Šeimos Viduržemio jūros karštinė

Prie šeimyninė Viduržemio jūros karštinė (FMF) yra paveldima liga, ypač paplitusi rytiniame Viduržemio jūros regione. Tai reta liga, tačiau ji dažnesnė kai kuriose populiacijose. Liga su sporadiniais karščiavimo priepuoliais gali sukelti amiloidozę.

Šeimos Viduržemio jūros karščiavimas (FMF)

Vadinamasis šeiminis Viduržemio jūros karštinė retkarčiais pasireiškia rytiniame Viduržemio jūros regione. Kaip rodo pavadinimas, šeimoje labiau paplitę keli šios ligos atvejai. Paprastai ši liga yra labai reta. Tačiau jis dažniau pasitaiko rytiniame Viduržemio jūros regione. Tai jau rodo genetinį foną.

Šia liga daugiausia kenčia Šiaurės Afrikos žydai, armėnų etninės grupės ir dalis Turkijos gyventojų. Iš viso šia liga kenčia nuo 0,1 iki 0,2 procento šių gyventojų grupių. Šeimos Viduržemio jūros karštinė yra lėtinė liga, pasireiškianti sporadiniais karščiavimo priepuoliais ir tunica serosa uždegimu.

Amiloidozė gali išsivystyti maždaug nuo 30 iki 60 procentų pacientų. Tai gali sutrumpinti gyvenimo trukmę tiems, kuriuos paveikė organų pažeidimai, ypač inkstai. Jei galima išvengti amiloidozės, gyvenimo trukmė bus normali. Yra požymių, kad tai nėra viena liga.

priežastys

Genealinis 16 chromosomos geno pokytis su geno lokusu 16p13.3 (MEFV genas) buvo nustatytas kaip šeimyninio Viduržemio jūros maro priežastis. Šiame geno taške yra užkoduotas baltymas, vadinamas pirinu arba marenostrinu. Tiksli baltymo funkcija dar nežinoma. Čia galima tik spėlioti. Bet kokiu atveju jį sudaro 781 amino rūgštis.

Jis taip pat gaminamas tik kraujo ląstelėse. Nors jis migruoja į ląstelės branduolį, jis neturi jokių specialių DNR rišančių domenų. Teigiama, kad jis vaidina vaidmenį uždegiminių (uždegiminių) procesų reguliavime, suaktyvindamas tam tikrus transkripcijos veiksnius. Taip pat manoma, kad baltymas turi skatinamąjį poveikį interleukino-1β gamybai. Interleukinas-1β yra svarbus uždegiminių reakcijų veiksnys.

Kadangi dėl pirino įtakos greičiausiai susidarys daugiau interleukino-1β, padidėja granulocitų antplūdis ir padidėja uždegiminės reakcijos. Interleukino-1β vaidmuo buvo pripažintas pagerėjus simptomams po gydymo Il-1β antagonistais. Tačiau tai nėra vienodas ligos procesas.

Daugelis MEFV geno mutacijų gali sukelti panašius simptomus. Yra atvejų, kai paveldimas autosomas yra recesyvus. Tačiau taip pat nustatyta FMF atvejų, kai paveldimas autosominis dominavimas.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Šeimos Viduržemio jūros karščiavimas (FMF) yra recidyvuojanti liga. Intervalai tarp atskirų priepuolių gali trukti dienomis, mėnesiais ar net metais. Kuo retesnis įvyksta, tuo palankesnė amiloidozės išsivystymo prognozė. Atakos metu tunica serosa užsidega. Tunica serosa žymi krūtinės ertmės gleivinę, pilvaplėvės ertmę, perikardą ir sąnario kapsules.

Atitinkamai liga pasireiškia ūmine faze krūtinės, pilvo ir sąnarių skausmuose. Šie uždegimai yra užklijuoti karščiavimu. Paprastai pirmieji priepuoliai ištinka prieš 20 metų. Recidyvai trunka keletą dienų. Tarp atskirų išpuolių nukentėjusieji jaučiasi sveiki. Uždegiminio proceso metu susidaro vadinamieji ūminės fazės baltymai, kurie vėliau nusėda ląstelių erdvėje.

Tada jų nebegali pasiekti imuninės ląstelės ir kauptis. Kuo daugiau paūmėjimų atsiranda lėtinės ligos metu, tuo daugiau baltymų nusėda. Šis procesas yra žinomas kaip amiloidozė. Dėl nuosėdų lėtai pažeidžiama organų struktūra. Pagrindinė komplikacija yra sunkus inkstų nepakankamumas, kuris gali baigtis mirtimi.

diagnozė

Uždegimo parametrai nustatomi diagnostiškai karščiavimo metu. Tačiau iš pradžių šis tyrimas nėra konkretus, nes daugelis uždegiminių ligų rodo šiuos rezultatus. Atitinkamo MEFV geno genetinis tyrimas yra aiškesnis. Tačiau net neigiama išvada nebūtinai atmeta šeimyninę Viduržemio jūros marą, nes svarbų vaidmenį gali atlikti ir kitos mutacijos.

Naudojant vaistą metaraminolį, esant FMF, gali išprovokuoti uždegiminį paūmėjimą. Tai išskiria ligą iš kitų galimų sindromų diferencinėje diagnozėje.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Šią būklę turi įvertinti gydytojas. Nors tai retai sukelia komplikacijas ar rimtą eigą, blogiausiu atveju tai gali sukelti inkstų nepakankamumą ir atitinkamai mirti. Tada asmuo turėtų būti apžiūrėtas, jei asmuo reguliariai karščiuoja.

Dėl to dažnai parausta oda ir skauda pilvą ar krūtinę. Panašiai nukentėjusieji dažnai kenčia nuo bendro nuovargio ir išsekimo, taip pat nuo sąnarių skausmo. Gali kilti komplikacijų, ypač dėl reguliarių ar dažnų nusiskundimų, todėl būtinas gydytojo tyrimas.

Jei kito tyrimo metu kraujo rodikliai rodo inkstų anomalijas, reikia ištirti inkstus. Ligos diagnozę paprastai gali nustatyti vidaus ligų gydytojas arba bendrosios praktikos gydytojas. Tačiau gydymui pacientai priklauso nuo vaistų vartojimo. Taip pat patartina reguliariai tikrinti ir tikrinti, kad ankstyvoje stadijoje būtų galima aptikti vidaus organų pažeidimus ir jų išvengti.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Kadangi šeimyninė Viduržemio jūros karštinė yra genetinė liga, ją galima gydyti tik simptomiškai. Priežastinis gydymas šiuo metu nėra įmanomas. Ūminių atkryčių metu skiriami skausmą malšinantys vaistai, tokie kaip opioidai, tokie kaip morfinas, arba vaistai nuo uždegimo, tokie kaip acetilsalicilo rūgštis ar diklofenakas. Norint užkirsti kelią amiloidozės vystymuisi, reikia sumažinti atkryčių skaičių.

Tai galima pasiekti duodant kolchicino. Kolchicinas slopina neutrofilų granulocitus ir taip padeda išvengti uždegiminių procesų. Tokiu būdu galima smarkiai padidinti intervalus tarp atakų. Pastaruoju metu sėkmė taip pat pasiekta paskyrus vaistą anakinra. Anakinra yra interleukino-1 antagonistas, prisijungdamas prie jo receptorių.

„Outlook“ ir prognozė

Genetinį sutrikimą gydytojai gydo simptomiškai. Mutavusių genų keitimas neleidžiamas dėl teisinių priežasčių. Nors šia liga dažniausiai serga Viduržemio jūros regiono žmonės, vokiečių gydytojai dėl teisinių normų negali atlikti genų terapijos. Todėl, atsižvelgiant į dabartinę mokslo būklę, nėra galimybės išgydyti pacientą.

Epizodų simptomus gydo gydantis gydytojas. Vartojant vaistus, esamus pažeidimus galima gerai kontroliuoti ir pašalinti. Simptomai palengvės per trumpą laiką, kol po kelių dienų ar savaičių jie visiškai išnyks.

Terapijos tikslas taip pat yra sumažinti recidyvus, atsirandančius per visą gyvenimą. Gyvenimo metu vėl ir vėl būna simptomų neturinčių fazių, todėl pacientas pasveiksta. Tai pagerina savijautą ir skatina gyvenimo kokybę. Nepaisant to, reikia laikytis ilgalaikio gydymo, kitaip simptomai pasikartos.

Jei atsisakoma medicininės priežiūros, prognozė pablogėja. Recidyvai vyksta trumpesniais intervalais. Be to, atskiros fazės trunka ilgiau arba tampa intensyvesnės. Kadangi gali būti pažeisti organai, sergant šia liga sumažėja vidutinė gyvenimo trukmė.

prevencija

Žmogaus genetiniai tyrimai gali būti atliekami siekiant užkirsti kelią vaiko perdavimui palikuonims. Jei šeimoje ar giminaičiuose pasireiškė šeimyninis Viduržemio jūros regiono karščiavimas, egzistuoja tam tikra paveldėjimo rizika. Amiloidozės reikia išvengti, jei yra FMF. Tai galima pasiekti nuolat gydant kolchicinu. Kitas variantas yra gydymas anakinra.

Priežiūra

Daugeliu atvejų Viduržemio jūros karštinė nereikalauja jokių specialių tolesnių priemonių ar galimybių. Paprastai pagrindinis dėmesys skiriamas greitam ligos nustatymui ir tolesniam gydymui, kad nebūtų jokių ypatingų komplikacijų ar simptomų pablogėjimo. Kuo anksčiau bus nustatyta Viduržemio jūros karštinė, tuo geresnė ligos eiga paprastai bus.

Dėl to, kai pasireiškia pirmieji ligos simptomai ir požymiai, būtina pasitarti su gydytoju. Viduržemio jūros karščiavimas paprastai gydomas vaistais. Sergantieji priklauso nuo reguliaraus ir, svarbiausia, nuo teisingo vaisto vartojimo, kad visam laikui palengvintų simptomus, nes savarankiškas gydymas negali įvykti.

Daugeliu atvejų vaisto vartojimas gali visiškai pašalinti diskomfortą. Jei kas neaišku, visada reikia kreiptis į gydytoją. Apskritai tie, kuriuos paveikė Viduržemio jūros karštinė, turėtų ilsėtis ir rūpintis savo kūnu. Turėtumėte susilaikyti nuo krūvio ar stresinės veiklos. Žinoma, reikia ir toliau vengti Viduržemio jūros karščiavimo sukėlėjo, kad liga vėl nepasklistų.

Tai galite padaryti patys

Paveldima šeiminė Viduržemio jūros karštinė priklauso periodinio karščiavimo sindromų grupei. Sutrikimas dažniau pasitaiko rytinio Viduržemio jūros regiono gyventojų tarpe. Šiuo metu nėra nei įprastos medicinos, nei alternatyvių metodų, kuriais būtų galima gydyti ligos priežastį.

Savipagalbos priemonės geriausiu atveju gali sutelkti dėmesį į simptomų prevenciją ar gydymą. Kadangi ši liga gali būti siejama su pavojingomis komplikacijomis, jei ji nėra gydoma profesionaliai, pirmiesiems požymiams reikėtų kviesti gana retos ligos specialistą.

Poros, kurių artimiesiems išsivystė šeimyninis Viduržemio jūros karštinė, gali pasinaudoti žmogaus genetinių konsultacijų galimybėmis. Šios konsultacijos metu jaunos poros, planuojančios šeimą, sužino, kokia didelė rizika, kad jų atžaloms išsivystys šis sutrikimas ir kokį stresą jie turės patirti.

Geriausia savipagalbos priemonė žmonėms, atradusiems šeiminio Viduržemio jūros karščiavimo simptomus, yra nedelsiant kreiptis į gydytoją. Vartojant veikliąją medžiagą kolchiciną, galima žymiai pailginti intervalą tarp karščiavimo priepuolių, o tai žymiai sumažina amiloidozės riziką.

Acetilsalicilo rūgštis reguliariai naudojama kovojant su uždegiminiais procesais ūminio karščiavimo priepuolių metu. Ši medžiaga taip pat randama gluosnio žievėje. Pacientai, kurie renkasi natūropatinę terapiją, gali, pasikonsultavę su gydytoju, vietoj alopatinių vaistų arba papildomai vartoti preparatus, kurių pagrindą sudaro gluosnio žievė.