Žydėjimo sindromas

Žydėjimo sindromas yra labai reta, genetiškai paveldima liga. Jam būdingas padidėjęs genetinis nestabilumas. Pacientai yra trumpi ir labiau linkę susirgti vėžiu. Dėl padidėjusio kraujagyslių žymėjimo navikuose tampa ir Bloomo sindromas Telangiektazinis sindromas paskambino.

Kas yra žydėjimo sindromas?

Žydėjimo sindromas priklauso chromosomų lūžio sindromų grupei. Dėl fermentų, replikuojančių ir atkuriančių DNR, reguliavimo sutrikimų atsiranda daug įvairių klinikinių simptomų. Sugedę taisymo mechanizmai sukelia (spontaniškas) mutacijų kaupimąsi genuose.

Padidėjęs mutacijų dažnis rodo padidėjusį jautrumą vėžiui, taip pat būdingi prenataliniai ir postnataliniai augimo sutrikimai, sumažėjęs poodinis riebalinis audinys ir šviesai jautri oda, linkusi raudonuoti ir atsirasti uždegimas.

Žydėjimo sindromas yra paveldimas kaip autosominis recesyvinis bruožas. Tai reiškia, kad abu tėvai turi būti sergančiojo geno nešiotojai, kad jūsų vaikas taptų kliniškai nenormalus. Taigi statistiškai tikėtina, kad vaikas susirgs 25 proc. Šiuo metu iš viso aprašyta 300 atvejų. Aškenazių žydams yra padidėjusi Bloom sindromo rizika.

priežastys

Žydėjimo sindromą sukelia BLM geno mutacija. Šis genas yra atsakingas už baltymų, tokių kaip RecQ helikazės, gamybą. Helikazės yra fermentai, kurie padalija DNR dvigubas grandines į dvi atskiras grandines. Šis procesas yra būtinas replikacijai (DNR dubliavimui) sudaryti.

Taip iš vienos chromosomos sukuriama antroji vadinamoji sesers chromosoma. Kol DNR dauginasi, BLM baltymas tikrina seseries chromosomą, ar nėra klaidų, ir inicijuoja korekcijas. Jei genų ar baltymų nėra, mutacijos dažnai neaptiktos ir gali padaryti didelę žalą organizmui. Dažni genomo pokyčiai yra nukleotidų įterpimas / trynimas ir nesąmonių mutacijos.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Pacientai dažnai būna proporcingai trumpi ir skiriasi kaukolės kaulų forma. Tai jau akivaizdu nėštumo metu. Naujagimiams, kūdikiams ir mažiems vaikams sumažėjęs apetitas. Galima to priežastis gali būti dažnas gastroezofaginis refliuksas, dar vadinamas rėmuo. Be to, Bloomo sindromu sergantys pacientai yra linkę į vidurinės ausies uždegimą, plaučių uždegimą ir skrandžio turinio aspiraciją.

Kūdikių oda dažnai būna normali gimus. Pirmaisiais gyvenimo metais padidėjus saulei, padidėja polinkis formuotis raudoniems, uždegiminiams odos pažeidimams. Ypač kenčia nosis, skruostai, plaštakos galas ir dilbis. Be to, dažnai būna kavinių-au-lait dėmių, gerybinių šviesiai rudos odos dėmių.

Priešingai nei moterys, vyrai dažnai būna nevaisingi (nepajėgūs pagimdyti). Iki šiol, nepaisant šios ligos, vienuolika moterų pastojo ir pagimdė bent vieną sveiką vaiką. Pacientų, sergančių Bloomo sindromu, intelektas paprastai nesumažėja.

Diagnozė ir eiga

Bloomo sindromo diagnozė yra svarstoma, kai yra šie radiniai:

• nepaaiškinamas trumpas ūgis nėštumo metu, trunkantis iki pilnametystės arba

• pastebimi trumpalaikiai ir paraudę veido odos pažeidimai po saulės ar saulės spindulių poveikio

• reikšmingas trumpas ūgis, susijęs su ankstyvos vaikystės vėžiu.

Diagnozei patvirtinti visada naudojamas genetinis tyrimas. Čia galima ištirti vieną ar kelis genus. Diagnozė patvirtinama, kai pacientas turi du patologinius pokyčius BLM geno srityje. Šis tyrimas gali būti atliekamas prieš gimimą kaip dalis prenatalinės diagnozės.

Ligai progresuojant, šlapimtakio susiaurėjimai vyrams dažnai pasireiškia. Dėl lėtinės obstrukcinės plaučių ligos (LOPL) kai kurie pacientai mirė. Cukrinis diabetas buvo diagnozuotas maždaug 50 pacientų, tačiau dažniausiai be komplikacijų.

Kai kuriems pacientams išsivystė leukemija, kurią buvo galima kontroliuoti chemoterapija ir radiacijos terapija. Vėžys yra dažniausia klinikinė komplikacija. Tai yra pagrindinė Bloomo sindromo mirties priežastis. Daugumai pacientų išsivystė limfoma, limfinės sistemos vėžys. Taip pat būdingi skirtingi odos vėžio tipai. Iš viso 207 iš 300 pacientų susirgo vėžiu.

Komplikacijos

Deja, nėra Bloomo sindromo terapijos, todėl ligos simptomai ir komplikacijos gali atsirasti ligos eigoje. Daugeliu atvejų Bloomo sindromas lemia trumpą ūgį. Tai neigiamai veikia gyvenimo kokybę ir gali sukelti psichologinių problemų ir depresiją. Trumpas ūgis taip pat gali vaikus erzinti.

Taip pat yra kaukolės apsigimimų ir deformacijų, tačiau tai neturi neigiamos įtakos gyvenimui. Liga taip pat labai padidina jautrumą saulei, o tai gali sukelti hipopigegaciją. Atitinkamas asmuo turi naudoti daugiau apsaugos nuo saulės losjonų, kad būtų išvengta navikinių ligų ant odos.

Tačiau hipopigmentacija daugiau jokių komplikacijų nesukelia. Dėl Bloomo sindromo pacientas yra labiau jautrus infekcijoms dėl susilpnėjusios imuninės sistemos. Nukentėjusieji dažnai kenčia nuo uždegimo ir infekcijų, dėl kurių sveiki žmonės neserga. Dėl imuninių defektų sutrumpėja gyvenimo trukmė. Leukemija taip pat gali pasireikšti visą gyvenimą, o tai sukelia skausmą ir griežtus apribojimus kasdieniame gyvenime.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Daugeliu atvejų Bloomo sindromo simptomai pasireiškia palyginti anksti žmogaus vaikystėje. Nedelsiant reikia kreiptis į gydytoją, nes pacientai, sergantys šiuo sindromu, labiau linkę susirgti vėžiu. Taip pat būtini reguliarūs egzaminai.

Jei pacientas turi trumpą ūgį, būtina pasitarti su gydytoju. Pasikeitę kaukolės kaulai ar refliukso liga taip pat gali rodyti Bloomo sindromą, todėl jį reikia ištirti. Be to, nuolatinis ausų uždegimas ar pneumonija gali parodyti šį sindromą, kurį taip pat reikia ištirti. Pacientai taip pat kenčia nuo saulės pažeidimų odos pažeidimų, kurie taip pat turi būti gydomi, kad būtų išvengta odos vėžio. Pacientų, sergančių Bloomo sindromu, nevaisingumas paprastai negali būti gydomas.

Sindromo diagnozę nustato pediatras ar bendrosios praktikos gydytojas. Tačiau tolesnį gydymą atlieka atitinkamas specialistas. Kuo anksčiau pradedamas gydyti sindromas, tuo ilgesnė paciento gyvenimo trukmė.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Šiuo metu nėra gydomosios, t.y., gydomosios, terapijos. Tai būtų genų terapija. Terapija greičiau yra komplikacijų prevencija. Būtina atlikti išsamų fizinį patikrinimą, o komplikacijas galima nustatyti ir išgydyti anksti. Gastroezofaginį refliuksą galima gydyti protonų siurblio inhibitoriumi, pavyzdžiui, pantoprazolu.

Reguliarus cukraus kiekio kraujyje patikrinimas galėtų užkirsti kelią cukriniam diabetui arba sumažinti antrines cukrinio diabeto ligas. Norint patikrinti imuninę sistemą, kraujo plazmoje matuojama imunoglobulino koncentracija. Vyrai turėtų reguliariai tikrintis urologą.

Pacientai iki 20 metų turi būti reguliariai tikrinami dėl leukemijos. Taip pat reikėtų ieškoti storosios žarnos vėžio, nes tai yra labiausiai paplitęs kietas navikas žmonėms. Kiekvienais metais reikėtų atlikti bent vieną kolonoskopiją. Išmatose reikia tirti kraują du ar keturis kartus per metus.

Psichosocialinė paciento ir šeimos priežiūra taip pat svarbi. Sunki, lėtinė liga liečia ne tik pacientą, bet ir visada jo artimuosius. Bendros diskusijos skatina santykius ir didina terapinę sėkmę.

„Outlook“ ir prognozė

Esant dabartinėms medicinos ir mokslo galimybėms, Bloomo sindromas nėra išgydomas. Todėl šios ligos prognozė turi būti klasifikuojama kaip nepalanki. Geno mutacija dar negali būti išgydoma esant galimoms terapijos galimybėms. Dėl teisinių priežasčių neleidžiama kištis į žmonių genetiką. Tai sumažina nuolatinio gydymo galimybę.

Bloomo sindromo atveju gydymas ypač nukreiptas į lydinčių simptomų sumažinimą. Be to, siūlomi įvairūs prevenciniai tyrimai, kurie naudojami laiku diagnozuoti galimus audinių pokyčius. Dėl Bloomo sindromo pacientai dažniau kenčia nuo naviko ligų, turinčių piktybinį kursą. Ypač tai paveikiama jaunų žmonių, todėl jiems turėtų būti reguliariai atliekami atitinkami tyrimai.

Net jei ligos neįmanoma išgydyti, galima pagerinti bendrą paciento savijautą. Atsipalaidavimo metodai, psichoterapinė pagalba ir sveikas gyvenimo būdas padeda sustiprinti organizmą ir ugdyti drąsą.

Tai yra naudinga norint geriau susidoroti su liga kasdieniame gyvenime ir turėti pakankamai lėšų, jei atsirastų Bloomo sindromo pasekmės. Turėdamas sustiprintą ir stabilią imuninę sistemą, pacientas gali geriau sutelkti reikiamą apsaugą ir sumažinti kitų ligų gijimo procesą.

prevencija

Genetinės konsultacijos ir tyrimai gali padėti šeimoms išsiaiškinti, ar egzistuoja reikšminga genetinės, paveldimos ligos rizika. Be edukacinio pokalbio, vyksta genomo tyrimai. Rezultatai gali padėti šeimoms geriau planuoti savo šeimą.

Norint sumažinti savaiminių mutacijų riziką, rekomenduojamas sveikas, aktyvus gyvenimo būdas. Reikėtų vengti rūkymo ir nesveikos dietos, nes tai padidina mutacijos tikimybę. Vėlyvas nėštumas visada padidina genetinės vaiko ligos riziką.

Priežiūra

Retai pasitaikantis įgimtas telangiektazinis sindromas yra vienas iš chromosomų lūžio sindromų. Dėl šios priežasties ir dėl didelės žalos gydymas ir tolesnė priežiūra yra sunkūs. Belieka tikėtis, kad genų terapija gali iš anksto numatyti tokią žalą ateityje.

Tęstinės priežiūros galimybės dažniausiai yra susijusios su atskirais simptomais ar jų sukeliamais Bloomo sindromo pažeidimais. Svarbu imtis prevencinių priemonių, nes pacientams, sergantiems Bloomo sindromu, dažnai išsivysto vėžys dėl susijusių genų mutacijų. Be to, dėl didelio jautrumo infekcijai gali prireikti prevencinių priemonių profilaktikai antibiotikų forma ir vėliau kaupti žarnyno florą, siekiant geresnio imuninio aktyvumo.

Kai kurias bendras problemas, tokias kaip refliukso sindromas, ūminės vidurinės ausies infekcijos ar plaučių uždegimas, galima padaryti ką nors atliekant priežiūros priemones. Didelis jautrumas šviesai, sukeliantis įvairius odos pažeidimus, gali būti gydomas dermatologiškai, atliekant tolesnę priežiūrą. Tačiau prevencija yra tokia pati būtina, nes padidėja odos vėžio tendencija. Jei tai atliekama, žaizdų priežiūra atliekant antrinę priežiūrą yra tokia pat svarbi kaip ir nuolatinė naujų odos vėžio židinių paieška.

Palyginus su gyvomis vakcinomis, Bloomo sindromas yra ribotas. Todėl tam tikrų ligų, tokių kaip gripas, prevencija yra svarbesnė nei bet kokia tolesnė priežiūra. Jei dėl gyvų vakcinų problemų pasireiškia išvengta liga, tolesnė priežiūra yra neišvengiama. Tai priklauso nuo ligos tipo ir sunkumo.

Tai galite padaryti patys

Bloomo sindromo priežastis dar negali būti išgydyta. Terapijos tikslas - palengvinti simptomus ir diskomfortą. Tačiau pacientai, kenčiantys nuo šios ligos, gali imtis tam tikrų priemonių, kad palaikytų medicininį gydymą ir teigiamai paveiktų gijimo procesą.

Visų pirma, dėl Bloomo sindromo reikia pasitarti su specialistu. Kadangi liga gali pasireikšti skirtingai ir dažnai vystytis labai skirtingai, reikia profesionalių patarimų. Paprastai reikalingi keli tyrimai, todėl pacientas turėtų imtis tinkamų atsargumo priemonių ilgesniam buvimui klinikoje.

Po terapijos nustatymo pacientas turėtų tai lengvai vartoti. Norint sustiprinti imuninę sistemą, naudingi saikingi fiziniai pratimai. Sveika mityba sumažina antrinių ligų riziką ir pagerina savijautą.

Pacientai iki 20 metų turėtų būti reguliariai tikrinami. Kadangi padidėja leukemijos ar storosios žarnos vėžio rizika, reikia atkreipti dėmesį į visus pastebimus simptomus šiose vietose. Pvz., Jei virškinimo trakte nėra specifinio slėgio jautrumo, tai reikia išsiaiškinti. Svarbi ir psichologinė pagalba pacientui ir jo artimiesiems.

Sunki liga yra didžiulė našta nukentėjusiesiems ir ją reikia spręsti. Bendros diskusijos gerina paciento psichinę būklę ir dažnai taip pat daro teigiamą poveikį ligos eigai.