Ciliopatija

Pagal terminą Ciliopatija apibendrinamos skirtingos genetinės ligos, dėl kurių sutrinka žandikaulis ar juos pernešančios ląstelės.

Kas yra ciliopatija?

Celia (dar vadinama kino cilia) yra citoplazmos ląstelės išsikišimai. Jie yra iki 10 µm ilgio ir iki 0,25 µm. Ciliasa gali laisvai judėti ir yra naudojama skysčių ir gleivių plėvelėms gabenti. Kino filialas tolygiai plaka vienas už kito, o tai lemia tolygią mirksėjimo srovę.

Tai užtikrina, kad skystis ar gleivės bus išvežti. Esant įvairioms ligoms, kurios vadinamos Ciliopatijos yra sujungti, pažeistos žievės ar jas pernešančios ląstelės, tai reiškia, kad jos nebegali pakankamai atlikti savo užduočių.

priežastys

Celiopatijos yra genetinės ligos. Daugybė paveldimų ligų dabar gali būti priskiriamos prie ciliopatijų; kai kuriems galutinis įrodymas dar nepateiktas. Taigi ciliopatija yra paveldima.

Atskiros ciliopatijos viena nuo kitos labai skiriasi, nes žievės išsidėsčiusios daugelyje skirtingų žmogaus kūno dalių ir ten vykdančios skirtingas užduotis. Dėl to ciliopatijos simptomai ir diagnozė nėra vienodi, tačiau tarp atskirų ligų yra didelis skirtumas.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Celiopatijos simptomai, skundai ir požymiai nėra vienodi, nes ciliopatija nėra uždaras klinikinis vaizdas, o yra tiesiog įvairių paveldimų blauzdų ligų skėtinis terminas. Dėl šios priežasties standartizuota diagnozė neįmanoma. Ciliopatijos apima daugybę ligų, turinčių labai skirtingus simptomus:

• Kartagenerio sindromas
• Mekelio-Gruberio sindromas
• Jouberto sindromas
• Laurence'o Mėnulio Biedlo Bardeto sindromas (LMBBS)
• Nefronoftizis
• Vyresniojo Løkeno sindromas
• Cistinės kepenys
• Bardeto-Biedelio sindromas
• Ellis van Creveld sindromas (EVC)
• kai kurios retinopatijos rūšys
• tam tikros formos hidrocefalija
• 1 tipo orofazio-skaitmeninis sindromas (OFD)
• recesyvūs ir dominuojantys paveldimi cistiniai inkstai (ARPKD, ADPKD)
• Medulinė cistinė inkstų liga (ADMCKD)
• Alströmo sindromas (ALMS)
• Trumpojo šonkaulio poliaktilijos sindromas (SRPS)
• Kranio-ektoderminė displazija
• uždusanti krūtinės ląstos displazija (ATD)

Toliau kaip pavyzdžiai pateikiami Kartagenerio sindromo ir Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindromo (LMBBS) simptomai ir diagnozė.

Kartagenerio sindromas, taip pat žinomas kaip pirminė ciliarinė diskinezija, yra cilioptija. Esant šiam sindromui yra sutrikusių ląstelių, ypač kvėpavimo takų, epitelio, disfunkcija. Sutrinka blauzdos judesiai, todėl sekretų negalima arba nepakankamai pašalinti.

Darytina išvada, kad šio sindromo, kuris atsiranda dėl blauzdos funkcijos sutrikimo, labai sutrikęs savaiminis bronchų (mukociliarinio klirenso), kurį nešioja kvėpavimo takų epitelis, valymo mechanizmas. Kartagenerio sindromas paprastai paveldimas kaip autosominis recesyvinis bruožas.

Pažeistos visos liemens užimtos kūno ląstelės, t.y., be kvėpavimo takų epitelio, taip pat pažeidžiamos ausies trimito (klausos vamzdelio) ir paranalinių sinusų ląstelės. Vis dėlto simptomai sutelkti į bronchus, o tai yra dėl to, kad ten randama didžioji dalis žieve užimtų ląstelių.

Maždaug 50 procentų pacientų, kenčiančių nuo Katagenerio sindromo, embriono fazės metu nenormali vidaus organų padėtis yra situs invertus, organų ir kraujagyslių išdėstymas veidrodiniu atvaizdu. Paveikti vyrai dažniausiai būna sterilūs dėl sutrikusios spermos diskinezijos. Dauguma moterų yra sterilios dėl blakstienos, esančios aplink kiaušintakį, diskinezijos.

Dauguma simptomų pasireiškia kvėpavimo takuose. Sutrikęs savaiminis bronchų valymas, dažnai atsiranda kliūčių ir bronchų infekcijų. Bronchitas dažniausiai yra pasikartojantis ir sunkiai gydomas. Be to, dažnai pasikartojantis ir blogai gydomas rinitas, sinusitas ir vidurinės ausies uždegimas.

Ligos metu dažnai pasireiškia bronchektazė, negrįžtamas bronchų išsiplėtimas. Kvėpavimo sutrikimo sindromas gali pasireikšti naujagimiams. Hidrocefalija, vidinio ar išorinio skysčio tarpelių išsiplėtimas, taip pat gali atsirasti naujagimiams.

Kartagenerio sindromas dažnai pastebimas padidėjusio jautrumo infekcijoms vaikystėje metu. Jei šalia padidėjusio jautrumo infekcijai yra situs invertas, galima daryti prielaidą, kad egzistuoja Kartagenerio sindromas. Jei trūksta situs inverto, diagnozuoti sunku. Kartagenerio sindromo buvimo įrodymai pateikiami atlikus elektroninį mikroskopinį šepetėlių tepinėlių ar atitinkamų gleivinių biopsijų tyrimą.

Priežastinis gydymas neįmanomas. Gydymas yra simptominis. Ankstyva diagnozė ir tinkama terapija gali paveikti gana normalų gyvenimą.

Laurence-Moon-Bardet-Biedl sindromas taip pat yra viena iš ciliopatijų. Jis pasižymi daugybe mutacijų ir apsigimimų, kuriuos sukelia mutacijos skirtingose ​​chromosomose ar genų vietose. Paveldimumas yra autosominis recesyvinis. Priklausomai nuo paveiktų genų, gali atsirasti įvairių simptomų.

Tai nėra vienodai išreikšta kiekvienam pacientui. Šie simptomai yra šie: nutukimas; arterinė hipertenzija; Cukrinis diabetas; Trumpas ūgis; Raumenų hipotenzija; Kepenų, kiaušidžių ir tulžies takų apsigimimai; Hipogonadizmas; Inkstų hipoplazija; Inkstų nepakankamumas; Pielonefritas; motoriniai sutrikimai; psichinė negalia; Retinitas pigmentosa; Aklumas; Anosmija; Klausos praradimas; Hemeralopija; trumpas kaklas; pastebimi akies voko kampai; Poliaktiškai ir sintaktiškai.

LMBBS diagnozė yra sunki, nes simptomai pasireiškia ir sergant įvairiomis kitomis ligomis. Kaip ir Kartagenerio sindromas, galutinė diagnozė nustatoma naudojant molekulinį biologinį testą. Priežastinio gydymo nėra; gydymas simptominis.

Ligos diagnozė ir eiga

Ligos diagnozė ir eiga nėra vienoda skirtingoms ciliopatijos formoms. Simptomai, taip pat diagnozė ir prognozė labai skyrėsi. Įvairios ciliopatijos yra bendros tuo, kad diagnozę galima patvirtinti naudojant molekulinius biologinius tyrimus.

Komplikacijos

Paprastai ciliopatija sergantys asmenys kenčia nuo daugybės skirtingų sindromų, taigi ir nuo skirtingų komplikacijų. Tai taip pat labai priklauso nuo tikslaus ligos sunkumo, todėl paprastai neįmanoma numatyti bendros prognozės. Pirmiausia, ciliopatija sukelia infekciją kvėpavimo takuose.

Tai lemia apsunkintą kvėpavimą ir galbūt dusulį. Nukentėjusiojo gyvenimo kokybė žymiai pablogėja, todėl nebeįmanoma atlikti sunkios ar sportinės veiklos be papildomo pratimo. Vaiko vystymąsi taip pat atideda liga.

Daugeliu atvejų nukentėjusieji taip pat labai dažnai kenčia nuo nosies ar kvėpavimo takų uždegimo. Daugumai nukentėjusiųjų taip pat trūksta galimybių daugintis, todėl jie taip pat kenčia nuo psichologinių nusiskundimų ar depresijos.

Gydant ciliopatiją, ypatingų komplikacijų nėra. Vis dėlto visiškai išgydyti neįmanoma, todėl sergantieji paprastai visada turi pasikliauti antibiotikais ir kitais vaistais.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Jei šeimoje yra diagnozuota paveldima liga, prieš planuojant galimą vaiką, reikėtų kreiptis į gydytoją. Potencialūs tėvai turėtų iš anksto išsamiai pranešti apie riziką ar tikėtinus pokyčius. Nėštumo metu taip pat turėtumėte glaudžiai bendradarbiauti su gydytoju. Siūlomi profilaktiniai tyrimai, kad būtų galima greitai ir visapusiškai reaguoti į galimus sveikatos sutrikimus.

Kadangi paveldimoms ligoms negalima naudoti jokio priežastinio gydymo, ankstyva intervencija yra ypač svarbi. Jei nėra žinių apie su šeima susijusią genetinę mutaciją, anomalijas dažniausiai pastebi tik akušerijos komandos nariai iškart po gimimo. Įprasto proceso metu diagnozei nustatyti būtini tyrimai. Vėliausiai vaiko vystymosi metu galima pastebėti pažeidimų, palyginti su bendraamžiais.

Dėl optinių pokyčių, augimo sutrikimų ar psichinių anomalijų pasitarkite su gydytoju. Gedimus, reakcijos ypatumus ir judesių sekų nelygumus turi ištirti gydytojas. Ciliopatija yra skėtinis įvairių sutrikimų terminas. Kiekvienas iš jų parodo individualias paciento savybes, todėl, jei įtariama, kad esama sveikatos neatitikimo, reikėtų pradėti vizitą pas gydytoją.

Gydymas ir terapija

Priežastinis gydymas negalimas, ligos negalima išgydyti, o jas palengvinti gali tik simptominis gydymas. Įvairių ciliopatijų terapija taip pat skiriasi.

prevencija

Tai genetinės ligos. Todėl prevencija neįmanoma.

Priežiūra

Tolesnė ciliopatijos priežiūra pirmiausia priklauso nuo ligos tipo ir sunkumo. Tokios ligos kaip Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindromas ar Joubert sindromas negali būti išgydomos. Vykdant tolesnę priežiūrą daugiausia dėmesio bus skiriama gydomų simptomų peržiūrai ir vaistų koregavimui. Kadangi pacientai dažnai serga lėtine liga, yra reguliarūs tolesni tyrimai.

Išgydyti skundai, tokie kaip lėtinis skausmas ar intoksikacijos simptomai, turi būti gydomi vaistais. Jei ciliopatija pagrįsta išgydoma liga, pavyzdžiui, cistiniu inkstu, tolesnė priežiūra priklauso nuo ligos eigos ir gydymo sėkmės. Jei rezultatas teigiamas, inkstą galima persodinti.

Po tokio inksto persodinimo kas savaitę bendradarbiaujama su transplantacijos centru ir šeimos gydytoju ar specialistu. Vėliau intervalus galima sumažinti iki keturių kartų per metus. Priežiūros dalis yra kraujo vertės nustatymas, radiologiniai tyrimai, tokie kaip KT ar MRT, taip pat kiti tyrimai priklausomai nuo pagrindinės ligos.

Tuo pačiu metu visada tikrinama bendra paciento būklė. Jei ciliopatija atsirado dėl kitų ligų, būtina pasitarti su atitinkamu specialistu. Bet kokiu atveju inkstų ligų specialistas ir šeimos gydytojas yra medicinos komandos dalis.

Tai galite padaryti patys

Ciliopatijos gali būti įvairių formų ir visada turi būti gydomos atskirai. Bendros priemonės, galinčios pasveikti, yra kineziterapija ir gyvenimo būdo pakeitimas. Tokios formos kaip Jouberto sindromas ar Laurence-Moon-Bardet-Biedl sindromas visada gydomos simptomiškai, kai pacientas turi sveikai maitintis, pakankamai sportuoti, tačiau paprastai pasirūpinti savimi. Tai bent jau palengvina simptomus.

Jei buvo paskirti vaistai, reikia atidžiai atkreipti dėmesį į bet kokį šalutinį poveikį ir sąveiką, nes tai gali neigiamai paveikti kitų ciliopatijų vystymąsi. Jei atsiranda komplikacijų, apie jas reikia informuoti gydytoją. Pacientai turėtų saugoti skundų dienoraštį ir išsamiai užrašyti visus pastebimus simptomus ir skundus.

Atsakingas gydytojas kiekvienu atveju turi nuspręsti, kurios priemonės yra naudingos sergant ciliopatija. Dėl įvairių kančių formų visada reikalingas individualus gydymo planas. Labiausiai nukentėjusiems žmonėms patariama kreiptis į savo šeimos gydytoją, kuris gali pateikti papildomų patarimų, kaip geriausiai palaikyti gydymą. Be to, jis gali užmegzti ryšį su savipagalbos grupėmis, kurios gali suteikti pacientui papildomų priemonių.