Desminas yra baltymas, kuris randamas kaip tarpinis siūlas ląstelių griaučiuose, taip pat juostuotuose ir lygiuose raumenyse. Jos užduotis yra stabilizuoti ląsteles ir sujungti raumenų struktūras. Genetiniai pokyčiai (mutacijos), sukeliantys desmino sintezės sutrikimus, yra susiję su įvairiomis raumenų ligomis, tokiomis kaip desminopatija ar kardiomiopatija.
Kas yra desminas?
Desminas yra ląstelių skeleto (citoskeleto), sudaryto iš baltymo, blokas. Baltymai taip pat stabilizuoja smulkiuosius raumenų pluoštus ir atsiranda stygiuose bei lygiuose raumenyse. Desmino siūlai priklauso tarpiniams siūlams (Filamenta intermedialia), kuriuos biologija skirsto į penkis skirtingus tipus.
Pagal šią klasifikaciją desminas priklauso III tipui kartu su vimentinu, periferinu ir gliutinio gijinio baltymu (GFAP). Tyrimų su gyvūnais rezultatai rodo, kad vimentinas gali pakeisti trūkstamą desminą ankstyvosiose vystymosi stadijose arba gali iš dalies perimti savo funkcijas. Genai, koduojantys desminą, yra žmogaus genome antrame chromosomoje skyriuje nuo 219.99 iki 220 Mb. Skeletinas. Pirmieji tai aprašė mokslininkai Lazaridesas ir Hubbardas 1976 m.
Anatomija ir struktūra
Desminą, kaip ir visus baltymus, sudaro ilgos amino rūgščių grandinės. Visi šie biologiniai elementai turi tą pačią pagrindinę struktūrą ir skiriasi tik vienas nuo kito savo likusia dalimi.
Baltymų sintezė jungia atskiras aminorūgštis su peptidiniais ryšiais; Atskirų statybinių blokų seka priklauso nuo sekos, kurią genai nurodo per savo bazinę seką. „Desmin“ iš viso sudaro 470 aminorūgščių. Baigta peptidų grandinė žymi pirminę desmino struktūrą, kuri tampa tik baigtu baltymu savo erdvine forma. Pagaminus peptidinę grandinę, spontaniškai arba naudojant fermentus, kurie dar vadinami vandenilio jungtimis, suformuojami tolesni ryšiai, kurie grandinę sudaro į spiralę (alfa struktūra) arba suformuoja į lapą (beta struktūra).
Desminą sudaro ilgesnės ištemptos sekcijos ir spiralės formacijos. Be šios antrinės struktūros, baltymas įgyja sudėtingesnę tretinę struktūrą, kuri taip pat svarbi vėlesnei baltymo funkcijai.Be to, kai kuriais atvejais įvairios sulankstytos aminorūgščių grandinės susilieja ir sudaro ketvirtinę struktūrą, kurioje iš principo gali atsirasti ir kitų biomolekulių. „Desmin“ yra antrinės, tretinės ir ketvirtinės struktūros kaip homopolimeras: Polimeras yra struktūra, susidedanti iš kelių makromolekulių. Homopolimerų, tokių kaip desminas, atveju visos šios makromolekulės ar monomerai yra to paties tipo dalys.Pavienos baigtos desmino gijos skersmuo yra 8–11 nm.
Funkcija ir užduotys
Pagrindinis „Desmin“ uždavinys yra sustiprinti ląstelių skeletą ir raumenis, tuo pačiu jis vyksta lygiuose ir briaunotuose raumenyse. Biologijoje ląstelės skeletas yra struktūra ląstelėse, kurią sudaro baltymai ir kuri suteikia joms formą ir stabilumą. Ląstelės skeletas taip pat dalyvauja medžiagų pernešime ląstelės viduje ir jų judėjime.
Priešingai nei kaulėtas žmogaus kūno skeletas, ląstelės skeletas nesudaro fiksuoto vieneto, bet gali lanksčiai prisitaikyti prie ląstelės poreikių. Strijuotiems raumenims taip pat reikia desmino kaip jungiamojo gabalo tarp Z diskų ir miofibrilių. Z-diskai žymi ribas tarp gretimų raumenų sekcijų (sarkomerų) styguotuose raumenyse. Prie Z diskų pritvirtintos sriegius primenančios struktūros, susidedančios iš aktino ir tropomiozino komplekso. Sudarius sutartis, šie miozino pluoštai ir gijos stumiasi vienas į kitą, todėl visas audinys laikinai sutrumpėja.
Lygaus raumenys turi kitokią struktūrą nei juostelės: pluoštai nesudaro aiškiai atskirtų siūlų ir pluoštų su aiškiai matomomis juostelėmis skerspjūvyje, bet iš pirmo žvilgsnio atrodo lygūs ir nestruktūruoti. Tačiau susitraukimas iš esmės panašus. Dezinminas kartu su nesąlyginiais lygiųjų raumenų aktino siūlais taip pat atlieka stabilizuojančią funkciją raumeniniame audinyje, sukurdamas stiprinamąsias jungtis vadinamosiose suspaudimo zonose.
Ligos
Įvairios raumenų ligos yra susijusios su genetiniais pokyčiais (mutacijomis), kurie daro įtaką demingentams. Žmonėms tai yra antroje chromosomoje.
Net jei tokia liga yra įgimta, ji neturi iš karto pasireikšti matomais simptomais. Daugeliu atvejų desmino mutacijos sukelia raumenų distrofiją, kuriai būdingas laipsniškas raumeninio audinio blogėjimas. Distrofijų išvaizda yra labai nevienalytė. Desminopatija yra konkretesnis klinikinis vaizdas. Tai reta paveldima liga, kuri palaipsniui silpnina raumenis ir paprastai sukelia simptomus tik suaugus. Pačios organizmo desmino gamybos klaidos pakenkia raumenų ląstelių citoskeletui ir Z-diskams desminopatijoje.
Be to, desmino mutacijos yra susijusios su kardiomiopatija, kuri taip pat gali atsirasti esant desminopatijai. Kardiomiopatija pasireiškia funkcinėmis širdies problemomis ir ne visada atsiranda dėl desmino sintezės sutrikimų; vietoj to, yra daugybė galimų priežasčių. Tipiški simptomai yra širdies nepakankamumas, širdies aritmijos, kraujotakos kolapsas (sinkopė), krūtinės angina ir embolijos.
Aptikę desmino antikūnus, gydytojai taip pat padeda atskirti įvairius navikus - pavyzdžiui, rabdomiosarkomas (piktybinius navikus minkštuose audiniuose, kurių mirtingumas didelis) ir leiomiosarkomas (piktybinius navikus lygiuosiuose raumenyse).
