McArdle'io liga

prie McArdle'io liga Tai yra genetinis energijos sunaudojimo sutrikimas. Nukentėjusieji kenčia nuo tamsaus šlapimo, raumenų silpnumo, mėšlungio ir griaučių raumenų sustingimo. Kol kas McArdle'io liga yra nepagydoma ir simptomiškai gydoma tik dietine ir fizioterapine terapijomis.

Kas yra McArdle liga?

McArdle'io liga taip pat yra McArdle'o miopatija, as McArdle liga arba McArdle sindromas žinomas. Kartais energijos vartojimo liga taip pat yra nuo V tipo glikogeno kaupimosi liga kalba. McArdle liga pavadinta po to, kai ją pirmą kartą aprašė Brianas McArdle'as. 1951 m. Pediatras pirmą kartą užfiksavo alfa-gliukano fosforilazės defektą.

Tai fermento glikogeno fosforilazės izoforma. Šis fermentas yra ypač žmogaus skeleto raumenyse ir yra atsakingas už gliukozės panaudojimą ten. Genetinis defektas gali pabloginti glikogeno fosforilazės aktyvumą ir taip sukelti energijos vartojimo sutrikimą. Kūnas kaupia energijos šaltinį gliukozę raumenyse glikogeno pavidalu. Glikogeno fosforilazė paverčia glikogeną atgal į gliukozės likučius. Tokiu būdu fermentas aprūpina organizmą energija glikolizės arba oksidacinės citrinos rūgšties ciklo metu. Šis aprūpinimo procesas sutrinka sergant McArdle liga.

priežastys

McArdle'io ligą sukelia genetinis defektas ir ji yra gana reta paveldima liga. Genetinio fermento defektas sutrikdo glikogeno išskaidymą į gliukozę. Dėl to glikogenas kaupiasi ir organizmas nebe tiekiamas pakankamai energijos. Terminas PGYM mutacija dažnai vartojamas priežastiniame ryšyje su McArdle liga.

McArdle'io liga perduodama kaip autosominis recesyvinis palikimas. Tai reiškia, kad šį reiškinį gali išsivystyti tik du geno defekto nešiotojai. Tikimybė, kad tai yra vienas iš keturių, turi du geno defekto nešėjus. Tačiau tokia pat didelė tikimybė, kad jie turės sveiką vaiką. Apskaičiuota, kad vaikui be simptomų be genetinio defekto yra maždaug nuo dviejų iki keturių.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

McArdle sindromas paprastai pasireiškia pirmaisiais metais kaip nuovargis ir išsekimas. Simptomai pasireiškia dažniau ne vėliau kaip jaunystėje. Energijos sunaudojimo sutrikimas ryškiausiai pastebimas skeleto raumenyse. Sumažėjęs raumenų atsparumas, raumenų mėšlungis, sustingimas ir raumenų skausmas yra vieni iš labiausiai paplitusių ankstyvųjų simptomų.

Daugelis pacientų taip pat praneša apie tamsios spalvos šlapimą. Šis spalvos pasikeitimas dažniausiai atsiranda dėl raumenų irimo produktų, didėjant raumenų pažeidimams. Aprašyti simptomai dažniausiai pasireiškia po didelio fizinio krūvio arba atliekant nuolatinį raumenų krūvį, pavyzdžiui, vaikščiojant pėsčiomis.

Taigi pacientai, sergantys McArdle liga, neturi visam laikui paveikti ligos simptomų. Skundų daugiausia mažėja. Dažnai pagerėjimas pastebimas maždaug po dešimties minučių. Šis pagerėjimas susijęs su raumenų energijos apykaitos pokyčiais. Net trumpos pertraukėlės dažnai leidžia simptomams išnykti.

Ligos diagnozė ir eiga

Diagnozuoti McArdle ligą yra sudėtinga. Anamnestiškai svarbų vaidmenį vaidina raumenų stresinis skausmas. Šį skausmą galima atidžiau įvertinti atliekant raumenų streso testą. Tačiau jie yra labai neapibrėžti ir todėl nėra pakankami McArdle ligos požymiai.

Sergant šia paveldima liga serume dažnai būna padidėjusi kreatinkinazė. Padidėjęs šlapimo rūgšties ir amoniako kiekis taip pat gali būti patologinis ir sukelti McArdle ligą. Tačiau šie veiksniai taip pat yra gana neapibrėžti ir pasireiškia esant kitiems fermentų sutrikimams. Todėl, jei įtariama McArdle liga, gydytojas paprastai užsako raumenų biopsiją. Atliekant šią biopsiją diagnozė patvirtinama laikant glikogeno nuosėdų aptikimą raumenų skaidulose.

Fermento histocheminė analizė patvirtina diagnozę nereaguojančia ar sunkiai reaguojančia fosforilaze. PGYM mutaciją galima aptikti atliekant molekulinius genetinius tyrimus. McArdle ligos prognozė yra palanki. Pavyzdžiui, liga nėra susijusi su pastebimai sutrumpėjusia gyvenimo trukme.

Komplikacijos

Dėl McArdle'io ligos dažniausiai kenčia nuo labai nuovargio ir išsekimo. Paciento atsparumas taip pat smarkiai sumažėja, atsiranda išsekimo ir, rečiau, atskirties nuo socialinio gyvenimo jausmas. Taip pat raumenyse atsiranda mėšlungis, o paveikti asmenys yra stangrūs ir nejudrūs.

Patys raumenys taip pat gali skaudėti ir sukelti įvairius apribojimus kasdieniame gyvenime. Neretai skausmas pasireiškia naktį, kai jaučiamas ramybės jausmas ir atsiranda miego problemų. Skausmas ir patinimas atsiranda ypač esant didelėms apkrovoms.

Tačiau patys simptomai nėra nuolatiniai ir po neilgo laiko išnyksta. Tačiau nuolatinis streso skausmas labai sumažina paciento gyvenimo kokybę. Tačiau McArdle'o liga neriboja gyvenimo trukmės.

Simptomus galima išgydyti ir apriboti įvairiais gydymo būdais ir mokymais. Ypatingų komplikacijų nėra. Priežastinis šios ligos gydymas neįmanomas.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

McArdle liga, reta glikogeno kaupimosi liga, retai teisingai diagnozuojama iki 30 metų amžiaus. Metabolinė 5 tipo glikogenozės liga pasireiškia daugiausia per raumenų skausmą. Tai įvyksta net esant lengvam ir trumpam pratimų intensyvumui.

Šie McArdle ligos simptomai dažnai nuvertinami ar klaidingai interpretuojami nukentėjusiųjų ar gydytojų. Nukentėjusieji tokias raumenų problemas dažnai gydo ramybės ar magnio pagalba. Net jei nukentėję asmenys laiku kreipiasi į gydytoją, jiems tai dažnai nėra naudinga. Jei liga progresuoja negydoma, padidėja raumenų problemos. Atsiranda mėšlungis, mialgijos ar stiprus raumenų išsekimas. Daugybė raumenų ląstelių dabar sunaikintos dėl glikogeno saugojimo problemų.

Iki šiol buvo įmanoma tik simptomiškai gydyti McArdle'io ligą. Prieš mankštą ketogeninė dieta gali palengvinti simptomus.Atliekant ištvermės treniruotes, išlaikoma individuali apkrovos riba. Neturėdami specialių žinių apie ligos pobūdį, sunkiai sergantys žmonės gali tinkamai elgtis. Net žinomos diagnozės ir medicininio ar fizioterapinio gydymo neįmanoma pasiekti daugiau nei simptomu.

Gydymas ir terapija

McArdle ligos priežastis dar negali būti išgydoma. Todėl kol kas gydymui yra skiriama tik simptominė terapija. Visų pirma, tai apima mitybos požiūrį. Pacientai turėtų aktyviai vartoti gliukozę ir fruktozę, ypač prieš pat treniruotes ar jų metu. Ši priemonė paprastai derinama su mankštos terapija. Nuolatinį raumenų silpnumą galima sumažinti naudojant fizioterapines priemones kartu su dietinėmis priemonėmis.

Šiame kontekste svarbų vaidmenį vaidina anaerobinis slenkstis. Tyrimų duomenimis, ištvermingumo treniruotės, nesiekiančios šios ribos, buvo sėkmingiausios. Anaerobinis slenkstis yra pusiausvyra tarp laktato skilimo ir susidarymo. Taigi, kaip terapinė priemonė gydant McArdle'ą, ištvermės treniruotės turėtų vykti esant maksimaliam krūvio intensyvumui. Atskirais atvejais vaistų terapija taip pat naudojama kaip terapinė priemonė.

Tai visų pirma apima mažų kreatino dozių skyrimą. Šis gydymas vaistais klinikinių tyrimų metu žymiai pagerino paciento veiklą. Kadangi genų terapija turi didelę reikšmę šiuolaikiniuose tyrimuose, priežastinis McArdle ligos gydymo variantas gali būti sukurtas per artimiausius kelis dešimtmečius.

„Outlook“ ir prognozė

McArdle liga sergančių žmonių gyvenimo trukmė nėra ribojama. Dėl ligos daugeliu atvejų pacientai kenčia nuo labai ryškaus nuovargio ir nuolatinio išsekimo. Taip pat žymiai sumažėja nukentėjusiųjų atsparumas ir dažnai jaučiamas išsekimas. Neretai tai lemia realų atskirtį nuo kasdienio socialinio gyvenimo. Taip pat raumenyse gali atsirasti mėšlungis, todėl pacientas gali būti labai standus ir nenatūraliai nejudrus. Patys raumenys taip pat gali būti labai skausmingi ir sukelti įvairius apribojimus paciento kasdieniniame gyvenime. Dažnai šie skausmai atsiranda ir miegant naktį.

Dėl poilsio skausmo jie dažnai sukelia sunkių miego problemų. Ypač esant didelėms apkrovoms, patinimas ir skausmas atsiranda sergantiesiems. Tačiau šie skundai nėra nuolatiniai. Jie dažnai išnyksta per trumpą laiką tarsi savaime, tačiau dėl nuolatinio streso pacientams skausmo žymiai pablogėja gyvenimo kokybė.

Skundai gali būti išgydyti ir sulėtinti. Tai atliekama pasitelkiant įvairius gydymo metodus ir specialius mokymus. Su McArdle liga reikšmingų komplikacijų nėra. Tačiau visiškai išgydyti ligos neįmanoma.

prevencija

Negalima užkirsti kelio McArdle ligai, nes tai yra automatiškai recesyvinė paveldima liga.

Priežiūra

Paprastai paskesnė McArdle ligos priežiūra yra gana sunki, kai kuriais atvejais yra labai mažai specialių stebėjimo priemonių arba jų nėra. Kadangi tai yra genetinė liga, visiškai išgydyti negalima. Todėl norintiems susilaukti vaikų turėtų būti atliktas genetinis tyrimas ir patarta, jei jie nori turėti vaikų, kad būtų galima geriau įvertinti ligos perėjimo jų palikuonims riziką.

Paprastai sergantieji šia liga yra priklausomi nuo pagalbos ir priežiūros savo šeimai, todėl meilės ir intensyvios diskusijos taip pat yra labai svarbios. Tai gali užkirsti kelią depresijai ir kitiems psichologiniams sutrikimams. Kineziterapija ar kineziterapija taip pat yra labai svarbūs norint palengvinti ir apriboti McArdle ligos simptomus.

Paveiktas asmuo gali pakartoti daugybę tokio gydymo pratimų savo namuose ir taip padidinti mobilumą. Daugeliu atvejų, sergant McArdle liga, labai naudingas ir kontaktas su kitais šios ligos paveiktais žmonėmis, nes tai gali paskatinti keistis informacija, palengvinančia sergančio žmogaus kasdienį gyvenimą. Paprastai paciento gyvenimo trukmė nuo šios ligos nesikeičia.

Tai galite padaryti patys

Didžiausias dėmesys terapijoje skiriamas dietinėms priemonėms. Pacientas turi valgyti sveiką dietą, kurioje gausu gliukozės ar fruktozės. Ypač prieš pat fizinį krūvį ar jo metu gijimo procesą gali teigiamai paveikti tinkamų medžiagų tiekimas. Be to, reikėtų vengti alkoholio ir kofeino. Geriausia, kai mitybos planas sudaromas kartu su atsakingu gydytoju ir mitybos ekspertu.

Kadangi McArdle liga daugiausia veikia raumenis, reikia mankštintis. Ištvermės treniruotės žemiau anaerobinio slenksčio gali žymiai pagerinti rezultatus. Kartu su kreatino gydymu raumenų diskomfortą galima efektyviai sumažinti. Kitos savipagalbos priemonės yra nukreiptos į sveiką gyvenimo būdą su pakankama mankšta, subalansuota mityba ir išvengiant streso. Visų pirma, reikėtų vengti fizinio streso, nes tai gali greitai pabloginti simptomus.

Pacientams, kuriems nepaisant aukščiau išvardytų priemonių yra sunkių raumenų problemų, geriausia pasikalbėti su atsakingu gydytoju. Dažnai kreatino terapiją reikia dar kartą pakoreguoti arba papildyti kitais preparatais. Alternatyvios priemonės, tokios kaip masažai ar akupunktūra, taip pat gali padėti atskirais McArdle ligos atvejais.