Neuroninio vamzdelio defektas

Naudojamas ultragarsiniu skenavimu nėštumo metu Neuroninio vamzdelio defektas nustatyta, tai yra didelis šokas būsimiems tėvams. Atsižvelgiant į šio apsigimimo sunkumą, kūdikis gali neišgyventi arba jis gali būti gimęs su neįgalumu, kuris kartais būna sunkus. Vokietijoje rizika susilaukti vaiko, turinčio nervinio vamzdelio defektą, yra apytiksliai 1 iš 1000. Kad taip neatsitiktų, kiekviena vaisingo amžiaus moteris turėtų imtis tinkamų atsargumo priemonių ir laiku suvartoti pakankamai folio rūgšties.

Kas yra nervinio vamzdelio defektas?

A Neuroninio vamzdelio defektas atsiranda dėl vystymosi sutrikimo tarp 18 ir 28 dienos po pastojimo. Per tą laiką embrione susiformuoja nervų sistemos pirmtakas - nervinė plokštelė. Iš pradžių tai yra pailgi įdubimai toje srityje, kuri vėliau išsivysto link vaiko nugaros. Ląstelėms toliau dalijantis, šis įdubimas uždaromas iki 28 dienos, kai kiaušinėlis ir spermos ląstelė prisijungia prie nervinio vamzdelio, iš kurio kyla nugaros smegenys, stuburas, smegenys ir kaukolė.

Jei yra nervinio vamzdelio defektas, jis visiškai neužsidaro. Šis defektas gali atsirasti vienoje ar keliose būsimojo stuburo vietose ir gali skirtis dydžiu. Rezultatas yra vadinamasis „atviras užpakalis“, spina bifida arba anencefalija. Anencephaly reiškia išversti „be smegenų“.

Kūdikiams, gimusiems dėl šios sunkios formos nervinio vamzdelio defekto, trūksta didelių smegenų dalių ir kaukolės stogo. Šie vaikai nėra gyvybingi. Jie gimsta negyvi arba miršta netrukus po gimimo.

priežastys

Nervinio vamzdžio defektas gali turėti daugybę priežasčių. Jie gali būti genetiniai, pagrįsti chromosomų sutrikimais arba sukelti metabolinio poveikio ir kenksmingų medžiagų. Virusinė infekcija, pavyzdžiui, raudonukė, didelis karščiavimas ar rentgeno spinduliuotės poveikis ar kompiuterinės tomografijos tyrimas ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu, taip pat gali sukelti nervinio vamzdelio defektą.

Be to, rizikuoja moterys, kurios turi vartoti vaistų nuo epilepsijos, ir moterys, sergančios 1 tipo cukriniu diabetu, ypač jei jos blogai prisitaiko. Folio rūgšties trūkumas yra dar viena galima priežastis.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Spina bifida simptomai priklauso nuo to, kurioje srityje pažeistas stuburas, ir ar nugaros smegenys išsikiša į išorę per nervo vamzdyje sukurtą tarpą. Dėl lengvos formos, spina bifida occulta, paveikti žmonės dažnai nieko nežino apie jų apsigimimus, nebent gydytojas nustato rentgeno tyrimo metu.

Toks nervinio vamzdelio defektas sukelia nekonkrečius skundus, tokius kaip nugaros skausmas, odos pokyčiai stuburo srities srityje arba šlapimo pūslės sfinkterio silpnumas. Tačiau jei dėl nervinio vamzdelio defekto pažeidžiami nugaros smegenys ar smegenys, pažeidžiamas nervinis audinys, skundų spektras svyruoja nuo nedidelių judesių sutrikimų iki paraplegijos.

Kiti simptomai, kurie gali atsirasti, yra skoliozė (stuburo iškrypimas), raumenų išsekimas ir sąnarių deformacijos. Spina bifida retai sukelia smegenų pažeidimus. Tačiau kai kuriems kūdikiams susidaro hidrocefalija, kai smegenų užpakalinė dalis išsikiša į stuburo kanalą. Tai nesukelia smegenų pažeidimų, tačiau gali turėti įtakos smegenų skysčio cirkuliacijai. Daugelis paveiktų vaikų yra normalūs protingi.

Ligos diagnozė ir eiga

Nervinio vamzdelio defektas dažniausiai nustatomas ultragarsu. Dideli nervinio vamzdelio defektai matomi jau po dvylikos savaičių nėštumo laikotarpio. Mažiau ryškus slankstelių nuokrypis gali būti nustatomas nuo šešiolikos iki dvidešimties savaičių.

Tačiau jei vaisiaus nugarą sunku įvertinti arba yra didelė rizika, gali prireikti atlikti papildomą amniono skysčio tyrimą. Trigubas testas (kraujo tyrimas) ketvirtuoju nėštumo mėnesiu yra mažiau informatyvus.

Komplikacijos

Ar yra komplikacijų dėl nervinio vamzdelio defekto, priklauso nuo to, kur yra defektas. Ypač kraštutinė nervinio vamzdelio apsigimimo forma - anencefalija - nesuderinama su gyvenimu, nes didelės smegenų dalys čia net neišsivysto. Naujagimis miršta po kelių savaičių. Antroji nervinio vamzdelio defekto forma - spina bifida - rodo skirtingus pasirodymus su skirtingais efektais.

Taigi defektas gali likti visiškai nepastebėtas, jei nedalyvauja nugaros smegenys. Jei yra nugaros smegenų, defektas yra atviras ir nervinis audinys yra paveiktas, nervinis vamzdelis turi būti chirurginiu būdu uždarytas iškart po gimimo ar net prieš tai. Priešingu atveju yra rimtos infekcijos, kuri gali būti mirtina, rizika. Net ir po to daugumai pacientų reikalinga priežiūra visą gyvenimą. Sunkiais atvejais nukentėjusiesiems gresia paraplegija. Kai kurie pacientai kenčia nuo šlapimo ir išmatų nelaikymo.

Kartais taip pat atsitinka, kad pažeidžiami ir nugaros smegenys, ir smegenys. Tuomet gali neigiamai paveikti ir psichinę vaiko raidą. Tačiau šiuo atžvilgiu neįmanoma pateikti tikslių teiginių apie prognozę. Daugeliu atvejų vaikai vystosi normaliai, turėdami intelektą. Dažnai yra neurogeninė šlapimo pūslė, dėl kurios reikia nuolatinio medicininio gydymo, nes priešingu atveju inkstų funkcija gali sumažėti.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Pirmojo nėštumo trimestro metu atidžiai stebimi nervinio vamzdelio defektai. Štai kodėl labai svarbu, kad moteris reguliariai lankytųsi profilaktinėse medicininėse apžiūrose. Atsižvelgiant į tai, vaisiuje galima aptikti ir gydyti nervinio vamzdelio defektą. Tokiu būdu vėlesnės pasekmės po gimimo geriausiu atveju gali būti tokios apimties, kad kūdikis galėtų gyventi iš esmės normalų gyvenimą.

Jei nervinio vamzdelio defektas yra toks sunkus, kad vaikas gims su negalia, moteris dabar gali nuspręsti atlikti vėlyvą abortą. Prevencija nėštumo metu taip pat svarbi, norint atpažinti galimus maistinių medžiagų trūkumus ir kitus nervų vamzdelio defektų rizikos veiksnius bei laiku įsikišti. Jei kūdikis gimsta turėdamas nervinio vamzdelio defektą, pediatras tuoj pat po gimdymo nuteisiamas ir turi išsiaiškinti, ar ultragarsiniai vaizdai atitinka tikrąją naujagimio sveikatos būklę.

Daugeliui naujagimių, atsižvelgiant į nervinio vamzdelio defekto tipą ir sunkumą, reikia operacijų iškart po gimimo, nes kuo anksčiau atliekamas gydymas, tuo geriau galima išgydyti įgimtą nervinio vamzdelio defektą.Bet kokie chirurginiai randai taip anksti gyja gana gerai, o vėlesniame gyvenime gali tapti beveik nematomi. Tokiu būdu naujagimis vis dar gali gyventi normalų gyvenimą.

Gydymas ir terapija

Amerikiečių mokslininkai nervinio vamzdelio defektą pradėjo uždaryti prieš 20 metų. Norint pasiekti kūdikį, pilvas ir gimda turėjo būti atidaryti per didesnius pjūvius. Tuo tarpu buvo sukurtas minimaliai invazinis chirurginis metodas, kurio pagalba spina bifida gali būti uždaroma gimdoje - Vokietijos vaisiaus chirurgijos ir minimaliai invazinės terapijos centras (DZFT).

Ši prenatalinė procedūra turi teigiamą poveikį apatinių galūnių, taip pat šlapimo pūslės ir tiesiosios žarnos funkcijai. Vandens galvutės formavimas taip pat gali būti apribotas. Geriausios šios procedūros prielaidos yra 20 nėštumo savaičių pradžios. Jei kūdikiai gimsta su atvira nugara, mikrobai gali įsiveržti ir sukelti tolesnį nervų pažeidimą.

Todėl pažeistos nugaros smegenų struktūros turi būti chirurginiu būdu uždaromos per pirmąsias dvi dienas po gimimo. Jei diagnozuota ir vandens galva, smegenų vandens pertekliui sukuriamas dirbtinis nutekėjimas. Jei paralyžius, būtina reguliariai ištuštinti šlapimo pūslę ir žarną.

Kad išmatos būtų minkštos, svarbu paveiktiems vaikams vartoti daug skaidulų turinčią dietą ir tinkamai vartoti skysčių. Vėlesnės terapijos tikslas bus suteikti vaikams daug savarankiškumo ir judumo. Pediatras yra susipažinęs su įvairiomis specialistų sritimis, kurios gali padėti. Jis gali koordinuoti ir užtikrinti keitimąsi informacija.

„Outlook“ ir prognozė

Susidariusi liga yra svarbi nervinio vamzdelio defektų prognozei. Jei defektas pasireiškia spina bifida occulta forma, pažeidžiami asmenys dažniausiai nepastebi deformacijos ir gali gyventi normalų gyvenimą.

Myelomeningocele situacija yra kitokia. Tai rimta liga, galinti sukelti rimtų problemų tiek vaikystėje, tiek paauglystėje, tiek suaugusiame gyvenime. Ši liga dažnai sukelia infekcijas, šlapimo takų ir inkstų problemas, paralyžiaus simptomus ir hidrocefaliją (vandens galvą). Dažnai nukentėjusieji taip pat patiria didelių sunkumų socialiniu lygmeniu, intelekto sutrikimai ir psichinės problemos nėra neįprasta. Labai sunkūs atvejai taip pat rodo didesnę žalą, o tai labai sumažina nukentėjusių vaikų išgyvenamumą. Bet net ir sergant myelomeningocele dauguma nukentėjusiųjų gali gyventi gerą gyvenimą ir integruotis tiek į socialinį, tiek į profesinį gyvenimą.

Nervinio vamzdelio defekto gydymas visada apima operaciją. Atsižvelgiant į tipą ir sunkumą, tai dažniausiai įvyksta iškart po gimimo. Tai ypač svarbu prognozuojant, nes kuo anksčiau atliekamas gydymas, tuo geresnės vėlesnio gyvenimo perspektyvos.

prevencija

Geriausia atsargumo priemonė nuo nervinio vamzdelio defekto yra pakankamas folio rūgšties tiekimas vėliausiai nėštumo pradžioje, dar geriau, kai pasireiškia noras turėti vaikų. Besivystančiam kūdikiui šio vitamino reikia savo ląstelėms, audiniams ir organams. Tai vaidina svarbų vaidmenį smegenų ir nugaros smegenų vystymuisi. Pakankamas folio rūgšties tiekimas perpus sumažina nervinio vamzdelio defekto riziką.

Tai galite padaryti patys

Kai būsimi tėvai sužino, kad jų vaikas turi nervinio vamzdelio defektą, iš pradžių tai būna šokas. Tai ypač pasakytina apie rimtus trūkumus, kurių vaikas greičiausiai neišgyventų. Kitos formos nervinio vamzdelio defektai gali būti ištaisyti chirurginiu būdu nėštumo metu (prenataliniu laikotarpiu) arba kelioms dienoms po gimimo.

Vaikai, turintys nervinio vamzdelio defektą, visą likusį gyvenimą dažniausiai yra priklausomi nuo pagalbos. Dėl to labai sunku nukentėjusių vaikų tėvams. Priklausomai nuo individualios defekto diagnozės, gali padėti psichoterapinė pagalba ar įvairios savipagalbos grupės. Pagalbos savipagalbai, viena vertus, teikia anencefalijos informacijos puslapis (www.anencephaly.info), kuriame pateikiama informacija keliomis kalbomis. Kitas interneto adresas yra Spina Bifida ir Hydrocephalus e. V., savipagalbos grupė, gyvuojanti nuo 1966 m. (Www.asbh.de). Blogiausiu atveju padeda Federalinė našlaičių tėvų ir sielvartaujančių seserų asociacija Vokietijoje e.V. (www.veid.de).

Pacientams, turintiems nervinio vamzdelio defektą, paprastai naudinga gerti daug ir valgyti dietą, kurioje gausu skaidulų. Abu jie skirti išlaikyti išmatą minkštą ir palengvinti tuštinimąsi. Kineziterapija leidžia pacientui tapti ir išlikti judriu, taigi nepriklausomu. Todėl turėtų būti naudojamas gydytojo paskirtas gydymas.