Brachidaktiškai

Medicinos terminas Brachidaktiškai apibūdina sutrumpintus pirštus ir kojų pirštus. Paprastai paveldimas kaip autosominis dominuojantis sutrikimas, šis sutrikimas priklauso netinkamai suformuotų galūnių grupei.

Kas yra brachydactyly?

Šis genetinis defektas atsiranda arba atskirai, arba kaip sindromai. Forma gali sukelti pirminę arba antrinę priežastį. Taip pat būdinga kaulinė disostozė. Tik A3 ir D tipai pasitaiko dažniau. Kiti brachydactyly tipai yra retas reiškinys. Pacientas turi vieną ar kelis pirštus, kurie yra sutrumpinti iki įvairaus laipsnio.

Nepaisant to, gydytojai taip pat vartoja šį terminą apibendrintiems ir sutrumpintiems kojų pirštams apibendrinti. Kai kuriais atvejais pažeidžiami ir metakarpiniai kaulai. Šis medicinos terminas grįžta į senovės graikų kalbą ir reiškia „trumpasis pirštas“. Ar sinonimai Brachymegalodactylism, Brachifalangija toks kaip „Ossificatio praecox hereditaria“.

priežastys

Brachydactyly yra apsigimimas, atsirandantis dėl paveldėjimo šeimoje. Speciali forma „Ossificatio praecox hereditaria“ yra autosominė dominuojanti paveldėjimo forma. Trumpi pirštai vis dėlto pasirodo retai. Tikimybė, kad žmonės bus paveikti, yra 1 iš 200 000. Išimtys yra A3 ir D. tipai. Brachydactyly yra izoliuotas arba sindromas.

Pirmuoju atveju paveldima liga pasireiškia be jokio šalutinio poveikio, o antruoju atveju - dėl sudėtingo apsigimimo sindromo. Kai kurios atpažįstamos progresavimo formos pasireiškia kartu su trumpu ūgiu. Net ir pavienio brachidaktinio tyrimo metu rasti nėra lengva, nes tai gali būti siejama su subtiliais pokyčiais kitose organizmo vietose.

Kiti galimi simptomai yra plaštakos apsigimimai, tokie kaip poliaktilija, sindaktilija, simfalangizmas ar redukciniai defektai. Tyrimai atlikti tiek, kad įmanoma nustatyti priežastinį geną labiausiai izoliuotoms ir sidrominėms formoms. Pavienė brachyphalangia yra paveldima kaip autosominis dominuojantis bruožas, turintis skirtingą skvarbumą ir ekspresyvumą daugeliu atvejų.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Šis apsigimimas pasireiškia vienuolika formų ir skirstomas į tipus, atsižvelgiant į sutrumpėjimo laipsnį: A1 (Farabee), A2 (Mohr-Wriedt), A3 (Brachymesophalangia V), A4 (Temtamy), A5, A6 (Oseboldo-Remodini sindromas). ), A7 (Brachydactyly Smorgasbord), B, C (Haws), D, E. B ir E tipai gali atsirasti kartu. Taip pat galimas bendras A1 ir B tipų atvejis. Brachydactyly atsiranda įvairių formų ir formų.

Daugeliui pacientų rodomi šoniniai simetriški trumpi pirštai. Kartais trūksta visų falangų. Gydytojai išskiria šį apsigimimą pagal tam tikras savybes, pavyzdžiui, pagal tai, ar pažeidžiami tik pirštai ar kojų pirštai, ar nėra ir kitų organų apsigimimų. Šis skirtumas yra todėl, kad brachidaktiškai yra pirminė arba antrinė. Pirminėje, izoliuotoje ligos eigoje yra tik pirštų ar kojų pirštų deformacija, nedarant įtakos kitoms klinikinėms nuotraukoms.

Vidurinio, sindrominio mokymo metu, sutrumpėjimas atsiranda dėl tam tikrų ankstesnių ligų, tokių kaip Aarskog-Scott sindromas (vyrų lytinių organų deformacija, veido ir pirštų anomalijos), paveldima liga, kuri retai pasitaiko. Šiuo atveju brachydactyly yra antrinė pradinės ligos pasekmė. Dažniausiai pasitaikanti forma yra D. Paskutinės falangos ir nagai yra sutrumpinti. Dažniausiai šis nykščio sutrumpinimas vyksta ant abiejų rankų. Daugeliu atvejų pažeidžiamas ir didysis pirštas.

Diagnozė ir eiga

Diagnozė nustatoma atliekant radiologinius ir klinikinius tyrimus. Be to, išvados pagrįstos antropometriniais matavimais. Jei yra izoliuota brachydactyly forma, prenatalinės diagnozės nereikia. Jei yra sindrominė forma, nurodoma ši prevencijos forma.

Tokiu atveju, jei yra priežastinė mutacija, galima atlikti molekulinę prenatalinę diagnozę, naudojant chorioninę villi (invazinę prenatalinę biopsiją) 11-tą savaitę, ir amniocentezę (amniono maišelis praduriamas, kad būtų galima gauti aminocitus diagnozei nustatyti) 14-tą savaitę. Genetinis konsultavimas apima ligos tipą, kuris pasireiškia šeimoje. Gydytojas būsimiems tėvams pataria nustatyti paveldėjimo tipą ir kitų simptomų nebuvimą ar buvimą.

D tipo brachiaktilinio vystymosi tikimybė yra nuo 0,41 iki 4,0 procentų. Šis procentas priklauso nuo gyventojų. 62 proc. Nukentėjusių vyrų skverbtis yra prastesnė. Tai reiškia, kad genetinis defektas nėra toks ryškus. Šio paveldimo sutrikimo fenotipas (išvaizda) turi tik sumažintą savybių, kurios lemia sutrikimą, rinkinį.

Komplikacijos

Brachydactyly paprastai gali pasireikšti skirtingomis formomis ir sukelti įvairių komplikacijų. Pacientas kenčia nuo trumpų pirštų. Tačiau taip pat atsitinka, kad trūksta visų pirštų. Be pirštų, brachydactyly taip pat gali turėti neigiamos įtakos kitiems kūno organams ir sukelti jų apsigimimus ar defektus.

Tačiau daugeliu atvejų atsiranda tik trūkstami ar netinkamai suformuoti pirštai ir jokių kitų fizinių apribojimų ar komplikacijų nėra. Brachydactyly taip pat gali sukelti varpos apsigimimus. Tokiais atvejais paciento savivertė dažnai sumažėja.

Nukentėjusieji taip pat kenčia fiziškai ir protiškai nuo trumpųjų pirštų. Su brachydactyly neįmanoma normaliai susitvarkyti su kasdieniu gyvenimu. Vyrų lytinė patirtis taip pat yra ribota ir gali sukelti depresiją bei kitas psichologines problemas. Brachidaktiškai nesumažėja gyvenimo trukmė.

Tiesioginis gydymas neįmanomas, tačiau paciento pageidavimu galima atlikti kosmetines operacijas. Čia taip pat nėra jokių komplikacijų. Sunkiais atvejais reikia palaikyti rankos funkciją ir ją gydyti kineziterapija.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Daugeliu atvejų brachydactyly nereikia diagnozuoti gydytojui.Šis skundas matomas iškart po gimimo, jį nustato pediatras. Paprastai brachidaktiškai negalima gydyti. Tačiau kadangi brachidaktika gali sukelti rimtų apribojimų ir nusiskundimų atitinkamo asmens kasdieniame gyvenime, jei vaikams yra raidos sutrikimų, visada reikia pasitarti su gydytoju. Tai gali užkirsti kelią tolesnėms komplikacijoms ir sunkumams suaugus.

Taip pat reikia kreiptis į gydytoją dėl psichologinių nusiskundimų ar nepilnavertiškumo kompleksų, kad būtų išvengta, pavyzdžiui, depresijos. Dauguma pacientų dėl to, kad brachidaktiškai priklauso ir nuo psichologinio gydymo, kurį skiria psichologas. Pačią ligą diagnozuoja pediatras. Kineziterapija gali apriboti individualius skundus. Su gydytoju turėtų būti konsultuojamasi ankstyvame amžiuje, kad suinteresuotas asmuo galėtų priprasti prie apribojimų ir išmokti tinkamai su jais elgtis.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Klasikinė terapija medicinine prasme negalima su brachidaktiniu būdu. Nėra jokios konkrečios gydymo formos, kuri galėtų ištaisyti visas šio apsigimimo formas. Plastinės operacijos skiriamos tik dėl kosmetinių priežasčių arba jei rankos funkcijos yra labai apribotos. Jei būdingos formos, chirurginės intervencijos nėra būtinos, nes nukentėjusieji paprastai gali gyventi be diskomforto sutrumpintais pirštais ar kojų pirštais.

Ergoterapija ar fizinė terapija gali padėti sustiprinti rankų funkcijas ir sumažinti sutrumpėjimo padarinius. Skirtingų brachydactyly tipų prognozė priklauso nuo rūšies ir masto ir svyruoja nuo sunkaus iki minimalaus sutrikimo. Jei sutrumpėjimas yra sindrominis, diagnozę ir prognozę lemia lydinčios anomalijos.

„Outlook“ ir prognozė

Neįmanoma išgydyti brachidaktikos be medicininės priežiūros. Kaulų sutrumpėjimas ar trūkumas ant rankų ir kojų yra genetinis ir trunka iki gyvenimo pabaigos. Terapinės priemonės ar gydymas vaistais taip pat nesėkmingi. Dėl teisinių priežasčių neturi būti keičiama žmogaus genetika, o konkretūs mokymo vienetai negali pakeisti kaulų struktūros.

Kita vertus, chirurginė intervencija yra labai perspektyvi ir gali visiškai išvengti simptomų. Tai priklauso nuo deformuotų kaulų masto. Norint pasiekti geriausią įmanomą rezultatą, procedūra turėtų būti atliekama pasibaigus augimo procesui. Iki fizinio augimo pabaigos korekcijos galimybės paprastai nėra nuolatinės. Gyvenimo metu vykdomos kitos intervencijos, kurios padidina komplikacijų riziką.

Operacijos metu kaulai gali būti pailginti, o trūkstantys kaulai gali būti visiškai pakeisti. Daugeliu atvejų pacientas laikomas išgydytu. Kiti pacientai vis dar turi naudotis tokiomis terapijomis, kaip kineziterapija, kad išmoktų optimaliai sutvarkyti pakitusias galūnes ir kaip jomis judėti.

prevencija

Negalima išvengti šios deformacijos medicinine prasme. Netinkama mityba ar netinkama mityba, nikotinas ir alkoholis nėštumo metu bei apskritai nesveikas gyvenimo būdas gali sukelti apsigimimus. Narkotikai ir savarankiškai vartojami vaistai pablogina situaciją. Priešingai, tai reiškia, kad sveikas ir sąmoningas gyvenimo būdas skatina sveiką vystymąsi.

Tai galite padaryti patys

Kol kas nėra nei įprastinės medicinos, nei alternatyvių būdų gydyti brachidaktinę priežastį. Tačiau nukentėjusieji paprastai nepatiria stipraus skausmo ar kitų visų pirma fizinių sutrikimų. Tačiau daugeliui kenčiančių pacientų brachidaktika yra susijusi su dideliu gyvenimo kokybės pablogėjimu dėl psichologinių priežasčių. Pacientai, kurių kojų pirštai trumpi ar trūksta, dažnai vengia visų situacijų, kai jiems tenka parodyti pėdas. Vandens sportą ir paplūdimio atostogas jie laiko tabu.

Jei atitinkamas asmuo kenčia psichiškai ar sunkiai, jie turėtų apsvarstyti kosmetinės chirurgijos galimybę ir kreiptis į plastikos chirurgą, kuris specializuojasi estetinėse rankų ir kojų procedūrose.

Nukentėjusieji patys turi susimokėti už grynai kosmetines operacijas. Jei žmogus kenčia nuo ne tik brachikaktinio, bet ir emocinio, dažniausiai sveikatos draudimo kompanijos padengia išlaidas. Bet kokiu atveju nukentėję asmenys turėtų tai iš anksto aptarti su savo sveikatos draudiku.

Jei kosmetikos chirurgija bus atmesta, nukentėję asmenys gali išmokti geriau elgtis su savo negalia ir suskaidyti kompleksus psichoterapijos metu. Labai dažnai fizinis deficitas yra perdėtas ir neturi jokio ryšio su realia negalia.

Jei brachydactyly yra susijęs ne tik su estetiniais, bet ir su funkciniais apribojimais, naudinga ir kineziterapija.