Cistinozė

Kaip Cistinozė vadinama paveldima metaboline liga. Dėl to cistinas kaupiasi per daug organų.

Kas yra cistinozė?

Dėl cistino laikymo ligos kenčia inkstai, dėl to netenkama vandens ir elektrolitų, taip pat atsiranda acidozė (kraujo parūgštinimas).
© Peter Hermes Furian - „stock.adobe.com“

Cistinozė yra įgimta metabolinė liga, kuri yra paveldima. Ji taip pat vadinama vardais Cistinozė, Cistino laikymo liga, Amine diabetas, Abderhalden-Fanconi sindromas arba Lignac sindromas žinomas. Daugeliu atvejų liga pasireiškia vaikystėje. Taip pat yra ir suaugusiųjų forma Bürki-Rohner-Cogan sindromas vadinamas.

Tipiški cistinozės požymiai yra aminorūgšties cistino kaupimasis keliuose organuose. Tai gali būti raumenys, inkstai, kasa, akys ar smegenys. Skirtingame amžiuje užpuola skirtingi organai. Cistinozė laikoma labai reta liga. Tai pasireiškia tik vienam iš 100 000 - 200 000 naujagimių. Iki šiol visame pasaulyje užregistruota tik apie 200 000 ligos atvejų.

priežastys

Sergant cistinoze, svarbu atskirti tris progresavimo formas. Yra kūdikių nefropatinė, paaugliška nefropatinė ir suaugusio žmogaus gerybinė forma.

• Dažniausiai formą suformuoja kūdikystės-nefropatinis variantas. Inkstų veiklos sutrikimai paveiktam vaikui pasireiškia jau nuo šešių mėnesių amžiaus.

• Kita vertus, paauglių nefropatinė forma pasireiškia tik paauglystėje.

• Suaugusiųjų gerybinė forma pasireiškia tik suaugusiems žmonėms.

Cistinozė priklauso paveldimų ligų grupei. Tai paveldima kaip autosominis recesyvinis bruožas. Tai reiškia paveldėjimą dviejose autosomose. Be to, iš tėvo ir motinos reikalingi du genai. Kiekviename iš tėvų, kurio vaikas serga cistinoze, yra normalus genas ir jo trūkumai. Cistinozė tėvų nepastebima.

CTNS geno mutacija lemia cistinozės vystymąsi. Šis genas koduoja cistinoziną, kuris yra lizosomų cistino pernešėjas. Dėl transportavimo sutrikimo cistino lizosomose cistinas kaupiasi keliuose organuose.

Pirmiausia tai yra kepenys, blužnis, inkstai, kaulų čiulpai, junginės ir akių ragenos. Kadangi cistinas mažai tirpsta, aminorūgštis užtikrina kristalų susidarymą ląstelių lizosomose. Manoma, kad tai sunaikina ląsteles.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Cistinozės simptomai priklauso nuo konkrečios formos. Kūdikinė-nefropatinė forma dažniausiai pasireiškia tarp 6 ir 18 gyvenimo mėnesių. Tai tampa pastebima dėl bendrų skundų, tokių kaip karščiavimas, vėmimas, apetito praradimas, svorio sustojimas ir lėtinis vidurių užkietėjimas. Be to, atsiranda poliurija (padidėjęs šlapimo išsiskyrimas), polidipsija (patologinis troškulys), neteisingas augimas ir rahitas. Liga paprastai neturi įtakos paveiktų vaikų intelekto raidai.

Dėl cistino laikymo ligos kenčia inkstai, dėl to netenkama vandens ir elektrolitų, taip pat atsiranda acidozė (kraujo parūgštinimas). Jei taip pat yra infekcijų, paveikti kūdikiai ir maži vaikai dažnai kenčia nuo silpnumo ir reikšmingų medžiagų apykaitos sutrikimų. Taip pat galimi spontaniniai kaulų lūžiai ir pseudofurkuliai.

Paauglių nefropatinės formos cistinozė pasireiškia tik nuo 10 iki 12 metų. Tada liga progresuoja greičiau, o tai greitai sukelia inkstų pažeidimą. Suaugusio žmogaus gerybinė forma gali būti atrasta tik suaugus. Vienintelis simptomas suaugusiesiems dažniausiai yra tik kristalų nuosėdos akyse.

Diagnozė ir eiga

Kadangi cistinozė yra ypač reta liga, ją ne visada lengva diagnozuoti. Tačiau įmanoma nustatyti cistino kaupimąsi limfmazgiuose, tiesiosios žarnos gleivinėje, fibroblastuose ir leukocituose (baltuosiuose kraujo kūneliuose).

Jei akys tiriamos su plyšine lempa, ragenoje gali būti cistino kristalų. Jei atspindi židinį, galima pastebėti retinopatiją. Prenatalinę diagnostiką taip pat galima atlikti šeimose, kurioms gresia cistinozė. Tarp 8 ir 9 nėštumo savaitės atliekama chorioninė biopsija. Amniotinio skysčio testą taip pat galima atlikti nuo 14 iki 16 nėštumo savaitės.

Be specialaus gydymo, cistinozė paveiktiems vaikams sukelia mirtiną inkstų nepakankamumą. Paprastai jie praranda inkstų funkciją būdami 9 metų. Jei inkstas persodinamas, naujas inkstas nebepažeidžiamas suaugus. Tačiau negydant cisteamino, kyla nemenkų komplikacijų, tokių kaip cukrinis diabetas, rijimo sutrikimai ir raumenų suirimas, rizika, kuri ne visada pasitaiko.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Jei įtariama cistinozė, būtina nedelsiant kreiptis į gydytoją. Priklausomai nuo formos, liga pasireiškia skirtingais simptomais. Kūdikio-neprofizinės ligos tipiniai simptomai, įskaitant karščiavimą, vėmimą, apetito praradimą, svorio sustojimą ir lėtinį vidurių užkietėjimą, paprastai pasireiškia nuo 6 iki 18 mėnesių. Tėvai, pastebėję simptomus šiuo laikotarpiu, turėtų nedelsdami nuvežti vaiką pas šeimos gydytoją.

Panašūs simptomai, kurie pasireiškia tik nuo 10 iki 12 metų, nurodo paauglystės nefropatinę formą. Tokiu atveju taip pat kreipkitės tiesiai į pediatrą ir apžiūrėkite vaiką. Suaugusiame amžiuje liga dažniausiai pasireiškia tik pastebimomis kristalų sankaupomis akyse. Todėl sunku nustatyti konkrečią diagnozę.

Gydytojo vizitas rekomenduojamas, jei jaučiamas laipsniškas gyvenimo kokybės blogėjimas, dėl kurio negalima nustatyti aiškios priežasties. Kiekvienas, kuris jau kenčia nuo kitos medžiagų apykaitos ligos, turėtų nedelsdamas kreiptis į atsakingą gydytoją, jei minimi simptomai.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Gydyti cistinozės priežastis dar neįmanoma. Todėl gydymas apsiriboja ligos simptomais. Šiuo tikslu paveiktiems vaikams skiriami fosfatai ir vitaminas D. Tokiu būdu galima išvengti rachito. Taip pat svarbu vartoti cisteaminą, kuris vartojamas lėtinti inkstų pažeidimus. Taigi agentas slopina cistino nusėdimą ląstelėse.

Cisteaminas taip pat daro teigiamą poveikį sergančių vaikų augimui. Agentas paprastai skiriamas kapsulių pavidalu. Cistino nuosėdoms akies ragenoje gydyti skiriami akių lašai, kuriuose yra cisteamino. Taip pat ištaisomas elektrolitų disbalansas. Inkstų nepakankamumui gydyti naudojama hemodializė. Kartais gali reikėti persodinti inkstą. Ši gydymo forma pasirodė esanti labai efektyvi.

„Outlook“ ir prognozė

Prognozė nepalanki ir priklauso nuo cistinozės rūšies. Tai nustatoma atsižvelgiant į paciento amžių ir blogiausiu atveju gali būti mirtina. Paveldima liga gydoma simptomiškai, nes turimais būdais jo išgydyti neįmanoma. Nepaisant to, pastaraisiais metais padaryta reikšminga medicinos pažanga, palengvinanti simptomus ir prailginanti gyvenimo trukmę.

Naujų terapijos galimybių dėka pagerėjo savijauta ir pagerėjo gyvenimo kokybė. Kuo vyresnis pacientas turi pirmuosius ligos požymius, tuo geresni jo šansai.

Yra trys cistinozės tipai, kurie daugiausia susiję su paciento amžiumi. Esant kūdikių nefropatinei cistinozei, inkstai sutrinka vos po kelių mėnesių gimimo. Tai yra labiausiai paplitusi cistinozės rūšis ir ji pasireiškia kūdikiams jau nuo 6 mėnesių amžiaus. Be medicininės priežiūros blogėja sveikata ir atsiranda inkstų nepakankamumas.

Prognozė pagerėja, kai įmanoma persodinti inkstą. Tai gali užtikrinti nukentėjusiųjų išgyvenimą, tačiau yra daugybė šalutinių reiškinių ar pasekmių. Todėl donoro inksto negalima išgydyti.

prevencija

Cistinozė yra viena iš įgimtų ligų, kurios yra paveldimos. Dėl šios priežasties negalima imtis jokių prevencinių priemonių.

Priežiūra

Paprastai negalima iš anksto numatyti, ar cistinoze sergančiam asmeniui bus taikomos specialios stebėjimo priemonės. Tai labai priklauso nuo cistinozės priežasties ir gydymo, todėl paveiktas asmuo turėtų kreiptis į gydytoją, kai tik atsiranda pirmieji šios ligos simptomai ir požymiai. Kuo anksčiau bus konsultuojamasi su gydytoju ir pradedamas gydymas, tuo geresnė ligos eiga paprastai bus.

Pats gydymas dažniausiai atliekamas vartojant vaistus ir kitus papildus. Atitinkamas asmuo turėtų užtikrinti, kad jų būtų vartojama reguliariai ir kad dozavimas būtų teisingas. Visų pirma, tėvai turi kontroliuoti tinkamą suvartojimą. Reguliari dieta taip pat gali palengvinti cistinozės simptomus.

Gydantis gydytojas taip pat gali paruošti paveikto asmens mitybos planą, kuris gali palengvinti simptomus. Kadangi liga gali pakenkti vidaus organams, reguliarūs vidaus ligų gydytojo tyrimai taip pat yra labai naudingi. Visų pirma, reikia ištirti inkstus. Ši liga gali sutrumpinti sergančiųjų gyvenimo trukmę.

Tai galite padaryti patys

Cistinozė yra paveldima liga, kurios negalima gydyti priežastiniu būdu. Taigi nukentėjusieji negali nieko padaryti, kad kovotų su ligos priežastimis. Bet kuriuos simptomus turi ištirti gydytojas.

Dažniausia cistinozės forma yra kūdikių nefropatinė forma, pasireiškianti kūdikiams nuo maždaug šešių mėnesių amžiaus ir dažniausiai siejama su inkstų veiklos sutrikimais. Paveiktiems vaikams simptomams palengvinti turėtų būti skiriama fosfato ir vitamino D. Tai apsaugo nuo rachito.

Tačiau jauni tėvai šioje situacijoje dažnai jaučiasi priblokšti. Galite rasti pagalbos iš savipagalbos asociacijų, kurios taip pat aktyviai veikia internete. Cistinozės savipagalbos grupės informuoja paveiktus tėvus apie dabartinę tyrimų būklę, bando atsakyti į kasdienio gyvenimo klausimus ir užmezga ryšį su kitomis šeimomis, turinčiomis vaikų, kenčiančių nuo cistinozės.

Paprašius, šių asociacijų darbuotojai taip pat gali lydėti tėvus į diskusijas su gydytojais, pedagogais ar mokyklos vadovybe. Kai kurios savipagalbos grupės taip pat teikia vaizdo įrašus ir kitą informacinę medžiagą, kurios pagalba apie ligą galima informuoti nukentėjusių vaikų socialinę aplinką. Be to, daugelis ligoninių taip pat siūlo specialias cistinozės konsultacijų valandas.