Tarui liga

Iš Tarui liga yra glikogeno kaupimosi liga, kurią sukelia PFKM geno mutacija 12 chromosomoje. Pacientai kenčia nuo raumenų mėšlungio ir beveik netoleruoja mankštos. Simptominį gydymą daugiausia sudaro dietinės priemonės ir vengimas mankštintis.

Kas yra Tarui liga?

Tarui ligai būdingi įvairūs klinikiniai simptomai. Svarbiausios savybės yra raumenų spazmai su mioglobinurija, kuriuos pacientai apibūdina kaip priklausomus nuo streso.
© „peterschreiber.media“ - „stock.adobe.com“

Į medžiagų apykaitos ligų kategoriją patenka daugybė skirtingų ligų grupių. Viena jų - glikogeno saugojimo ligų grupė. Sergant šiomis ligomis, glikogenas kaupiasi kūno audiniuose ir po to nebebus arba tik iš dalies suskaidomas ar paverčiamas gliukoze. Visų glikogeno saugojimo ligų priežastis yra fermentiniai defektai glikogeno skilimo, gliukoneogenezės ar glikolizės kontekste.

Liga iš glikogeno saugojimo ligų grupės yra 7 tipo glikogenozė, kurie taip pat vadinami Tarui liga yra žinomas. Pirmą kartą jis buvo aprašytas XX a. Japonijos vidaus ligų profesorius Seiichiro Tarui, kuris savo vardą pavadino liga, laikomas pirmuoju, kuris ją aprašė. Liga pasireiškia ankstyvoje vaikystėje ir priskiriama paveldimoms medžiagų apykaitos ligoms.

priežastys

Tarui ligos priežastis yra genetinis defektas. Liga neatrodo sporadiškai, bet susikaupus šeimai. Todėl šiuolaikinė medicina prisiima paveldimą pagrindą. Manoma, kad autosominis recesyvinis palikimas yra pagrindinis Tarui ligos palikimas. Paveiktiems pacientams pasireiškia PFKM geno mutacijos 12 chromosomoje. Iki šiol su ligos simptomais buvo susietos 15 skirtingų mutacijų.

Paveiktas geno lokusas yra 12q13.3. PFKM genas DNR koduoja fermentą fosfofruktokinazę, kuri atlieka svarbiausias užduotis metabolizuojant raumenis. Dėl PKFM geno mutacijų atsiranda fermento defektas, sukeliantis Tarui ligos simptomus.

Dėl fermentinio defekto kaupiasi metaboliniai tarpiniai produktai, kurie savo ruožtu slopina gliukoneogenezę ir glikolizę. Visų pirma, fruktozės-1,6-bisfosfato sintezės nepakankamumas slopina glikolizę. Dar nėra galutinai išaiškinta, ar, be genetinių veiksnių, ligą skatina ir išoriniai veiksniai.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Tarui ligai būdingi įvairūs klinikiniai simptomai. Svarbiausios savybės yra raumenų spazmai su mioglobinurija, kuriuos pacientai apibūdina kaip priklausomus nuo streso. Be to, daugeliu atvejų yra hemolizinė anemija. Anemija paprastai sukelia nuolatinį išsekimą ir nuovargį.

Šie simptomai grįžta prie fruktozės-1,6-bisfosfato sintezės nesėkmės ir sukelia pacientui pastebimą mankštos netoleravimą. Kai kuriais atvejais nukentėjusieji turi vemti patirdami stresą arba bent jau jausti didelį pykinimą. Kai kuriems pacientams, be anemijos, padidėja retikulocitų ir hiperbilirubinemija. Iki šiol dokumentais atvejais buvo stebima nuo mankštos priklausanti hiperurikemija.

Padidėjęs šlapimo rūgšties kiekis kraujyje ilgainiui gali sukelti podagros simptomus ir pakenkti minkštųjų audinių ar kaulų entophi. Be to, vėliau gali išsivystyti inkstų liga. Dažniausiai su stresu susiję Tarui ligos simptomai pasireiškia ypač darželio amžiuje.

Ligos diagnozė ir eiga

Tarui ligos diagnozė prasideda anamneze. Jei gydytojas įtaria Tarui ligą dėl būdingo streso skausmo ir, pavyzdžiui, podagros skundų aprašymo, streso testas gali patvirtinti įtariamą diagnozę.

Norėdami patvirtinti diagnozę, gydytojas nurodo raumenų biopsijas, kad būtų parodytas sumažėjęs fermento aktyvumas raumeniniame audinyje, taip pat ištirti eritrocitai. Šlapimo rūgšties kiekio kraujyje tyrimas taip pat gali pateikti patologinio padidėjimo po ekspozicijos įrodymus. Molekuliniai genetiniai tyrimai patvirtina diagnozę, parodydami būdingus PFKM geno mutacijas 12 chromosomoje.

Komplikacijos

Dažniausiai tuos, kuriuos paveikė Tarui liga, kamuoja stiprūs raumenų mėšlungiai. Tai sukelia stiprų skausmą ir blogiausiu atveju gali baigtis net mirtimi. Daugeliu atvejų šie mėšlungiai atsiranda ir per krūvį, todėl Tarui liga labai apriboja kasdienį paciento gyvenimą. Pacientas tampa mažiau pajėgus sportuoti ir pavargsta.

Be to, anemija sukelia visišką išsekimą, kurio negalima kompensuoti miego metu. Jie taip pat kenčia nuo pykinimo ir vėmimo, todėl pablogėja jų gyvenimo kokybė. Ligai progresuojant, podagros simptomai pasireiškia negydant. Dėl šios ligos taip pat gali būti pažeisti inkstai, todėl blogiausiu atveju gali atsirasti inkstų nepakankamumas, o tai yra pavojinga gyvybei liga sergantiems žmonėms.

Tada tai turi priklausyti nuo dializės ar inksto persodinimo. Ši liga paprastai gydoma laikantis griežtos dietos ir prireikus paaukojus kaulų čiulpus. Nėra jokių komplikacijų. Tačiau ne visi skundai gali būti visiškai apriboti. Ar liga lemia gyvenimo trukmės sutrumpėjimą, labai priklauso nuo ligos sunkumo ir gydymo rūšies.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Žmonės, kenčiantys nuo nusiskundimų ir raumenų sutrikimų, turėtų pasitarti su gydytoju. Reikia ištirti ir gydyti raumenų sistemos judėjimo apribojimą, judėjimo negalėjimą ir mėšlungį. Jei atitinkamą asmenį kamuoja nuovargis, išsekimas ar vidinis silpnumas, jam reikia medicininės pagalbos. Gydytojas turėtų išsiaiškinti žemą fizinio atsparumo ir darbingumo lygį. Jei dėl negalios kasdienio gyvenimo neįmanoma įsisavinti savarankiškai, reikia imtis veiksmų. Nuolatinis išsekimas, blyški oda ir stiprus kūno šalčio pojūtis rodo pažeidimus, kuriuos reikėtų ištirti ir gydyti.

Paprastai būna anemija, kuri paveikia visą organizmo funkcionavimą ir sukelia lėtus kūno judesius bei greitą išsekimą. Virškinimo pažeidimus, pasikeitimą tualetu ir difuzinį ligos pojūtį reikia pateikti gydytojui. Jei jaučiate skausmą inkstų srityje, nenormalų šlapimo kiekį, spalvą ar kvapą, turėtumėte pasikonsultuoti su gydytoju. Jei, susidūręs su kasdienėmis užduotimis, kenčia pykinimas ar vėmimas, patartina apsilankyti pas gydytoją. Ypač reikia imtis veiksmų, jei net nedideli fiziniai judesiai sukelia negalavimą ir vėmimą. Taip pat patariama pasitarti su gydytoju, kai sutrinka koncentracija ir dėmesys, taip pat atsiranda elgesio problemų.

Terapija ir gydymas

Priežastinis gydymas šiuo metu negalimas pacientams, sergantiems Tarui liga. Dėl šios priežasties liga iki šiol buvo laikoma nepagydoma. Tačiau kadangi genų terapijos priemonės yra dabartinis medicinos tyrimų objektas, kuris dar nepasiekė klinikinės stadijos, priežastinį terapiją artimiausiu metu gali išgydyti įvairių genetinių ligų priežastinis gydymas.

Iki šiol Tarui liga sergantys pacientai buvo gydomi simptomiškai. Svarbiausi terapijos žingsniai yra fizinės priežiūros ir sunkaus fizinio streso vengimas. Anksčiau pacientams, sergantiems Tarui liga, taip pat buvo rekomenduojamos dietinės priemonės.

Pavyzdžiui, angliavandenių vartojimas lemia laisvųjų riebalų rūgščių ir ketonų kūnų sumažėjimą. Dietos, kurioje yra daug angliavandenių, paveiktų asmenų rezultatai dar labiau sumažėja. Dėl šios priežasties mažai angliavandenių turinti dieta gali padidinti paciento veiklą. Anksčiau nebuvo įrodyta, kad vaistai hemolizinei anemijai išnaikinti yra veiksmingi pacientams, sergantiems Tarui liga.

Tas pats pasakytina apie kaulų čiulpų donorystę. Kadangi sergant Tarui liga anemijos priežasties neįmanoma pašalinti, ją sunku ištaisyti. Nukentėjusių vaikų tėvai paprastai gauna patarimų, kaip elgtis su savo vaiku kaip terapijos dalį. Taip pat galite pasinaudoti genetinių konsultacijų galimybėmis, jei norite turėti vaikų ir norite sužinoti apie pasikartojimo riziką bei bendruosius paveldėjimo ryšius.

Savo vaistus galite rasti čia

➔ Vaistai nuo skausmo

„Outlook“ ir prognozė

Tarui liga yra ypač reta liga. Kančios prognozė palyginti menka. Dėl nedidelio aprašytų atvejų skaičiaus ši liga paprastai pripažįstama pavėluotai ir negydoma išsamiai. Dėl to sumažėja vaidyba ir sumažėja savijauta. Sergantys žmonės neturi fiziškai sportuoti, kad padidėtų raumenų skausmas ir kiti simptomai. Tai smarkiai riboja paciento profesines galimybes. Dėl sumažėjusio tolerancijos pratimams gali atsirasti psichinių nusiskundimų, kuriuos reikia gydyti.

Jei depresija ar nerimo sutrikimai išsivysto dėl Tarui ligos, pasveikimo tikimybė yra menka. Dėl progresuojančio kurso dažnai padaugėja psichologinių problemų ir ligoniai turi vartoti stiprius vaistus. Terapija simptomus gali sumažinti tik ribotai. Tačiau Tarui liga nebūtinai turi įtakos gyvenimo trukmei. Simptominė terapija yra veiksminga ir daugeliu atvejų padeda sergantiems žmonėms gyventi ilgą gyvenimą. Atsakingas specialistas pateikia tikslią prognozę, remdamasis individualiais paciento simptomais.

prevencija

Kadangi Tarui liga atitinka genetinę ligą, kurią sukelia mutacija, prevencinių priemonių iki šiol nėra. Daugiausia genetinis konsultavimas planuojant šeimą ir, jei reikia, sprendimas prieš turėti savo vaikus, jei šeima yra linkusi į Tarui ligą, gali prilygti prevencijai.

Priežiūra

Paprastai Tarui liga sergantys pacientai gali naudotis tik keliomis ir tik ribotomis stebėjimo priemonėmis, nes ši liga yra genetinė liga, kurios negalima visiškai išgydyti. Todėl suinteresuotas asmuo pirmiausia turėtų kreiptis į gydytoją labai anksti, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų.

Jei norite turėti vaikų, taip pat gali būti atliekamas genetinis tyrimas ir konsultacijos, kad būtų galima išvengti Tarui ligos pasikartojimo palikuoniuose. Paprastai sergantieji šia liga yra priklausomi nuo specialios dietos, pagal kurią gydytojas gali sudaryti mitybos planą. To turėtų būti laikomasi kuo geriau, o sveika gyvensena paprastai daro teigiamą poveikį tolimesnei ligos eigai.

Nukentėjusieji turėtų vengti nereikalingo krūvio ar fizinio krūvio, jei įmanoma. Reguliarūs gydytojo patikrinimai taip pat yra labai svarbūs norint ankstyvoje stadijoje nustatyti ir gydyti kūno žalą. Neretai labai naudingi ir kontaktai su kitais šios ligos paveiktais žmonėmis, nes tai gali paskatinti keistis informacija, o tai palengvina sergančiųjų kasdienį gyvenimą.

Tai galite padaryti patys

Tarui liga dar negali būti gydoma priežastiniu būdu. Savarankiškos pagalbos priemonės remia simptominę terapiją ir taip skatina gijimo procesą.

Dietos priemonės taip pat gali būti naudojamos gydant Tarui ligą. Vengiant angliavandenių, gali padidėti laisvųjų riebalų rūgščių ir ketonų kūnai.Tai padidina nukentėjusiųjų našumą. Vartojant vaistus, dietos pakeitimas daro didelę įtaką psichinei ir fizinei paciento sveikatai.

Tinkamas poilsis yra būtina pozityvaus gijimo proceso sąlyga. Tokie simptomai kaip mažakraujystė ypač prisideda prie nuovargio didėjimo, o tai smarkiai riboja sergančiųjų kasdienį gyvenimą. Čia svarbu imtis tinkamų priemonių fiziniam aktyvumui padidinti. Idealiu atveju aktyvios fazės būtų pakaitomis su poilsio ir atsipalaidavimo fazėmis.

Atsakingas gydytojas gali geriausiai atsakyti, kokių priemonių reikia imtis išsamiai. Jie taip pat gali nukreipti paveiktą asmenį į specializuotą genetinių ligų kliniką. Išsamūs patarimai apie pavojų vaikui yra ypač svarbūs būsimiems tėvams, kenčiantiems nuo Tarui ligos.