Mano žodžiu mutacija Daugelis žmonių tikriausiai pirmiausia galvoja apie siaubo išniekintus padarus iš siaubo filmų ir mažiau apie biologiją. Mutacijos vaidina svarbų vaidmenį biologijoje: evoliucijai, naujų rūšių atsiradimui, naujų gyvų būtybių atsiradimui ir, pagaliau, daugeliui ligų. Tačiau mutacija vyksta daug mažesniame lygyje nei filme: tai yra mažas mažos genetinės struktūros dalies pasikeitimas tik vienoje kūno dalyje. Tokios mutacijos visą laiką įvyksta tūkstančius kartų mūsų kūne. Taigi, kai mutacija atsiranda iš išorės matomų pokyčių, iš tikrųjų turi sutapti daugybė sutapimų.
Kas yra mutacija?
Pagal apibrėžimą yra mutacija nuolatinis mūsų genetinės struktūros pokytis, kuris perduodamas iš mutavusių ląstelių į dukterines ląsteles kaip ląstelių dalijimosi dalis.
Jei ši mutacija įvyksta spermatozoidų ar kiaušialąsčių ląstelėse mūsų lytinėje linijoje, mutacija gali būti perduota palikuonims ir mes kalbame apie lytinių ląstelių mutaciją - tai sukuria biologinę įvairovę ir nuolatinę evoliuciją, trumpuoju laikotarpiu blogiausiu atveju taip pat paveldimas ligas.
Jei mutacija įvyksta visose kitose kūno ląstelėse, kalbama apie somatinę mutaciją - daugeliu atvejų ši ląstelė yra disfunkcinė ir rūšiuojama pagal imuninę sistemą, blogiausiu atveju ji iškrenta iš linijos, nekontroliuojamai dalijasi ir tampa naviku.
Funkcijos ir užduotys
Pagal priežastį galima atskirti spontaniškas ir sukeltas mutacijas. Spontaniškos mutacijos mūsų kūne atsiranda be jokios išorinės priežasties ir beveik nuolat.
Nesuskaičiuojamas ląstelių dalijimasis žmogaus organizme vyksta kiekvieną sekundę ir kiekvieną kartą DNR, t. Y. Mūsų genetinė medžiaga, turi būti dvigubai padidinta ir paskirstyta dviem sukurtoms dukterinėms ląstelėms - žinoma, čia kažkas gali nutikti! DNR pagrindai taip pat gali savaime chemiškai suskaidyti, o viena bazė staiga sukuria kitą, o tai staiga pateikia visiškai kitokią informaciją skaitymo mechanizmams.
Sukeltos mutacijos atsiranda dėl išorinio poveikio ir yra daug įtariamųjų: mutageninis poveikis yra tikras, pavyzdžiui, radiacijai ir daugeliui vadinamųjų kancerogeninių medžiagų, tokių kaip nitrozaminai iš sūdytos mėsos arba benzopirolis iš cigarečių dūmų. Tokių sukeltų mutacijų šiame pasaulyje visiškai išvengti negalima, tačiau dabar mes žinome daugybę teršalų ir rizikos veiksnių, kurių vengimas gali sumažinti mutacijos riziką iki minimalaus likučio:
Nerūkyti, daugiau nevalgyti sudegintos mėsos, losjono prieš deginantis, tik imkitės rentgeno nuotraukų, jei būtina, apsaugokite nuo radiacijos darbo vietoje ir pan. - tai gali užkirsti kelią didelei mutacijų daliai ląstelių lygyje.
Kitais atvejais tokia mutacija nėra tokia bloga: didelė dalis mūsų DNR šiaip ar taip neturi jokios reikšmės genetinei informacijai perduoti - ten esanti mutacija nieko nekeičia perskaitytų baltymų struktūroje. Jei genetinės informacijos taškas, kuris koduoja svarbų baltymą ląstelių metabolizme, mutuoja, yra keletas apsauginių barjerų: Be kita ko, baltymai nuolatos patruliuoja mūsų ląstelėse kaip „genetinės medžiagos sergėtojai“, atpažįstantys mutacijas ir, priklausomai nuo masto, arba jas tiesiogiai atkuriantys. arba nepataisomumo atveju tiesiog pradėkite kontroliuojamą ląstelių mirtį.
Tada šias ląsteles imuninė sistema tiesiog pašalina ir seka naujos. Jei šis apsauginis mechanizmas sugenda ir DNR galutinai perskaityta neteisingai, rezultatas daugeliu atvejų yra nesąmonė, ląstelė neveikia ir lieka su savo nesąmoningu baltymu, kol miršta. Tik tuo atveju, jei kažkas „naudingo“ įvyksta atsitiktinai lemiamame taške, t. Y. Kažkas, kas veikia bet kokiu būdu, tai kartais turi didesnį biologinį poveikį.
Ligos, negalavimai ir sutrikimai
Jei mutavusi ląstelė yra lytinė ląstelė, pavyzdžiui, sperma, ir jei ši sperma turėtų galiausiai vyrauti varžybose apvaisinti kiaušinį, kiekviena mažiausia genomo mutacija gali sukelti didelių padarinių: skirtinga plaukų spalva, a Centimetrai daugiau ūgio, skirtingas intelektas, skirtingi pomėgiai, skirtingas žmogus - viskas įmanoma.
Tokiu būdu evoliucija retkarčiais išbandė tam tikras žmonių, gyvūnų ir daržovių savybes ir, jei jos pasirodė geros, jos vyravo. Kiekvienas vaikas yra ne tik motinos ir tėvo suma, bet ir mažų mutacijų produktas, kuris savo ruožtu sukuria visiškai naujas savybes ir išsaugo genetinį makiažą stebėtinai įdomiai, net šeimos viduje.
Be to, šiandienos medicina žino daugybę apibrėžtų tam tikrų genų mutacijų, kurios nukrypsta taip toli nuo žmogaus „normalių“, kad jas galima apibūdinti kaip paveldimas ligas: Pvz., Sergant cistine fibroze, vienas 7 chromosomos genas yra minimaliai pakitęs - maksimaliai Poveikis paveiktų asmenų gyvenimo kokybei ir gyvenimo trukmei. Kita vertus, Dauno sindromo metu yra mutavęs chromosomų skaičius - vietoj dviejų 21-osios chromosomos egzempliorių yra trys, todėl liga dar vadinama trisomija 21.
Yra daugybė kitų rimtesnių paveldimų ligų pavyzdžių, kurie taip pat gali plisti sergančiojo palikuonims. Kai kurie iš jų paveldimi tik recesyviai: tai reiškia, kad daugeliu atvejų juos apima sveiko partnerio chromosoma ir jie pasireiškia kaip liga tik tada, kai partnerio chromosoma taip pat mutavo. Didesnių šeimų genetinės ligos gali parodyti tokias paslėptas mutacijas ir pateisinti vizitą pas žmogaus genetiką prieš pastojant.
Tuo tarpu somatinės mutacijos yra aktualesnės tiems, kurie nėra naujagimiai ar besilaukiantys tėvai: Jei kuri nors kūno ląstelė mutuoja (o tai, kaip sakiau, vyksta visą laiką), su nedidele bloga sėkme praranda savo ląstelių dalijimosi kontrolę. Taip vystosi vėžys. Tai mutacija tada taip pat yra negrįžtamas ir perduodamas visoms dukterinėms ląstelėms, kad šios taip pat nori tęsti dalijimąsi be galo, neatsižvelgdamos į būtinybes ar išorinį poveikį likusiai kūno daliai.
Navikas auga ir auga - ir, tikimės, jis bus aptiktas pakankamai greitai, kol jį dar bus galima pašalinti nepadarius didelių šalutinių pažeidimų ir dar nepaskleisdamas metastazių organizme.
