Craniodiaphyseal displazija

craniodiaphyseal displazija yra įgimta skeleto liga, susijusi su veido kaukolės hiperostoze ir skleroze. Priežastis yra genetinė mutacija genuose, kurie slopina kaulų struktūrą. Terapija yra simptominė ir skirta sustabdyti ligos progresavimą.

Kas yra craniodiaphyseal displazija?

Daugeliu atvejų craniodiaphyseal displazija neatsiranda sporadiškai, bet kartu su šeimoje. Ligos paveldėjimo būdu buvo nustatytas tiek autosominis recesyvinis, tiek autosominis dominuojantis paveldėjimo būdas.
© „crevis“ - atsargos.adobe.com

Esant hiperostozei, kaulų medžiaga padidėja patologiniu būdu. Kaukolės hiperostozė yra ligų grupė, susijusi su tokiu kaulų medžiagos padidėjimu kaukolės srityje. Kaip craniodiaphyseal displazija pasižymi įgimta kaukolės hiperostoze ir yra skeleto liga.

Australijos gydytojas Johnas Halliday'as pirmą kartą aprašė ligą XX amžiaus viduryje. Dažnumas nurodomas rečiau nei vienu atveju iš 1 000 000 žmonių. Dėl to skeleto liga tampa ypač reta kaukolės displazija.

Veido ir kaukolės kaulų hiperostozės ir stenozės kompleksas jau atsektas genetine priežastimi. Dėl kelių iki šiol užfiksuotų atvejų ne visi ryšiai tarp ligos buvo galutinai išaiškinti. Dėl šios priežasties šiuo metu terapijos galimybės taip pat yra ribotos.

priežastys

Daugeliu atvejų craniodiaphyseal displazija neatsiranda sporadiškai, bet kartu su šeimoje. Ligos paveldėjimo būdu buvo nustatytas tiek autosominis recesyvinis, tiek autosominis dominuojantis paveldėjimo būdas. Autosominė dominuojanti ligos forma pagrįsta nauja SOST geno mutacija. Genas yra 17q21.31 vietoje ir laikomas vienu iš svarbiausių kaulų formavimo slopintojų.

SOST genų mutacija lemia daugybę paveldimų kaulų ligų, tokių kaip VDB. Atsiradus mutacijai, genas nebeatlieka savo slopinamųjų funkcijų ir kaulų struktūra pasklinda. Tai iš esmės atskiria kraniodiafilinės displazijos hiperostozę nuo kitų hiperostozių.

Daugelio šių ligų priežastis yra osteoklastų ar osteoblastų disfunkcija. Manoma, kad genetinis polinkis yra įrodytas ryšium su liga. Kokie kiti veiksniai vaidina ligos atsiradimą, nebuvo galutinai išsiaiškinta.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Kraniodiafilinės displazijos klinikinis vaizdas apibūdinamas įvairiais klinikiniais kriterijais, kurie jau pasireiškia kūdikystėje. Paveikti kūdikiai dažniausiai turi labai užkimštus nosies kanalus, todėl jiems gali kilti problemų dėl kvėpavimo. Vėlesnėje ligos eigoje daugeliu atvejų yra visiškas nosies kanalų obstrukcija.

Dažnai paciento ašariniai latakai užsikemša po šio reiškinio. Daugelio nukentėjusiųjų apatiniame žandikaulyje palaipsniui augančios kaulinės medžiagos nosies bulvės susiformuoja. Veido kaukolės hiperostozė progresuoja ir išsivysto į leontiasis ossea. Daugeliu atvejų paciento danties vystymasis yra sutrikdytas ar atidėtas. Kaukolės vidus susiaurėja progresuojant ligai.

Susiaurėjimai taip pat paveikia foraminą ir sukelia iš eilės optinę atrofiją. Tai gali lydėti tokie simptomai kaip klausos praradimas ir daugiau ar mažiau stiprūs galvos skausmai. Kai kuriais atvejais, kai kaukolės vidus vis siaurėja, pacientai taip pat kenčia nuo traukulių. Ilgų vamzdinių kaulų velenai vis labiau plečiasi.

Ligos diagnozė ir eiga

Ankstyviausia diagnozė ir paskesnė terapija žymiai pagerina pacientų, sergančių kraniodiafiline displazija, prognozę. Manoma, kad gydytojas hiperostozę įtaria vizualiai diagnozavęs. Vaizdo atvaizdavimo procedūros laikomos svarbiausia diagnostikos priemone. Pvz., Rentgenograma parodo kraštutinę visų kaukolės kaulų hiperostozę ir sklerozę.

Apyrankės kaulai ar šonkauliai gali būti išsiplėtę vaizduojant. Trūksta ilgųjų kaulų diafizės. Nedaloma, nesusitempusi žievė taip pat tinka klinikiniam vaizdui. Kalbant apie diferencinę diagnozę, reikia atskirti tokias ligas kaip Engelmanno sindromas. Tokiai diferencinei diagnozei nustatyti ypač tinka molekulinės genetinės analizės. Engelmanno sindromas rodo TGFB1 geno pokyčius analizuojant mutacijas, o kraniodiaafizinė displazija daro įtaką SOST genui.

Komplikacijos

Kraniodiafizinė displazija yra reta, genetiškai nulemta skeleto liga. Simptomas pasireiškia tiesiai ant veido kaukolės per stipriai padidėjusį kaulų kiekį kartu su skleroze. Genetinė mutacija jau akivaizdi kūdikystėje, atsižvelgiant į kaukolės formą ir neteisingai išdėstytus nosies kanalus, kurie gali sukelti grėsmingą kvėpavimo sutrikimą.

Dėl to atsirandančios kraniodiafizinės displazijos pasekmės paveiktam pacientui nuo kūdikystės sukelia daugybę gyvybę ribojančių komplikacijų. Jei nebus laiku atlikta klinikinė intervencija, perteklinis kaulų augimas progresuos. Kaukolės vidus susiaurėja, o dantų eilės nėra tinkamai suformuotos. Tirštėjanti kaulų medžiaga susiaurina ausies kanalą ir kyla pavojus, kad gali sutrikti klausa ar net prarasti klausą.

Kaukolės ertmėje vis trūksta vietos, o kaulų nuosėdos prasiskverbia į smegenis. Atsiranda sunkūs galvos skausmai, traukuliai, veido paralyžius ir epilepsija, taip pat psichiškai įgytų įgūdžių sumažėjimas ar regresija. Todėl tėvai, kurių vaikus paveikė kaukolės ir diafizės displazija, ankstyvoje stadijoje turėtų kreiptis į klinikines priemones.

Po vaizdo tyrimo diferencinė diagnozė atliekama atsižvelgiant į suteiktas galimybes. Šiuo metu nėra pagrindinės kraniodiaafizinės displazijos terapijos. Bandoma pažaboti nekontroliuojamą kaulų augimo progresavimą ir jo pasekmes. Įvairūs vaistai, taip pat dietos, kurių metu sumažintas kalcio kiekis, nuo kūdikystės padės sergančiajam sumažinti simptomus.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Kraniodializės displazija dažnai diagnozuojama iškart po gimimo. Tokiu atveju atsakingas gydytojas nedelsdamas informuos tėvus ir tada tiesiogiai pradės gydymą. Jei displazija nėra tokia ryški, diagnozę nustato tėvai. Gydytojo vizitas nurodomas, jei naujagimiui sunku kvėpuoti ar yra vandeningos akys. Išoriniai anomalijos, tokios kaip tipiniai veido ir dantų apsigimimai, taip pat rodo ligą, kurią reikia išaiškinti ir gydyti.

Tėvai, kurie jaučia vaiko klausos praradimo ar traukulių požymius, turėtų kreiptis į gydytoją. Tas pats pasakytina ir tuo atveju, jei vaikas dažnai skundžiasi galvos skausmais arba jaučia stiprų skausmą. Gydymo metu vaikas turi būti reguliariai pateikiamas gydytojui. Tai užtikrins, kad pasveikimas vyks be komplikacijų. Craniodiaphyseal displazija yra susijusi su įvairiais simptomais, todėl terapija gali trukti mėnesius ar net metus. Bendrosios praktikos gydytojas šiuo tikslu konsultuosis su kitais specialistais, visada atsižvelgiant į simptomus ir nusiskundimus. Paprastai gydyme dalyvauja neurologai, internistai, ausų specialistai, chirurgai, kineziterapeutai ir psichologai.

Gydymas ir terapija

Priežastinis gydymas pacientams, kuriems diagnozuota kaukolės diafizės displazija, dar neegzistuoja. Tokia terapija gali būti įsivaizduojama ateityje taikant genų terapijos metodus. Tačiau šiuo metu liga gali būti gydoma tik simptomiškai. Pagrindinis visų terapinių priemonių tikslas yra sustabdyti per didelį kaulų augimą. Galima atlikti įvairius veiksmus.

Ligos progresavimą, pavyzdžiui, galima sustabdyti vartojant vaistus. Kalcitriolis ir kalcitoninas dažniausiai naudojami kaip vaistai. Kaulų struktūra priklauso nuo kalcio, todėl dieta, kurioje yra mažiau kalcio, taip pat gali būti prasminga. Ši dieta turėtų būti naudojama ilgą laiką ir idealiai lydi visą paciento gyvenimą.

Narkotikų gydymas dirbtiniu gliukokortikoidu prednizonu taip pat parodė teigiamą poveikį. Kuo anksčiau pradedama terapija, tuo perspektyvesnė perspektyva. Ypač anksti gydant, hiperostozė gali būti sustabdyta pirmaisiais gyvenimo metais. Tokiu būdu vėlesni simptomai drastiškai sumažėja.

Tam tikromis aplinkybėmis chirurginės korekcijos taip pat gali būti atliekamos kaip terapijos dalis. Tačiau tokios pataisos paprastai neturi prasmės, kol ligos eiga nėra kontroliuojama.

„Outlook“ ir prognozė

Esant įgimtai, bet labai retam kraniodiafizės displazijai, yra nepataisoma genetinė mutacija. Todėl nukentėjusiųjų prognozė nėra labai gera. Medicinos specialistai gali pabandyti gydyti tik padidėjusio kaulų augimo galvos srityje simptomus ir pasekmes. Terapija gali tik atidėti ligos eigą. Esant kraniodiafizinei displazijai, kaulų medžiagos padidėjimas nesustabdomas.

Kadangi šiandieninės terapijos galimybės negali pakeisti pagrindinės mutacijos embriono stadijoje, nuo jos kenčia kitos sergančiųjų kartos. Šeimos kaupimasis pastebimas sergant kaukolės ir diafizės displazija. Simptomai, susiję su kaukolės ir diafizės displazija, jau pastebimi kūdikiui. Visi kaulų sukibimai vyksta kaukolės srityje, todėl jie pažeidžia viršutinius kvėpavimo takus, taip pat klausą ar regėjimą.

Be to, kaukolės vidų vis labiau veikia kaulų formavimasis. Tai riboja tolesnių skundų gydymo būdus. Kuo anksčiau galima diagnozuoti, tuo geresnė ilgalaikė prognozė. Mažai kalcio turinti dieta slopins kaulų augimą. Be to, tinkami vaistai ir prednizonas gali būti skiriami jau kūdikystėje.

Geriausius rezultatus pasiekia tarpdisciplininė gydymo strategija. Chirurginė intervencija į kaukolės ir diafizės displaziją yra prasminga tik tuo atveju, jei ligos progresavimas buvo sėkmingai sustabdytas.

prevencija

Kol kas nėra prevencinių priemonių dėl kaukolės ir diafizės displazijos. Liga yra genetinė liga, susijusi su šeiminiu polinkiu. Taigi tik molekulinė genetinė konsultacija gali būti naudojama kaip tam tikra prevencinė priemonė.

Priežiūra

Daugeliu atvejų nukentėjęs asmuo turi labai mažai tolesnių priemonių. Kai kuriais atvejais tai netgi gali būti visiškai apribota, taigi paveiktas asmuo yra priklausomas nuo grynai simptominio ligos gydymo. Savigyda negali atsirasti, nes tai yra genetinė liga.

Todėl, jei suinteresuotas asmuo nori turėti vaiką, jam turėtų būti atliktas genetinis tyrimas ir patarimai, kad vaikams ši liga nepasikartotų. Pats gydymas paprastai atliekamas pasitelkiant įvairius vaistus, kurie gali visam laikui palengvinti ir apriboti simptomus. Visada svarbu užtikrinti, kad jis būtų vartojamas reguliariai, taip pat reikia laikytis teisingo dozavimo.

Visų pirma, tėvai turėtų patikrinti, ar jie buvo paimti ir tinkamai naudojami. Reguliarus gydytojo patikrinimas taip pat yra būtinas norint nuolat patikrinti ligos būklę. Daugumą apsigimimų galima ištaisyti chirurginės intervencijos būdu. Daugelis nukentėjusiųjų kasdieniniame gyvenime taip pat priklauso nuo psichologinės paramos iš savo šeimos, o tai daro teigiamą poveikį tolimesnei ligos eigai. Paprastai ši liga nesumažina paciento gyvenimo trukmės.

Tai galite padaryti patys

Craniodiaphyseal displazijos atveju paveiktas pacientas turi tik ribotas veiksmingas priemones, kurios teigiamai veikia ligos eigą. Visų pirma, tai yra tinkama kaukolės ir diafizės displazijos terapija, kurią atlieka specialistų komanda. Liga pradeda pasireikšti dar kūdikystėje, taigi pirmiausia tėvai prisideda prie atitinkamų vaikų gyvenimo kokybės. Bet kokio stacionarinio vaiko pacientų buvimo atveju dažnai prasminga, jei tėvai yra ligoninėje ir vaikas gauna emocinę paramą.

Ligos metu dažnai sutrinka dantų vystymasis, todėl pacientai dažnai būna priklausomi nuo ortodontinio gydymo. Taip pat reikalingas jūsų pačių bendradarbiavimas, kai reikia dėvėti petnešas. Taip pat yra įrodymų, kad mažai kalcio turinti dieta gali sustabdyti kraniodiafilinės displazijos progresavimą. Pacientai taip pat turi didelę laisvę bendradarbiauti ir taip pagerinti gyvenimo kokybę.

Dėl kvėpavimo problemų pacientai atsisako tam tikrų sporto rūšių, bet taip pat pratina stiprinimo pratimus namuose su kineziterapeutu, jei tai mediciniškai leidžiama. Vaikai, sergantys kaukolės ir diafizės displazija, tinkamai mokomi specialiose mokyklose.