaukti palikuonių.

Priežiūra

Williamso-Beureno sindromas yra nepagydoma liga, kuri gydoma tik simptomiškai. Daugelį šių simptomų ligoniai gali išgydyti patys. Norėdami palengvinti simptomus, tėvai turėtų sudaryti sąlygas sergančiam vaikui atlikti gimnastiką ir ergoterapiją. Ten tėvai gali išmokti daugelio metodų, kaip gydyti vaiką iš namų ir žymiai palengvinti simptomus.

Be to, atitinkamą gydytoją vaikas turėtų tinkamai informuoti apie savo ligą. Tačiau tai turėtų įvykti tik tada, kai vaikas yra tinkamo amžiaus ir subrendęs. Taip pat naudinga užregistruoti vaiką savipagalbos grupėje. Ten jis gali išmokti kovoti su liga ilgainiui.

Jie taip pat gali keistis nuomonėmis ir patirtimi su žmonėmis, kurie serga vienodai ir nesijaučia vieniši. Taip pat gali būti naudinga suteikti vaikui nuolatines psichologines konsultacijas. Psichologas taip pat gali išmokyti sergantį žmogų, kaip geriausiai elgtis su liga. Reikia reguliariai lankytis pas gydytoją.

Kadangi antrinės ligos vėliau gali atsirasti dėl ligos, vizitus pas gydytoją reikia stebėti iki senatvės. Sergantieji turėtų pasirinkti tokią profesiją, kurią būtų galima praktikuoti sergant šia liga. Pasirinkimą taip pat reikia aptarti su atitinkamu gydytoju.

Tai galite padaryti patys

Williamso-Beureno sindromas yra susijęs su įvairiais simptomais ir negalavimais. Daugelį simptomų galite išgydyti patys.Kineziterapijos ir ergoterapijos srityse teisėtiems globėjams suteikiamos priemonės, kurias vaikas gali atlikti namuose, kad palengvintų simptomus. Kuo išsamesnė ši ankstyva intervencija, tuo geresnė prognozė.

Be to, vaikas turi būti informuojamas apie savo ligą. Tinkamas laikas tam priklauso nuo vaiko protinės brandos ir geriausiai pasirenkamas pasitarus su atsakingu gydytoju. Nukentėjęs vaikas gali būti informuotas apie savo ligą, tinkamai skaitydamas ar aptardamas su kitais paveiktais asmenimis. Vaidybinis filmas „Gabrielė - (K) visiškai normali meilė“ dokumentiniu būdu pavaizduoja paveikto žmogaus gyvenimą ir taip pat gali būti naudojamas švietimo tikslams.

Reguliarūs vizitai pas gydytoją taip pat yra svarbi savipagalbos dalis. Medicininę apžiūrą reikia tęsti iki senatvės, nes visą gyvenimą gali atsirasti papildomų simptomų, tokių kaip skoliozė. Taip pat būtini įvairūs gyvenimo būdo pokyčiai, tokie kaip pakankamas poilsis ir darbo pasirinkimas, kurį galima atlikti su atitinkamais apsigimimais ir ligomis. Būtini veiksmai aptariami konsultacijos su specialistu metu.