EEB sindromas

Prie EEB sindromas tai reta liga, pasireiškianti gimus. Santrumpa reiškia terminus E.griežtai, E.ctoderminė displazija ir C.kairė (angliškas lūpos ir gomurio pavadinimas). Taigi terminas liga apibendrina tris svarbiausius EEB sindromo simptomus. Pacientai kenčia dėl suskeldusios rankos ar plyšusios pėdos, taip pat dėl ​​ektoderminės displazijos trūkumų.

Kas yra EEB sindromas?

Tipiški EEB sindromo požymiai yra sindaktilija, plyšta pėda ar suskeldėjusi ranka ir plyšusi lūpa bei gomurys iš abiejų pusių. Tačiau kai kuriais atvejais yra tik plyšusi lūpa.
© „Maos“ - „stock.adobe.com“

EEB sindromas yra paveikto asmens vystymosi sutrikimas, kuris jau fiksuojamas gimus. EEB sindromas išsivysto dėl paciento genetinių mutacijų. Trys tipiški EEB sindromo skundai yra ektoderminė displazija, ektrodaktika ir orofacialinis plyšys.

Iš esmės EEB sindromas pasireiškia ypač retai. Nors tikslus ligos dažnis nežinomas, medicinos literatūroje šiuo metu yra tik šiek tiek daugiau nei 300 atvejų. 1970 m. Keli gydytojai išskyrė EEB sindromą kaip savarankišką ligą iš kitų ligų, turinčių panašių simptomų.

Tai gydytojai Passarge, Rüdiger ir Haase. EEB sindromui būdingas autosominis dominuojantis paveldėjimo būdas. Remiantis prielaidomis, pirmąjį ligos apibūdinimą 1804 m. Padarė gydytojai Martensas ir Eckoldtas.

priežastys

Iš esmės EEB sindromas atsiranda dėl genų mutacijų tam tikrose genų sekose. Daugeliu atvejų EEB sindromas išsivysto dėl vadinamųjų missense mutacijų. Tai vyksta su genu, vadinamu TP63, geno lokuse 3q27. Šis genas yra atsakingas už transkripcijos faktoriaus, kuris vaidina svarbų vaidmenį formuojant galūnes ir ektodermą, kodavimą.

Šio geno mutacijos yra susijusios su tipišku EEB sindromu. Fenotipas ir genotipas paprastai koreliuoja. Dėl kitų mutacijų pacientai kenčia nuo vidinės ausies ir ausies deformacijų. EEB sindromas paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu. EEB sindromo skvarba yra nuo 93 iki 98 procentų, todėl jis nėra visiškas. Ligos ekspresyvumas taip pat kinta.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

EEB sindromo simptomai labai skiriasi atskirais atvejais. Už šias variacijas pirmiausia atsakingos įvairios genetinės mutacijos. Tipiški EEB sindromo požymiai yra sindaktilija, plyšta pėda ar suskeldėjusi ranka ir plyšusi lūpa bei gomurys iš abiejų pusių. Tačiau kai kuriais atvejais yra tik plyšusi lūpa.

Ligoniams, sergantiems EEB sindromu, ašarų latakus dažniausiai kamuoja atrezija, o žmonės yra fotofobiniai ir kenčia nuo konjunktyvito, lėtinio blefarito ir dakriocistito. Paprastai paciento rainelė yra mėlynos spalvos. Dantų priedų dažnai nėra arba jie per maži.

Priekiniai pjūviai yra mažiau nei vidutiniškai ir savo forma primena pieštukus. Plaukai ant galvos auga tik saikingai, blakstienų ir antakių augimas taip pat silpnas. Pacientai dažnai turi šviesius, šviesius plaukus, kurie lengvai garbanojasi. Dažniausiai ausinės yra deformuotos, be to, žmonės kenčia dėl susilpnėjusios klausos.

Taip pat yra choanalinė atrezija, hipohidrozė ir hiperkeratozė. Nagai ant pirštų ir kojų pirštų dažnai deformuojasi dėl EEB sindromo. Dėl apsigimimų gali nukentėti ir inkstai bei šlapimo takai. Ligoniai dažniausiai turi sausą odą, gaminančią tik keletą pigmentų, todėl yra labai lengva.

Iš esmės tipiški EEB sindromo požymiai kiekvienu atveju skiriasi atsižvelgiant į jų sunkumą. Pagrindiniai simptomai būdingi ne visiems ligoniams. Tačiau dauguma žmonių, paveiktų EEB sindromo, turi vidutinį intelektą, o fizinis vystymasis dažnai būna atidėtas.

diagnozė

Diagnozuojant EEB sindromą, užsiima įvairūs medicinos specialistai. Konsultuodamasis su pacientu, gydytojas stengiasi kuo tiksliau išsiaiškinti simptomus ir ligos istoriją. Vizualiniai ir rentgeno tyrimai atlieka svarbų vaidmenį atliekant klinikinę apžiūrą.

Atsižvelgiant į simptomų lokalizaciją, gydytojas pavaizduoja, pavyzdžiui, žandikaulį ar galūnes, taip pat tiria inkstus, naudodamas ultragarso technologiją. Gydytojas paima tamponus iš odos ir organizuoja laboratorinę mėginių histologinę analizę.

Patikima EEB sindromo diagnozė paprastai įmanoma tik atlikus genetinį tyrimą. Gydytojas nustato tipiškas genetines mutacijas, sukeliančias EEB sindromą. Kai kuriuose embrionuose EEB sindromą galima nustatyti jau nėštumo metu.

Atitinkami prenataliniai tyrimai yra ypač naudingi tose šeimose, kuriose tokios mutacijos jau įvyko. Atliekant diferencinę diagnozę, gydantis gydytojas išskiria EEB sindromą nuo Hay-Wells sindromo ir ektoderminės displazijos.

Komplikacijos

Daugeliui žmonių EEB sindromo komplikacijos ir jo sunkumas yra labai skirtingi. Vis dėlto daugumai pacientų yra suskeldusi koja ir išskėstos rankos. Lūpą taip pat gali paveikti plyšys. Dėl sindromo pokyčių daugeliui pacientų EEB sindromas sukelia nepilnavertiškumo kompleksus ir sumažėja savivertė.

Gyvenimo kokybę smarkiai sumažina sindromas. Daugeliu atvejų dantys taip pat paveikti apsigimimų. Plaukų augimas taip pat yra ribotas, todėl plaukai ant galvos ar antakių beveik nesusiformuoja. Dažnai vaikai kenčia nuo EEB sindromo, nes yra erzinami dėl pasikeitusios išvaizdos.

Dažniausiai pacientai patiria klausą ir išsausėja oda. Intelektui paprastai neturi įtakos EEB sindromas ir jis gali vystytis įprastu būdu. Deja, EEB sindromas nėra gydomas. Tačiau norint pašalinti kosmetines anomalijas, galima atlikti chirurgines intervencijas.

Taip pat dažnai atliekama kineziterapija, siekiant sustiprinti paciento judesius. Daugiau gydymo komplikacijų nėra. Tačiau pacientas visą savo gyvenimą turi gyventi su EEB sindromo simptomais.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Kadangi EEB sindromas dažniausiai pasireiškia nuo gimimo, diagnozei diagnozuoti nereikia. Kadangi nukentėjusieji kenčia nuo įvairių apsigimimų ir deformacijų, visada reikia kreiptis į gydytoją, jei tai sukelia apribojimų ir nusiskundimų kasdieniame gyvenime. Šis sindromas taip pat gali paveikti dantis ir ausis, todėl prireikus juos reikia taisyti. Jei pacientas staiga kenčia nuo klausos, reikia pasitarti su ENT specialistu.

Kadangi psichinį ir fizinį vaiko vystymąsi taip pat lėtina EEB sindromas, būtina medicininė apžiūra ir tolesnė pagalba. Tai gali išvengti diskomforto suaugus. Taip pat reikia konsultuotis su psichologu, jei vaikas ar tėvai turi psichologinių problemų. Be to, EEB sindromas taip pat gali sukelti inkstų ar šlapimo takų apsigimimus, todėl šias kūno vietas taip pat reikia reguliariai tikrinti. Jei gydymas sėkmingas, paciento gyvenimo trukmė paprastai nesumažėja.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Priežastinis EEB sindromo gydymas neįmanomas. Tačiau paprastai pacientams skiriamas simptominis gydymas, pritaikytas jų simptomams chirurginės kosmetinės korekcijos ir ortodontinio gydymo pagalba. Kineziterapija taip pat naudinga daugumai pacientų. EEB sindromo prognozė iš esmės yra palanki, todėl sergantieji dažniausiai sulaukia normalaus amžiaus.

„Outlook“ ir prognozė

Paprastai EEB sindromo prognozė yra labai palanki. Paprastai gyvenimo trukmė nesumažėja. Tačiau retais atvejais gali atsirasti komplikacijų, kurios gali būti mirtinos. Iki šiol buvo aprašyta labai nedaug šios autosominės dominuojančios mutacijos atvejų. Bet kadangi klinikinis vaizdas yra labai įvairus, manoma, kad daugiau atvejų, apie kuriuos nepranešta.

Ligai būdingi trys kardinalūs požymiai: plyšusios rankos ir plyšusios pėdos, plyšusios lūpos ir įvairių ektoderminių struktūrų anomalijos, tačiau visi simptomai atskiriems žmonėms yra skirtingi ir neturi pasireikšti tuo pačiu metu. Šis kintamumas lemia ir individualią ligos prognozę.

Jei hipohidrozė, ty sumažėjęs prakaitavimo gebėjimas, yra vienas iš vyraujančių simptomų, visada kyla pavojus gyvybei pavojingų komplikacijų. Dėl sumažėjusio prakaitavimo kūno šiluma negali būti efektyviai išsklaidyta, jei drabužiai yra per stori, lauko temperatūra ar fizinis krūvis yra per aukšti, o tai gali sukelti mirtį dėl karščio kaupimosi. Todėl teisingas hipohidrozės gydymas yra vienas iš svarbiausių EEB sindromo terapijos elementų.

Kai kuriuos žmones taip pat vargina klausa. Be to, norint išvengti kataraktos ar ragenos randų, reikalingas nuolatinis oftalmologinis gydymas. Nors gyvenimo trukmė yra beveik normali, gyvenimo kokybę dažnai riboja daugybė matomų anomalijų. Atskirais atvejais tai gali sukelti psichologinių problemų ir socialinę atskirtį.

prevencija

EEB sindromas yra genetinio pobūdžio ir todėl išvengia prevencinių priemonių. Gali būti atliekama tik prenatalinė diagnozė. Tačiau liga sunkiai riboja pacientų gyvenimo trukmę.

Priežiūra

EEB sindromo atveju tolesnės priežiūros priemonės ar galimybės paprastai būna labai ribotos. Kadangi tai taip pat įgimta liga, jos negalima gydyti visiškai, taigi tik simptomiškai. Visiško išgydymo neįmanoma pasiekti.

Kuo anksčiau bus pripažintas EEB sindromas, tuo geriau bus tolimesnė ligos eiga. Jei pacientas nori, kad jo gyvenime liktų vaikų, genetinės konsultacijos taip pat gali būti teikiamos. Tai gali užkirsti kelią sindromo perdavimui. EEB sindromas paprastai gydomas kineziterapijos pagalba, todėl padidėja asmens mobilumas.

Kai kuriuos trūkumus taip pat galima ištaisyti proceso metu. Daugeliu atvejų nukentėjęs asmuo gali savarankiškai atlikti pratimus namuose ir taip skatinti pasveikimą. Po operacijos svarbu užtikrinti lovos poilsį, kad kūnas atsigautų. Psichologinė pagalba taip pat labai naudinga sergant EEB sindromu, kad nepasireikštų depresija ir kiti psichologiniai sutrikimai. Daugeliu atvejų EEB sindromas nesumažina paveikto žmogaus gyvenimo trukmės.

Tai galite padaryti patys

Dėl EEB sindromo pacientai negali savo jėgomis pakeisti ar išgydyti fizinių anomalijų. Paveldima liga iki šiol buvo laikoma nepagydoma. Norint ištaisyti tam tikrus sutrikimus, būtina bendradarbiauti medicinos srityje.

Kasdieniniame gyvenime nukentėję asmenys gali imtis įvairių priemonių savo emocinei būklei sustiprinti. Dalyvavimas savipagalbos grupėse ar skaitmeniniai mainai su kitais sergančiais žmonėmis gali būti suvokiami kaip labai naudingi. Bendraujant galima suteikti savitarpio pagalbą ir aptarti iššūkius, kylančius kasdien susiduriant su liga. Giminės turėtų kuo anksčiau informuoti sergantį vaiką apie EEB sindromą, jo simptomus ir ligos eigą.

Norint išaiškinti dviprasmybes ir išvengti netikėtumų, svarbu sustiprinti pasitikėjimą savimi ir atsakyti į visus klausimus. Šeimos nariai, kurie taip pat kenčia nuo EEB sindromo, gali pranešti apie savo patirtį ir pasiūlyti paramą vaikui. Kasdienes kliūtis galima įveikti kartu. Sąmoningumas taip pat turėtų būti sutelktas į vaiko stipriąsias puses. Bendra veikla, kuria gali būti kuriamas laimėjimo pojūtis, siūlo save pasitikėti savimi ir pagerinti gyvenimo kokybę.