Dandy Walkerio sindromas

Dandy Walkerio sindromas yra įgimtas vystymosi sutrikimas, atliekant įvairius kursus. Šiuo metu sindromas, ypač ankstyvos diagnozės metu, nėra išgydomas, bet simptomiškai išgydomas.

Kas yra Dandy Walkerio sindromas?

Dandy Walkerio sindromas susijęs su daugybe skirtingų skundų, dėl kurių nukentėjusiems žmonėms gyvenimas ir kasdienis gyvenimas gali būti daug sunkesnis.
© „Sondem“ - Stock.adobe.com

Dandy Walkerio sindromas yra įgimtas smegenų vystymosi sutrikimas. Kartais Dandy-Walker sindromui vartojami terminai Dandy-Walker kompleksas arba Dandy-Walker cista.

Sindromas pavadintas neurochirurgo Dandy ir neurologo Walkerio, kurie pirmieji aprašė ir apibrėžė ligą, vardu. Dandy Walkerio sindromas paprastai būdingas tuo, kad nukentėjusieji turi smegenėlių (smegenų dalies, kuri, be kita ko, atsakinga ir už judesių ar koordinacijos kontrolę, sklaidos sutrikimą):

Sveikiems žmonėms egzistuojantis ryšys tarp dviejų smegenų smegenų pusių yra neišsivysčięs arba jo nėra. Be to, Dandy Walkerio sindromas paprastai rodo vadinamosios 4-osios smegenų vandens kameros išsiplėtimą. Čia galimas smegenų vandens kaupimasis, kuris kūdikiams ir mažiems vaikams gali sukelti vadinamąją vandens galvutę. Daugeliui vaikų, kuriuos paveikė Dandy Walkerio sindromas, išsivysto tokia vandens galva.

priežastys

Priežastys, lemiančios vystymosi sutrikimą Dandy Walkerio sindromu atskirais atvejais, dažnai negali būti aiškiai suprantamos.

Tačiau galimi ir paveldimi, ir nepaveldimi įtakos veiksniai. Paveldimos (genetinės) Dandy Walkerio sindromo priežastys gali būti nustatomos sergant kitomis paveldimomis ligomis, perduodamomis naujagimiui, sukeliančiomis apsigimimus, kuriuos galima pastebėti Dandy Walkerio sindromo metu.

Ne paveldimos Dandy Walkerio sindromo atsiradimo naujagimiui priežastys, pavyzdžiui, yra tokios, kaip raudonukės infekcija motinoje nėštumo metu arba motinos alkoholio vartojimas nėštumo metu.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Dandy Walkerio sindromas susijęs su daugybe skirtingų skundų, dėl kurių nukentėjusiems žmonėms gyvenimas ir kasdienis gyvenimas gali būti daug sunkesnis. Visų pirma, sindromas sukelia reikšmingus vaiko vystymosi sutrikimus, todėl dauguma pacientų taip pat kenčia nuo sindromo simptomų suaugus.

Atitinkamo asmens galva yra žymiai padidinta, todėl gali būti estetinių apribojimų, kurie turi labai neigiamą poveikį paciento savivertei. Tai dažnai sukelia patyčias ar erzinimą, ypač su vaikais. Be to, dėl Dandy Walkerio sindromo pacientai taip pat kenčia nuo stiprių galvos skausmų, pykinimo ir vėmimo, todėl šie simptomai paprastai atsiranda be aiškios priežasties.

Taip pat gali atsirasti sąmonės sutrikimas, dėl kurio nukentėjęs asmuo visiškai praranda sąmonę ir, nukritęs, gali susižeisti. Sindromą taip pat lydi dideli regėjimo sutrikimai, kuriuos vis dėlto galima kompensuoti naudojantis vaizdinėmis priemonėmis. Kai kuriais atvejais pacientams pasireiškia mėšlungis, kuris gali atsirasti skirtingose ​​kūno vietose ir ant skirtingų raumenų.

Sindromas smarkiai apriboja ir pablogina paveikto žmogaus gyvenimo kokybę. Artimuosius ar tėvus dažnai kankina sunki psichologinė nuotaika arba depresija.

Diagnozė ir eiga

Dandy Walkerio sindromą naujagimiams galima diagnozuoti neilgai trukus po gimimo. Jei įtarimas kyla, tai dažniausiai atliekama ultragarsinio skenavimo pagalba. Dandy Walkerio sindromo diagnozę galima patvirtinti magnetinio rezonanso tomografijos (MRT) ar kompiuterinės tomografijos (CT) metodais.

Vystymosi sutrikimo Dandy Walkerio sindromo eiga, be kita ko, priklauso nuo sutrikimo sunkumo konkrečiu atveju. Nors Dandy Walkerio sindromas gali trukti labai sunkiai, jis ilgą laiką gali būti nepastebėtas. Vandens galva Dandy Walkerio sindromo metu gali sukelti padidėjusį intrakranijinį slėgį vyresniems vaikams; tai pasireiškia, pavyzdžiui, pykinimu, galvos skausmu ar regos sutrikimais.

Dandy Walkerio sindromo metu dažnai sutrinka psichinė raida. Paprastai kuo anksčiau liga nustatoma ir gydoma, tuo geresnė Dandy Walkerio sindromo prognozė.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Paprastai Dandy Walkerio sindromas yra įgimtas skundas, todėl daugeliu atvejų nereikia nustatyti papildomos diagnozės. Tačiau ankstyvoje stadijoje reikia pasitarti su gydytoju, nes ankstyvas gydymas gali žymiai sumažinti daugelį komplikacijų ir simptomų.

Tėvai tada turėtų kreiptis į gydytoją su savo vaiku, jei Dandy Walkerio sindromas sukelia vystymosi sutrikimus. Aukštas intrakranijinis slėgis ar nuolatiniai galvos skausmai taip pat gali rodyti ligą, todėl juos reikia ištirti.

Sindromas taip pat gali sukelti regėjimo sutrikimą ar pykinimą ir vėmimą, todėl šiems simptomams taip pat būtina medicininė apžiūra. Daugumą vaikų taip pat kamuoja mėšlungis. Dandy Walkerio sindromo diagnozę paprastai nustato bendrosios praktikos gydytojas. Tolesnį gydymą atlieka atitinkami specialistai, kad visi skundai būtų riboti. Kuo anksčiau diagnozuota liga, tuo didesnė tikimybė visiškai išgydyti Dandy Walkerio sindromą.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Dandy Walkerio sindromas negali būti išgydomas atsižvelgiant į dabartinę sveikatos būklę. Tačiau simptomų, kurie gali būti susiję su Dandy Walkerio sindromu, gydymui yra įvairių terapijos metodų.

Paprastai vaikai, sergantys Dandy Walkerio sindromu, reguliariai tikrinami. Pavyzdžiui, padidėjęs intrakranijinis slėgis gali būti nustatytas ankstyvoje stadijoje, kuris gali išsivystyti dėl smegenų skysčio kaupimosi 4-oje smegenų vandens kameroje. Jei toks padidėjęs intrakranijinis slėgis nustatomas Dandy Walkerio sindromo paveiktam vaikui, smegenų vanduo vamzdelio pagalba gali būti nusausintas viename gydymo etape. Tokią intervenciją atlieka apmokytas specialistas.

Jei Dandy Walkerio sindromas paveikia paveikto žmogaus pusiausvyrą, tai dažnai gali teigiamai paveikti tikslingos kineziterapinės (kineziterapijos) priemonės. Traukuliai, kurie Dandy Walkerio sindromo atveju gali būti padidėjusio intrakranijinio spaudimo pasekmė, dažnai gydomi skiriant vadinamuosius antiepilepsinius vaistus (vaistus, palengvinančius ūmius priepuolius ir užkertančius kelią pasikartojimui).

„Outlook“ ir prognozė

Visiško išgydymo neįmanoma pasiekti Dandy Walker sindromu. Taigi, norint sušvelninti simptomus, kenčia nuo simptominio gydymo.

Jei sindromas nebus gydomas, nukentėję vaikai kenks nuo sunkių vystymosi sutrikimų, taip pat dėl ​​aukšto intrakranijinio slėgio, taigi ir nuo galvos skausmo. Yra regėjimo problemų ir sąmonės sutrikimų, kurie taip pat gali sukelti traukulius ar net epilepsijos priepuolius.

Šis sindromas labai sumažina paciento gyvenimo kokybę, jei jis negydomas. Dėl simptomų daugelis pacientų ir jų artimieji ar tėvai kenčia nuo sunkių psichologinių sutrikimų ar depresijos. Gydymas visada grindžiamas tiksliais skundais ir pirmiausia yra skirtas sumažinti intrakranijinį spaudimą.

Chirurginė intervencija yra būtina, tačiau tai nėra siejama su jokiomis ypatingomis komplikacijomis. Kiti skundai palengvinami medikamentais ir fizine terapija. Nors tai nelemia visiško išgydymo, paciento gyvenimo kokybė žymiai pagerėja.

Paprastai gydant sindromą gyvenimo trukmė nesumažėja. Ankstyvas gydymas daro labai teigiamą poveikį tolimesnei ligos eigai.

prevencija

Dandy Walkerio sindromą, be kita ko, sunku išvengti, nes tikslios raidos sutrikimo priežastys dažniausiai nėra aiškios. Bendrosios priemonės, į kurias gali atsižvelgti moterys, norinčios turėti vaikų, siekiant užkirsti kelią Dandy Walker sindromui naujagimiams, apima ankstyvą raudonukės vakcinaciją ir vengimą vartoti alkoholį nėštumo metu. Jei žinoma, kad šeimoje paplitusios genetinės ligos, įmanoma ir prenatalinė diagnozė.

Priežiūra

Kadangi Dandy Walkerio sindromas yra įgimta liga, jo negalima visiškai išgydyti, todėl tolesnės priežiūros galimybės yra labai ribotos. Visų pirma, svarbu labai anksti nustatyti ir gydyti ligą, kad nebebūtų komplikacijų. Jei pacientas, sergantis Dandy Walkerio sindromu, nori turėti vaikų, genetiniai tyrimai ir konsultacijos taip pat gali būti atliekami siekiant užkirsti kelią sindromo perdavimui vaikams.

Pasireiškę pirmieji požymiai ar simptomai, nukentėjusių vaikų tėvai turėtų kreiptis į gydytoją. Tai gali užkirsti kelią smegenų pažeidimui. Dandy Walkerio sindromas paprastai gydomas atliekant operacinę procedūrą. Po tokios operacijos pacientas būtinai turėtų pailsėti ir prižiūrėti savo kūną. Bet kokiu atveju reikėtų vengti pertekliaus ar stresinės ir fizinės veiklos.

Atsiradus mėšlungiui, reikia nedelsiant iškviesti greitosios pagalbos gydytoją arba apsilankyti ligoninėje. Apskritai, savo šeimos ir draugų pagalba ir palaikymas taip pat daro teigiamą poveikį ligos eigai. Dandy Walkerio sindromas taip pat gali sumažinti sutrikusiųjų gyvenimo trukmę.

Tai galite padaryti patys

Dandy Walkerio sindromas visada reikalauja medicininės diagnozės ir gydymo. Simptominę terapiją galima paremti keliomis priemonėmis.

Pirmiausia, svarbu, kad sergantis vaikas reguliariai apžiūrėtų gydytoją, kad padidėjusį intrakranijinį slėgį būtų galima nustatyti ankstyvoje stadijoje. Nepaisant to, sporto ir fizinės terapijos pratimai gali būti naudojami kovojant su galimais traukuliais ir pusiausvyros sutrikimais. Sveika ir subalansuota mityba gali sumažinti tokių simptomų riziką ir pagerinti bendrą paciento savijautą.

Tolesni skundai gali kilti vėlesniame gyvenime, dėl kurių dažnai pašalinami nukentėję asmenys. Sergančių vaikų tėvai gali tai neutralizuoti skatindami vaiko pasitikėjimą savimi ankstyvoje stadijoje. Terapinės priemonės yra būtinas to papildymas, per kurį nukentėjęs asmuo gali geriau suprasti ir priimti ligą.

Tėvai taip pat susiranda tinkamus kontaktinius asmenis terapijos metu ir gali keistis idėjomis su kitais paveiktais asmenimis. Visos priemonės turėtų būti parengtos kartu su atsakingu pediatru. Jei vaikas elgiasi nenormaliai, visada reikia pasikonsultuoti su įgimtų vystymosi sutrikimų klinika.