Krabų liga

Iš Krabų liga yra paveldima saugojimo liga, sukelianti nervų sistemos demielinizaciją. Šio reiškinio priežastis yra chromosomų mutacija. Kol kas liga nepagydoma.

Kas yra Krabbe liga?

Pagal Krabų liga gydytojas supranta retą saugojimo ligą iš cerebrosidų šeimos. Liga taip pat vadinama Globoidinė ląstelių leukodistrofija žinomas. Liga pavadinta danų gydytojo Knudo Krabbe vardu. Jis pirmasis išsamiai aprašė autosominę recesyvinę paveldimą ligą. Krabbe ligos metu genų mutacija sukelia toksiškų junginių kaupimąsi organizme. Be kūdikiškos formos, yra ir ypatinga ligos forma, kuri pasireiškia tik suaugus.

Skirtumas nuo Krabbe ligos yra Gaucherio liga. Tai taip pat paveldima saugojimo liga, pagrįsta genų mutacija. Abiejose ligose sergantiesiems trūksta fermento. Krabbe liga yra β-galaktozidazės fermentas. Neatlikus galaktocerebrosidazės, vyksta nervų sistemos demielinizacija. Kita vertus, Gošė liga apima enzimą gliukocerebrosidazę, kurios nebuvimas turi kitokį poveikį organizmui.

priežastys

Krabbe ligos priežastis yra GALC geno defektas. Šis genas yra 14 chromosomoje ir yra q3.1 skyriuje. Atliekant biologinį vertimą, mRNR virsta baltymais, remiantis šablonu. GALC genas yra fermentinės galaktocerebrosidazės formavimo instrukcija vertimo metu. Šio geno defektas sukelia vertimo klaidas. Krabbe ligos atveju vyksta delecija, tai reiškia, kad paveiktam asmeniui visiškai trūksta fermento galaktocerebrosidazės.

Dėl to organizme kaupiasi medžiagos, susidarančios mielino metabolizmo metu. Mielinas yra nervinių skaidulų izoliacija nervų sistemoje. Fermentas galaktocerebrosidazė skaido mielino metabolinius produktus į galaktozę ir galaktocerebrosidus. Jei trūksta fermento, šis skilimas nebegali vykti. Kaupiasi galaktocerebrosidas ir psichosinas. Psichozinas yra kenksmingas oligodendrocitams, kurie užtikrina mielino palaikymą.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Krabbe liga sergantys pacientai kenčia nuo panašių simptomų kaip ir išsėtine skleroze sergantys pacientai. Abi ligos yra susijusios su nervinių traktų demielinizacija. Ši demielinizacija iš pradžių dažnai pastebima kaip jutimo sutrikimai. Dėl mielino suskaidymo sumažėja paciento nervų laidumo greitis. Priklausomai nuo to, kuri nervų sistemos sritis yra paveikta šiuo metu, gali atsirasti motorinių ir pažinimo sutrikimų.

Galimas paralyžius, tačiau taip pat sutrinka gebėjimas suvokti. Pavyzdžiui, tam tikromis aplinkybėmis gali atsirasti aklumas. Galimas ir kurtumas. Paciento refleksai paprastai nebegali būti suaktyvinti. Kūdikio kūdikio ligos simptomai paprastai prasideda po kelių mėnesių amžiaus. Paveikti kūdikiai patiria rėksmingus išpuolius ir yra lengvai sudirgę. Kojos dažnai ištempia toniką, reaguodamos į išorinius dirgiklius. Vystymasis sustoja ir rankos nuolat lankstosi. Hiperventiliacija ir karščiavimas.

Ligos diagnozė ir eiga

Diagnozuodamas Krabbe ligą, gydytojas diferencinėje diagnozėje pirmiausia turi atsižvelgti į išsėtinę sklerozę. CSF mėginys gali suteikti informacijos apie demielinizacijos priežastį. Sergant išsėtine skleroze, imunoglobulinai randami CSF, nepaisant kraujo-smegenų barjero. Kita vertus, sergant Krabbe liga padidėja baltymų. Diagnozei patvirtinti leukocituose galima aptikti galaktocerebrosidazę.

Fibroblastų kultūros taip pat gali padėti patvirtinti diagnozę. Tas pats pasakytina ir apie genetinę analizę, kuri atskleidžia mutaciją atitinkamoje chromosomoje. Krabbės ligos infantilios formos prognozė yra nepalanki. Paveikti žmonės miršta vidutiniškai 13 mėnesių. Dėl specialios formos suaugusiesiems prognozė yra palankesnė, nes šiuo atveju liga progresuoja lėčiau.

Komplikacijos

Dažniausiai Krabbe liga sergantys žmonės kenčia nuo įvairių jautrumo ir paralyžiaus sutrikimų. Dėl to pacientų kasdienis gyvenimas yra labai apribotas, o nukentėjusieji priklauso nuo kitų žmonių pagalbos. Krabbe liga taip pat smarkiai pablogina paciento gyvenimo kokybę.

Neretai liga gali sukelti pažintinius ar motorinius sutrikimus, todėl ji gali labai pakenkti vaikų vystymuisi. Be to, vaikai gali erzinti ar tyčiotis, o tai dažnai gali sukelti depresiją ar kitus psichologinius nusiskundimus.

Be to, Krabbe liga gali sukelti aklumą ar kurtumą. Staigus aklumas gali sukelti sunkią depresiją, ypač jaunų žmonių. Kūdikiai dažnai verkia dėl simptomų, taip pat kenčia nuo karščiavimo. Artimieji ar tėvai dėl ligos taip pat gali išsivystyti dėl psichologinių nusiskundimų ar depresijos.

Gydymas paprastai gali būti atliekamas tik su medikamentų pagalba. Tačiau kamieninės ląstelės taip pat gali būti persodinamos. Ypatingų komplikacijų nėra. Krabbe liga gali sutrumpinti sergančiųjų gyvenimo trukmę.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Klasikinė laikymo ligos forma Krabbe liga gali būti atpažinta jau ankstyvoje vaikystėje. Jei šeima žino, kad liga yra paveldima, jie greitai apsilankys pas gydytoją. Didelė rizika, kad vienas iš šeimos vaikų susirgs Krabbe liga. Tačiau broliai ir seserys suserga tik 1: 4. Krabbe liga dažnai atrandama atliekant prenatalinę diagnozę.

Kadangi liga negali būti išgydoma, nėštumo nutraukimas yra įmanomas, jei tai medicininė indikacija. Globoidinių ląstelių leukodistrofija kūdikystėje visada yra mirtina. Vaikai paprastai miršta nesulaukę vienerių metų. Išskyrus simptomus palengvinančius skausmą malšinančius vaistus paliatyviniais tikslais, gydančiam gydytojui liko nedaug. Gydytojas taip pat gali skirti raumenis atpalaiduojančius preparatus ir raminamuosius vaistus.

Tokios specialios Krabbe ligos formos, kurios atsiranda vėliau, terapijos galimybės yra tokios pat prastos. Ligos eiga lėtesnė, simptomai gali būti ne tokie jau rimti. Vėlyvojoje Krabbe ligos formoje gydytojai kartais gali patobulinti kamieninių ląstelių transplantaciją.

Gydymas ir terapija

Krabbe liga laikoma nepagydoma. Priežastinis gydymas negalimas. Priešingai nei išsėtinės sklerozės demielinizacija, Krabbe ligos eiga negali būti atidėta. Todėl užuot pratęsęs gyvenimą, terapinis dėmesys skiriamas gyvenimo kokybės gerinimui. Norint pasiekti šį tikslą, dažnai atliekamas vaistų gydymas antispazminiais antispazminiais vaistais.

Skausmą malšinantys vaistai ir raminamieji vaistai taip pat gali turėti teigiamą simptominį poveikį. Nukentėjusių vaikų tėvai paprastai prižiūrimi psichoterapijos būdu. Vėlyvosiose Krabbe ligos formose, skirtingai nei kūdikystėje, ligos eiga gali būti atidėta. Šiuo atžvilgiu kamieninių ląstelių terapija pasiekė gerų rezultatų. Kaip šios terapijos dalis donoro kraujo kamieninės ląstelės perduodamos pacientui.

Tačiau šis alogeninių kamieninių ląstelių persodinimas visada yra rizikingas verslas. Visų pirma galimos uždegiminės reakcijos ir infekcijos. Tobulėjant genų terapijai, ateityje gali būti įmanoma išgydyti tuos, kuriuos paveikė Krabbe liga. Tačiau šiuo metu šio scenarijaus dar labai daug.

„Outlook“ ir prognozė

Krabbe ligos prognozė bloga. Daugelis vaikų miršta per dvylika – 13 mėnesių nuo gimimo. Persodinus kamienines ląsteles, gyvenimo trukmė gali būti pailginta. Išgydyti genetinę ligą dar neįmanoma. Liga gali būti gydoma tik paliatyviai. Simptomai progresuoja, kol vaikas miršta, ir galiausiai iš esmės nereaguoja būklė. Mirtis įvyksta dėl komplikacijų, tokių kaip kvėpavimo nepakankamumas ar širdies ir kraujagyslių nepakankamumas.

Krabbe ligos vėlyva kūdikio ar jaunystės forma siūlo palankesnę prognozę. Vaikai, turintys nepilnametę formą, gali gyventi būdami kelerių metų. Pirmieji simptomai išryškėja daug vėliau, o tai reiškia, kad imuninės sistemos vystymasis didžiąja dalimi yra baigtas. Geresnė kūno apsauga atveria papildomas gydymo galimybes ir galimybę gyventi palyginti be simptomų.

Tačiau nepilnametės forma taip pat yra mirtina. Liga yra didelė našta vaikui ir artimiesiems. Štai kodėl nukentėjusios šeimos gauna išsamias konsultacijas, kurių metu aptariama prognozė ir gydymo galimybės. Asociacija ELA Germany e. V. pateikia daugiau informacijos apie Krabbe ligos prognozę.

prevencija

Chromosomų mutacijų, tokių kaip Krabbe liga, tiesiogiai išvengti negalima. Šeimos, planuojančios vaikus, vis dėlto, naudodamos savo DNR sekos analizę, gali įvertinti paveldimų ligų perdavimo riziką. Jei vaikas buvo paveiktas Krabbe ligos, kitiems vaikams yra maždaug 25 procentų tikimybė.

Priežiūra

Krabbe liga šiuo metu nėra išgydoma kaip genetinė liga, todėl medicininės priežiūros siaurąja prasme nėra. Kursas visada baigiasi mirtinai. Jei liga pasireiškia vaikystėje ar po gimimo, tėvai turėtų būti gerai informuojami apie Krabbe ligą ir terapiją. Tik tada simptominė terapija visų pirma nukreipta į dirglumo ir spazminio paralyžiaus kontrolę. Vėlesniuose ligos etapuose svarbiausia yra paliatyviosios priemonės.

Simptomai yra tokie patys žmonėms, kuriems liga išsivysto vėliau. Tačiau procesas yra lėtesnis, todėl artimiesiems gali būti suteikta daugiau laiko pasiruošti ir dar praleisti laiką su Krabbe liga sergančiu asmeniu. Artimiesiems artimiesiems teikiama psichologinė pagalba, jei to norima. Genetinis tyrimas taip pat gali suteikti informacijos apie tai, kokia yra rizika, jog kiti palikuonys gali sirgti Krabbe liga.

Galimas kamieninių ląstelių persodinimas. Tačiau ir tai negali būti išgydyta. Jei bandoma persodinti kamienines ląsteles, būtinos ir būtinos priežiūros priemonės. Tai, pavyzdžiui, reiškia specialią recipiento apsaugą nuo mikrobų, nes terapijai jo imuninė sistema turi būti susilpnėjusi.

Tai galite padaryti patys

Krabbe liga dar nebuvo išgydyta. Taigi nukentėjusių vaikų tėvams dažnai reikalinga terapinė pagalba. Narkotikų gydymas gali būti paremtas įvairiomis priemonėmis. Visų pirma, vaikas turi būti stebimas visą parą, kad atsiradus mėšlungiui, reikiamą vaistą būtų galima greitai suvartoti. Be skausmą malšinančių vaistų, palengvinti gali ir mankšta bei blaškymasis.

Tipiški motoriniai ir kognityviniai sutrikimai visada turi būti gydomi specializuotoje klinikoje. Tėvai turėtų pasikalbėti su atsakingu gydytoju apie tolimesnes gydymo galimybes, nes retos paveldimos ligos tyrimai sparčiai progresuoja ir nuolat randama naujų gydymo metodų. Faktinę išsėtinę sklerozę galima gydyti kineziterapija, masažais ir įvairiais atsipalaidavimo pratimais. Tai veiksmingai pašalina tipinius simptomus, tokius kaip drebulys ar galvos svaigimas. Reguliarūs dubens dugno pratimai gali padėti susidurti su potencijos problemomis.

Vaiko ir tėvų gyvenimo kokybę taip pat galima pagerinti teikiant išsamias psichologines konsultacijas. Ypač po ilgo ligos laikotarpio būtina aptarti gyvenimo situaciją su specialistu ir sukurti naujus gydymo metodus. Tuo pačiu metu reikia atlikti organizacines užduotis, tokias kaip registracija specialiuose vaikų darželiuose ir pagalbos įsigijimas.