Marfano sindromas

Marfano sindromas yra paveldima jungiamojo audinio liga. Neatpažintas Marfano sindromas gali staiga baigtis mirtimi, o nediagnozuotų atvejų skaičius vis dar laikomas dideliu. Genetinė liga laikoma nepagydoma, gydymo galimybės taip pat labai ribotos ir visada siekiama pagerinti sergančiųjų gyvenimo kokybę.

Kas yra Marfano sindromas

Marfano sindromo genetinės priežastys slypi tam tikruose genų segmentuose. Apskaičiuota, kad vien Vokietijoje yra paveikta apie 8000 žmonių; dėl didelio nediagnozuotų ar neteisingai diagnozuotų atvejų skaičiaus tikriausiai bus daug nedeklaruojamų atvejų.
© „designua“ - sandėlyje.adobe.com

Marfano sindromas yra genetiškai nulemtas ir, statistiškai tariant, pasitaiko visame pasaulyje nuo 1 iki 2 žmonių iš 10 000 žmonių kolektyvo. Kaip aiškiai parodė tyrimai, nėra jokių geografinių ar su lytimi susijusių skirtumų. Tai yra vadinamasis autosominis dominuojantis palikimas, todėl tikimybė, kad sergantis asmuo paveldės ligą, yra 50 procentų.

Tačiau Marfano sindromas taip pat pasireiškia kaip savaiminė mutacija, todėl nė vienas iš tėvų nepaveiktas. Manoma, kad šios ligos priežastis yra fibrilino geno mutacija. Fibrillinas gali būti randamas praktiškai visur organizme ir yra svarbus struktūrinis jungiamojo audinio elastinių skaidulų faktorius. Jei šios pagrindinės struktūros trūksta, poveikis jungiamojo audinio atraminei funkcijai yra didelis, o tai pastebima esant visų organų ir organų sistemų sutrikimams. Liga pavadinta prancūzo Antoine'o Marfano, pediatro, vardu.

priežastys

Marfano sindromo genetinės priežastys slypi tam tikruose genų segmentuose. Apskaičiuota, kad vien Vokietijoje yra paveikta apie 8000 žmonių; dėl didelio nediagnozuotų ar neteisingai diagnozuotų atvejų skaičiaus tikriausiai bus daug nedeklaruojamų atvejų. Marfano sindromo, kaip fenotipo, išsivystymo priežastis yra chromosomos aberacija ir mutacija vadinamajame FBN1 gene, kuris yra ant ilgosios 15-osios chromosomos rankos.

Iki šiol yra žinoma daugiau nei 500 galimų mutacijų tipų, kurie visi gali sukelti Marfano sindromo fenotipą, t. Y. Klinikinį ligos vaizdą. FBN1 genas yra atsakingas už mikroproteino fibrilino, kuris savo ruožtu yra tarpląstelinės matricos mikrofibrilių komponentas, dekodavimą. Terminas tarpląstelinė matrica reiškia visų tipų jungiamąjį audinį. 75 procentai Marfano sindromo atvejų yra šeimyniniai, likusius galima atsekti iki spontaninių mutacijų.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Daugybiniai ligos simptomai veikia kiekvieną organą ir organų sistemą, todėl yra labai sudėtingi. Jungiamojo audinio pokyčiai dažniausiai veikia raumenų ir kaulų sistemą, širdies ir kraujagyslių sistemą bei akis. Stebina plonas, ilgas kūnas su pastebimai pailgintomis galūnėmis ir pirštais, vadinamasis arachnodaktiškai.

Visi dideli ir maži sąnariai dažnai yra lengvai ištempiami dėl netinkamos jungiamojo audinio funkcijos. Nukentėjusiųjų stuburas deformuotas ir įgauna užpakalinės nugaros ar įstrižos padėties formą - skoliozę. Paprastai dėl alkūnės sąnario raumenų sutrumpėjimo alkūnės sąnarys yra mažesnis. Širdies vožtuvai daugiausia susideda iš jungiamojo audinio ir nėra tinkamai išvystyti sergant Marfano sindromu.

Todėl pacientai dažnai kenčia nuo aortos nepakankamumo ar aortos kraujagyslių maišelio, aortos aneurizmos. Dėl nepakankamo jungiamojo audinio fiksavimo akių srityje, nukentėjusieji kenčia nuo ametropijos, dažniausiai dėl trumparegystės, trumparegystės. Taip yra todėl, kad akies lęšiukas negali užimti savo fiziologinės padėties dėl jungiamojo audinio skaidulų trūkumo.

Kiti įprasti Marfano sindromo simptomai yra visiškai neišsivystę raumenys, odos strijos ir polinkis vystytis tai, kas vadinama savaiminiu pneumotoraksu. Vizualinė diagnozė yra tik netinkamas diagnostinis kriterijus, nes Marfano fenotipo išraiškos laipsnis gali pasirodyti ypač atsargus.

Ligos diagnozė ir eiga

Įtariama diagnozė atsiranda dėl klinikinės išvaizdos, tačiau ją visada reikia patvirtinti papildomais tyrimais. Galutinė diagnozė atliekama pagal vadinamąsias gentnosologijos gaires, diagnostinių kriterijų katalogą, kuris, be fizinio tyrimo, didelę reikšmę teikia ir genetinei diagnostikai.

Be to, gentnosologija turėtų užtikrinti, kad Marfano sindromas būtų atskirtas nuo kitų panašių, genetinių ligų. Įtarus diagnozę, norint laikytis visų diagnostikos kriterijų, rekomenduojama apsilankyti klinikoje, turinčioje patirties Marfano sindromo srityje.Diagnozei patvirtinti ir diferencinei diagnozei patvirtinti paprastai reikalingas kelių dienų stacionarinis buvimas.

Komplikacijos

Marfano sindromas paprastai sukelia įvairius apribojimus ir nusiskundimus, kurie paveikia kiekvieną organą. Visų pirma, sindromas daro labai neigiamą poveikį kraujotakos sistemai, todėl jis taip pat gali sukelti širdies problemų. Pažeisto žmogaus regėjimą taip pat smarkiai sumažina Marfano sindromas ir pacientas gali tapti visiškai aklas.

Jei neplauksite, taip pat patirsite paralyžių ir kitus jautrumo sutrikimus. Dėl Marfano sindromo nukentėjusieji dažnai atrodo gremėzdiški ir yra riboti kasdieniame gyvenime. Tai taip pat gali sukelti įvairių psichologinių nusiskundimų ir nuotaikų. Jaunimas dėl aklumo gali patirti rimtų psichologinių nusiskundimų.

Paprastai priežastinis Marfano sindromo gydymas neįmanomas. Taigi gydymas visada yra simptominis ir juo siekiama apriboti simptomus. Paprastai negalima visuotinai numatyti, ar tai lems teigiamą ligos eigą. Tačiau daugeliu atvejų regos negalima atkurti, todėl nukentėjusieji kasdieniame gyvenime priklauso nuo regos priemonių.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Jei pastebimi ir nenatūralūs su amžiumi susiję jungiamojo audinio pokyčiai, simptomams išsiaiškinti reikia kreiptis į gydytoją. Nerimauti reikia dėl odos ypatumų, odos formos ir spalvos pažeidimų ar raumenų ir kaulų sistemos sutrikimų. Reikia ištirti ir gydyti mobilumo apribojimus, regėjimo ar širdies ir kraujagyslių sistemos problemas. Susilpnėjęs regėjimas sukelia nerimą. Marfano sindromui būdinga trumparegystė ir nereguliarus širdies plakimas. Apsilankymas pas gydytoją patartinas, jei atliekant fizinę veiklą greitai išsekimas arba jei esate išsekęs. Miego sutrikimus, vidinį neramumą ar psichologinius pažeidimus dėl simptomų reikia aptarti su gydytoju.

Žmonės, kurių kūno sudėjimas yra ypač pailgas, turėtų pasitarti su gydytoju. Jei galūnės yra neįprastai ilgos proporcingai kūnui, tai yra ligos, kurią reikėtų diagnozuoti, požymis. Laikoma, kad nerimas kelia pernelyg didelį sąnarių įsitempimą ir įvairių kūno dalių deformaciją, todėl juos turi patikrinti gydytojas. Raumenų sistemos sutrikimus, nesugebėjimą pilnai ištiesti sąnario ir atliekant kasdienes užduotis turėtų įvertinti gydytojas. Jei atsiranda nepaaiškinamų odos strijų arba jei viršutinėje kūno dalyje kaupiasi oras, būtina kreiptis į gydytoją.

Gydymas ir terapija

Priežastinis, t. Y. Su Marfano sindromu susijęs gydymas nėra žinomas, todėl visos gydymo formos yra simptominės ir siekiama pagerinti nukentėjusiųjų gyvenimo kokybę. Tarpdisciplininė priežiūra yra nepaprastai svarbi sėkmingam terapijai, nes sveikatos apribojimai visada gali daugiau ar mažiau paveikti visas organų sistemas.

Kardiologai, oftalmologai, ortopedai ir kineziterapeutai yra ypač svarbūs profesionaliai sergant Marfano sindromu. Būtina atidžiai stebėti aortos pokyčius, nes nuo tam tikro sunkumo yra indikacija atlikti operaciją ar pakeisti širdies vožtuvus.

Tinkama medicinine priežiūra gali būti užtikrinta ne tik priimtina gyvenimo kokybė, bet ir beveik normali gyvenimo trukmė. Jei staigiai pasikeičia regėjimas, reikia nedelsiant kreiptis į oftalmologą. Lęšio nuėmimas ar specialių plačiakampių akinių tiekimas nėra įprasta Marfan sergantiems pacientams.

„Outlook“ ir prognozė

Marfano sindromo prognozė prasta. Nepaisant visų pastangų, paveldimos ligos negalima išgydyti. Priežastinis gydymas neįmanomas, nes dėl teisinių priežasčių neleidžiama kištis į žmogaus genetiką. Gydytojai ir sveikatos specialistai daugiausia dėmesio skiria simptominiam gydymui. Nepaisant to, terapinių galimybių, kurios gali būti naudojamos, nepakanka, kad būtų visiškai išvengta simptomų.

Jei liga progresuoja nepalankiai, paveiktas asmuo gali per anksti mirti. Todėl diagnozės nustatymo metu labai svarbu toliau tobulėti. Be padidėjusios psichinės ligos išsivystymo rizikos, sindromas dažnai sukelia širdies ir kraujagyslių sistemos nusiskundimus. Sudėtingomis sąlygomis tai gali išsivystyti į širdies smūgį ir tapti pavojinga gyvybei. Be to, pacientai, sergantys Marfano sindromu, gali tapti visiškai akli. Taigi nukentėjusio asmens gyvenimo kokybė visam laikui labai sumažėja.

Jei terapija pradedama anksti, galima pasiekti geresnių rezultatų ir optimistiškesnę prognozę. Nors jokių simptomų nėra, visų pirma galima išvengti širdies ir kraujagyslių sistemos antrinių ligų. Be to, anksti diagnozavus, galima pasiekti teigiamų regėjimo pokyčių. Kuo anksčiau pradedama terapija, tuo didesnė tikimybė, kad bus pasiekta vidutinė gyvenimo trukmė.

prevencija

Deja, tiesioginė prevencija vis dar neįmanoma dėl paveldėjimo. Genetinė diagnostika vis dar nėra įmanoma dėl daugybės skirtingų mutacijų viename gene. Diagnozuojant kuo lėtesnę ligos eigą, būtina kuo anksčiau nustatyti diagnozę, jau kūdikystėje, atliekant genetinę kraujo analizę.

Turėdami šias ankstyvas žinias, paveikti asmenys gali daug nuveikti, kad teigiamai paveiktų ligos eigą. Tai svyruoja nuo teisingo profesijos pasirinkimo iki prašymų, pagal kuriuos nustatoma, ar sumažėja uždarbis lankant paskaitas ar savipagalbos grupes.

Priežiūra

Kadangi Marfano sindromo gydymas yra gana sudėtingas ir ilgas, tolesnė priežiūra yra skirta simptomams palengvinti. Nepaisant pastangų, nukentėjusieji turėtų stengtis susidaryti teigiamą požiūrį. Atsipalaidavimo pratimai ir meditacija gali padėti nuraminti ir sutelkti mintis. Tai yra pagrindinė gero ilgalaikio ligos valdymo sąlyga.

Daugeliu atvejų Marfano sindromas yra susijęs su įvairiais skundais ir komplikacijomis, kurios paprastai daro labai neigiamą poveikį paveikto žmogaus gyvenimo kokybei ir toliau ją mažina. Ligos taip pat negalima visiškai išgydyti, todėl pacientas visada priklauso nuo gydytojo.

Kadangi nukentėję asmenys dažnai nebegali savarankiškai susitvarkyti su savo kasdieniu gyvenimu ir yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos, tai gali sumažinti jų savivertę. Kartais Marfano sindromas sukelia psichologinį nusiminimą ar depresiją, todėl tai gali padėti išsiaiškinti pas psichologą. Pridedama terapija gali padėti pašalinti psichinę pusiausvyrą iš pusiausvyros ir sustiprinti savijautą.

Tai galite padaryti patys

Marfano sindromo atveju svarbiausia priemonė yra reguliarus specialisto patikrinimas. Būklė gali sukelti rimtų komplikacijų, jei pacientas nėra atidžiai stebimas ir simptomai gydomi mediciniškai. Be to, yra tik labai ribotos genetinės ligos savipagalbos priemonės.

Visų pirma, svarbu, kad vaikas visada būtų stebimas. Jei pastebite kokių nors pastebimų simptomų, pavyzdžiui, galvos svaigimą ar bėgančią širdį, turite nedelsdami kreiptis į gydytoją. Apsigimimų gydymui gali būti naudojamas fizioterapinis gydymas. Be to, nukentėję asmenys turėtų būti atsargūs kasdieniame gyvenime, kad išvengtų rimtų sužalojimų ir lūžių. Vaikų, sergančių Marfano sindromu, tėvai turėtų anksti ieškoti pagalbos, pavyzdžiui, akinių, ramentų ar invalido vežimėlio. Kartais butą reikia pritaikyti neįgaliesiems, kad nukentėjusiems žmonėms būtų lengviau atlikti kasdienį gyvenimą.

Nurodomos išsamios terapinės konsultacijos, nes dažniausiai taip pat pasitaiko psichologinių nusiskundimų. Nukentėjusieji išmoksta susitaikyti su liga ir jos padariniais ir gali įveikti su ja susijusias baimes. Taip pat galite apsilankyti savipagalbos grupėje.