Rotoriaus sindromas

Rotoriaus sindromas yra bilirubino apykaitos sutrikimas, kuris priskiriamas paveldimoms ligoms. Pagrindiniai simptomai yra gelta ir padidėjęs tiesioginio bilirubino kiekis kraujyje. Liga paprastai nėra gydoma, nes pacientai paprastai neturi jokių simptomų, išskyrus gelta.

Kas yra Rotoriaus sindromas?

Hemoglobino skilimo produktas yra žinomas kaip bilirubinas, kuris išsiskiria, kai suskaidomi seni eritrocitai blužnyje ir kepenyse. Hemo oksigenazė ir biliverdino reduktazė paverčia hemą bilirubinu, kuris bilirubine yra sujungtas su albuminu. Šie procesai taip pat apibendrinti kaip terminas bilirubino metabolizmas.

TLK-10 atpažįsta skirtingus porfirino ir bilirubino metabolizmo sutrikimus. Vienas iš jų yra tai Rotoriaus sindromas, taip pat vadinama Rotoriaus-Manahano-Florentino sindromas yra pavadintas. Tai reta, gerybinė, autosominė recesyvinė liga, paveikianti bilirubino apykaitą. Pagrindiniai ligos simptomai yra neįprastai didelis bilirubino lygis ir gelta.

Iki šiol Vakarų visuomenėje sindromas buvo mažai ištirtas dėl jo retumo ir iš esmės nesvarbus. Nepaisant to, vis daugiau Vakarų mokslininkų išreiškia susidomėjimą sutrikimu, nes tikisi, kad tyrimas suteiks įžvalgos apie kepenų pernešimo procesus.

Filipinų gydytojai Florentinas, Manahanas ir Rotoris pirmiausia aprašė sutrikimą ir iš pradžių jį prilygino Dubino-Johnsono sindromui. Wolkoffas ir kolegos aštuntajame dešimtmetyje įrodė, kad Rotoriaus ir Dubino-Johnsono sindromai yra skirtingos klinikinės nuotraukos.

priežastys

Hiperbilirubinemiją ir dėl to atsirandančią Rotoriaus sindromo gelta sukelia tiek konjuguoto, tiek nekonjuguoto bilirubino tarpląstelinis saugojimo sutrikimas. Rotoriaus sindromas gali paveikti abi lytis. Sindromas dažniausiai pasireiškia Filipinuose ir yra paveldimas. Iki šiol dokumentais atvejais buvo stebimas šeimos kaupimasis.

Taigi daugiausia genetinė priežastis yra akivaizdi. Tačiau faktas, kad Rotoriaus sindromas paveikia beveik vien tik Filipinus, gali būti susijęs ir su išoriniais veiksniais, kurie tam tikromis aplinkybėmis gali skatinti sindromo protrūkį. Dėl genetinės priežasties visų pirma spėliojama dėl defekto, dėl kurio konjuguoto bilirubino transportavimas tampa sunkesnis ir dėl to gali būti sunkiau pašalinti medžiagą iš kepenų ląstelių į tulžies latakų vietą.

Sindromas greičiausiai pagrįstas paveldimu MRP-2 kanalų defektu dėl mutacijų. Originali mutacija dar nebuvo nustatyta, todėl ji gali paveikti visus genus, susijusius su kanalo komponentų kodavimu. Taip pat neaišku, kurie išoriniai veiksniai galėtų dar labiau skatinti ligos protrūkį. Tikėtina, kad ateinantis dešimtmetis suteiks daugiau aiškumo po to, kai Vakarų mokslas šiuo metu rodo didelį susidomėjimą šios ligos tyrinėjimais.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Rotoriaus sindromui pirmiausia būdinga gelta. Todėl pacientai kenčia nuo gelta, kuri gali pasireikšti ant odos, akių ar net vidaus organų. Be to, yra hiperbilirubinemija. Taip yra tuo atveju, jei bilirubino koncentracija padidėja virš 1,1 mg / dl.

Šie simptomai gali būti siejami su kitais skundais, kurie vis dėlto yra gana nekonkretūs ir nebūtinai turi būti. Kai kurie pacientai taip pat skundžiasi netiksliais skundais ir skausmais dešinėje viršutinėje pilvo srityje. Skausmo simptomai viršutinėje pilvo dalyje yra palyginti reti, todėl jie negali būti naudojami kaip diagnostinis kriterijus.

Nepaisant to, skausmas dešinėje viršutinėje pilvo dalyje gali patvirtinti Rotoriaus sindromo diagnozę remiantis likusiais simptomais. Tas pats pasakytina apie galimus lydinčius simptomus, tokius kaip karščiavimo priepuoliai. Paprastai hiperbilirubinemija ir gelta pasireiškia kaip atskiri reiškiniai. Neįpareigojančios fermentinės funkcijos arba fermentų, dalyvaujančių skilime, trūkumas nėra Rotoriaus sindromo simptomai.

Ligos diagnozė ir eiga

Hiperbilirubinemija yra svarbiausias Rotoriaus sindromo diagnostinis simptomas. Didelę skilimo produkto koncentraciją kraujyje galima parodyti atliekant laboratorinius tyrimus. Tai yra tiesioginio bilirubino padidėjimas nuo trijų iki dešimties mg / dl. Pacientas nerodo jokių hemolizės požymių. Tas pats pasakytina apie hepatopatiją su ląstelių nekroze.

Transaminazių vertės visada būna normalios, šarminės fosfatazės aktyvumas taip pat normalus. Atlikdamas diferencinę diagnozę, gydytojas turi atskirti gelta pacientams ir gelta naujagimiams bei kūdikiams ir atitinkamai atskirti ją nuo hemolizinės anemijos, hepatito ir bet kokių bilirubino konjugacijos sutrikimų.

Be diferencinio diagnostinio skirtumo nuo Criglerio-Najjaro sindromo ar Gilberto-Meulengrachto ligos, diagnozuojant Rotoriaus sindromą, reikia atmesti ir tulžies takų apsigimimus, kurie yra gelta.

Komplikacijos

Daugeliu atvejų Rotoriaus sindromui nereikia specialaus gydymo, nes jis neturi rimtų ar kenksmingų simptomų. Paprastai paciento gyvenimo trukmė nėra ribojama ar sutrumpinama. Šia liga sergantys asmenys pirmiausia serga stipria gelta. Šis skundas gali sukelti patyčias ar erzinti, ypač tarp vaikų ar paauglių, todėl šios amžiaus grupės dažnai kenčia nuo depresijos ar kitų psichologinių nusiskundimų.

Tačiau suaugusiesiems taip pat gali išsivystyti nepilnavertiškumo kompleksai ar sumažėjusi savivertė. Gali būti skausmas viršutinėje pilvo dalyje, nors dažniausiai tai nėra siejama su maisto vartojimu. Karščiavimo priepuoliai taip pat gali pasireikšti sergant šiuo sindromu ir neigiamai paveikti paveikto žmogaus gyvenimo kokybę.

Paprastai nėra jokių papildomų komplikacijų ar nusiskundimų. Skundai nepažeidžia nukentėjusiųjų gyvenimo, todėl jie nėra gydomi. Vaistais galima gydyti tik karščiavimo priepuolius. Deja, Rotoriaus sindromo išvengti taip pat neįmanoma.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Rotoriaus sindromo atveju visada reikia pasitarti su gydytoju. Ši liga negydo savęs ir daugeliu atvejų simptomai pablogėja, jei liga negydoma tinkamai. Todėl gydymas yra būtinas. Jei asmuo kenčia nuo labai stiprių viršutinės pilvo dalies skausmų, būtina pasitarti su gydytoju. Skausmas taip pat gali plisti į kaimyninius kūno regionus ir labai neigiamai paveikti paciento gyvenimo kokybę.

Daugeliu atvejų žmonės taip pat turi aukštą karščiavimą ir įprastus gripo ar peršalimo simptomus. Gyvenimo kokybę smarkiai sumažina Rotoriaus sindromas. Gelta taip pat gali nurodyti ligą. Jei šie simptomai pasireiškia per ilgesnį laiką ir nepraeina savaime, bet kuriuo atveju būtina pasitarti su gydytoju. Paprastai bendrosios praktikos gydytojas gali lengvai nustatyti ir gydyti Rotoriaus sindromą.

Gydymas ir terapija

Tikslios Rotoriaus sindromo priežastys dar nėra galutinai nustatytos, todėl jos vis dar yra spekuliavimo sritis. Vien dėl šios priežasties priežastinis ligos gydymas negali būti atliekamas. Paprastai simptominis gydymas taip pat nereikalingas.

Jei simptomas yra stiprus viršutinės pilvo dalies skausmas, simptominis palengvinimas gali būti atliekamas skausmą malšinančiais vaistais. Karščiavimą mažinantys vaistai gali būti naudojami kartu su karščiavimo priepuoliais. Tačiau daugeliu atvejų Rotoriaus sindromas sunkiai veikia pacientą, todėl nereikia jokių terapinių veiksmų.

Savo vaistus galite rasti čia

prevencija

Kadangi Rotoriaus sindromo priežastys nėra galutinai išaiškintos, šio reiškinio dar negalima užkirsti. Dėl akivaizdžiai paveldimo ligos pagrindo nukentėję asmenys teoriškai gali priimti profilaktinį sprendimą neturėdami savo vaikų. Tačiau kadangi Rotoriaus sindromas neturi rimtos įtakos nukentėjusiųjų gyvenimui, toks požiūris yra gana radikalus.

Priežiūra

Rotoriaus sindromu sergantiems pacientams paprastai nereikia išsamios tolesnės priežiūros. Kadangi liga pasireiškia retai, nėra specifinių tolesnių metodų. Tolesnė priežiūra yra pagrįsta simptomų pasireiškimo laipsniu. Ligos simptomai paprastai yra nekenksmingi ir praeina be jokių pasekmių.

Po pasveikimo gydytojas turi įvertinti paciento sveikatą. Gydytojas turi ištirti tipinius simptomus, tokius kaip karščiavimas, pilvo skausmas ir odos pageltimas, kad būtų galima pašalinti antrinius simptomus. Jei karščiuojate stipriai, gydytojas gali patarti dėl tolesnių pasveikimo priemonių. Jei pilvo skausmas išlieka, rentgeno tyrimas gali išsiaiškinti galimas priežastis.

Tokiu būdu, pavyzdžiui, galima aptikti vidinį kraujavimą. Jei pasireiškia Rotoriaus sindromo simptomai, gali būti nenustatyta kepenų liga. Tolesnę priežiūrą teikia šeimos gydytojas arba gydytojas vidaus ligų gydytojas. Jei sergate lėtinėmis kepenų ligomis, nurodomi reguliarūs vizitai pas gydytoją.

Tolesnė priežiūra vyksta gydytojo praktikoje arba specializuotoje klinikoje, atsižvelgiant į pagrindinę ligą. Jei Rotor sindromas pasikartoja, reikia informuoti gydytoją. Gali prireikti ir priežastinio gydymo. Specialistas gali įvardyti tinkamas priemones ir paskirti pacientui tinkamą skausmą malšinantį vaistą, kai gelta išgydoma.

Tai galite padaryti patys

Pacientai, kenčiantys nuo Rotor sindromo, privalo reguliariai lankytis pas gydytoją. Kepenų funkciją reikia tikrinti kas tris – šešis mėnesius, kad būtų galima išvengti komplikacijų. Dėl kepenų funkcijos sutrikimo būtina pakeisti dietą. Turi būti griežtai laikomasi mitybos plano, kad nekiltų skundų.

Namų vaistai, tokie kaip šildančios pagalvėlės ir lengvas maistas, padeda nuo skrandžio skausmo. Žolelių arbata su ramunėlių ar citrinų balzamu taip pat palengvina tipinius nusiskundimus ir prisideda prie greito pasveikimo. Jei simptomai nepraeina, geriausia pasitarti su atsakingu šeimos gydytoju ar gastroenterologu. Jei atsiranda tokių komplikacijų, kaip stiprūs karščiavimo priepuoliai ar skausmo reakcijos, taip pat rekomenduojama apsilankyti pas gydytoją. Jei yra kepenų infarkto požymių, būtina kviesti greitosios pagalbos gydytoją. Tada pacientą reikia paguldyti ramiai. Atvykstanti gelbėjimo tarnyba turi būti informuojama apie būklę, kad būtų galima nedelsiant pradėti būtinas medicinos priemones.

Po viešnagės ligoninėje taikomos bendrosios priemonės, tokios kaip poilsis ir poilsis. Nukentėjusių vaikų tėvams turėtų būti atlikti būtini tyrimai, jei jie nori dar kartą susilaukti vaikų. Tai leidžia įvertinti ligos riziką ir prireikus gydytojas gali pasiūlyti papildomų priemonių.