Goldenharo sindromas

Goldenharo sindromas (Displazijos oculoauricularis arba okuliarinė-stuburo slankstelių displazija) yra retas įgimtas defektas. Tai apibūdina apsigimimų, paveikiančių veidą, derinį. Paprastai jie atsiranda vienoje pusėje ir gali būti labai skirtingi.

Kas yra Goldenharo sindromas?

Simptomai gali būti gomurys, lūpa ar liežuvis, mažesnė liežuvis iš vienos pusės, dantų anomalijos, inkstų anomalijos ir ankilozės (sąnarių sustingimas).
© „Artemida-psy“ - „stock.adobe.com“

Goldenharo sindromas yra įgimtas apsigimimas, priklausantis šakinės arkos sindromams ir kuris, kaip manoma, paveikia vieną iš 3000 - 5000 naujagimių. Tai lemia veido deformacijas, dažniausiai turinčias veido pusę. Tai gali būti nuo aurikulinės displazijos iki pat apsigimimų akių ir ausų srityje, veido, žandikaulio ir slankstelių kūnuose. Taip pat gali būti pažeisti inkstai ir širdis.

priežastys

Goldenharo sindromo priežastys neaiškios ir jo tyrimai tęsiami. Ar priežastys yra genetinės, dar nebuvo išaiškinta. Daugelis atvejų yra atsitiktiniai, nuo vieno iki dviejų procentų - šeimoje. Iki šiol DNR anomalijų nenustatyta. Gimdos apsigimimą greičiausiai sukelia kraujo tiekimo sutrikimas arba kraujavimas, atsirandantis audiniuose.

Tai lemia kombinuotus pirmosios ir antrosios žiaunų arkos, žiaunų vagų ir laikinojo kaulo vystymosi sutrikimus. Manoma, kad laikas yra ketvirtoji – aštuntoji nėštumo savaitė. „Goldenhar“ simptomo sunkumas priklauso ir nuo pažeidimo padarymo laiko, ir nuo jo sunkumo. Įtariama, kad priežastis yra kenksmingos medžiagos, tokios kaip narkotikai, tam tikri vaistai ar insekticidai / herbicidai.

Bet įtariama, kad vaisiaus alkoholinis sindromas, gestacinis diabetas ar hormoniniai sutrikimai skatina ligos pradžią. Taip pat gali būti, kad hematomos žiauninių arkų srityje yra atsakingos už pažeidimą. Hematomų priežastys yra skirtingos. Galimi veiksniai yra padidėjęs slėgis kraujagyslėse, nepakankamas deguonies tiekimas ar vaistai, kurie padidina kraujospūdį.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Goldenharo sindromo apraiškos yra labai skirtingos. Ne kiekvienas simptomas turi būti būdingas, o simptomai skiriasi kiekvienam paveiktam asmeniui. Daugumai tų, kuriuos paveikė Goldenharo sindromas, būdinga vienašalė veido asimetrija ir aurikuliarinis apsigimimas. Apatinis žandikaulis yra sutrumpintas vienoje veido pusėje, o smakras pasislinka link sergančios pusės. Pažeistas burnos kampas yra aukštesnis, o skruostikaulis nepakankamai išvystytas. Smakras atsitraukia.

Kitas simptomas yra epibulbarinis dermoidas, gerybinis navikas ant apatinio voko ir (arba) lipodermoidas, junginės navikas. Daugybė kenčiančių pacientų turi priešaurikulinius priedus, priešais spenelius esančius priedus, susidedančius iš odos, kremzlės ar jungiamojo audinio. Dažnai burnos plyšys yra per platus vienoje pusėje (makrostomija). Stuburas taip pat paveiktas Goldenharo sindromo. Malformacijos dažnai būna viršutinėje stuburo srityje ir gimdos kaklelio slanksteliuose.

Kiti simptomai gali būti gomurio, lūpų ar liežuvio, liežuvio, mažesnio iš vienos pusės, dantų anomalijos, inkstų anomalijos ir ankilozės (sąnarių sustingimas). Taip pat yra klausos problemų ar sutrikimų, kurie gali pakenkti kalbinei ir intelektinei raidai. Maždaug 15 procentų atvejų yra intelekto sutrikimas. Du trečdaliai pacientų, sergančių Goldenharo sindromu, yra vyrai. Dešinė kūno pusė paveikiama dažniau nei kairė. Kai kuriems pacientams, sergantiems „Goldenhar“ (iki 33 proc.), Simptomas pasireiškia abiejose kūno pusėse.

Diagnozė ir eiga

Goldenharo sindromo diagnozę kliniškai nustato pediatrai kartu su klinikinės genetikos ar žmogaus genetikos specialistu. Nė vienas iš atskirų simptomų nėra būtinas diagnozei nustatyti. Diagnozės metu simptomai, be kita ko, skiriasi nuo Treacher-Collins sindromo (dystosis mandibulofacialis) ir Wildervancko sindromo simptomų.

Paprastai klausos sutrikimas - nuo nedidelio klausos praradimo iki vienpusio kurtumo - diagnozuojamas per pirmuosius šešis gyvenimo mėnesius. Daugumos vaikų, gimusių su Goldenharo sindromu, gyvenimo trukmė yra normali.

Komplikacijos

Goldenharo sindromas sukelia daugybę skirtingų apsigimimų, dažniausiai jų atsiranda ant veido. Paprastai veido srityje yra asimetrija, būdinga beveik visiems pacientams. Be to, taip pat yra ausies anomalija, dėl kurios gali pablogėti klausa. Neretai Goldenharo sindromu gali išsivystyti gerybinis navikas akių srityje.

Atsiranda gomurys ir burnos ertmėje atsiranda dantų apsigimimų. Tai gali sukelti stiprų skausmą. Be to, sindromas sukelia psichinius nusiskundimus ir negalią, todėl daugelis pacientų kasdieniame gyvenime yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos. Jei pacientas vis tiek nepatiria kitų negalavimų ar ligų, gyvenimo trukmė nesumažės.

Priežastinis Goldenharo sindromo gydymas neįmanomas, todėl tik simptomus galima apriboti. Dažniausiai tai atliekama naudojant chirurgines intervencijas ar terapiją, kai daugiau jokių komplikacijų nėra.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Jei nėštumo metu būsimoji motina pastebi kraujotakos sutrikimus, ji turėtų pasitarti su gydytoju. Jei nėščioji kraujuoja arba jaučia, kad kūno vietose nėra pakankamai kraujo, būtina apsilankyti pas gydytoją. Paprastai turėtų būti visapusiškai atsižvelgiama į nėštumo metu siūlomus profilaktinius tyrimus. Patikros metu ankstyvoje stadijoje galima nustatyti negimusio vaiko pažeidimus, vystymosi vėlavimus ar anomalijas, nes naudojamos modernios techninės galimybės.

Paprastai nėščiajai patartina pasitarti su gydytoju, kai tik ji jaučia, kad kažkas gali būti ne taip. Stacionarinio buvimo atveju išsamus naujagimio tyrimas pradedamas iškart po gimdymo. Slaugytojai ir motinystės gydytojai tikrina kūdikio sveikatą. Adekvacija diagnozuojama taip, kad tėvams ir artimiesiems nereikėtų imtis jokių papildomų priemonių.

Jei namuose gimstama, akušerė perima pirmuosius kūdikio patikrinimus. Ji taip pat savarankiškai imasi papildomų priemonių, kai dėl veido pasikeitimų vizualinis kontaktas. Jei netikėtas ir staigus gimdymas įvyksta be medicinos slaugytojo, motina ir vaikas turėtų kreiptis į gydytoją iškart po gimdymo. Patartina kviesti greitąją pagalbą, kad medicininė apžiūra ir gydymas galėtų vykti kuo greičiau.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Aukso sindromo apsigimimai gydomi chirurginiu būdu. Į gydymą įtraukta ir kūno funkcija, ir išvaizda. Maždaug nuo trejų metų žandikaulio pažeidimai dažnai susiaurina kvėpavimo takus, todėl būtina atlikti rekonstrukcinę operaciją. Žandikaulis rekonstruojamas iš šonkaulio arba ištempiant kaulą. Dantų nukrypimus ištaiso ortodontas.

Pašalinami priešuždegiminiai priedėliai ir didesni dermoidai. Plastinė chirurgija ištaiso zigomatinį kaulą ir apatinio žandikaulio pasislinkimą į priekį. Burnos kampai pataisomi, o pažeistos veido pusės minkštieji skruosto audiniai kaupiami atliekant autologinę riebalų persodinimo operaciją. Be to, atsižvelgiant į radinius, galima rekonstruoti ausį ir gydyti akis. Logopedinė terapija taikoma, jei Goldenharo sindromas susijęs su kurtumu.

Klausos testai atliekami ankstyvame amžiuje, prireikus skiriami klausos aparatai. Jei atsiranda širdies ydų, gydymą taip pat būtina atlikti čia. Vaikams, sergantiems Goldenharo sindromu, išorės apsigimimas taip pat yra paveiktas vidaus. Dėl sužalojimų ir supratimo apie deformaciją reaguojantys sutrikimai atsiranda dėl psichologinių sutrikimų. Taigi psichologinė pagalba yra gydymo dalis ir padeda įveikti psichosocialinį stresą.

Būtinos operacijos papildo psichologinę skausmo patirtį. Psichologas taip pat užtikrina, kad vaikai, kuriems ruošiamasi operuoti, suformuotų realius lūkesčius dėl rezultatų. Tėvai taip pat gauna psichologinę paramą. Vaikams, kurių psichinė raida paveikta, anksti reikia reabilitacijos priemonių. Tai stimuliuoja jų protinį vystymąsi ir apima nuolatinę priežiūrą bei gydymą.

„Outlook“ ir prognozė

Goldenharo sindromo prognozė prasta, nors yra įvairių gydymo būdų ir daugeliu atvejų liga neišvengia staigios naujagimio mirties. Įgimtas sutrikimas apibūdinamas veido ir slankstelių apsigimimais.

Jie pasireiškia atskirai ir kiekvienam pacientui pasireiškia skirtingais intensyvumais. Sutrikimus galima ištaisyti chirurginės intervencijos pagalba. Didžiausias dėmesys skiriamas funkcionalumo atkūrimui, kad žandikaulis, gerklė ir gerklė nesukeltų jokių gyvybei žalingų padarinių.

Nepaisant visų dabartinių medicinos galimybių, randai ir nelygumai optikoje išlieka po operacijos. Kai kuriems pacientams, norint optimizuoti fizines funkcijas, reikia atlikti keletą intervencijų. Tai gali sukelti psichinius sutrikimus. Taigi Goldenharo sindromas sukelia antrinių ligų riziką. Visiškas apsigimimo atsinaujinimas skiriamas tik išimtiniais atvejais. Geriau tikėtis papildomo inkstų ar širdies organų pažeidimo.

Jei negydoma, tai gali sukelti staigią mirtį. Be to, pacientai dažnai kenčia dėl sutrikusios klausos. Tai nustatoma ir diagnozuojama pirmaisiais gyvenimo metais. Kadangi neįmanoma atkurti natūralių klausos galimybių, norint tinkamai ištaisyti klausą, paprastai gali būti naudojami klausos aparatai.

prevencija

Nėra gairių, rodančių galimą Goldenharo sindromo prevenciją. Ar įmanoma išvengti sindromo, priklauso nuo to, ar išsiaiškinsite tikrąsias priežastis. Tačiau kol kas rekomendacijų šiuo klausimu nėra.

Priežiūra

Auksinės medicinos sindromo atveju priežiūros galimybės yra gana ribotos. Tai yra įgimta liga, kurios negalima gydyti priežastiniu būdu, o tik simptomiškai.Paveiktas asmuo yra priklausomas nuo terapijos visą gyvenimą, kad palengvintų simptomus ir išvengtų tolesnių komplikacijų.

Kadangi tolesnė Goldenharo sindromo eiga labai priklauso nuo jo sunkumo, bendros prognozės pateikti negalima. Individualūs Goldenhar sindromo pakitimai ir apsigimimai dažniausiai gydomi chirurginės intervencijos pagalba. Nukentėjusieji turėtų pailsėti po tokios operacijos ir prižiūrėti savo kūną.

Reikėtų vengti alinančios ar sportinės veiklos, taip pat streso. Kalbos problemas galima išgydyti taikant logopedinę terapiją, esant Goldenharo sindromui. Įvairūs pratimai taip pat gali būti atliekami namuose, kad paspartėtų gydymas.

Tačiau daugeliu atvejų nukentėjusieji taip pat priklauso nuo psichologinio gydymo. Draugų ir šeimos palaikymas turi daug prasmės. Taip pat gali būti naudingas kontaktas su kitais pacientais, sergančiais Goldenharo sindromu, nes tai keičiasi informacija.

Tai galite padaryti patys

Pirmiausia, tiems, kuriuos paveikė Goldenharo sindromas, reikia mylimo ir rūpestingo gydymo, nes jie kenčia nuo rimtų psichologinių nusiskundimų ir intelekto negalios. Paprastai norint suteikti pacientui tinkamą priežiūrą, būtina tėvų ir artimųjų pagalba.

Kadangi daugeliu atvejų nukentėjusieji taip pat kenčia nuo nepilnavertiškumo kompleksų ar sumažėjusios savivertės, reikėtų gydyti veido apsigimimus. Diskusijos su kitais Goldenharo sindromu sergančiais asmenimis taip pat padeda keistis informacija. Be to, logopedinė terapija taip pat gali turėti labai teigiamą poveikį ligos eigai ir palengvinti galimas kalbos problemas. Atitinkamas asmuo namuose taip pat gali atlikti įvairius kalbos pratimus.

Prieš operaciją vaikams reikia specialaus gydytojo ir jų tėvų patvirtinimo. Tačiau rezultatai taip pat turėtų būti realiai išaiškinti, kad vėliau būtų išvengta nusivylimų ir susijusių psichologinių nusiskundimų. Psichikos vystymąsi taip pat galima padidinti teikiant nuolatinę paramą, siekiant išvengti komplikacijų suaugus. Paprastai Goldenharo sindromas nedaro neigiamos įtakos paciento gyvenimo trukmei.