Ligos

Mowat-Wilsono sindromas yra retas genetinis vystymosi sutrikimas, turintis daugybę simptomų. Be veido, žarnyno ir lytinių organų anomalijų, kaip genetinio defekto dalis atsiranda širdies defektai ir smegenų vystymosi sutrikimai. Iki šiol

Gydytojai supranta, kad visiškas atsparumas androgenams yra mutacija, iš kurios gaminami moteriški fenotipai iš vyriškų karotipų. Pacientai turi aklią makštį, o jų sėklides paveikė sėklidžių distopija. Sėklidės yra priešais

Pagal kačių verkimo sindromą, dar vadinamą Cri-du-Chat sindromu, medicinos specialistai supranta retą paveldimą ligą. Kūdikiams tai, be kita ko, išreiškiama įprastais katės panašiais riksmais, kurie ir suteikė ligai savo pavadinimą.

Sergant 1: 250 000, spondilodiscitas yra reta tarpslankstelinio disko uždegiminė infekcija, apimanti gretimus slankstelių kūnus. Vyrai dažniau serga spondilodiscitu, vidutinis santykis yra 3: 1

Smegenų liga yra žinoma kaip subkortikinė arteriosklerozinė encefalopatija (SAE). Jis taip pat žinomas kaip Binswangerio liga.

Hidropsinis vaisius reiškia skysčio kaupimąsi keliuose vaisiaus skyriuose, serozinėse ertmėse ar minkštuose audiniuose. Tai rimtas įvairių įgimtų ligų, sukeliančių anemiją vaisiui, simptomas. Hidros

Trapus X sindromas, dar žinomas kaip Martino Bello sindromas, yra genetinis X chromosomos pokytis. Pagrindinės ligos savybės yra psichiniai trūkumai ir pakitusi išvaizda. Trapus X sindromas negali būti gydomas

Trapus X sindromas, dar žinomas kaip Martino Bello sindromas, yra genetinis X chromosomos pokytis. Pagrindinės ligos savybės yra psichiniai trūkumai ir pakitusi išvaizda. Trapus X sindromas negali būti gydomas

Spondilolistezė yra stuburo liga, kai vienas ar keli slankstelių kūnai pasislenka vienas kito atžvilgiu (slankstelis slenka) ir dėl to prarandamas stuburo stabilumas. Spondilolistezė priklauso nuo apimties

Galūnių pieno liaukų sindromas yra liga, priklausanti ektoderminės displazijos kategorijai. Galūnių pieno sindromas sergančiam žmogui pasireiškia jau gimus. Liga yra žinoma sutrumpintai LMS

Hipotrichozė su nepilnamečių geltonosios dėmės distrofija yra paveldima liga, egzistuojanti nuo gimimo. Liga paprastai minima santrumpa HJMD. Hipotrichozė pasireiškia nepilnametės geltonosios dėmės distrofija

Aukštas kraujospūdis kartais atsiranda trumpam. Tačiau jei šios vertės nuolat būna didesnės nei įprasta, būtina pasitarti su gydytoju. Inkstų liga, tokia kaip nefropatija, gali atsirasti dėl negydyto aukšto kraujospūdžio.

Clouston sindromas yra tipo ektoderminė displazija. Priežastis yra autosominė dominuojanti paveldima mutacija. Priežastinis gydymas negalimas.

Kristaus-Siemenso-Touraine'o sindromas yra ektoderminė displazija. Pagrindiniai ligos simptomai yra odos priedų apsigimimai. Didžiausias dėmesys skiriamas šilumos išsiskyrimui, nes pacientai dažnai neturi visiškai išsivysčiusių prakaito liaukų

Naegeli sindromas yra genetiškai sukelta liga. Naegeli sindromas yra Naegeli-Franceschetti-Jadassohn sindromo sinonimas ir nurodomas santrumpa NFJ. Naegeli sindromas Beve pasireiškia ypač retai

Ektoderminė displazija yra audinių ir kūno dalių genetinių deformacijų, atsirandančių dėl ektodermos, grupė. Įprasta ektoderminės displazijos santrumpa yra ED. Terminas reiškia įvairialypę

CHIME sindromas yra palyginti reta liga. Be to, nukentėję pacientai dažniausiai turi psichinę negalią.

Sensenbrennerio sindromas yra genetinė liga, kuri yra labai reta. Sensenbrennerio sindromui būdinga daugybė anatominių ir funkcinių defektų. Šiuo metu yra mažiau nei 20 ligų f

Schöpf-Schulz-Passarge sindromas yra odos liga. Tai labai reta ir yra paveldima liga. Simptomai pacientui daugiausia veikia galvą ir veidą.

Neurologija yra viena iš daugialypių ir patrauklių medicinos sričių. Be tokių ligų kaip išsėtinė sklerozė, Alzheimerio liga ir gerai žinomas insultas, spinocerebellar ataksijos taip pat turi didžiulę reikšmę.